Na u tseba ka Lefu la Erdheim-Chester? A re bueng ka boemo bona bo sa tloaelehang!

Na o kile wa utlwa ka Lefu la Erdheim-Chester (ECD)? O kanna wa makala hanyane ha o utlwa lebitso lena. Hobane lena ke lefu le sa tlwaelehang haholo le bonwang ka sewelo lefatsheng. Leha ho le jwalo, kaha le ka ama ditsamaiso tse fapaneng tsa ditho tsa mmele wa rona, ho bohlokwa haholo ho ela hloko sena hanyane. Kahoo kajeno, ha re bueng ka Lefu la Erdheim-Chester (ECD).

Lefu la Erdheim-Chester (ECD) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Erdheim-Chester (ECD) ke lefu le sa tloaelehang la mali. Ke la sehlopha sa mafu a bitsoang histiocytosis . Joale u ka 'na ua ipotsa hore na li-histiocyte tsena ke life. Li-histiocyte ke mofuta o ikhethang oa sele tsamaisong ea rona ea 'mele ea ho itšireletsa mafung . Li tšoana le masole a manyenyane a sireletsang 'mele ea rona. Lisele tsena hangata li fumanoa libakeng tse kang moko oa masapo a rona, mali, letlalo, matšoafo, spleen le sebete.

Leha ho le jwalo, ho motho ya nang le lefu la Erdheim-Chester (ECD), di-histiocyte tsena di hola ka tsela e sa laoleheng . Ho tshwana le ho ba le masole a mangata haholo. Di-histiocyte tsena tse eketsehileng di qala ho hola dikarolong tse fapaneng tsa mmele moo di sa lokelang ho hola teng. Ebe di ka theha dihlahala mme tsa senya dinama tse phetseng hantle . Sena ke se etsahalang ho ECD.

Lefu lena le atile hakae?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, lefu lena ke le sa tlwaelehang haholo . Ak'u nahane feela, ho tloha ha lefu lena le qalwa ho sibollwa ka 1930, ho bile le dinyewe tse ka bang 800 feela tse tlalehilweng lefatsheng ka bophara. Leha ho le jwalo, dingaka tse ding di dumela hore palo ena e ka ba hodimo le ho feta hobane batho ba bang ba nang le lefu lena ha ba fumane tlhahlobo e lekaneng. Sena se ka boela sa bakwa ke taba ya hore dinaha tse lefatsheng ka bophara ha di na tsamaiso e tshwanang ya ho boloka direkoto tsa bakudi bana.

Lefu la Erdheim-Chester (ECD) le atile haholo ho batho ba baholo ba dilemo tse mahareng . United States, karolelano ya dilemo tsa ho hlahlojwa ke dilemo tse 46. Leha ho le jwalo, ho tlalehilwe hore le ho bana ba banyenyane haholo. Ntho e nngwe ke hore banna ba na le monyetla o moholo wa ho tshwarwa ke lefu lena. Ho tlalehilwe hore pakeng tsa 70% le 75% ya bakudi ke banna.

Matšoao ke afe?

Tsela eo lefu la Erdheim-Chester (ECD) le amang motho ka mong ka eona e fapane haholo . Sena se bolela hore ha se bohle ba nang le matšoao a tšoanang. Matšoao a itšetlehile ka hore na ke likarolo life tsa 'mele tse senyehileng ke li-histiocyte tse ngata, joalo ka ha re boletse pejana, le hore na ke litsamaiso life tsa litho tse amehang. Ka linako tse ling, lefu lena le ka ba teng ntle le ho bontša matšoao afe kapa afe (a sa bontšeng matšoao). Tabeng eo, ngaka e fumana leseli ka lona ho tsoa ho scan ('imaging') kapa liteko tsa mali ('liteko tsa laboratori') tse entsoeng ka lebaka le leng.

A re shebeng litsamaiso tsa litho tse amehang haholo le matšoao a amanang le tsona.

Kamoo e amang masapo kateng

ECD e ka baka ho teteana ho sa tloaelehang ha masapo (osteosclerosis). Ka linako tse ling sena se ka baka bohloko ba masapo . Letšoao le tloaelehileng haholo la lefu lena ke ho teteana ha masapo le bohloko, haholo-holo maotong ka bobeli . Ho teteana hona ha masapo ho ka bonoa ka ho hlaka ho li-scan.

Tšusumetso ho liphio

Liphio tsa rona le lisele tse potolohileng ('retroperitoneum') le tsona li ka senyeha ke li-histiocyte tsena. Sena se ka lebisa maemong a kang:

• Ho ruruha ha liphio.
• Ho fokola ha liphio.
• Ho hloleha ha liphio.

Tšusumetso tsamaisong ea endocrine (tsamaiso ea lihormone)

Haeba li-histiocyte tsena li senya litšoelesa tse hlahisang lihormone tse laolang lits'ebetso tse fapaneng 'meleng oa rona, mathata a fapaneng a lihormone a ka hlaha. Matšoao a fapana ho latela tšoelesa e senyehileng.

• Haeba tšoelesa ea pituitary e senyehile: Ho fokotseha ha tlhahiso ea hormone e le 'ngoe kapa tse ngata tsa pituitary (hypopituitarism).
• Haeba tšoelesa ea thyroid e senyehile: Ho fokotseha ha lihormone tsa thyroid (hypothyroidism).
• Haeba li-gonad li senyehile: Maemo a fokotsehileng a lihormone tsa thobalano (joalo ka testosterone le estrogen) (`hypogonadism`).
• Haeba tšoelesa ea adrenal e senyehile: Ho fokotseha ha lihormone tsa adrenal (ho se sebetse hantle ha adrenal).

Tšenyo ea pituitary gland e ka baka boemo bo bitsoang lefu la tsoekere la insipidus , le bakang matšoao a kang ho ntša metsi khafetsa le lenyora le feteletseng. Ho fumanoe hore hoo e ka bang halofo ea bakuli ba ECD le bona ba na le bothata bona.

Tšusumetso tsamaisong ea methapo

Boko ba rona le tsamaiso ea methapo le tsona li ka senyeha ke li-histiocyte tsena. Ebe u ka 'na ua bona matšoao a kang:

• Ho lahleheloa ke botsitso ha o tsamaea, mathata a ho tsamaisana ha mmele (ataxia).
• Puo e sa phutholohang (dysarthria) ka lebaka la ho hloleha ho laola mesifa nakong ea puo.
• Ho thatafalloa ke ho nahana, ho tsepamisa mohopolo, kapa ho hopola.
• Hlooho e opang.

Tšusumetso mahlong

ECD e ka ama leihlo le le leng kapa mahlo ka bobeli.

• Maqhutsu a mosehla, a bonolo lintšing tsa mahlo (xanthelasma).
• Ho hlahella ha mahlo a mahlo (proptosis).
• Bohloko ba mahlo.
• Ho fokotseha kapa ho lahleheloa ke pono.

Tšusumetso tsamaisong ea ho hema

Leha di-scan di bontsha hore matshwafo a angwa ke di-histiocyte tsena, matshwao hangata ha a hlahe . Leha ho le jwalo, haeba matshwao a hlaha, a ka kenyeletsa:

• Khohlela.
• Bothata ba ho hema (dyspnea).

Haeba e sa phekoloe hantle , e ka lebisa ho ho ba le maqeba a sa feleng matšoafong (pulmonary fibrosis), e leng boemo bo tebileng.

Tšusumetso tsamaisong ea pelo le methapo ea mali

Ngaka ea hau e ka boela ea bona ka li-scan hore li-histiocyte li amme pelo ea hau le methapo ea mali. Sena se ka beha bophelo kotsing haeba se sa phekoloe. ECD e ka baka tse latelang:

• Ho ruruha ha mokotla o potileng pelo (pericardial effusion).
• Khatello e phahameng ea mali (khatello e phahameng ea mali ea liphio) e hlaha ka lebaka la phallo e fokolang ea mali ho ea liphiong.
• Ho hloleha ha pelo.

Tšusumetso letlalong

Letšoao le ka sehloohong le bonoang letlalong ke maqhutsu a mosehla (`xanthelasma`) a hlahang lintšing tsa mahlo. Ho phaella moo, maqhutsu a mosehla-sootho a ka boela a bonoa libakeng tsena:

• Sefahlehong.
• Molala.
• Sefuba le mpa (`Torso`).
• Sebakeng sa mpa.

Ho phaella moo, li-histiocyte tsena tse feteletseng li ka bokellana le ho senya lisele libakeng tse kang spleen, sebete le moko oa masapo.

Lisosa tsa lefu lena ke life?

Jwale re a tseba hore ECD ke lefu leo ​​ho lona di-histiocyte di atang ka tsela e sa laoleheng, di atang, mme di senya dinama le ditho tse phetseng hantle. Leha ho le jwalo, bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobaneng ha disele tsena di hola ka tsela e sa laoleheng. Leha ho le jwalo, dipatlisiso tsa moraorao di fumane hore diphetoho tse itseng tsa lefutso di bapala karolo.

Batho ba fetang halofo ba nang le lefu la Erdheim-Chester (ECD) ba fumanoe ba e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa BRAF, e leng se etsang hore li-histiocyte li hōle ka mokhoa o sa laoleheng.

Leha gene ea BRAF e le phetoho e atileng haholo, bo-rasaense ba hlwaile liphetoho tse ling tse 'maloa tsa lefutso tse amanang le ECD. Lintho tsena tse sibolotsoeng li lumelletse bo-rasaense ho nts'etsapele mekhoa ea phekolo e shebaneng le liphatsa tseo tse fetotsoeng le ho emisa kholo e sa tloaelehang ea li-histiocyte.

Lefu lena le fumanoa joang?

Kaha ECD ke lefu le sa tloaelehang haholo 'me matšoao a fapana ho ea ka motho, lingaka li kanna tsa se belaelle boemo boo hang-hang. Ka hona, ho ka nka nako ho fumana tlhahlobo . U kanna ua hloka ho bona lingaka tse 'maloa.

Ngaka ea hau e tla hlahloba matšoao a hau hammoho le liphetho tsa liteko tse ling tse 'maloa ho fumana hore na u na le ECD. Tse latelang ke tse ling tsa lintho tse ka u thusang ho fumana hore na u na le bothata bona:

• Mekhoa ea ho nka litšoantšo: Li-scan tse fapaneng (X-ray, li-scan tsa masapo, li-scan tsa PET, li-scan tsa CT, li-MRI) li ka sebelisoa ho bona hore na li-histiocyte tsena li hlasetse lisele tsa 'mele hokae. Li ka boela tsa bontša tšenyo liseleng tse bonolo tse kang boko, sefuba le litho tsa mpa.
• Liteko tsa laboratori:Liteko tsena li ka lemoha mathata a itseng ka ts'ebetso ea litho (e ka 'nang ea amana le ECD), hammoho le ho hlahloba lintho tse kang ho ruruha, ho se tloaelehe ha palo ea lisele tsa mali le liphetoho maemong a lihormone.
• Biopsy: Biopsy e kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea lisele tse amehileng le ho li hlahloba ka microscope. Ebe lisele li hlahlojoa bakeng sa matšoao a ECD le liphetoho tsa lefutso tse kang BRAF. Ho tseba litšobotsi tsa lisele tsena ho ka thusa ngaka ea hau ho etsa qeto ea hore na ke phekolo efe e molemohali bakeng sa hau.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Haeba o se na matšoao 'me ECD ea hau e sa ame bophelo ba hau, ngaka ea hau e ka 'na ea etsa qeto ea ho beha boemo ba hau leihlo. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le ECD ba tla hloka kalafo . Le hoja ho se na pheko, ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo e ka thusang ho laola boemo bona.

Mekhoa ea mantlha ea kalafo ke ena:

• Kalafo e reretsoeng: Sena se kenyelletsa ho sebelisa meriana e shebaneng le liphetoho tsa lefutso tse etsang hore li-histiocyte li ate ka mokhoa o sa laoleheng. FDA e amohetse moriana o bitsoang Vemurafenib bakeng sa bakuli ba ECD ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea BRAF, le moriana o bitsoang Cobimetinib bakeng sa ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea MEK. Ho latela mofuta oa phetoho liseleng tsa hau, ngaka ea hau e ka khothaletsa meriana ena kapa e meng e reretsoeng kapa metsoako ea meriana.
• Kalafo ea 'mele ea ho itšireletsa mafung: Meriana ena e thusa sesole sa rona sa 'mele ho lemoha le ho loantša lisele tsa mofetše hamolemo (tabeng ena, li-histiocyte tse sa tloaelehang). Interferon-alpha ke moriana o sebelisoang haholo bakeng sa kalafo ea 'mele ea ho itšireletsa mafung bakeng sa ECD.
• Kalafo ea lik'hemik'hale: Kalafo ea lik'hemik'hale e sebelisa meriana ho bolaea lisele tsa mofetše (lisele tse sa tloaelehang) 'meleng oohle le ho emisa kholo ea lihlahala. Moriana o tloaelehileng oa chemotherapy o sebelisoang bakeng sa ECD ke cladribine . Leha ho le joalo, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa meriana e meng ea chemotherapy kapa metsoako ea meriana.

Ntle le mekhoa ena ea phekolo ea mantlha, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa mekhoa e meng ea phekolo ho thusa ho imolla matšoao a hau. Leha mekhoa ena ea phekolo e ke ke ea thibela li-histiocyte ho hlasela lisele tsa hau, e ka thusa ho fokotsa ho se phutholohe hoo u ho utloang.

• Ho buuoa: Ho ka hlokahala opereishene ho lokisa tse ling tsa tšenyo ea lisele tse bakoang ke ECD. Mohlala, ho ruruha le lisele tse senyehileng li ka thibela lipeipi tse tsamaisang moroto (li-ureter). Haeba sena se etsahala, opereishene e ka hlokahala ho e lokisa.
• Kalafo ea mahlaseli:Kalafo ea mahlaseli e ka khothaletsoa ho senya lisele tse sa tloaelehang sebakeng se itseng sa 'mele le ho fokotsa matšoao a sa phutholohang ao li a bakang.
• Corticosteroids: Meriana ena e ka fokotsa ho ruruha ho bakoang ke ho kenella ha li-histiocyte.

Hape o ka ba le monyetla oa ho nka karolo tekong ea bongaka . Teko ea bongaka ke phuputso e lekang polokeho le katleho ea mekhoa e mecha ea phekolo le metsoako e mecha ea phekolo. Botsa ngaka ea hau hore na u ka nka karolo tekong ea bongaka bakeng sa lefu la Erdheim-Chester (ECD).

Na see se ka thibeloa?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Erdheim-Chester (ECD). Leha ho le joalo, lefu lena le ka laoloa haholo ka kalafo.

U ka phela nako e kae le lefu lena?

Tebello ea hau ea bokamoso e itšetlehile ka hore na ke likarolo life tsa 'mele oa hau tse angoang ke li-histiocyte le hore na u arabela joang kalafong. Leha ho le joalo, ka nts'etsopele ea mekhoa e mecha ea phekolo, joalo ka phekolo e reretsoeng, liphello tsa ho pholoha tse amanang le ECD joale li ntlafetse haholo.

Ak'u nahane, ka 1996, sekgahla sa ho phela ha bakuli ba ECD ka dilemo tse hlano e ne e le 43% feela. Leha ho le jwalo, ho ya ka phuputso ya morao tjena, sekgahla seo se eketsehile ho fihla ho 83%!

Buisana le ngaka ea hao ka tsela eo lefu la hao le tla tsamaea ka eona nakong e tlang ho latela boemo ba hao le karabelo ea phekolo.

U lokela ho bona ngaka neng?

ECD e hloka kalafo le tlhokomelo e tsoelang pele . Ngaka ea hau e tla u eletsa hore na u lokela ho bona ngaka ea hau hangata hakae, le hore na u lokela ho etsoa li-scan le liteko tsa mali.

Mekhoa e mengata ea phekolo ea ECD e ka baka litla-morao tse sa thabiseng. Ntle le sehlopha sa hau sa kalafo ea ECD, ho fumana thuso ho sehlopha sa tlhokomelo ea bohloko ho ka u thusa ho laola litla-morao tsa mekhoa ena ea phekolo le ho sebetsana le khatello ea maikutlo e tlisoang ke tlhahlobo.

Qetellong, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Lefu la Erdheim-Chester (ECD) ke boemo bo amang motho ka mong ka tsela e fapaneng, bo bakoang ke tlhahiso e feteletseng ea li-histiocyte, tse senyang lisele. Matšoao a lefu lena a fapana ho ea ka motho. Tsena li ka ama phihlelo ea hau ka kakaretso, ho kenyeletsoa le mekhoa ea phekolo e fumanehang.

Empa, ka lehlohonolo, ka tsoelo-pele ea morao tjena, bo-rasaense ba khonne ho fumana mekhoa ea phekolo e ntlafatsang tebello ea ECD.Buisana ka bolokolohi le ngaka ea hau ka mekhoa ea phekolo e u loketseng le liphetho tseo u ka li lebellang, ho latela litšobotsi tse itseng tsa boemo ba hau. Hopola hore esita le boemong bona bo sa tloaelehang, u ka tsoela pele ka matla ka likeletso le tšehetso e nepahetseng ea bongaka.

Lefu la Erdheim -Chester, ECD, histiocytosis, mafu a sa tloaelehang, liphetoho tsa lefutso, BRAF, matšoao, kalafo