Na lesea la hao le lla joaloka katse? A re ithuteng ka Cri du Chat Syndrome.

Na o kile wa hlokomela hore masea a sa tswa tswalwa ka dinako tse ding a lla hanyane ka tsela e sa tlwaelehang? Hape, ho na le dinako tseo ponahalo le ntshetsopele ya difahleho tsa masea a mang di bonahalang di fapane hanyane. Kajeno re tlo bua ka boemo bo bong bo sa tlwaelehang empa bo bohlokwa haholo boo o lokelang ho bo ela hloko. Boo bo bitswa 'Cri du Chat Syndrome'.

Cri du Chat Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, cri du chat syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo bakoa ke ho tlosoa ha karolo e nyenyane ea chromosome 'meleng ea rona. U kanna ua ipotsa hore na ke hobane'ng ha e bitsoa 'cri du chat'. Ke lentsoe la Sefora le bolelang 'sello sa katse'. Lebitso lena le tsoa molumong o itseng oo masea a nang le bothata bona a o etsang ha a lla. Ke molumo o tlaase, o phahameng, joalo ka katse e llang.

Sena se boetse se bitsoa '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Na ua tseba hore na ke eng? Sena se bolela hore re na le nomoro ea chromosome 5, 'me karolo e bitsoang 'p' (ke hore, letsoho le lenyenyane) ke karolo eo ke e boletseng e sieo. Tsela eo '5p-' syndrome ena e amang motho ka mong ka eona e ka fapana. Ke hore, ho latela boholo ba karolo ea chromosome e sieo le moo e sieo, batho ba bang ba ka ba le matšoao a mangata kapa a fokolang. Haeba karolo ena e sieo haholo ho masea a mang, matšoao a ka ba matla haholoanyane.

Boemo bona ba cri du chat bo atile hakae?

Ha e le hantle, Cree du Chat syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Leha ho le jwalo, ke e 'ngoe ea mafu a tlalehoang hangata a bakoang ke ho se tloaelehe ha chromosome. Ak'u nahane, naheng e kang Amerika, ho tsoaloa lesea le le leng le nang le boemo bona bakeng sa masea a mang le a mang a 15,000 ho isa ho a 50,000 a sa tsoa tsoaloa. Seo se bolela masea a ka bang 50 ho isa ho a 60 ka selemo. Kahoo, ho na le menyetla ea ho lemoha maemo a joalo le Sri Lanka.

Matšoao a cri du chat syndrome ke afe?

Matšoao a boemo bona a ka fapana haholo, joalo ka ha ke boletse pele. Leha ho le jwalo, letshwao le ka sehloohong le tlwaelehileng haholo ke sello se ikgethang, se tlase, se phahameng. Ho tshwana le katse e llang. Modumo ona o bonahala ka ho hlaka dibekeng tse mmalwa tsa pele kamora ho tswalwa. Leha ho le jwalo, ha lesea le ntse le hola, ho ikgetha ha modumo ona ho ka nna ha fokotseha.

Ho phaella moo, lesea la hao le ka ’na la hlokomela litšobotsi tsena tse ikhethang tsa sefahleho :

• E nyane ho feta boholo bo tloaelehileng ba hlooho (microcephaly).
• Sefahleho se chitja se sa tloaelehang.
• Nko e sephara.
• Sebaka se pakeng tsa mahlo se seholo ho feta se tloaelehileng (hypertelorism).
• Mahlo a tšekaletseng (strabismus).
• Mahlo a kobehile a shebile tlase (mapetso a palpebral).
• Ho ba le letlalo le menwang le eketsehileng hukung e ka hare ya leihlo (mahlo a monolid).
• Litsebe li behiloe ka tlase ho maemo a tloaelehileng.
• Mohlahare o monyane ka mokhoa o sa tloaelehang (micrognathia).
• Pakeng tsa molomo o ka holimo le nkoPhiltrum e khutšoanyane ka mokhoa o sa tloaelehang.

Ha lesea le ntse le hola, botlalo ba sefahleho bo ka fokotseha, 'me sefahleho se ka ba selelele le se sesesaane ka mokhoa o sa tloaelehang.

Matšoao a mang a ka bonoang a kenyelletsa:

• Boima bo tlase ba tsoalo.
• Ho lieha ha kgolo.
• Mathata a ho fepa. Mohlala, ho hloleha ho anya, bothata ba ho metsa (dysphagia), le reflux esophagitis (GERD).
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia).
• Scoliosis.
• Liphoso tsa pelo.
• Ho lieha ha mehato ea nts'etsopele e kang ho laola hlooho, ho lula le ho tsamaea.
• Ho lieha tsebong ea puo le ea puo.
• Bokooa ba kelello bo itekanetseng ho isa ho bo tebileng.

Ntho ea bohlokoa ke hore hase lesea le leng le le leng le tla ba le litšobotsi tsena kaofela. Masea a mang a ka ba le tse 'maloa feela tsa tsona.

Ke hobane'ng ha bothata bona ba cri du chat bo hlaha?

Ke itse Cree du Chat syndrome ke bothata ba chromosome . E bakoa ke ho tlosoa ha karolo ea letsoho le lekhutšoanyane (letsoho la p) la nomoro ea chromosome ea 5. Hangata, tahlehelo ena ea karolo ena ea chromosome e etsahala ka tšohanyetso. Ke hore, e etsahala ka tšohanyetso ha lisele tsa tsoalo (ke hore mahe kapa peō ea botona) tsa 'm'ae kapa ntate li thehoa, kapa nakong ea kholo ea pele ea lesea. Lesea le nang le boemo bona ka lebaka la 'ho hlakoloa' ka mokhoa o sa reroang le ka ba le li-chromosome tse tloaelehileng ho tsoa ho batsoali ka bobeli. Ke hore, ha le futsitsoe ho motsoali leha e le ofe, maemong a mangata.

Joale na see ha se futsitsoe ho batsoali?

Maemong a mangata (hoo e ka bang 90 ho a 100), Cree du Chat syndrome ha e futsitsoe. Ka hona, e ke ke ea aroloa e le e matla kapa e feteletseng. Bana ba nang le boemo bona ba 5p hangata ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena.

Leha ho le jwalo, karolo e nyane haholo (e ka bang 10%) ya bana e futsa ho se tlwaelehe hona ha chromosome ho tswa ho motswadi ya sa ameheng. Na o a tseba hore na see se etsahala jwang? Motswadi eo a ka ba le ntho e bitswang 'ho fetolwa ho leka-lekaneng' di-chromosome tsa bona. Seo se bolela hore ha ho na tahlehelo kapa keketseho ya dijini tsa motswadi. Ka hona, batswadi bao hangata ha ba na mathata a bophelo bo botle. Leha ho le jwalo, ha 'ho fetolwa hona ho leka-lekaneng' ho fuwa ke ngwana, ho ka fetoha 'ho se leka-lekaneng'. Ke hona moo ngwana a ka bang le boemo bona.

Lefu la cre du chat syndrome le fumanoa joang?

Hangata, ngaka ea lesea la hao e tla u bona hang ka mor'a hore le hlahe.Boemo bona bo ka fumanoa hobane ngaka e ka bona lintho tse kang sello se kang sa katse seo ke se boletseng pejana le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho. Ngaka e tla etsa tlhahlobo e felletseng ea 'mele le ho hlahloba matšoao a ngoana. Ho ka etsahala hore ngaka e khothaletse tlhahlobo ea chromosome ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang.

Ke liteko life tse etsoang bakeng sa see?

Ho na le mefuta e meraro e meholo ea liteko tsa lefutso tseo ngaka ea ngoana oa hau e ka li sebelisang ho fumana lefu la Cree du Chat:

• Teko ea Karyotype: Ena e sebelisetsoa ho etsa 'mapa oa li-chromosome tsa lesea. Ena e ka sebelisoa ho bona hore na karolo ea chromosome e sieo kapa e sieo.
• Teko ea TLHAPI: TLHAPI e emetse 'fluorescence in situ hybridization.' Teko ena e sheba liphetoho tse itseng tsa lefutso kapa likaroloana tsa liphatsa tsa lefutso liseleng tsa lesea.
• Tlhahlobo ea microarray ea chromosome: Tlhahlobo ea microarray ke teko ea liphatsa tsa lefutso e bapisang DNA ea ngoana le DNA ea sehlopha sa taolo. E ka khetholla li-chromosome tse felletseng, likarolo tsa chromosome, le ho tlosoa le ho ipheta-pheta libakeng tse itseng ho li-chromosome.

Na cre du chat e ka phekoloa?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea cri du chat syndrome. Leha ho le joalo, ho lemoha kapele le ho kenella kapele ho ka thusa ngoana oa hao ho fihlela bokhoni ba hae bo feletseng le ho phela bophelo bo nang le morero. Ke sona seo e leng sa bohlokoa ka ho fetisisa.

Lefu la cre du chat le phekoloa joang?

Kalafo ea cri du chat syndrome e fapana ho ea ka ngoana, kaha ha se bohle ba nang le matšoao a tšoanang. Kalafo e ka 'na ea hloka tlhokomelo e tsoelang pele ho tsoa ho sehlopha sa bafani ba tlhokomelo ea bophelo . Kalafo e tloaelehileng haholo ke tsosoloso. Sena se kenyelletsa lintho tse kang phekolo ea 'mele, phekolo ea mosebetsi le phekolo ea puo.

Kalafo ea 'Mele

Haeba lesea la hao le na le mathata a ho fepa (mohlala, bothata ba ho anya kapa ho metsa), o lokela ho qala kalafo ya mmele kapele kamoo ho ka kgonehang. Kalafo ya mmele e boetse e thusa lesea la hao ho hola mmeleng. Ke hore, e le thusa ho dula, ho ema, le ho hodisa bokgoni ba ho tsamaisa mmele hantle.

Kalafo ea Mosebetsi

Kalafo ea mosebetsi e thusa ngoana oa hau ho ntlafatsa tsebo eo a e hlokang ho sebelisana le lefats'e le mo potileng bophelong ba letsatsi le letsatsi. Sena se ka kenyelletsa ho ntlafatsa tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa, tsebo ea pono, tsebo ea ho itlhokomela le tsebo ea kutlo.

Kalafo ea Puo

Kalafo ea puo e thusa ka mathata a puisano a ngoana. Lingaka tsa puo li ruta bana litsela tse fapaneng tsa ho buisana. Mohlala, puo ea matsoho , ho buisana ka thuso ea theknoloji, jj. Lingaka tsa puo le tsona li thusa ka mathata a ho ja ho tloha bongoaneng.

Ntle le mekhoa ena ea phekolo, ngaka ea ngoana oa hao e ka ’na ea khothaletsa opereishene bakeng sa maemo a fapaneng. Mohlala, opereishene e ka lokisa maemo a kang bofokoli ba pelo bo tsoaloang le bona, strabismus le scoliosis.

Na cre du chat e ka thibeloa?

Kaha cri du chat syndrome ke boemo ba lefutso, re ke ke ra bo thibela. Leha ho le jwalo, haeba o lebeletse ngwana, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso . Keletso ya lefutso e ka o thusa ho utlwisisa kotsi ya hore ngwana wa hao a be le bothata ba lefutso.

Nako ea bophelo ea ngoana ea nang le cri du chat ke efe?

Pono ea bana ba bangata ba nang le Cree du Chat syndrome e rarahane hanyane 'me e ka fapana. Boholo le sebaka sa karolo e sieo ea chromosome 5 ke ntlha ea bohlokoa ho khethoeng bokamoso ba ngoana. Ngoana oa hau a ka 'na a ba le mefokolo e itseng ea 'mele le ea kelello. Leha ho le joalo, bana ba bangata ba nang le Cree du Chat ba na le tebello e tloaelehileng ea bophelo.

Leha ho le jwalo, masea a mang a tswalwa a na le mathata a bophelo bo botle a ka behang bophelo kotsing. Hoo e ka bang 75% ya masea a jwalo a shwa kgweding ya pele ya bophelo. Hoo e ka bang 90% ya mafu a etsahala selemong sa pele. Leha ho le jwalo, sekgahla sa lefu se a fokotseha kamora dilemo tse mmalwa tsa pele tsa bophelo.

Ha ho shejoa bokamoso ba bokuli ba ngoana , e 'ngoe ea lintlha tsa bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumanoa ha lefu lena esale pele. Sena se lumella hore kalafo le mekhoa ea phekolo e hlokahalang li qaloe kapele kamoo ho ka khonehang le ho thusa ngoana ho atleha.

Ho ka ba boima ho ithuta hore ngoana oa hao o na le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Leha ho le joalo, ho ithuta ka boemo bona ho ka u fa taolo e itseng. Cre du Chat syndrome ke boemo bo nang le matšoao a fapaneng. Ka ho fumanoa ha ngoana kapele le kalafo e nepahetseng, u ka fa ngoana oa hao sephetho se setle ka ho fetisisa. Ithute ka hohle kamoo u ka khonang ka boemo bona 'me u fumane lihlopha tsa tšehetso ho u thusa. Ka ho kenella kapele le kalafo e tsoelang pele, ngoana oa hao a ka fihlela bokhoni ba hae bo felletseng.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Cri du Chat Syndrome e ka utloahala e makatsa hanyane, empa ho bohlokoa ho e ela hloko.

• Ena ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bakoang ke karolo e sieo ea chromosome nomoro ea 5.
• Tšobotsi e ka sehloohong ke sello se ikhethang se kang sa katse.Ka nako e ts'oanang, litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho le tieho ea nts'etsopele li ka bonoa.
• Hangata sena ke ntho e etsahalang ka tšohanyetso, eseng ntho eo batsoali ba e futsitseng.
• Leha ho se na pheko bakeng sa sena, tlhahlobo ea pele le kalafo tse kang phekolo ea 'mele, ea mosebetsi le ea puo li ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana haholo.
• Ha o mong. Batla thuso ho lingaka, litsebi tsa kelello le batsoali ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang .

Ngwana e mong le e mong o bohlokoa, ha re mo thuseng ho ntlafatsa bokgoni ba hae.

Lefu la Cri du Chat, mafu a liphatsa tsa lefutso, li-chromosome, 5p minus, ho lla ha katse, tieho ea nts'etsopele, phekolo ea 'mele, phekolo ea puo