Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka ALD (Adrenoleukodystrophy)

Na o kile wa utlwa ka boemo bo bitswang ALD (Adrenoleukodystrophy)? Lebitso le ka utlwahala le rarahane hanyane. Empa ha re le boloke le le bonolo. Ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore ke ntho eo re e futsang ho batswadi ba rona. E ama ka ho khetheha tsamaiso ya rona ya methapo le di-adrenal glands. Ka dinako tse ding, matshwao ana a ka tsamaya le diphetoho tsa boitshwaro le mathata a ho ithuta ho bana ba banyenyane.

ALD (Adrenoleukodystrophy) ke eng? A re e utloisiseng habonolo.

Ho lokile, ha re qaleng ka ho bona hore na hantle-ntle ALD ke eng. ALD ke lefu le sa tloaelehang le leng sehlopheng sa mafu a liphatsa tsa lefutso . Sehlopha sena se bitsoa "Leukodystrophies." Ka mantsoe a bonolo, mafu ana a bakoa ke phetoho, kapa phetoho, liphatseng tsa lefutso tsa 'mele ea rona, ke hore, "DNA" ea rona. "DNA" ea rona e tšoana le sete ea litaelo tsa hore na 'mele ea rona e lokela ho sebetsa joang.

ALD ke lefu le ntseng le tsoela pele, ho bolelang hore le mpefala butle-butle. Ka hona, sepheo sa mantlha sa kalafo ke ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena le ho fa bakuli bophelo bo betere.

Ho etsahala'ng ka 'mele o nang le ALD?

Ho motho ea nang le ALD, 'mele o sitoa ho qhaqha mefuta e itseng ea mafura hantle, haholo-holo Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Sena se tšoana le lithōle tse ka tlung ea rona tse ke keng tsa tlosoa. Kahoo, li-VLCFA tsena li qala ho bokellana bokong, tsamaisong ea methapo le adrenal cortex, e leng karolo e ka ntle ea tšoelesa ea adrenal.

Bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ho etsahala eng 'meleng ha li-VLCFA tsena li bokellana. Empa lipatlisiso li bontša hore li baka ho ruruha le ho senya tšireletso e potileng lisele tsa methapo bokong ba rona, e bitsoang sheath ea myelin .

Nahana ka hona joaloka sheath ea polasetiki e potileng terata. Ha e se e le sieo, terata ha e sebetse hantle. Ka ho tšoanang, ha sheath ea myelin e senyehile, lisele tsa methapo li ke ke tsa romela melaetsa e tsoang bokong ho ea 'meleng oohle. Sena se ka sitisa mesebetsi e mengata ea 'mele, joalo ka ho tsamaea le ho nahana.

ALD e boetse e senya litšoelesa tsa adrenal, e leng se ka lebisang ho fokotseheng ha lihormone tse itseng 'meleng. Litšoelesa tsena tsa adrenal li fumaneha ka holim'a liphio tsa rona. Li hlahisa lihormone tse amang litšobotsi tsa banna le basali le lihormone tse arabelang khatellong ea maikutlo.

ALD e futsoa joang?

Hobane ALD ke lefu la lefutso, e ka futswa ho tswa ho motswadi a le mong kapa ka bobedi. E bakwa ke bothata ba chromosome ya X , eo ka dinako tse ding e bitswang X-linked ALD.

ALD e atile hakae?

Ena ke lefu le sa tloaelehang haholo.Lefatšeng ka bophara, lefu lena le ama motho a le mong ho ba 15 000. Le atile haholo ho banna ho feta basali.

Ke eng e bakang ALD?

Sesosa se seholo sa ALD ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse itseng. Lijini tsa rona li tšoana le sete ea litaelo tsa ho etsa liprotheine tse bohlokoa hore 'mele o sebetse. Ha liphatsa tsa lefutso li fetoha, li ka baka hore mofuta o fosahetseng oa protheine o hlahisoe.

Ho ALD, bothata bo ho jini e bitsoang `(ABCD1)`. Jini ena e hlahisa protheine e bitsoang `(ALDP)`. Protheine ena ke eona e thusang ho qhaqha `(VLCFAs)` tseo re buileng ka tsona pejana. Kahoo, hobane protheine ena ha e hlahisoe hantle, `(VLCFAs)` lia bokellana liseleng tsa 'mele.

Mefuta e fapaneng ea ALD ke efe?

Ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea ALD:

• ALD ea boko ba bongoaneng: Bashanyana ba nang le mofuta ona hangata ba qala ho bontša matšoao a tsamaiso ea methapo pakeng tsa lilemo tse 3 le tse 10. Ho makatsang ke hore bana bana ba hola ka mokhoa o tloaelehileng nakong ea bongoana. Ebe, bokhoni ba bona bo qala ho fokotseha butle-butle. Hangata ba bontša mathata a boitšoaro, joalo ka bothata ba ho tsepamisa mohopolo sekolong. Ho ka ba le ho tsieleha . Ngoana a ka 'na a shoa lilemong tse 'maloa ka mor'a hore matšoao ana a qale.
• Lefu la Addison le nang le ALD: Hammoho le matšoao a tsamaiso ea methapo, ALD e ka etsa hore litšoelesa tsa adrenal li khaotse ho sebetsa hantle. Sena se bitsoa lefu la Addison . Boemong bona, litšoelesa tsa adrenal ha li hlahise hormone ea cortisol e lekaneng. Matšoao a kenyelletsa ho lahleheloa ke takatso ea lijo le bofokoli ba mesifa.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) kapa ALD e qalang ho batho ba baholo: Ena ke mofuta o bobebe oa ALD. Hangata e qala pakeng tsa lilemo tse 21 le 35. Batho ba nang le AMN ba na le mathata ka litšoelesa tsa adrenal le tsamaiso ea methapo. ALD e qalang ho batho ba baholo ha e mpefale kapele joaloka ALD ea bongoaneng, empa e ka boela ea etsa hore tšebetso ea boko e fokotsehe ho batho ba baholo. Matšoao a kenyelletsa ho opeloa ke maoto le bohloko maotong.

Ho phaella ho sena, ho na le mefuta e meng e mengata e sa tloaelehang ea ALD:

• ALD e sa lekaneng feela bakeng sa adrenal: Batho ba bang ba ka ba le lefu la Addison ba le bang, ntle le mathata a tsamaiso ea methapo. Hoo e ka bang motho a le mong ho ba leshome ba nang le ALD ba na le mofuta ona.
• ALD ea boko ba batho ba baholo: Hoo e ka bang karolo ea bohlano ea banna ba baholo ba nang le lefu lena ba na le mathata a kelello a tšoanang le a ALD ea boko ba bongoaneng.Ha nako e ntse e ea, ts'ebetso ea bona ea kelello le ea methapo ea kutlo e fokotseha haholo. Batho ba baholo ba bangata ba nang le mofuta ona ba shoa ka lebaka la lefu lena.
• Basali ba nang le ALD: Hoo e ka bang mosali a le mong ho ba bahlano ba nang le ALD o ba le matšoao ha a le lilemo li 40. Ha a le lilemo li 60, 90% ba na le matšoao. Leha ho le joalo, matšoao hangata a bobebe. Mohlala, ho ka ba le bofokoli bo bobebe le ho satalla maotong.

Matšoao a ALD a hlaha neng?

Matšoao a ALD hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 3 le tse 10. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding a ka qala hamorao bophelong. Mofuta wa ALD wa bongoaneng ke o matla ka ho fetisisa.

Matšoao a tloaelehileng a ALD ke afe?

Mofuta o mong le o mong oa ALD o na le matšoao a oona. Hangata, matšoao a methapo le a lihormone aa bonoa.

Matšoao a ALD ea boko ba bongoaneng:

Matšoao a bonoang mehatong ea pele:

• Mathata a boitšoaro: Mohlala, Bothata ba ho se Tsepamise Mohopolo le ho se Sebetsane le ho Feta Matla (ADHD) le mathata a ho ithuta.
• Mathata a kelello: Tsena ke mathata a ho nahana le ho utloisisa tlhahisoleseling e ncha. Bana ba ka ikutloa ba "lahlehile lefatšeng la litoro" sekolong. Ba ka 'na ba thatafalloa ke ho bala, ho ngola le ho rarolla mathata a sebaka.
• Ho kgutlela morao: Sena se bolela hore bana ba lahlehelwa ke bokgoni ba bona ba pele.

Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, o ka boela oa bona matšoao a kang:

• Mathata a pono
• Bothata ba kutlo
• Ho thatafalloa ho tsamaea
• Bofokoli le ho satalla ha maoto le matsoho
• Ho tsikitlanya le ho tsikitlanya
• Dementia
• Bothata ba ho ja
• Ho hlatsa

Qetellong, bana ba lahleheloa ke mesebetsi e mengata ea tsamaiso ea methapo ea bona. Ba lahleheloa ke pono, kutlo le ho ithaopela ho tsamaea. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, bana ba kena 'boemong ba limela.' Hangata bana ba shoa lilemong tse peli ho isa ho tse tharo tsa ho qala ha matšoao a methapo ea kutlo.

Matšoao a lefu la Addison:

Matšoao a ho fokotseha ha ts'ebetso ea adrenal:

• Mokhathala
• Ho theola boima ba 'mele
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa
• Mathata a tšilo ea lijo
• Ho ikutloa u fokola
• Hlooho e opang hoseng
• Khatello e tlase ea mali (Hypotension)
• Maemo a tlase a tsoekere maling (Hypoglycemia)
• Ho fifala ha letlalo ntle le ho pepesehela khanya ea letsatsi (Letlalo le nang le 'mala o phahameng oa pigment)

Matšoao a Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Tsena di kenyeletsa:

• Ho thibana, bofokoli, kapa ho holofala ha mesifa maotong a ka tlase.
• Ataxia ke boemo ba methapo bo amang motsamao.
• Ho hloka matla le bohloko.
• Ho se sebetse hantle ha botona kapa botšehali.
• Ho hloleha ho laola metsamao ea mala (ho se khone ho ithiba mala).
• Bothata ba ho laola moroto.
• Bofatla bo bakoang ke ho tsofala pele ho nako.

Ke hobane'ng ha ALD e ama banna le basali ka litsela tse fapaneng?

ALD ke lefu la lefutso le amanang le X , ho bolelang hore le bakoa ke jini e fetotsoeng ho chromosome ea X.

Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X. E ka ba bajari ba lefu lena. Hangata, chromosome e le 'ngoe ea X ha e "sebetse." Sena se bolela hore liphatsa tsa lefutso tse ho chromosome eo ha li sebetse.

Hangata, basali ha ba bontše matšoao hobane jini e fetotsoeng e ho chromosome ea X e "sa sebetseng". Basali ba bontšang matšoao hangata ba ba le mofuta o seng matla hakaalo o hlahang ha ba se ba holile.

Banna ba na le chromosome e le 'ngoe feela ea X. Kaha ha ho na tšireletso ho chromosome e eketsehileng ea X, chromosome ea X e fetotsoeng e ka etsa hore ALD e be matla le ho feta ho banna.

ALD e fumanoa neng?

Masea a mang a fumanoa ha a hlaha nakong ea tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa . Liteko tsena li hlahloba mafu a itseng. Linaheng tse ling, masea a sa tsoa tsoaloa le 'ona a hlahlojoa ALD nakong ea tlhahlobo ena sepetlele. Empa hangata, batsoali kapa lingaka li belaella sena feela ha ba hlokomela matšoao lilemong tse 'maloa tsa pele tsa ngoana.

Batho ba nang le mofuta oa ho qala ha lefu lena ho batho ba baholo ba fumanoa ba e-na le lona ka mor'a ho bona ngaka ka lebaka la matšoao.

Ke mang ea lokelang ho hlahlojoa bakeng sa ALD?

Batsoali le lingaka ba lokela ho belaella ALD maemong ana:

• Haeba ngwana e motona ea nang le ADD kapa ADHD le eena a e-na le matšoao a bothata ba tsamaiso ea methapo.
• Haeba mohlankana a na le mathata a ho tsamaea kapa ho sisinyeha, 'me mathata ao a ntse a mpefala butle-butle.
• Monna oa lilemo life kapa life a ka ba le lefu la Addison, leha a se na matšoao kapa mathata a mang.
• Haeba mosali e moholo a qala ho fokola mesifa butle-butle.

ALD e fumanoa joang?

Lingaka li tla hlahloba nalane ea bongaka ea ngoana oa hao le nalane ea bongaka ea lelapa. Haeba ho belaelloa hore ngoana oa hao o na le ALD, a ka 'na a etsoa liteko tse kang:

• Teko ea mali ho lekanya boemo ba `(VLCFA)` maling.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso ho batla liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le ALD kapa maemo a mang.
• Leka mosebetsi oa litšoelesa tsa adrenal ka teko ea ho susumetsa lihormone tsa adrenocorticotropic (teko ea ho susumetsa ACTH).
• Ho etsoa MRI scan ho bona hore na ALD e amme boko joang.

Haeba tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e tiisa hore u na le ALD, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa hore litho tse ling tsa lelapa le tsona li ee tlhahlobong ea liphatsa tsa lefutso.

Mekhoa ea phekolo ea ALD ke efe?

Hajoale ha ho na pheko ea ALD. Kalafo e shebane le ho fokotsa tsoelo-pele ea lefu lena le ho laola matšoao.

Mekhoa ea phekolo e itšetlehile ka mofuta oa ALD le matšoao. Tsena li ka kenyelletsa:

• Kalafo ea lihormone tsa adrenal: Batho ba nang le ALD ba hloka ho hlahlojoa litšoelesa tsa bona tsa adrenal khafetsa. Kalafo ea ho nkela sebaka ea corticosteroid e ka phekola ho se sebetse hantle ha adrenal.
• Ho fetisetsa lisele tsa stem: Ena ke eona feela kalafo e ka liehisang tsoelo-pele ea ALD ho bana. Haeba lefu lena le fumanoa kapele, ho fetisetsa lisele tsena ho ka emisa lefu lena. Haeba MRI scan e bontša hore ALD e amme boko, empa ngoana a sa bontše matšoao a hlakileng tlhahlobong ea methapo ea kutlo, lingaka li ka khothaletsa ho fetisetsa lisele tsa stem.
• Meriana: Lingaka li ka 'na tsa fana ka meriana ho thusa ka matšoao a kang ho thothomela kapa ho satalla ha mesifa.

Mekhoa e meng ea phekolo e tšehetsang:

• Kalafo ea 'mele.
• Tšehetso ea kelello.
• Thuto e khethehileng.

Mekhoa ea phekolo e thehiloeng lipatlisisong:

• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka nkela liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli sebaka ka liphatsa tsa lefutso tse sebetsang ka tloaelo.
• Oli ea Lorenzo: Ena ke motsoako oa oleic acid le erucic acid. Ho thoe e fokotsa maemo a VLCFA maling. Haeba e fuoa bana pele matšoao a hlaha, e ka liehisa kapa ea liehisa ho qala ha matšoao.

Bokamoso ba bana ba nang le ALD ke bofe?

Tebello ea lefu bakeng sa motho ea nang le ALD e itšetlehile ka mofuta oa lefu. Tebello ea lefu bakeng sa bana ba nang le X-ALD ea boko hangata e mpe. Ntle le haeba lefu lena le fumanoa kapele 'me ho etsoa phetisetso ea lisele tsa stem, ts'ebetso ea bona ea methapo ea kutlo ea fokotseha. Maemong a mangata, bana ba shoa lilemong tse 'maloa kamora ho qala ha matšoao.

Bakeng sa batho ba nang le bothata ba ho qala ho ba baholo (AMN), lefu lena le ka tsoela pele butle-butle ka mashome a lilemo.

Na ALD e ka thibeloa?

Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela ALD. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le ALD, batla liteko tsa lefutso le boeletsi joalokaha ngaka ea hau e khothalelitse.

Nka tšoara ngoana oa ka ea nang le ALD joang?

Ho kenella kapele ho fana ka monyetla o motle ka ho fetisisa oa phekolo e atlehileng. Haeba u hlokomela liphetoho leha e le life boitšoarong ba ngoana oa hao kapa bokhoning ba hae ba ho nahana, bua le ngaka ea hao hang-hang. Hape, haeba ngoana oa hao a bonahala a lahleheloa ke tsebo eo a kileng a ba le eona, bolella ngaka ea hao ka sena.

Sehlopha sa tlhokomelo ea ngoana oa hau se lokela ho kenyelletsa:

• Ngaka ea bana.
• Ngaka ea methapo ea bana le ea batho ba baholo.
• Ngaka ea moroto.
• Ngaka ea Endocrinologist.
• Ngaka ea mafu a kelello.
• Setsebi sa 'mele.
• Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso.
• Litsebi tse ling ha ho hlokahala.

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng ka ALD?

Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le ALD, botsa ngaka ya hao ka tse latelang:

• Na ngoana oa ka a ka kenngoa sele ea stem?
• Na ngoana oa ka o hloka phekolo ea steroid?
• Bokamoso ba ngoana oa ka bo tla ba joang?
• Ke eng hape eo re ka e etsang ho fokotsa matšoao a ngoana oa ka?
• Na litho tse ling tsa lelapa li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?
• Na ho na le liteko tsa bongaka tseo ngoana oa ka a ka kenang ho tsona?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

ALD ke lefu la lefutso le amang tsamaiso ea methapo le litšoelesa tsa adrenal. Matšoao hangata a qala bongoaneng. Haeba bana ba lahleheloa ke bokhoni ba bona ba pele kapa ba bontša liphetoho boitšoarong, batla keletso ea bongaka hang-hang. Ha phekolo ea ALD e qala kapele, ho na le monyetla o moholo oa ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena. Ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo ea ALD, ho kenyeletsoa ho kenngoa ha lisele tsa stem, meriana le tlhokomelo e tšehetsang. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla bua le uena ka boemo bo itseng ba ngoana oa hau le bokamoso ba hae. Le ka mohla u se ke ua tšoha, ho bohlokoa ho ba le tlhaiso-leseling e nepahetseng le ho latela keletso ea ngaka ea hau.

ALD , Adrenoleukodystrophy, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Methapo ea Kelello, Bana, Lihormone, VLCFA