Na ngwana oa hao o liehile ho fihla lilemong tsa bocha? Na ha a na le kutlo ea ho fofonela? Na e ka ba Kallmann Syndrome?

Leha ngwana wa hao a se a hodile hanyane, na ha a bontshe matshwao a ho kena bohlankaneng jwalo ka metswalle ya hae? Kapa na o hlokometse hore ha a fofonele menko e itseng, mohlala, monko wa dipalesa kapa dijo? Dintho tse kang tsena di ka baka matshwenyeho le ho tshwenyeha hanyane dikelellong tsa rona re le batswadi. Ke ka lebaka leo, kajeno re tlo bua ka boemo bo bontshang matshwao ana, empa bo sa buuweng haholo setjhabeng, empa bo bohlokwa haholo ho bo ela hloko. Ke boemo bo bitswang Kallmann Syndrome .

Lefu lena la Kallmann ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Kallmann Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Ntho e ka sehloohong e etsahalang ho sena ke hore ho kena bohlankaneng ba ngoana ho lieha haholo . Maemong a mang, ho kena bohlankaneng ba botona kapa botšehali ho ka emisa ka ho feletseng. Ho phaella moo, batho ba bangata ba nang le boemo bona ba na le tahlehelo e fokotsehileng haholo kapa e felletseng ea kutlo ea monko . Re boetse re bitsa sena "anosmia" ka mantsoe a bongaka.

Lebaka la boemo bona ke hore ha ngwana a ntse a le ka popelong ya mme, diphetoho tse ding di etsahala diphatseng tse ding tse amanang le kgolo ya mmele wa hae. Nahana ka hona e le phoso e nyane lenaneong la khomphutha. Ka dinako tse ding diphetoho tsena tsa lefutso di ka fuwa ho tswa ho batswadi ho ya ho bana. Ke hore, ngwana o fumana tšobotsi ena ya lefutso ho tswa ho mme kapa ntate. Leha ho le jwalo, maemong a mang, dingaka di re diphetoho tsena tsa lefutso di ka etsahala ka tshohanyetso, ntle le nalane e hlakileng ya lelapa.

Boemo bona bo atile haholo ho bashanyana ho feta banana. Hangata, batsoali le lingaka ba bo ela hloko haholo ha nako ea bocha ea ngoana e lieha ka mokhoa o sa tloaelehang. Ka hona, hangata, Kallmann Syndrome e fumanoa e le pakeng tsa lilemo tse 8 le 15.

Ka linako tse ling lingaka li sebelisa lebitso le leng bakeng sa boemo bona, e leng "hypogonadotropic hypogonadism" . Le hoja sena se ka utloahala se le thata hanyane, se bolela feela hore matheba a botona le botšehali ho bashanyana le mae a bomme ho banana ha a hlahise lihormone tsa botona le botšehali tse lekaneng tse hlokahalang bakeng sa ho kena bohlankaneng le tšebetsong ea thobalano. Na ua utloisisa? Ho bolela hore ho na le mofuta o itseng oa khaello tsamaisong ea lihormone.

Matšoao a lefu la Kallmann ke afe?

Jwale ha re boneng hore na motho ya nang le Kallmann Syndrome o bontsha matshwao afe. ​​Matshwao a mang a ka bonwa bongoaneng, mme a mang a ka hlaha le ka mora ho ba motho e moholo. Hase bohle ba tla ba le matshwao a tshwanang.

Ntho ea bohlokoa ke litšobotsi tse amanang le ho kena bohlankaneng:

• Ho banana, kholo ea matsoele ha e eo ka ho feletseng kapa e nyane haholo .
• Bakeng sa bananaHo ilela khoeli (ho ilela khoeli) ho ka ’na ha se ke ha etsahala ho hang, kapa ho ka etsahala hamorao haholo ho feta tloaelo le ka mokhoa o sa tloaelehang.
• Botona le matheba a bashanyana a manyane ho feta a tloaelehileng .
• Ho hloka thari ke ho fokotseha kapa ho lahleheloa ke bokhoni ba ho ba le bana ho banna le basali nakong ea ho ba batho ba baholo.

Ho phaella moo, likarolo tse ling tse ka bonoang:

• Ho lahleheloa ke kutlo ea monko ka botlalo (anosmia) kapa kutlo e fokotsehileng haholo ea monko ke tšobotsi e 'ngoe ea lefu la Kallmann.
• Batho ba bang ba ka ba le mathata a ho leka-lekana ha ba tsamaea kapa ba ema .
• Ka seoelo haholo , molomo o tabohileng , ke hore, molomo o tabohileng molomong o ka holimo, o ka hlaha.
• Mathata a meno , mohlala, meno a sieo kapa meno a manyane ka mokhoa o sa tloaelehang (maemo a sa tloaelehang a meno).
• Mathata a ho sisinyeha ha mahlo , joalo ka nystagmus, e leng boemo boo mahlo a tsamaeang ka potlako le ka mokhoa o sa laoleheng.
• Ho ikutloa u khathetse haholo kamehla (Mokhathala) .
• Basali ba na le ho ilela khoeli ho sa tloaelehang .
• Takatso e tlase ea thobalano .
• Liphetoho tse tshohanyetso maikutlong , ka linako tse ling tse tsamaeang le maikutlo a khafetsa a ho tšoenyeha, masoabi le khalefo.
• Ke ka seoelo haholo, boemo bo bitsoang "Renal agenesis" bo hlahang bo se na liphio tse le 'ngoe .
• Batho ba bang ba ba le lesapo la mokokotlo le kobehileng (Scoliosis) .
• Ho eketsa boima ba 'mele ntle le lebaka le hlakileng .

Ntho ea bohlokoa ke hore ha se bohle ba nang le matšoao ana kaofela. Batho ba bang ba ka ba ba lahleheloa ke kutlo ea bona ea monko. Maemong a joalo, lingaka li bitsa boemo bona ``normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)``. Sena se bolela hore kutlo ea monko e tloaelehile, empa bothata ba lihormone bo teng.

Ke hobane'ng ha boemo bona bo etsahala?

Ho lokile, mohlomong o ntse o ipotsa, 'Ke hobane'ng ha see se etsahala? Sesosa sa mantlha ke sefe?' Sesosa se seholo sa Kallmann Syndrome ke liphetoho kapa likoli tse itseng liphatseng tse ling tsa 'mele ea rona . Liphetoho tsena li sitisa lits'ebetso tse rarahaneng tse laolang bocha ba ngoana, tse qalang bokong.

Ka tlwaelo, tshebetso ena ya ho kena bohlankaneng e qala ka hara tšoelesa ya bohlokwa haholo bokong ba ngwana e bitswang hypothalamus, e lokollang hormone ya Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Ka tlhahiso ea k'hemik'hale e bitsoang. Nahana ka `(GnRH)` ena e tšoana le ``master switch`` e qalang ts'ebetso eohle ea bohlankana. Ho ngoana ea nang le Kallmann syndrome, hypothalamus ha e hlahise hormone ena ea `(GnRH)` e lekaneng, kapa mohlomong ha e hlahise ho hang. Kahoo, hobane ``master switch`` eo ha e ``butsoe``, ts'ebetso ea bohlankana ha e qale hantle.

Hormone ena `(GnRH)` ke eona e thusang ka khōlo ea thobalano, takatso ea thobalano, le bokhoni ba ho ba le bana nakong e tlang (ho ba le bana). Hormone ena e tsamaea maling ho ea ho pituitary gland, e leng tšoelesa e 'ngoe ea bohlokoa bokong. Hormone ea `(GnRH)` ebe e bontša tšoelesa ea pituitary ho hlahisa lihormone tse ling tse peli. Ke tsena:

• Hormone e susumetsang follicle (FSH)
• Hormone ea Luteinizing (LH)

Lihormone tsena tse peli, `(FSH)` le `(LH)`, li ea ka ho toba mahe a banana le mathe a bashanyana, li ba thusa ho hlahisa lihormone tsa thobalano (tse kang estrogen le testosterone) le ho baka kholo ea thobalano. Kahoo, ha ho se na `(GnRH)`, ketane ena eohle ea sitisoa.

Lebaka la ho hloka monko le lona le amana le liphetoho tsena tsa lefutso. Liphetoho tse ling tsa lefutso li boetse li ama bokhoni ba boko ba ngoana ba ho fofonela. Ka tloaelo, lisele tsa methapo ea kutlo tse nkong ea rona li lemoha menko e fapaneng 'me li romela tlhahisoleseling eo ho tleloubu ea kutlo bokong (karolo ea boko e ikarabellang bakeng sa monko). Kallmann syndrome, ho na le bothata ka nts'etsopele ea lisele tsena tsa methapo ea kutlo kapa khokahano ea tsona le boko. Ka lebaka leo, matšoao a mabapi le monko ha a fihle bokong hantle.

Tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso e joang?

Bafuputsi jwale ba se ba fumane diphetoho tse fetang 25 tsa lefutso tse bakang Kallmann syndrome le maemo a mang a "hypogonadotropic hypogonadism". Sena se bolela hore boemo bona bo ka nna ba bakwa ke dijini tse fetang e le nngwe. Ho tsena, dijini tse mmalwa di fumanwe di amana haholo le boemo bona:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Liphetoho tsena tsa lefutso li etsahala nakong ea lesea le sa tsoa emoloa, ke hore, ha ngoana a ntse a le ka popelong ea 'm'ae. Ka linako tse ling liphetoho tsena li ka etsahala ka tšohanyetso, ntle le lebaka. Leha ho le joalo, maemong a mangata, liphetoho tsena li ka futsa bana ho batsoali.

Ho na le litsela tse 'maloa tseo liphetoho tsena tsa lefutso li fetisetsoang ho bana ka tsona. Re bitsa mekhoa ena ea lefa :

• Lefa la Autosomal recessive: Tabeng ena, batsoali ka bobeli ke bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso (ho bolelang hore ha ba na matšoao, empa ba na le liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli). Hore ngoana a be le boemo bona, batsoali ka bobeli ba tlameha ho rua likopi ka bobeli tsa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli.
• Lefa le busang la Autosomal: Boemo bona bo ka etsahala leha ngwana a ka futsa kopi e le 'ngoe ea jini e nang le sekoli ho tsoa ho motsoali a le mong (ebang ke mme kapa ntate).
• Lefa le amanang le X: Tabeng ena, jini e nang le sekoli e ho chromosome ea X. Sena se ka ama banna haholo.

Leha tsena e le lintlha tse tebileng tsa bongaka, ke nahana hore li bohlokoa ho fumana leseli le qaqileng la hore na boemo bona bo ka fetisoa joang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong ka liphatsa tsa lefutso.

Ke mathata afe a ka bakoang ke see?

Bocha ba ngoana ke ntlha ea bohlokoa haholo kholong ea hae ea 'mele le ea kelello. Kallmann Syndrome e ka thibela ngoana ho fihlela ntlha eo ea bohlokoa joalokaha ho ne ho lebelletsoe. Sena se bolela hore kholo ea ngoana ea thobalano e ka lieha ha e bapisoa le bana ba bang ba lilemo tse tšoanang, kapa ea ba ea emisa ka ho feletseng.

Ak'u nahane, ha ngoana e monyenyane a e-na le metsoalle e meng ea lilemo tsa hae, ho tlameha ho be thata hakae ho bona hore 'mele ea metsoalle ea hae ea fetoha (joalo ka ho hola, ho fetola lentsoe la hae, ho holisa litelu, ho holisa matsoele), empa tsa hae li sa fetohe? Ba ka 'na ba ikutloa ba le lihlong ebile ba le tlaase ka ponahalo ea bona. Ba ka 'na ba ikutloa eka ba fapane ebile ba arohane le ba bang. Ka lebaka la lintho tse kang tsena, ngoana o na le monyetla o moholo oa ho ba le mathata a kelello a kang ho tepella maikutlong kapa ho tšoenyeha ho matla . Ho ka 'na ha e-ba thata ho sebelisana le ba bang sekolong le sechabeng.

Ka hona, ho bohlokoa haholo ho fana ka kalafo ea 'mele ho ngoana ea nang le boemo bona, hammoho le ho hlokomela bophelo ba hae ba kelello, le ho fana ka likeletso haeba ho hlokahala . Tšehetso ea batsoali le matichere le eona e bohlokoa haholo mona.

Lingaka li fumana see joang?

Hangata, haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe ka kholo ea ngoana oa hau, mohlala, haeba a e-so qale ho bontša matšoao a ho kena bohlankaneng ha a le lilemo li 13-14, o tla ea pele ho ngaka ea bana. Ntle le moo, o ka boela oa bona ngaka ea mafu a kelello.

Ntho ea pele eo ngaka e e etsang ke ho etsa tlhahlobo e tebileng ea 'mele oa ngoana. Ke hore, ba hlahloba bolelele, boima ba 'mele le matšoao a ho kena bohlankaneng (joalo ka kholo ea matsoele le kholo ea litho tsa botona kapa botšehali). Ebe ba botsa ngoana le uena (batsoali) ka liphetoho tsa 'mele tseo bana ba atisang ho li utloa pakeng tsa lilemo tse 8 le 15. Ba ka boela ba botsa hore na ho na le motho ka lapeng ea bileng le nako ea ho kena bohlankaneng ka nako e telele kapa ha a e-so fete bohlankaneng ho hang. Ba tla boela ba botse hore na ho na le bothata ka kutlo ea monko.

Ebe, haeba ngaka e belaella Kallmann Syndrome, e ka 'na ea khothaletsa liteko tse 'maloa, tse kang:

• Liteko tsa mali:Tsena ke e 'ngoe ea liteko tsa bohlokoa ka ho fetisisa. Li sheba maemo a lihormone tse fapaneng 'meleng. Haholo-holo, lihormone tsa pituitary tseo re buileng ka tsona pejana, tse bitsoang FSH le LH, le lihormone tsa thobalano testosterone (ho bashanyana) le estrogen (ho banana). Maemo ana a lihormone hangata a tlase ho Kallmann syndrome.
• Liteko tsa ho hlahloba kutlo ea monko: Ena ke teko e bonolo. Ngoana o fuoa mefuta e fapaneng ea menko e tloaelehileng (mohlala, kofi, sesepa, koena) 'me o kopuoa ho e khetholla.
• Liteko tsa lefutso: Sena se kenyelletsa ho batla diphetoho tse itseng tsa lefutso sampole ya madi eo re buileng ka yona pejana e amanang le Kallmann syndrome. Leha ho le jwalo, diteko tsena ha di etswe kamehla mme di ka bitsa tjhelete e ngata hanyane. Di etswa feela ha ho hlokahala, kamora diteko tse ding.
• Ka linako tse ling ho ka etsoa tlhahlobo ea MRI ea boko ho bona hore na ho na le mathata afe kapa afe ka hypothalamus le litšoelesa tsa pituitary, kapa haeba ho na le khaello ea nts'etsopele ea tleloubu ea monko.

Na ho na le mekhoa ea phekolo?

Ka lehlohonolo, ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang bakeng sa Kallmann Syndrome. Kalafo e ka sehloohong ke phekolo ea ho nkela lihormone sebaka (HRT) . Sena se kenyelletsa ho fa 'mele lihormone tseo o sa li hlahiseng ka tlhaho kapa tseo o li hlahisang ka bongata bo tlase. Tšepo ke hore mekhoa ena ea phekolo e tla thusa ho qala bocha, ho hlaolela litšobotsi tsa bobeli tsa thobalano (tse kang moriri oa sefahleho le kholo ea matsoele), le ho matlafatsa masapo.

Leha ho le jwalo, kalafo le mefuta ya dihormone tse fanwang di ka fapana ho ya ka motho ka mong, ho itshetlehile ka hore na ngwana ke moshanyana kapa ngwanana, le ka dilemo.

Tse ling tsa mekhoa e sebelisoang haholo ke tsena:

• Bakeng sa bashanyana: Testosterone ke hormone e fanoang. E ka fanoa e le ente (hoo e ka bang hanngoe ka khoeli), e le matheba a letlalo, kapa e le lijeli tsa letlalo tse sebelisoang letsatsi le letsatsi .
• Bakeng sa banana: Estrogen e fuoa pele. Hamorao, e kopanngoa le progesterone ho baka ho ilela khoeli. Tsena li ka fanoa e le lipilisi kapa e le matheba a letlalo.
• Ka linako tse ling, haholo-holo bakeng sa batho ba baholo ba rerang ho ba le bana, kalafo ka pompo ea hormone ea GnRH kapa ente ea lihormone tse tšoanang le FSH le LH, tse kang HCG (human chorionic gonadotropin) le hMG (human menopause gonadotropin), li ka fanoa ho susumetsa ho beleha ha mahe (ho basali) kapa tlhahiso ea peō (ho banna).

Kamora ho qala kalafo ena, ngaka e tla hlahloba ngwana khafetsa, e hlahlobe maemo a lihormone, 'me e fetole tekanyo ea kalafo ha ho hlokahala.

U ka lebella eng ha u phela le boemo bona?

Ngoana ea nang le boemo bona a ka 'na a hloka ho nka phekolo ea li-hormone bophelo bohle ba hae kapa nako e telele . Ke boemo bo tloaelehileng boo.

Empa litaba tse monate ke hore banna le basali ba nang le Kallmann syndrome ba ka fumana matla a ho ba le bana hape ka phekolo e nepahetseng ea lihormone. Ho na le mekhoa e itseng ea phekolo bakeng sa sena. Banna ba bang ba ka 'na ba tsoela pele ho hlahisa peō ea botona ka mor'a hore phekolo e emisoe. Lingaka li bitsa sena 'reversible Kallmann syndrome' . Empa sena ha se etsahale ho bohle.

Ho hola le ho kena bohlankaneng ke nako ea liphephetso tse ngata bophelong. Ho ba le Kallmann Syndrome ho ka etsa hore phephetso eo e be kholoanyane le ho feta. Sena se ka baka ho lieha ha bocha, kapa esita le ho ba sieo ka ho feletseng ha bocha. Kahoo, haeba ngoana oa hao a e-na le lefu lena, a ka 'na a se ke a bona liphetoho tsa 'mele tse kang tsa lithaka tsa hae. Sena se ka etsa hore a ikutloe a tšoenyehile ka ponahalo ea hae, a ikutloe a hlajoa ke lihlong, 'me a leke ho itšehla thajana ho ba bang. A ka 'na a ikutloa eka o hlokomolohuoa, kapa hore o fapane.

Esita le haeba ho se na letsatsi kapa nako e behiloeng bakeng sa ho kena bohlankaneng, haeba o na le dipotso kapa matshwenyeho mabapi le kgolo ya ngwana wa hao, haholoholo kgolo ya thobalano, ntho e molemo ka ho fetisisa eo o ka e etsang ke ho bua le ngaka ya bana kapa setsebi sa dihormone . Ba ka o hlahloba hantle le ngwana wa hao mme ba o fe tataiso le kalafo e hlokahalang.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Ho lokile, ho latela seo re se buileng ka botlalo, ke tšepa hore u na le leseli le letle le hlakileng ka Kallmann Syndrome.

Ka bokhutšoanyane, Kallmann syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo liehisang ho kena bohlankaneng 'me hangata bo baka tahlehelo ea kutlo ea monko.

• Bothata bo boholo ho sena ke ketane ea tlhahiso ea lihormone e qalang bokong.
• Boemo bona bo ka ama banna le basali , empa bo atile haholo ho bashanyana.
• Matšoao a ka kenyelletsa lintho tse kang ho se bontše matšoao a ho kena bohlankaneng lilemong tse nepahetseng, tahlehelo kapa ho fokotseha ha kutlo ea monko, mathata a meno le mathata a ho sisinyeha ha mahlo.
• Kalafo ea lihormone ke eona phekolo e ka sehloohong. Kalafo ena e ka hlokahala bophelong bohle.
• Kalafo hangata e ka baka ho kena bohlankaneng le ho tsosolosa bokgoni ba ho ba le bana .
• Tšehetso ea kelello le boeletsi le tsona li bohlokoa haholo bakeng sa bana le batho ba baholo ba nang le boemo bona.
• Haeba o na le lipelaelo mabapi le ho kena bohlankaneng ha ngoana oa hao, u se ke ua lieha 'me ua ea ngakeng . Ha e fumanoa kapele, ho ba bonolo ho qala kalafo le ho fokotsa mathata a ka bang teng.

Re tšepa ka tieo hore tlhahisoleseling ena e bile thuso ho uena. Hopola hore ha u mong leetong lena. Ho na le lingaka le baeletsi ba nang le boiphihlelo Sri Lanka ho thusa le ho tataisa ba tobaneng le maemo a tšoanang.

Kallmann Syndrome, ho lieha ha ho kena bohlankaneng, ho lahleheloa ke kutlo ea monko, anosmia, mathata a lihormone, mafu a liphatsa tsa lefutso, hypogonadotropic hypogonadism