Na lesea la hao le na le bothata bona? A re bueng ka Edwards Syndrome kapa Trisomy 18.

Ho lona ba lebeletseng ho ba mme, kapa ba lebeletseng hore setho se secha se kene lelapeng la lona, ​​sena se ka utloahala se le bonolo hanyane. Leha ho le jwalo, ho na le dintho tse ding tseo ka dinako tse ding re sa rateng ho di utlwa, empa di bohlokwa haholo ho di tseba. Kajeno re tlo bua ka e nngwe ya maemo a jwalo. Ke Edwards Syndrome, e tsejwang hape e le Trisomy 18, e leng boemo bo tebileng haholo ba lefutso.

Edwards Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Edwards Syndrome ke boemo ba lefutso bo amang kholo le nts'etsopele ea lesea haholo . Masea a tsoaloang a e-na le boemo bona hangata a tsoaloa a e-na le boima bo tlase ba tsoalo. Hape a na le mefokolo e fapaneng ea tsoalo le litšobotsi tse itseng tsa 'mele. Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname ebile u tšohile ha u utloa sena. Empa ha re buisaneng ka sena haholoanyane, ho lokile?

Ke mang ea ka bang le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ha e le hantle, Edwards Syndrome (Trisomy 18) e ka etsahala ho lesea la mang kapa mang . E hlaha ka tšohanyetso, ho bolelang hore ha e boleloe esale pele, ha kopi e eketsehileng ea chromosome 18 e fumanoa liseleng tsa lesea. Leha ho le joalo, ho fumanoe hore ha 'm'ae a le moholo, ke hore, haeba 'm'ae a le lilemo tse fetang 35 nakong ea boimana, kotsi ea boemo bona e eketseha . Empa hopola, haeba ngoana a le mong a e-na le boemo bona, monyetla oa hore ngoana ea latelang a be le bona o tlase haholo (ka tlase ho 1%).

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e atile hakae?

Boemo bona, Edwards Syndrome (Trisomy 18), bo hlaha ho motho a le mong ho ba 5,000 ho isa ho ba 6,000 ba belehoang ba ntse ba phela. Leha ho le jwalo, nakong ya boimana, boemo bona bo atile hanyane, bo hlaha ho motho a le mong ho ba 2,500 ba boimana. Ka maswabi, mathata a amanang le tlhahlobo ena hangata a fella ka hore lesea le sa tswa tswalwa le lahlehe ka popelong (ho senyeheloa ke mpa) kapa ho tswalwa le shwele .

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e sibolotsoe neng?

Boemo bona, bo bitsoang Edwards syndrome (Trisomy 18), bo ile ba fumanoa ka lekhetlo la pele ka 1960 ke John Hilton Edwards le sehlopha sa hae. Ba ile ba bo fumana ha ba ntse ba ithuta lesea le sa tsoa tsoaloa le neng le e-na le mathata a fapaneng a tsoalo le a nts'etsopele ea kelello. Ba itse boemo bona bo bakiloe ke ho eketsoa ha kopi ea boraro ea chromosome 18 (ke ka lebaka leo e bitsoang trisomy 18).

Matšoao a Edwards Syndrome (Trisomy 18) ke afe?

Matšoao a lesea le nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) hangata a bonoa pele le ka mor'a tsoalo . Matšoao a mantlha a kenyelletsa kholo e tlase haholo, likoli tse ngata tsa tsoalo, le tieho e matla ea kholo kapa mathata a ho ithuta .

Matšoao a bonoang nakong ea boimana

Ngaka ea hau e tla batla likarolo tsena nakong ea ho hlahloba ka ultrasound nakong ea boimana:

• Metsamao e fokolang haholo ea lesea le sa tsoa emoloa.
• Mothapo oa hau oa mothapo o na le mothapo o le mong feela (hangata ho ba le e 'meli).
• Placenta e nyane haholo.
• Boteng ba diphoso tse fapaneng tsa tswalo.
• Mokelikeli o mongata haholo oa amniotic o potileng lesea le sa tsoa emoloa o bitsoa ``polyhydramnios''.

Leha masea a mang a nang le Edwards Syndrome a hlaha a ntse a phela, hangata a tla senyeheloa ke mpa kapa a shwe dikgweding tse tharo tsa pele tsa boimana .

Matšoao a bonoang ka mor'a tsoalo

Ka mora hore lesea le hlahe, lesea le nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) le ka ba le litšobotsi tse latelang tsa 'mele:

• Ho fokotseha ha molumo oa mesifa (hypotonia) - lesea le ikutloa le le bonolo haholo.
• Li-Earlobes li behiloe ka tlase ho feta tse tloaelehileng.
• Litho tsa ka hare (tse kang pelo le matšoafo) li kanna tsa se thehoe hantle kapa mosebetsi oa tsona oa fetoha.
• Mathata a ntshetsopele ya kelello (hangata a le boima haholo ).
• Menoana ea maoto e beiloeng holim'a e 'ngoe le/kapa maoto a huloang hammoho (`(maoto a sehlopha)`).
• 'Mele, hlooho, molomo le mohlahare li nyane haholo.
• Ho lla ho tlase haholo le karabelo e tlase haholo melumong .

Matšoao a matla a lefu la Edwards (Trisomy 18)

Kaha 'mele oa lesea le nang le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ha o e-so hole ka botlalo, litla-morao tsa boemo bona li tebile haholo, hangata li beha bophelo kotsing . Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Lefu la pelo le liphio tse tsoaloang le lona.
• Mathata a ho hema (ho hloleha ho hema).
• Mathata le bofokodi ba tswalo ba tsamaiso ya tshilo ya dijo (`(Tsela ya tshilo ya dijo)`) le lebota la mpa.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Nahana ka sena: Hoo e ka bang 90% ea masea a nang le Edwards Syndrome (Trisomy 18) a na le lefu la pelo. Ena ke sesosa se seholo sa lefu la pele ho nako ho masea ana, ka mor'a ho hloleha ho hema.

Ke eng e bakang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Edwards (Trisomy 18) le bakoa ke boteng ba likopi tse tharo tsa chromosome 18 ho fapana le tse peli tse tloaelehileng .

Jwale, sheba, kaofela re na le di-chromosome tse 46 mmeleng ya rona, tse arotsweng ka dipara tse 23. Di-chromosome tsena di na le DNA ya rona (ditaelo tseo mmele wa rona o di hlokang ho hola le ho sebetsa). Re fumana sete e nngwe ya di-chromosome tsena ho mme wa rona mme e nngwe ho ntate wa rona.

Ha disele di thehwa, di qala e le disele tse nontshitsweng dithong tsa pelehi (peo ya botona ho banna, mahe ho basadi). Disele tsena di a arohana (ka mokgwa o bitswang ``meiosis'') mme di a ikopitsa ho etsa dipara. Sele e hlahang e na le halofo ya DNA jwalo ka sele ya pele, ke hore, di-chromosome tse 23 ho tse 46. Para ka nngwe ya di-chromosome e na le nomoro.

Ha dipara tsena tsa di-chromosome di lokela ho arohana nakong ya ho thehwa ha mahe le peo ya botona, ka dinako tse ding para e le nngwe ya di-chromosome ha e arohane hantle (jwalo ka ntho e kgomarelang), mme dikopi ka bobedi di fella ka lehe kapa peo ya botona e le nngwe. Ebe, nakong ya ho emola, di kopana le kopi e le nngwe ho tswa ho motswadi e mong, e leng se etsang dikopi tse tharo kaofela . Mofuta ona wa ho se tshwane ha di-chromosome o etsahala ka tshohanyetso, ha o tsejwe esale pele, mme ha o bakwe ke ntho efe kapa efe eo batswadi ba e entseng pele kapa nakong ya boimana .

Ha kopi ea boraro ea para ea chromosome e eketsoa, ​​​​e bitsoa trisomy. Trisomy e bolela ntho e kang "mele e meraro." Motho ea nang le Edwards Syndrome o na le kopi ea boraro ea chromosome 18 liseleng tsa hae.

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e fumanoa joang?

Tlhahlobo ea Edwards Syndrome (Trisomy 18) hangata e qala nakong ea boimana . Tlhahlobo e netefatsoa pele kapa ka mor'a hore lesea le hlahe. Ngaka ea hau hangata e tla etsa ultrasound scan ho batla matšoao a Edwards Syndrome (Trisomy 18) ka ho sheba motsamao oa lesea, bongata ba mokelikeli oa amniotic, le boholo ba placenta. Haeba matšoao a boemo bona ba lefutso a fumanoa, ngaka ea hau e tla khothaletsa liteko tse ling ho netefatsa tlhahlobo.

Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Nakong ea boimana, haeba lesea le bontša matšoao a Edwards Syndrome (Trisomy 18), ngaka e ka 'na ea fana ka tlhahiso ea liteko tse fapaneng ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang, tse kang:

• Amniocentesis : Pakeng tsa dibeke tse 15 le tse 20 tsa boimana, ngaka ya hao e tla nka sampole e nyane ya mokelikeli wa amniotic mme e o leke ho fumana bophelo bo botle ba lesea la hao.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS) : Pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa boimana, ngaka ea hau e nka sampole e nyane ea lisele tse tsoang placenta ebe e li leka ho batla maemo a liphatsa tsa lefutso.
• Litlhahlobo : Kamora libeke tse 10 tsa boimana, sampole ea mali a hau e ka hlahlojoa ho bona hore na lesea la hau le na le maemo a tloaelehileng a eketsehileng a chromosome, joalo ka trisomy 18.

Ka mora hore lesea le hlahe, ngaka e tla hlahloba pelo ea lesea ka ultrasound scan, e fumane mathata afe kapa afe a pelo a ka ’nang a bakoa ke tlhahlobo ena, ’me e nke mehato ea ho a phekola.

Edwards Syndrome (Trisomy 18) e phekoloa joang?

Maemong a mangata, boemo bona bo bobe hoo masea a tswetsweng a phela a fuwang tlhokomelo e matshediso.. Seo se bolela ho thusa lesea hore le phutholohe 'me le se ke la utloa bohloko. Leha ho le joalo, kalafo ea Edwards Syndrome (Trisomy 18) e fapane bakeng sa lesea ka leng, ho latela boima ba tlhahlobo . Ha ho na pheko ea Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Kalafo ea Edwards syndrome (Trisomy 18) e ka kenyelletsa:

• Kalafo ea lefu la pelo : Hoo e ka bang masea 'ohle a nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) a angoa ke lefu la pelo. Le hoja e se masea 'ohle a ka buuoang, a mang a ka etsa joalo.
• Tšehetso ea ho fepa : Masea a nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) a ka 'na a thatafalloa ke ho ja ka tsela e tloaelehileng ka lebaka la tieho ea kholo. A ka 'na a hloka ho feptjoa ka phaephe ea ho fepa ho thusa ka mathata a ho fepa a sa le monyenyane.
• Kalafo ea masapo : Masea a nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) a ka 'na a ba le mathata a mokokotlo, joalo ka scoliosis. Tsena li ka ama motsamao oa lesea. Kalafo ea masapo e ka kenyelletsa ho kenngoa litšepe kapa opereishene.
• Tšehetso ea kelello le ea sechaba : Ho ba le lesea le nang le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ho hloka tšehetso bakeng sa hau, ba lelapa la hau le lesea la hau. U tla hloka tšehetso ho sebetsana le masoabi a ho lahleheloa ke lesea la hau, haholo-holo haeba u lahleheloa ke lesea la hau, kapa ho sebetsana le tlhahlobo e rarahaneng ea lesea la hau.

Nka fokotsa kotsi ea hore lesea la ka le be le Edwards Syndrome (Trisomy 18) joang?

Kaha lefu la Edwards (Trisomy 18) ha e le hantle ke phello ea phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona . Leha ho le joalo, haeba u tšoaneleha bakeng sa liteko tsa liphatsa tsa lefutso le tlhahlobo ea lesea le embryo (tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ho emoloa) ka ho emolisa ka vitro (IVF), u ka fokotsa haholo monyetla oa ho ba le lesea le nang le lefu la Edwards (Trisomy 18). Haeba u rera ho ima, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa liphatsa tsa lefutso ho ithuta ka kotsi ea ho ba le lesea le nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Ho etsahala'ng haeba u e-na le ngoana ea nang le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ha ho na pheko bakeng sa Edwards Syndrome (Trisomy 18). Bongata ba boimana bo fella ka ho senyeheloa ke mpa kapa ho beleha lesea le hlokahetseng . Ho boimana bo pholohang ho fihlela trimester ea boraro, hoo e ka bang 40% ea masea a nang le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ha a phele ha a tsoaloa, 'me hoo e ka bang karolo ea boraro ea ba pholohang ba tsoaloa pele ho nako.

Sekhahla sa ho pholoha ha masea a hlahileng a e-na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) ke se latelang:

• Pakeng tsa 60% le 75% lia pholoha bekeng ea pele.
• Pakeng tsa 20% le 40% lia pholoha khoeling ea pele.
• Batho ba fetang 10% ha ba keteke letsatsi la bona la tsoalo la pele.

Masea a tsoetsoeng a e-na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) a hloka tlhokomelo e khethehileng hang ka mor'a tsoalo, e etselitsoeng matšoao a bona a itseng.. Menyetla ea ho phela e fokola haholo, haholo-holo haeba lesea le liehile ho hola ha litho tsa lona kapa le na le sekoli sa pelo se tsoetsoeng le sona. Ho ba 10% ba pholohang letsatsi la bona la tsoalo la pele, bana ba bang ba phela bophelo bo khotsofatsang ka tšehetso e kholo ho tsoa ho ba malapa a bona le bahlokomeli ba bona. Empa hangata ha ba ithute ho tsamaea kapa ho bua.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Ha lesea le nang le Edwards syndrome (Trisomy 18) le le ka popelong, ho na le kotsi ea ho senyeheloa ke mpa kapa ho lahleheloa ke boimana. Haeba u imme, bona ngaka hang-hang haeba u na le matšoao a ho senyeheloa ke mpa :

• Tš'oeroe ke mala.
• Haeba o ikutloa o bata 'me o na le feberu.
• Bohloko ba mokokotlo.
• Haeba o tswa madi a mangata ho feta a tlwaelehileng (ho tswa madi a mangata).
• Bohloko ba mpa bo ka tlase.

Ke lokela ho ea kamoreng ea maemo a tšohanyetso neng?

Haeba lesea la hao le hlahile le na le Edwards Syndrome (Trisomy 18) le na le matšoao ana, le ise phaposing ea maemo a tšohanyetso hang-hang, kapa letsetse 1990 :

• Haeba o hema ka potlako haholo kapa butle haholo, kapa o sa heme ho hang.
• Haeba letlalo kapa molomo li fetoha boputsoa kapa pherese.
• Haeba ho otla ha pelo ho potlakile haholo.
• Haeba ho le thata ho ja.
• Haeba 'mele oohle o ruruhile.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Boemong bona, o kanna wa ba le dipotso tse ngata. Botsa ngaka ya hao ka dintho tse kang:

• "Likotsi tsa ka tsa ho ba le ngoana ea nang le bothata ba lefutso ke life?"
• "Ke kalafo efe e ka fanoang bakeng sa matšoao a lesea la ka?"
• "Nka etsa eng ho netefatsa hore lesea la ka le phetse hantle nakong ea boimana?"

Ho fumanoa ha Edwards Syndrome (Trisomy 18) e ka ba ntho e thata haholo. Mathata a tlisoang ke boemo bona a ka ba boima haholo. Ngaka ea hau e tla u thusa le ba lelapa la hau leetong lena , ebang ke ho sebetsana le tlhahlobo ea lesea la hau kapa ho sebetsana le tahlehelo ea lesea la hau. Haeba u rera ho ima, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa liphatsa tsa lefutso ho ithuta ka kotsi ea hau ea ho ba le lesea le nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, kahoo, e re ke akaretse tse ling tsa lintho tseo re buileng ka tsona tseo ke nahanang hore li tla ba tsa bohlokoa ho uena:

• Edwards Syndrome, kapa Trisomy 18, ke lefu le tebileng la lefutso .
• Sena se bakoa ke kopi e eketsehileng ea chromosome 18. Ena ke ntho e etsahetseng ka tšohanyetso, eseng molato oa batsoali.
• Sena se ka fumanoa ka ho hlahloba le liteko tse ling tse khethehileng (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) tse etsoang nakong ea boimana.
• Ha ho na pheko bakeng sa boemo bona, kalafo e reretsoe ho laola matšoao le ho etsa hore lesea le phutholohe.
• Masea a mangata ha a phele nako e telele , empa bana ba bang ba phela ka lerato le tšehetso ea malapa a bona.
• Haeba u imme 'meHaeba o bontsha matshwao a ho senyeheloa ke mpa, batla keletso ya bongaka hanghang.
• Haeba o fumanoe o na le bothata bona, ha o mong . Fumana thuso ho lingaka, lelapa le lits'ebeletso tsa boeletsi.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Ho thata ho bua ka litaba tse tebileng joalo, empa ho bohlokoa ho li ela hloko.

Lefu la Edwards, Trisomy 18, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Li-chromosome, Boimana, Bophelo bo Botle ba Lesea, Liphoso tsa Tsoalo