Na lesea la hao le na le bothata ba ho hlotsa? A re ithuteng ka Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Ha ho na mantsoe a hlalosang thabo eo re e utloang ha re sheba lesea le sa tsoa tsoaloa, na ha ho joalo? Empa ka linako tse ling, masea a rona a ka ba le mathata a manyane a bophelo. Kajeno re tlo bua ka boemo boo ho sa utloahaleng ka bona hangata, empa bo le bohlokoa haholo hore re bo ele hloko. Ke boemo bo bitsoang arthrogryposis.

Arthrogryposis ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ke boemo boo ho bona lesea le tsoaloang le e-na le manonyeletso a fetang le le leng a sa khoneng ho kobeha kapa ho otloloha . 'Artho' e bolela manonyeletso, 'me 'gryposis' e bolela ho kobeha kapa ho sotheha. Ena ha se lefu le le leng, empa ke sehlopha sa maemo a fetang 300. Mohlala, e ka bonoa ka mafu a mesifa a kang Muscular Dystrophy le maemo a lefutso a kang Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Jwale, ha re re 'ho thatafala ha manonyeletso', dingaka di bitsa sena `(contracture)`. Ke hore, mesifa ya lesea, letlalo, le di-tendon `(tendon)` di tiisitswe ka ho sa feleng , kahoo manonyeletso a kgutsufatswa, mme a ke ke a kobeha kapa a otlolla hantle. Nahana ka hona, manonyeletso ke dibaka tse kang matsoho a rona, letheka, mangole le melala. Manonyeletso ana ke ona a re thusang ho sisinyeha. Kahoo, ho masea a nang le arthrogryposis, manonyeletso ana a thatafallwa ke ho sisinyeha hantle. A ka nna a ba thata ka ho feletseng, kapa a ka nna a ba a kgopameng, kapa a ka nna a otloloha mme a kgomarela boemong bo le bong .

Matšoao a khethehileng ao lesea le a bontšang boemong bona ke afe?

Masea a nang le arthrogryposis a na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang ha a tsoaloa. Leha ho le joalo, litšobotsi tsena li ka fapana ho tloha ho lesea le leng ho ea ho le leng, esita le ka har'a lelapa le le leng. Litšobotsi tse tloaelehileng haholo ke:

• Mahetla a theohile mme mmele o shebisitswe kahare.
• E nang le setsoe se otlolohileng (se thata ho kobeha).
• Eo matsoho le menoana li kobehileng ka hare 'me li khomaretse.
• Masapo a letheka a ka ’na a se a ile a tsoa lesapong.
• Ea nang le mangole a otlolohileng.
• Maoto a shebile tlase mme a kene ka hare (jwalo ka `(Clubfoot)`).
• Mokokotlo o ka ’na oa kobeha ka lehlakoreng le leng (ho kobeha ha mokokotlo).

Matšoao ana ha a tšoane ho bohle. Batho ba bang ba ka ba le e 'ngoe kapa tse peli tsa tsena, ha ba bang ba ka ba le tse ngata. Hape, e ka ama manonyeletso a maholo hammoho le manonyeletso a manyane . Sena se bolela hore e ka ama ntho e 'ngoe le e 'ngoe ho tloha menoaneng ea letsoho ho ea mahetleng.

Na ho na le mefuta e meholo ea arthrogryposis?

E, re bua haholo-holo ka mefuta e 'meli:

• (Amyoplasia) : Ho sena , manonyello a maoto le matsoho a ameha haholo .
• (Distal Arthrogryposis) : Mofuteng ona , ho thatafala ho hlaha matsohong le maotong (manonyeletso a distal) , mme manonyeletso a maholo a kang mahetla le letheka ha a amehe haholo.

Boemo bona bo atile hakae?

Arthrogryposis ha se boemo bo tlwaelehileng haholo . HangataBoemo bona bo na le monyetla oa ho hlaha ho lesea le le leng ho a 3,000 le tsoetsoeng le ntse le phela.

Na see ke ntho e hlahang ka lefutso? Na ke ntho e hlahang melokong e fapaneng?

Arthrogryposis ke boemo ba tlhaho . Sena se bolela hore matšoao a qala pele ho tsoalo . Maemong a mangata , sesosa se tobileng ha se tsejoe . Leha ho le joalo, ho ka etsahala hore e bakoa ke lefu la liphatsa tsa lefutso . Litsebi li fumane liphatsa tsa lefutso tse fetang 400 tse fetotsoeng tse amanang le arthrogryposis. Li boetse li fumane lihokelo ho mafu a liphatsa tsa lefutso a fetang 35 .

Phapang ke efe pakeng tsa arthrogryposis le contracture ea tsoalo e arohaneng?

Potso e ntle. `(Isolated Congenital Contracture)` e bolela hore ho na le ho tiea ha manonyeletso karolong e le 'ngoe feela ea 'mele . Mohlala, na u kile ua bona masea a mang a tsoaloa a kobehile ka hare ka leoto le le leng feela? Seo se bitsoa `(Clubfoot)`. Ke `(isolated congenital congenital contracture)`. Empa ho arthrogryposis, ho ka ba le ho tiea ha manonyeletso likarolong tse peli kapa ho feta tsa 'mele .

Ke eng e bakang arthrogryposis (AMC)?

Maemong a mangata, sesosa se nepahetseng sa arthrogryposis ha se hlake . Leha ho le jwalo, ho na le mabaka a mmalwa a tlwaelehileng ao ho nahannwang hore a tlatsetsa boemong bona:

• Lesea le sa tsoa emoloa (lesea) le na le bokgoni bo fokolang ba ho sisinyeha ha le ntse le hola ka popelong . Sena se ka bakwa ke ho se be le mokelikeli o lekaneng wa amniotic, ho ba le lesea le leng (jwalo ka mafahla), kapa sebopeho se sa tlwaelehang sa popelo. Ha lesea le sa kgone ho sisinya manonyello a lona hantle, dinama tse eketsehileng di a bokellana ho potoloha manonyello ao, di a pitla .
• Maemo a itseng a bongaka ao 'm'a moimana a nang le 'ona . Mohlala, lefu le kang `(Multiple Sclerosis)`. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le `(Multiple Sclerosis)`, le uena u ka 'na ua ba kotsing e kholo.
• Mafu a liphatsa tsa lefutso . Mohlala, maemo a kang "Muscular Dystrophy".
• Mafu a Tsamaiso ea Methapo e Bohareng . Sena se kenyelletsa boko le mokokotlo. Mehlala e kenyelletsa mafu a kang `(Moebius Syndrome)` le `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Mafu a Tsamaiso ea Methapo ea Methapo . Mohlala, Myasthenia Gravis.
• Mafu a Lisele tse Kopanetsoeng . Mehlala e kenyelletsa `(Dysplasia)` le `(Metatropic Dwarfism)`.

Maemong a mang, ho nahanoa hore motsoako oa mabaka a liphatsa tsa lefutso le a tikoloho o ka bapala karolo ho bakeng arthrogryposis.

Matšoao a arthrogryposis ke afe hantle?

Matšoao a arthrogryposis a ka fapana haholo ho ea ka motho . Esita le ka har'a lelapa le le leng, matšoao a motho e mong a ka fapana kapa a ba matla ho feta a mang.

Matšoao a akaretsang ke:

• Bokhoni bo fokolang ba ho tsamaisa manonyeletso a manyane le a maholo.
• Mohlomong manonyeletso a manyane le a maholo a ke ke a sisinyeha ho hang.
• Ho fokotseha ha kholo ea mesifa (mesifa e sa ntlafatseng).
• Maoto a bonolo ebile a bōpehile joaloka tube.
• Lera le kang letlalo (lesela le bonolo la dinama) le hlaha hodima manonyeletso, le thibela ho sisinyeha ha manonyeletso.

Likarolo tse ling tseo batho ba bangata ba li hlokomelang :

• Masapo a malelele a matsoho le maoto a masesaane ka mokhoa o sa tloaelehang 'me a robeha habonolo.
• Cryptorchidism ke ho hloleha ha makwalata (makwalata) ho theohela ka hara scrotum ho bashanyana.

Likarolo tseo batho ba 'maloa feela ba li bonang :

• Matheka, litsoe, kapa mangole a robehileng.
• Mathata ka sebopeho sa tsamaiso ea methapo e bohareng (boko ba hao le lesapo la mokokotlo).
• Mathata ka ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo e bohareng (ke hore, tsela eo e sebetsang ka eona).

Hangata batho ba nang le amyoplasia ha ba na mathata ka litho tsa ka hare kapa ts'ebetso ea kelello . Leha ho le joalo, hoo e ka bang 10% ba ka ba le mathata ka mpeng. Mehlala:

• Gastroschisis: Sena se bolela lesoba ka mpeng.
• `(Atresia ea Mala)`: Sena se bolela ho thibana ha mala.

Manonyello a maoto a atisa ho ameha. Manonyello a matsoho ke ona a latelang. Ho phaella moo, manonyello ana a ka boela a ameha khafetsa:

• Mahetla
• Mangole
• Setsoe
• Leqaqailana
• Menoana
• Letsoho
• Menoana ea maoto
• Matheka
• Lenonyello la mohlahare

Arthrogryposis (AMC) e nka nako e kae?

Arthrogryposis ke boemo bo ke keng ba phekoloa ka botlalo . Leha ho le jwalo, ho na le dikalafo tse ka ntlafatsang boleng ba bophelo ba hao . Kalafo ya mmele, haholoholo, e ka o thusa ka mesebetsi ya letsatsi le letsatsi e kang ho apara le ho nwa metsi.

U tseba joang hore u na le arthrogryposis (AMC)?

Ka linako tse ling, boemo bona bo ka fumanoa pele lesea le hlaha . Haeba tlhahlobo ea ultrasound e tloaelehileng nakong ea boimana e bontša ho se tloaelehe maotong a lesea, ho ka belaelloa hore e ka ba arthrogryposis. Lingaka hangata li hlokomela mathata ana a manonyeletso khoeling ea bobeli ea boimana . Ka nako eo, ngaka e ka u romela bakeng sa keletso ea liphatsa tsa lefutso .

Moeletsi oa hau oa liphatsa tsa lefutso o tla u fa tlhahisoleseling mabapi le maemo a liphatsa tsa lefutso a ka amang lesea la hau. O tla botsa ka nalane ea bophelo bo botle ba lelapa la hau mme a khothaletse liteko life kapa life tse hlokahalang tsa liphatsa tsa lefutso. Mohlala:

• `(Ho etsa sampole ea Chorionic Villus - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Esita le ka mora hore lesea le hlahe, lingaka li ka fumana boemo bona ka ho sheba matšoao a lona le ho etsa liteko tse fapaneng . Liteko tsena li kenyelletsa:

• Lithuto tsa ho Tsamaisa Methapo: E lekanya hore na maqhubu a motlakase a feta kapele hakae methapong.
• Electromyography (EMG): E tlaleha ts'ebetso ea motlakase ea mesifa.
• `(Boikutlo ba Mesifa)`: Karolo e nyenyane ea mesifa e nkoa 'me ea hlahlojoa.
• Ho Latelana ha Genome: Ho hlwaya dijini tse fetotsweng.
• Liteko tsa mali: Batla lintho tse sa tloaelehang liphatseng tsa lefutso le li-chromosome.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: E lemoha liphetoho li-chromosome.
• Microarray: E sekaseka dijini tse dikete ka nako e le nngwe.
• Lithuto tsa Exome: Hlalosa liphetoho tse fapaneng liphatseng tsa lefutso.

Ka linako tse ling lingaka li boetse li itšetleha ka liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang ultrasound le EMG.

Hang ha ngaka ea hau e se e fumane sesosa se ka bang teng sa arthrogryposis ea hau , e tla theha moralo oa kalafo . U ka thusa ho theha moralo oo.

Arthrogryposis (AMC) e phekoloa joang?

Leha ho se na pheko e tobileng ea arthrogryposis, kalafo e ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana haholo .

Hopola hore boemo bona ha se bo sitisang ngoana ho phela bophelo bo botle. Ka kalafo e nepahetseng, lintho tse ngata li ka finyelloa ka katleho.

Hobane lisosa tsa arthrogryposis li fapane ho motho e mong le e mong, kalafo e fapana ho ea ka motho .

Mekhoa e meng e sebelisoang haholo bakeng sa arthrogryposis ke:

• Li-cast li sebelisoa ho tsamaisa manonyeletso a thata . Tsena li fetoloa butle-butle ho etsa hore manonyeletso a tenyetsehe haholoanyane.
• Kalafo ea 'mele : Sena se ntlafatsa ho tsamaea ha manonyeletso le ho thibela ho fokola ha mesifa.
• Ho Laola Manonyeletso : Sena se kenyelletsa setsebi ho tsamaisa manonyeletso ka bonolo.
• Boikoetliso ba ho Otlolla : Tsena di eketsa ho tenyetseha le ho metsamao ya manonyeletso.
• Ho buuoa . Ho buuoa ho ka etsoa ho eketsa mefuta e fapaneng ea ho sisinyeha ha manonyeletso a kang leqaqailana, letheka, lengole, letsoho, kapa setsoe. Sepheo se seholo mona ke ho ntlafatsa ts'ebetso ea ngoana . Sena se kenyelletsa ho lokolla masapo liseleng tse thibelang ho sisinyeha, ho lumella mesifa ho honyela le ho sisinyeha. Leha ho le joalo, opereishene e etsoa maemong a fokolang haholo .

Litsebi li khothaletsa mokhoa oa ho sebelisa mekhoa e mengata . Sena se bolela hore ngoana oa hau a ka 'na a hloka phekolo e fetang e le' ngoe. Liphetho tse ntle ka ho fetisisa li fumanoa ha sehlopha sa lingaka le litsebi tsa kelello li sebetsa 'moho.

Na ke hloka ho bona litsebi?

E, ruri. Ho na le litsebi tse 'maloa tse ka thusang ngoana oa hau ka arthrogryposis. Mohlala:

• Ngaka ea bana
• Ngaka ea masapo (setsebi sa masapo le manonyeletso)
• Ngaka e ikhethang ka mafu a methapo ea kutlo (Setsebi sa methapo ea kutlo)
• Setsebi sa Liphatsa tsa Lefutso sa Bongaka
• Ngaka ea Boikoetliso
• Ngaka ea 'Mele

Batho bana kaofela ba sebetsa 'moho ho theha moralo o motle ka ho fetisisa oa phekolo bakeng sa ngoana oa hau.

Na ho na le mekhoa ea phekolo e ka etsoang lapeng?

Batho ba bangata ba nang le arthrogryposis ba tla hloka phekolo ea 'mele bocheng ba bona . Lingaka tsa 'mele li tla u ruta boikoetliso boo u ka bo etsang lapeng . Ho bohlokoa haholo ho bo etsa ka nepo.

Na arthrogryposis (AMC) e ka thibeloa?

Sena se tsoa taolong ea hau . Ha ho letho leo u ka beng u le entse ho fokotsa kotsi ea ngoana oa hau ea ho tšoaroa ke arthrogryposis. Kahoo ka kopo u se ke ua ipeha molato .

Bokamoso ba motho ea nang le arthrogryposis (AMC) ke bofe?

Tebello ea nako e telele bakeng sa batho ba nang le AMC e itšetlehile ka lintlha tse 'maloa:

• Bohloko ba arthrogryposis.
• Sesosa sa motheo sa arthrogryposis.
• Mokhoa oo 'mele oa hao kapa oa ngoana oa hao o arabelang kalafo ka oona .

Empa litaba tse monate ke hore boholo ba batho ba nang le arthrogryposis ba phela e le batho ba baholo ba ikemetseng . Kalafo e ka ntlafatsa ho tsamaea ha bona hoo ba ka phelang bophelo bo tloaelehileng, joalo ka batho ba se nang arthrogryposis.

Na arthrogryposis e mpefala ha nako e ntse e ea?

Arthrogryposis ha se boemo bo tsoelang pele . Sena se bolela hore ho thatafala ha manonyeletso ha ho mpefale ha nako e ntse e ea. Leha ho le joalo, boemo bo ka sehloohong bo a bakang ka linako tse ling bo ka ba bobe haholo . Ka hona, hang ha lingaka li tiisa hore ngoana oa hau o na le arthrogryposis, ke mohopolo o motle ho tseba lisosa tse ka bang teng.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka mabapi le arthrogryposis?

Ho botsa ngaka ea hao lipotso ho ka u thusa ho utloisisa arthrogryposis hamolemo. Nahana ka ho botsa ngaka ea hao lipotso tsena mabapi le tlhahlobo ea lesea la hao:

• Ke mofuta ofe oa arthrogryposis oo ngoana oa ka a nang le oona?
• Lesea la ka le tla tlameha ho roala samente halelele hakae?
• Kalafo e molemohali bakeng sa ngoana oa ka ke efe?
• Ke litsebi life tseo ngoana oa ka a lokelang ho li bona?
• Re qala neng kalafo ea 'mele?
• Na ho na le meriana eo ngoana oa ka a lokelang ho e noa?
• Nka thusa ngoana oa ka hamolemo joang?

Batho ba nang le arthrogryposis ba tsoaloa ba e-na le manonyello a thata kapa a sa sisinyeheng. Ba ka 'na ba thatafalloa ke mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho tsamaea kapa ho tšoara kopi. Batho ba bangata ba hloka phekolo ea 'mele' me ka linako tse ling ba hloka opereishene ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba bona.

Ntho ea ho qetela eo motsoali a batlang ho e utloa ke hore ho na le ho hong ho phoso ka lesea la hae le e-so tsoaloe kapa le sa tsoa tsoaloa. Ka kopo u se ke ua ipeha molato . Ha ho letho leo u ka beng u le entse ka tsela e fapaneng. Haeba u hloka thuso ea ho sebetsana le boemo bona bo boima, bua le ngaka ea hau ka likeletso le lihlopha tsa tšehetso. Ha u mong . Ho na le malapa a mang a fetang maemong a tšoanang.

Qetellong, hopola sena (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Arthrogryposis ke boemo boo ho bona lesea le tsoaloang le hoamme lenonyello le le leng kapa a mangata 'me le sa khone ho tsamaea hantle. Ho ka utloahala ho tšosa, empa hopola hore ka phekolo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato, bana bana ba ka phela bophelo bo botle haholo .

Leha sesosa se itseng se sa fumanehe kamehla, liphatsa tsa lefutso le maemo a itseng nakong ea boimana li ka bapala karolo . Ho bohlokoa haholo ho se tseba esale pele le ho qala kalafo e kang phekolo ea 'mele, ho kenya ka har'a khetla haeba ho hlokahala, le ho buuoa ka seoelo.

Hopolang, sena ha se ntho e ka thibeloang, kahoo joaloka batsoali, le se ke la nyahama . Sebetsang le sehlopha sa lona sa bongaka 'me le fe ngoana oa lona seo a se hlokang. Ha le mong, ho na le batho ba bangata ba ka thusang.

Ka mamello, lerato le keletso e nepahetseng ea bongaka , esita le ngoana ea nang le arthrogryposis a ka ba le bokamoso bo botle.

Arthrogryposis , ho thatafala ha manonyeletso, boemo ba tlhaho, bophelo bo botle ba ngoana, mafu a liphatsa tsa lefutso, phekolo ea 'mele, ho thatafala ha manonyeletso a mangata