Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka Costello Syndrome!

Ka linako tse ling re tšoenyeha haholo ha re utloa ka mafu a mang ao bana ba rona ba tla ba le 'ona, na ha ho joalo? Haholo-holo haeba e le lefu le sa tloaelehang. Le leng la mafu a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso leo batho ba bangata ba e-so utloe ka lona, ​​​​empa ho bohlokoa ho le tseba, ke Costello Syndrome. A re bueng ka lona ka botlalo, ka bonolo. U ka 'na ua nahana hore sena ha se sebetse ho 'na, empa tsebo ena e tla ba molemo ho thusa motho e mong ka letsatsi le leng.

Costello Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Costello Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo ka amang likarolo tse ngata tsa 'mele. Mohlala, bo ka ama litsamaiso tse ngata tsa litho, tse kang boko, masapo, pelo, mala, mesifa, liphio le letlalo.

Jwale ak'u nahane, re na le disele mmeleng wa rona. Disele tsena ke tsona tse re hodisang le ho re lokisa. Ka tlwaelo, disele tsena di a hola le ho arohana ho ya ka taolo e itseng. Leha ho le jwalo, ho Costello syndrome, ho tshwana le ha disele tsena di fumana taelo ya ho "hola le ho arohana haholo, kapele haholo." Lebaka la sena ke hore ho na le sekoli diprotheineng tse laolang kgolo ya disele. Ka tsela ena, disele di ata ho sa hlokahale le ka potlako, mme ho na le kotsi e eketsehileng ya ho ba le dihlahala, tse nang le kankere le tse seng tsa kankere .

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle, Costello syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho hakanngoa hore ke batho ba pakeng tsa 100 le 1500 feela lefatšeng ka bophara ba nang le lefu lena. Sena se bolela hore ke boemo bo sa tloaelehang haholo.

Matšoao a Costello syndrome ke afe?

Matšoao a Costello syndrome a ka fapana ho ea ka motho, 'me boima ba matšoao a ka fapana. Matšoao ana a ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele. A re shebeng matšoao a mantlha a ka bonoang:

• Lefu la pelo: Maemo a kang ho se tsitse ha merethetho ea pelo (`arrhythmia`) le ho teteana ha mesifa ea pelo (`hypertrophic cardiomyopathy`) a ka hlaha. Ana mohlomong ke matšoao a kotsi ka ho fetisisa.
• Mathata a ho anyesa le ho fepa: Haholo-holo boseeng, ho ka ba thata hore lesea le anyese le ho ja. Ka linako tse ling ho ka hlokahala tube ea ho fepa .
• Ho kobeha ha mokokotlo: Maemo a kang ho kobeha ha mokokotlo ka lehlakoreng (scoliosis) kapa ho kobeha ha mokokotlo ka pele (kyphosis) a ka bonoa.
• Bokooa ba kelello le mathata a ntshetsopele ya boko: Bokooa ba kelello bo bobebe ho isa ho bo mahareng bo ka hlaha. Mathata a mang a ntshetsopele ya boko, jwalo ka mathata a Chiari, le ona a ka bonwa.
• Mathata a pono le meno: Ho ka ba le ho fokola ha pono, mathata a boemo kapa kholo ea meno.
• Liphetoho tsa sebopeho sa liphio: Ho ka ba le liphetoho tse itseng sebopehong kapa boemong ba liphio.
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia): Mesifa mmeleng e ka ’na ea hlepha hanyane ’me ea ba le matla a fokolang.

Litšobotsi tsa 'mele tse bonahalang

Ntle le matšoao ana, litšobotsi tse ling tse ikhethang li ka bonoa ponahalong ea bana le batho ba baholo ba nang le Costello syndrome:

• Ho kobeha ho feteletseng ha manonyeletso a monoana le a letsoho.
• Ho ba le tendon e tiileng ea Achilles ka morao ho serethe.
• E na le hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng, molomo o moholo, melomo e tletseng, dinko tse sephara, le ponahalo e makukuno hanyane sefahlehong .
• Ho ba le letlalo le hlephileng matsohong le maotong ('cutis laxa').
• Ho hola butle nakong ea bongoana le ho lahleheloa ke bolelele ka mor'a ho ba motho e moholo.
• Libaka tse ling tsa letlalo li ba lefifi ho feta letlalo le potolohileng (hyperpigmentation).

Ke hobane'ng ha lihlahala li hlaha boemong bona?

Jwalo ka ha ke boletse pele, phetoho ya lefutso e bakang Costello syndrome e etsa hore disele di hole le ho arohana ka potlako. Karohano eo e feteletseng ya disele ke yona e bakang dihlahala. Dihlahala tsena e ka ba tsa kankere kapa tsa se be tsa kankere (tse se nang kotsi).

Tsena ke tse ling tsa mefuta e tloaelehileng haholo ea linate:

• Papilloma (e seng kankere): Tsena ke dikokwana-hloko tse nyane, tse kang di-wart tse ka hlahang ho potoloha nko, molomo, kapa marago.
• Rhabdomyosarcoma (kankere): Ena ke kankere e hlahang mesifa nakong ea bongoana.
• Neuroblastoma (kankere): Ena hape ke kankere ea lisele tsa methapo e atileng haholo ho bana le batho ba baholo ba banyenyane.
• Kankere ea sele ea phetoho (kankere): Ena ke mofuta oa kankere ea senya e hlahang ho batho ba baholo.

Ke eng e bakang Costello syndrome?

Sesosa se seholo sa Costello syndrome ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa HRAS liphatseng tsa rona tsa lefutso. Liphatsa tsa lefutso tsena tsa HRAS li hlahisa protheine e bitsoang H-Ras. Karolo ea protheine ena ke ho laola kholo ea lisele le karohano ea lisele.

Nahana ka protheine ena ea H-Ras e le sesebelisoa sa ho bonesa. Ha liphatsa tsa lefutso tsa HRAS li fetoha, sesebelisoa sa ho tima protheine ena se khaotsa ho sebetsa. Ho tšoana le ha protheine e lula e "butsoe." Ka lebaka leo, lisele li lula li fumana matšoao a sa hlokahaleng ho "hola haholoanyane, ho arola haholoanyane." Ena ke motheo oa liphatsa tsa lefutso tsa Costello syndrome.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

Maemo a mangata a Costello syndrome a bakoa ke liphetoho tse ncha tsa lefutso (liphetoho tsa `de novo`). Sena se bolela hore ngoana a ka ba le boemo bona ka tšohanyetso, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le boemo bona pele.

Empa, ka seoelo haholoBana ba ka futsa boemo bona ho batsoali ba bona. Sena se bitsoa "autosomal dominant". Sena se bolela hore leha motsoali a le mong feela a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ho na le monyetla oa hoo e ka bang 50% oa hore ngoana a bo futse.

Ke mang ea ka bang le Costello syndrome?

Boemo bona bo ka etsahala ho mang kapa mang. Jwalo ka ha ho boletswe pejana, hangata bo hlaha ka tshohanyetso, ntle le nalane ya lelapa.

Lefu lena le fumanoa joang? (Tlhahlobo)

Hangata lefu la Costello le fumanoa bongoaneng. Ngaka e tla qala ka ho hlahloba matšoao a ngoana ka hloko. Ebe, ho tla etsoa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho netefatsa ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso. Ngaka e tla boela e botse hore na ho na le motho ka lapeng ea nang le nalane ea mafu a liphatsa tsa lefutso, kaha hangata a ke ke a futsoa.

Ka linako tse ling, matšoao a Costello syndrome a ka tšoana le a mafu a mang a liphatsa tsa lefutso, a kang lefu la pelo le letlalo (CFC syndrome) le lefu la Noonan . Ka hona, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ea bohlokoa bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng. Ke eona e lumellang maemo ana ho a khetholla.

Mekhoa ea kalafo ea Costello syndrome ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko e tobileng bakeng sa Costello syndrome. Ka hona, kalafo e shebane haholo le ho laola le ho laola matšoao. Ho na le mekhoa e 'maloa ea kalafo:

• Ho buuoa: Ho ka hlokahala opereishene bakeng sa lintho tse kang lefu la pelo, mathata a ho ja, le stenosis ea mokokotlo.
• Meriana: Meriana e kang beta-blockers, calcium channel blockers, le meriana e thibelang ho otloa ha pelo e fanoa ho laola matšoao a lefu la pelo.
• Ho ntlafatsa pono: roala likhalase kapa opereishene ea mahlo.
• Ho matlafatsa mesifa le ho phekola mathata a ho hola ha masapo: ho roala litšehetso tse khethehileng ('brace'), ho fana ka phekolo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi.
• Mananeo a Thuto e Ikhethang: Ho fetisetsa mananeong a thuto e ikhethang ho tšehetsa thuto ea ngoana sekolong.
• Kalafo ea lihlahala: Ho buuoa kapa ho phekoloa ka chemotherapy bakeng sa lihlahala tse nang le mofetše. Ho tlosoa ha lihlahala tse seng tsa mofetše tse kang li-papillomas ho sebelisoa leqhoa le omileng .

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho latela mekhoa ena eohle ea phekolo joalokaha ngaka e laetse, ho latela boemo ba ngoana le matšoao a hae.

Bophelo bo tla ba joang boemong bona?

Costello syndrome ke boemo ba bophelo bohle.Ha ho na pheko e tobileng bakeng sa eona. Nako eo motho ea nang le boemo bona a tla phela ka eona e itšetlehile ka botebo ba matšoao, haholo-holo matšoao a pelo.

Leha ho le jwalo, haeba lefu lena le fumanwa esale pele mme kalafo e qalwa kapele, ngwana a ka thuswa ho phela bophelo bo botle. Kalafo ha e laole matshwao feela, empa e boetse e phekola dihlahala tse bakwang ke karohano e feteletseng ya disele. Ka hona, ho na le tshepo.

Na Costello syndrome e ka thibeloa?

Ha e le hantle, ho thata haholo ho thibela boemo bona. Hobane, boholo ba nako, bo hlaha ka tšohanyetso, ka tšohanyetso. Leha ho le joalo, haeba u tseba hore motho e mong ka lapeng la hau o na le lefu la liphatsa tsa lefutso joalo ka Costello syndrome, u ka fumana leseli la kotsi ea hau ka ho bua le ngaka le ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso ('keletso ea liphatsa tsa lefutso') le, haeba ho hlokahala, 'tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso' .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana oa hao a fumanoe a e-na le Costello syndrome 'me a bontša matšoao a amang mokhoa oa hae oa bophelo o tloaelehileng , haholo-holo haeba a thatafalloa ke ho ja kapa a e-na le bothata ba ho hola, bona ngaka hang-hang.

Hape ho na le linako tseo u lokelang ho ea kamoreng ea maemo a tšohanyetso, haholo-holo haeba u na le matšoao ana a amanang le pelo:

• Ho otla ha pelo ka lebelo le sa tloaelehang kapa ho lieha.
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Bohloko ba sefuba.
• Ho ikutloa o tsekela kapa o le botsoa.

Haeba u bona matšoao ana, u se ke ua lieha.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Ha o utlwa hore ngwana wa hao o na le bothata bo sa tlwaelehang hakaalo, ke ntho e tlwaelehileng ho ba le dipotso tse ngata. Ho bohlokwa ho botsa ngaka ya hao dipotso tse kang tsena:

• Litla-morao tsa mekhoa ea phekolo e fanoang ke life?
• Na ngoana oa ka o hloka opereishene ?
• Ke lokela ho tla hangata hakae ho tla hlahloba matšoao a ngoana oa ka?
• Na ngoana oa ka o hloka litšebeletso tsa setsebi ? (mohlala, ngaka ea pelo, setsebi sa liphatsa tsa lefutso)

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho tšoenyeha ha u fumana hore ngoana oa hao o na le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo kang Costello Syndrome. Ho joalo le ho mang kapa mang. Empa hopola, ha u mong. Lingaka le basebetsi ba tlhokomelo ea bophelo ba etsa sohle se matleng a bona ho fa ngoana oa hao phekolo le tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa eo a e hlokang.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lula u ela hloko matšoao a ngoana oa hao. Hlokomela haholo-holo lihlahala tse nyane tse ka bakoang ke karohano e feteletseng ea lisele. Ha tsena li fumanoa le ho phekoloa kapele, liphello li ba betere.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.

Costello Syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a sa tloaelehang, bophelo bo botle ba bana, lefutso la HRAS, kotsi ea kankere, matšoao