Na ngoana oa hao o na le bothata bona bo tebileng ba lefu la sethoathoa? A re ithuteng ka Dravet Syndrome!

U ne u tla tšoha hakae haeba ngoana oa hao e monyenyane, kapa lesea le ka tlase ho selemo, ka tšohanyetso le ne le e-na le ho tsietsana ho matla ka feberu 'me la nka metsotso e fetang e mehlano? E ka ba letšoao la pele la boemo bo sa tloaelehang haholo le bo ka bang kotsi bo bitsoang Dravet Syndrome. Boemong bona, bana ba banyenyane ba ka ba le mefuta e fapaneng ea ho tsietsana. Hase feela seo, ba ka boela ba ba le matšoao a mang a mangata, a kang bothata ba ho bua, mathata a ho tsamaea le tieho ea ho ithuta. Se tšoenyehe, ha re bueng ka sena ka botlalo.

Matšoao a Dravet Syndrome ke afe?

Letšoao la pele la ngoana ea nang le Dravet Syndrome ke ho tsietsana . Hangata sena se etsahala pele lesea le ba le selemo se le seng. Ho tsietsana hona ha pele ho ka shebahala tjena:

• Ho ka nka metsotso e fetang e mehlano .
• Hangata ho hlaha ka feberu, lefu le leng, kapa mocheso o phahameng oa tikoloho.
• Ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng (re ho bitsa ho thothomela) ho ka etsahala.
• E ka ama lehlakore le le leng feela la 'mele kapa mahlakore ka bobeli.

Ka mora hore lesea le be le selemo se le seng, ho ka hlaha mefuta e meng ya ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa. Tsena le tsona di ka etsahala ntle le feberu. Sena se bolela hore ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa ho ka etsahala ntle le ho phahama ha mocheso. Mefuta ena e fapaneng ya ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa ke:

• Ho ba sieo ha sethoathoa: Ho lahleheloa ke kelello ka tšohanyetso, joalokaha eka u eme u sa sisinyehe. Empa sena ke sa nako e khutšoanyane haholo.
• Ho tsieleha ha mesifa ka tšohanyetso: Ho lahleheloa ke taolo ea mesifa ka tšohanyetso, ho etsang hore 'mele o bonahale o fokola.
• Ho tsikitlanya ha mesifa: Ho thothomela ha mesifa lehlakoreng le le leng feela la 'mele.
• Ho tsieleha ho tebileng: Ho ka ba le tahlehelo e kgutshwane ya kelello, tahlehelo ya taolo ya mesifa, le maikutlo a sa tlwaelehang.
• Ho tsikitlanya ha mesifa ka tšohanyetso: Ho tsikitlanya ho honyenyane ho bonahalang ho tsikitlanya mesifa.
• Ho tšoaroa ke tonic-clonic seizures: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa ho tšoaroa ke lefu leo ​​re le bonang. 'Mele o thothomela ka mokhoa o sa laoleheng.

Ntle le matšoao ana a ho tsietsana, bana ba nang le Dravet Syndrome ba ka ba le matšoao a mang. Tsena li kenyelletsa:

• Tieho ea nts'etsopele: Tieho ea nts'etsopele ea puo, haholo-holo nts'etsopele ea puo, e ka bonoa.
• Mathata a boitšoaro: Ka linako tse ling a ka itšoara ka mabifi.
• Mathata a ntshetsopele ya methapo: Mohlala, maemo a kang `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Mathata a ho leka-lekana le ho hokahanya: Ho ka ba thata ho boloka botsitso bo nepahetseng ha o ntse o tsamaea.
• Mathata a ho sisinyeha: U ka 'na ua hlokomela ho thothomela kapa ho se tsitse ha tsela.
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia): Ho fokotseha ha molumo oa mesifa.
• Mathata a boroko: Lintho tse kang ho se kgone ho robala, ho tsoha kgafetsa.
• Mathata a kgolo le phepo e nepahetseng: Lintho tse kang ho nona ho fokolang, ho lahleheloa ke takatso ea lijo.
• Dyautonomia: Sena se bolela bothata ba ho laola lintho tse kang mocheso oa 'mele, sekhahla sa pelo le khatello ea mali.

Ke eng e bakang Dravet Syndrome?

Sesosa se seholo sa Dravet Syndrome hangata ke mofuta oa liphatsa tsa lefutso tse hlahang jineng e bitsoang `SCN1A` . Jini ena ea `SCN1A` e bolella lisele tsa rona ho etsa likanale tsa sodium tse tsamaisang li-ion tsa sodium (liathomo tsa sodium tse nang le charge e ntle). Likanale tsena li thusa lisele tsa rona tsa boko ho etsa le ho romela matšoao a motlakase.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, nahana ka jini ena ea 'SCN1A' e le 'risepe ea ho pheha' bakeng sa ho etsa likanale tsa sodium tse sebetsang joaloka 'liheke' liseleng tsa rona tsa boko. Haeba ho na le phoso e nyane 'risepeng' ena, ke hore, phetoho ea liphatsa tsa lefutso, 'liheke' tseo ha li thehoe hantle. Ebe phetiso ea melaetsa lipakeng tsa lisele tsa boko, ke hore, 'phetisetso ea methapo ea kutlo', ea sitisoa. Ke ka lebaka lena matšoao a kang ho tsieleha a hlahang.

Na see ke ntho ea lefutso?

E, Dravet Syndrome ke boemo ba lefutso . Empa boholo ba nako, ke boemo bo etsahalang seoelo. Ke hore, bo hlaha ka tšohanyetso, ntle le nalane ea lelapa ea boemo bona. Leha ho le joalo, ho bile le maemo ao boemo bona bo ammeng litho tse 'maloa tsa lelapa ho theosa le meloko e' maloa.

Maemong a sa tloaelehang a lefu la Dravet le futsitsoeng, phetoho ena e ka ba teng liseleng tse ling feela tsa motsoali a le mong (sena se bitsoa 'mosaicism'). Kapa, ​​e ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong ka mokhoa oa 'autosomal dominant'. Sena se bolela hore ngoana a ka rua boemo bona leha motsoali a le mong feela a na le phetoho ena.

Empa ntho e le 'ngoe eo u lokelang ho e hopola ke hore ha se bohle ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `SCN1A` ba tla ba le matšoao a Dravet Syndrome. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le phetoho ena empa ba se na matšoao ho hang. Hape, batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a Dravet Syndrome empa ba se na phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `SCN1A`.

Na ho na le mabaka a ikhethang a kotsi bakeng sa see?

Haeba e mong oa batsoali ba hao kapa setho se seng sa lelapa a e-na le lefu la sethoathoa kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `SCN1A`, u ka 'na ua ba kotsing ea ho ba le boemo bona.

Mathata a ka bang teng a Dravet Syndrome ke afe?

Mathata a tebileng ka ho fetisisa a ka hlahang ka lebaka la boemo bona a ka beha bophelo kotsing . A ka sehloohong ke:

• Likotsi tse bakoang ke ho thibana.
• Boemo ba lefu la sethoathoa: Ena ke boemo boo ho bona ho bang le ho tsietsana ho sa khaotseng. Sena se hloka tlhokomelo ea bongaka hang-hang.
• Lefu le sa Hlalosoang ka Tšohanyetso la Sethoathoa (SUDEP).

Ngaka e phekolang ngoana oa hao e tla u hlalosetsa hore na matšoao ana a kotsi ke afe 'me e tla boela e etse moralo oa seo u lokelang ho se etsa maemong a tšohanyetso.

U ka fumana Dravet Syndrome ka nepo joang?

Ngaka ea ngoana oa hao e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele ho hlahloba matšoao a Dravet Syndrome. Ba tla boela ba botse ka nalane ea bongaka ea ngoana oa hao le meriana efe kapa efe eo a e noang.

Ngaka e ka ’na ea u botsa lipotso tse kang tsena:

• Na kgolo ya ngwana e ne e tlwaelehile (kapa e batla e le e tlwaelehileng) pele a tshwarwa ke sethoathoa sa pele?
• Na u kile ua ba le li-strain tse peli kapa ho feta, u e-na le feberu kapa u se na eona, pele u le lilemo li le seng?
• Na ho tsieleha hoo ho ne ho nka metsotso e fetang e mehlano?
• Na o ka hlalosa se etsahetseng ha ho e-ba le sethoathoa (mohlala, na ngoana o ile a shapuoa, na u mo shebelletse, na o ile a sisinya lehlakore le le leng feela la 'mele oa hae)?

Ho phaella moo, ngaka e ka etsa tlhahlobo ea mali kapa tlhahlobo ea mathe ho hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SCN1A. Ba ka boela ba etsa liteko tse hlahlobang boko, tse kang MRI (Magnetic Resonance Imaging) le EEG (Electroencephalogram). Leha ho le joalo, ka linako tse ling tlhahlobo ena e ka lieha, kaha liphetho tsa liteko tsa MRI le EEG li ka ba tse tloaelehileng mehatong ea pele.

Dravet Syndrome e phekoloa joang?

Sepheo se seholo sa kalafo ke ho fokotsa palo ea li-surfall tseo ngoana oa hao a nang le tsona le boima ba li-surfall . Leha ho le joalo, hobane mofuta oa ngoana e mong le e mong oa li-surfall le nako ea tsona lia fapana, ha se ngoana e mong le e mong ea arabelang kalafong ka tsela e tšoanang. Ka hona, moralo oa kalafo o etselitsoe motho ka mong. Sena se ka kenyelletsa:

• Meriana ea ho thibela ho tsietsana: Meriana ena e ka fokotsa palo ea ho tsietsana hoo ngoana oa hao a nang le hona. Leha ho le joalo, meriana e meng e ka boela ea eketsa palo ea ho tsietsana, kahoo ngaka e tla e phekola ka hloko haholo le ka tlhokomelo khafetsa.
• Lijo tsa Ketogenic: Ngaka e ka 'na ea khothaletsa phetoho lijong tsa ngoana oa hao. Sena se kenyelletsa lijo tse nang le mafura a mangata le lik'habohaedreite tse fokolang.
• Mekhoa ea phekolo: Haeba ho na le tieho ea nts'etsopele, mananeo a thuto a ka thusa. Kalafo ea 'mele, ea mosebetsi, kapa ea puo le eona e ka thusa ho rarolla mathata.

Ke meriana efe e fanoang bakeng sa Dravet Syndrome?

Lefapha la Lijo le Lithethefatsi la U.S. (FDA) le amohetse meriana ena ho phekola lefu la sethoathoa le amanang le Dravet Syndrome ho batho ba lilemo tse fetang 2:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Moriana ona o fumaneha ka mefuta e fapaneng, joalo ka lipilisi le lino, kahoo ho bonolo hore bana ba banyenyane le batho ba baholo ba o noe.

Bohlokoa: Ngaka ea hau e ka 'na ea u bolella hore u se ke ua sebelisa meriana e meng ea ho thibela ho tšoaroa ke sethoathoa, joalo ka li-sodium channel blockers tse kang carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, le phenytoin, hobane li ka mpefatsa lefu la sethoathoa.

Ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa meriana e fetang e le' ngoe ho laola mofuta o mong le o mong oa ho tšoaroa ke sethoathoa. Tumellano ea Machaba ea Tlhahlobo le Tsamaiso ea Dravet Syndrome e khothaletsa ho leka meriana ena ka tatellano ena:

• Kalafo ea pele: Valproate
• Kalafo ea bobeli: Fenfluramine, stiripentol, kapa clobazam
• Kalafo ea mokha oa boraro: Cannabidiol
• Kalafo ea mokha oa bone: Topiramate, lijo tsa ketogenic

Meriana ea pholoso

Tsena ke meriana e fanoang maemong a tšohanyetso, joalo ka ho tsietsana ho sa khaotseng (`status epilepticus`). Ngaka ea ngoana oa hao e tla etsa 'moralo oa ketso ea ho tsietsana' bakeng sa seo a lokelang ho se etsa haeba ho tsietsana ho hlaha lapeng kapa sekolong. Meriana ena ea tšohanyetso e ka emisa ho tsietsana ha ngoana oa hao. Hangata ena e sehlopheng sa meriana e bitsoang `benzodiazepines`. Mehlala:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Moriana ona o fumaneha e le spray ea nko, gel ea rectal, kapa e le matlapa a qhibilihang ka hanong.

Tebello ea ngoana ea nang le Dravet Syndrome ke efe?

Ke ngaka ea hao feela e ka u fang lintlha tse nepahetseng mabapi le pono ea ngoana oa hao, kaha e fapana ho ea ka motho ka mong. Ngoana oa hao a ka ’na a ba le lefu la ho tsietsana le sa foleng nako e telele. Leha ho le joalo, ha ngoana oa hao a ntse a hōla, palo le nako ea lefu lena li ka ’na tsa fokotseha. Le hoja meriana e ka fokotsa palo le boima ba lefu la ho tsietsana, e ke ke ea felisa lefu la ho tsietsana ka ho feletseng ho motho ea nang le Dravet Syndrome.

O ka lebella hore ngwana wa hao a nke nako e telele ho fihlella ditekanyetso tsa kgolo ho feta bana ba bang ba dilemo tsa hae. Ba ka nna ba hloka thuso e eketsehileng sekolong. Leha ho le jwalo, ba ka nna ba ithuta butle ha ba ntse ba hola.

Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se ka o romela ho ditsebi tse fapaneng ho ya phekola mathata a hlahang ha ngwana wa hao a ntse a hola. Mohlala, ngaka ya maoto e ka thusa ka mathata a ho tsamaya ka ho mo kenya dieta tse ikgethang (orthotics). Kapa, ​​ngaka ya masapo e ka thusa ka mathata a ho tsamaya kapa maemo a kang scoliosis.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Hona jwale ha ho na pheko ya Dravet Syndrome. Hape, kaha ke boemo ba lefutso, ha ho na mokhoa wa ho bo thibela. Leha ho le jwalo, dipatlisiso di ntse di tswela pele. Diteko tsa bongaka tsa kalafo ya lefutso di bontshitse diphetho tse tshepisang tsa pele.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le Dravet Syndrome ke efe?

Batho ba nang le Dravet Syndrome ba kotsing ea ho shoa kapele ka lebaka la SUDEP (lefu le sa hlalosoang ka tšohanyetso le bakoang ke lefu la sethoathoa), boemo ba lefu la sethoathoa (ho tšoaroa ke sethoathoa ho sa khaotseng), kapa likotsi tse hlahang nakong ea ho tšoaroa ke sethoathoa. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le boemo bona ba phela ho fihlela ba le baholo.

Kaha boemo ba ngoana oa hao bo ka ’na ba lumellana le lipalo-palo kapa ba se ke ba lumellana le tsona, ngaka ea ngoana oa hao e ka u fa tlhahisoleseling e nepahetseng ka ho fetisisa mabapi le seo u ka se lebellang.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a ena le ho tshwarwa ke sethoathoa habeli kapa ho feta se nkang metsotso e fetang e mehlano, haholoholo haeba se bakwa ke feberu, pele a ba le selemo, bolella ngaka ya hao. Sena e ka ba sesupo sa Dravet Syndrome.

Kamora ho fumanoa o na le Dravet Syndrome, o tla hloka ho bona sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao kgafetsa. Haeba o hlokomela hore ho tshwarwa ke sethoathoa ha ngwana wa hao ho ntse ho mpefala (ho etsahala hangata, ho nka nako e telele) kamora ho qala kalafo, bolella ngaka ya hao.

Ngaka ea hau e tla u eletsa ka matšoao le matšoao ao u lokelang ho a ela hloko maemong a tšohanyetso, le seo u lokelang ho se etsa boemong boo. Matšoao a hlokang phekolo ea tšohanyetso a kenyelletsa:

• Sefuba se nkang metsotso e fetang e mehlano mme se baka bothata ba ho hema.
• Ho na le ho tsietsana ho 'maloa ho etsahalang ka tatellano, empa ngoana ha a boele a hlaphoheloe nakong ea hona.
• Ho tsietsana ho baka kotsi 'meleng.

Kea utloisisa hore na ho tšosa hakaakang ho shebella ngoana oa hao a tšoaroa ke sethoathoa. Leha ho le bohloko, ha ho bonolo ho tseba hore ntho e kang eo e tla etsahala hape ka letsatsi le leng. Ena ke 'nete ea ho phela le Dravet Syndrome.

Leha ho le jwalo, sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla sebetsa le wena ho utlwisisa seo o ka se lebellang nakong ya ho tshwarwa ke sethoathoa. Ba tla boela ba o rute mokhoa wa ho theha 'moralo wa ketso ya ho tshwarwa ke sethoathoa'. Ho tseba hore na o ikopanye le mang le hore na o ka sebedisa mehlodi efe maemong a tshohanyetso ho ka o fa kgotso ya kelello.

Kalafo e ka fokotsa makhetlo le boima ba ho tšoaroa ke sethoathoa. Hobane ngoana oa hao o tla hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle, o tla tseba lingaka tsa hae hantle. Haeba u na le lipotso leha e le life tseleng, u se ke ua tsilatsila ho botsa sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao.

Qetellong, hopola (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Dravet Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang le bo rarahaneng ba lefu la sethoathoa bo amang bana ba banyenyane. Hoa utloahala ho ikutloa u tšohile haholo ebile u tšoenyehile ha u utloa ka hona.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lemoha matšoao kapele le ho batla keletso le kalafo e nepahetseng ea bongaka.

• Haeba ngwana wa hao a tshwerwe ke sethwathwa nako e telele hammoho le feberu, o se ke wa dieha ho bua le ngaka ka hona.
• Ho phela le boemo bona ke phephetso, empa ha o mong. O ka fumana tšehetso e ngata ho tsoa ho lingaka, litsebi tsa kelello le batsoali ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang.
• Kalafo le dipatlisiso di ntse di ntlafala, kahoo o se ke wa tela tshepo.

E se eka u ka fumana matla a ho fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hau!

Dravet Syndrome, lefu la sethoathoa, ho tsietsana, liphetoho tsa lefutso, bana, mafu a methapo ea kutlo, SCN1A