Na lesea la hao le lula le khathetse? Na le na le takatso e mpe ea lijo? A re ithuteng ka khaello ena ea MCAD?

Na ngoana oa hao e monyenyane o lula a khathetse ebile a otsela? Na ho ba thata haholo leha a tšoaroa ke sefuba kapa a hloloheloa lijo? Na oa hlatsa kapa oa lahleheloa ke matla linakong tse joalo? Mohlomong ho na le boemo ba bongaka bo ka morao ho lintho tsena boo re sa bueng haholo ka bona, empa ho bohlokoa haholo ho bo tseba. Leo ke le leng la maemo a joalo le bitsoang khaello ea MCAD. Kajeno, re tla bua ka sena ka tsela e bonolo haholo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, khaello ea MCAD ke eng?

Nahana ka 'mele ea rona e le koloi. Koloi e hloka peterole hore e sebetse. Ka tsela e tšoanang, 'mele ea rona e hloka matla ho etsa mosebetsi oa eona. Re fumana matla ana lijong tseo re li jang. Mehloli ea rona e meholo ea matla ke lik'habohaedreite (li-starch) le mafura.

Ka tlwaelo, mmele wa rona o qala ka ho sebedisa dikhabohaedreite bakeng sa matla. Empa ha re qeta dihora re sa je, kapa ha re sa kgone ho ja ka lebaka la bolwetse bo kang feberu kapa ho hlatsa, mmele wa rona o qala ho sebedisa mafura e le mohlodi wa bobedi wa matla.

Ho na le enzyme e ikhethang 'meleng ea rona e fetolang mafura ana hore e be matla. E bitsoa Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enzyme ena e thusa ho qhaqha mafura a acid a medium-chain a fumanoang lijong tseo re li jang le 'meleng ea rona le ho hlahisa matla.

Ho ngoana ea nang le khaello ea MCAD , 'mele ha o hlahise enzyme e khethehileng eo ke e boletseng ka ho lekaneng. Seo se bolela hore ho na le khaello ho eona. Kahoo se etsahalang ke hore haeba ngoana enoa a sa je nako e telele, 'mele oa hae o ke ke oa sebelisa mafura ho hlahisa matla. Ka lebaka lena, matla a 'mele a fokotseha ka tšohanyetso, 'me ngoana o iphumana a le boemong bo thata.

Boemo bona bo etsahala joang? Na ke lefutso?

E, ena ke boemo ba lefutso ka botlalo . Seo se bolela hore bo futsitsoe ho mme kapa ntate. Sesosa sa sena ke phetoho ea lefutso e bitsoang `ACADM`.

Sena se futsitsoe ka mokhoa oa 'autosomal recessive' . Ke tla hlalosa seo seo se se bolelang habonolo.

Ak'u nahane hore batsoali ka bobeli ba na le kopi e le 'ngoe e phetseng hantle ea jini ea `ACADM`, 'me kopi e 'ngoe e na le phetoho e nyane (phetoho). Empa hobane ba na le kopi e le 'ngoe e phetseng hantle, ha ho motsoali ea bontšang matšoao afe kapa afe. ​​Ba bitsoa ``bajari.''

Ha batsoali ba babeli ba jarang thepa ba kang ena ba e-na le ngoana,

• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a ka ba le boemo bona (haeba a rua jini e fetotsoeng ho 'm'ae le ntate oa hae).
• Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana a se ke a ba le matšoao a lefu lena, joalo ka batsoali.
• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a ke ke a rua jini ena e fetotsoeng ho hang 'me e tla ba ngoana ea phetseng hantle ka botlalo.

Matšoao a khaello ea MCAD ke afe?

Matšoao ana hangata a hlaha nakong ea bongoana kapa bongoaneng, haholo-holo ha ngoana a kula ka feberu kapa a hlatsa 'me a sa khone ho ja, kapa ha sekheo se pakeng tsa lijo se eketseha.

A re aroleng matšoao ana ka mefuta e 'meli.

Lingaka li fumana lefu lena joang?

Ntho e ntle ka ho fetisisa mona ke hore matsatsing ana, ha ngwana a hlaha , lesea le sa tswa tswalwa le a tswalwa.Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e lumella ho fumanoa ha mafu a mangata kapele, joalo ka khaello ea MCAD. Teko ena e etsoa ho sebelisoa marotholi a 'maloa a mali a nkiloeng seretheng sa lesea matsatsi a' maloa ka mor'a tsoalo.

Sena se bolela hore ngoana a ka fumanoa a e-na le bothata bona le pele a bontša matšoao afe kapa afe. ​​Ena ke ntho e ka pholosang bophelo ba hae.

Haeba tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa e baka lipelaelo ka boemo bona, ngaka e tla laela liteko tse ling ho netefatsa seo.

• Teko ea liphatsa tsa lefutso
• Liteko tsa mali le moroto

Kamora ho netefatsa lefu lena, ngaka e tla fa ngwana kalafo le keletso tse hlokahalang.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe? Mokhoa oa ho hlokomela ngoana?

Ho phekola khaello ea MCAD ho kenyelletsa haholo-holo ho laola lijo tsa ngoana . Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa mona ke ho boloka matla a ngoana. Ke hore, ngoana ha aa lokela ho qeta nako e telele a sa je .

Mona ke lintlha tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li nahana nakong ea kalafo le taolo.

• Fana ka lijo khafetsa: U se ke ua lumella ngoana oa hao hore a lape lihora tse ngata. Ntle le lijo tse ka sehloohong, u lokela ho fana ka lijo tse bobebe. Ha ho molemo ho lula u sa je nako e telele, esita le bosiu. Ha ngoana oa hao a sa le monyenyane, u ka 'na ua tlameha ho mo tsosa bosiu ho mo fa lebese le lijo.
• Lijo tse nang le lik'habohaedreite tse ngata: Kenya lijo tse nang le setache tse kang raese, bohobe, litapole, litapole tse tsoekere le lijo-thollo lijong tsa ngoana oa hao. Tsena li fa 'mele matla ao o a hlokang habonolo.
• Fokotsa lijo tse nang le mafura a mangata: Sena ha se bolele hore u khaotse ho ja mafura ka ho feletseng, empa ke mohopolo o motle ho fokotsa lintho tse kang lijo tse nang le mafura a mangata, tse halikiloeng.
• Litlatsetso tsa Carnitine: Bana ba bang ba ka fuoa tlatsetso e bitsoang ``Carnitine'' ke ngaka ea bona. Sena se thusa 'mele ho fetola mafura hore e be matla.

U etsa'ng ha u kula?

Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. Haeba ngoana ea nang le khaello ea MCAD a tšoaroa ke lefu le kang feberu, ho hlatsa, kapa letšollo, ho kotsi haholo. Hobane ka nako eo ngoana a ke ke a ja, 'me matla a' mele a tla fokotseha kapele.

Ka linako tse ling, haeba ngoana a lokela ho buuoa, o tla hloka ho itima lijo pele ho ts'ebetso. Maemong a joalo, ngaka e tla mo isa sepetlele 'me e mo fe glucose saline (maro a IV) ho mo boloka a le metsi.

Ke lokela ho bona ngaka neng? Ke lokela ho ea ETU neng?

Haeba ngwana oa hao a fumanoe a e-na le khaello ea MCAD, bona ngaka ea hao hang-hang maemong a latelang:

• Haeba ngwana a sa je ka tsela e tloaelehileng kapa a tlola dijo.
• Haeba ngwana a na le feberu, a ntse a otsela haholo, kapa a bonahala a le botsoa.
• Haeba ngwana a tswela pele ho hlatsa.

Nako ea ho ea Setsing sa Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) hang-hang:

• Haeba ngwana wa hao a ena le sethoathoa, mo ise phaposing ya maemo a tshohanyetso ya sepetlele (ETU) e haufi ntle le ho dieha. Ho tshwarwa ke e nngwe ya mathata a tebileng ka ho fetisisa a lefu lena.

Na ngoana ea nang le lefu lena a ka phela bophelo bo tloaelehileng?

E, ruri! Ke yona ntho ya bohlokwa le e kgotsofatsang mona. Haeba lefu lena le ka fumanwa esale pele ka Tlhahlobo ya Masea a sa Tswalwang ha a tswalwa mme dijo di laolwa hantle feela jwalo ka ha ngaka e laetse, bana ba bangata ba ka phela bophelo bo botle ka ho feletseng, bo tlwaelehileng ntle le mathata afe kapa afe.

Leha ho le jwalo, haeba lefu lena le sa fumanwe, ke hore, haeba le sa phekoloe ha matšoao a hlaha, bana ba pakeng tsa 20%-25% ba ka ba le bokooa ba nako e telele kapa esita le lefu. Ke ka lebaka leo tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa le ho lemoha lefu lena esale pele ho leng bohlokoa hakana.