Na mesifa ea ngoana oa hao e thatafetse 'me e thatafalloa ke ho bula matsoho a hae? A re ithuteng ka (Myotonia Congenita)!

Na o kile wa hlokomela hore ka nako e 'ngoe ha ngwana wa hao a tshwara sebapadi ka thata, ho nka nako ho se tlohela hape? Kapa na ka tshohanyetso o ikutlwa eka o tiile ha a ntse a matha a ntse a bapala? Ke ntho e tlwaelehileng hore motswadi a ikutlwe a tshohile hanyane ha a bona dintho tse kang tsena. Kajeno re tlo bua ka boemo bo ka bakang matshwao ana, empa ha bo atile haholo.

Myotonia Congenita ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Myotonia Congenita ke boemo ba lefutso . Boemong bona, mesifa ea rona ha e khone ho phutholoha kapele ka mor'a ho honyela. Ak'u nahane ngoana oa hao a tšoere bolo ea ho bapala ka thata letsohong la hae. Ka tloaelo, ha u mo joetsa hore a e tlohele, o tla e tlohela hang-hang. Empa ngoana ea nang le bothata bona o thatafalloa ke ho e tlohela kaofela hang-hang. Letsoho le ka 'na la ikutloa le tiile ka nakoana.

Hangata boemo bona bo qala bongoaneng kapa bohlankaneng . Ntle le ho thatafala ha mesifa, matšoao a mang a ka hlaha, joalo ka hypertrophy ea mesifa, e leng ponahalo ea mesifa e teteaneng.

Lingaka li beha sena sehlopheng sa 'lefu la myotonia le seng la dystrophic.' Seo se bolela hore ha ho na tšenyo e kholo sebopehong sa mesifa ea ngoana oa hau. E phetse hantle. Leha ho le joalo, ho na le bothata bo bonyenyane ka ts'ebetso ea motlakase e laolang ho honyela ha mesifa. Ho na le mafu a mang a hlahang ka myotonia, a bitsoang 'dystrophic myotonia.' Ho tsena, sebopeho sa mesifa le sona sea ameha.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšoenyehile ebile u tšohile ha re bona phetoho 'meleng oa ngoana oa rona. Empa seo u hlokang ho se tseba ke hore boemo bona, bo bitsoang myotonia congenita , hangata ha bo mpefale ha nako e ntse e ea . Ka phekolo ea 'mele le mekhoa e meng ea phekolo, matšoao ana a ka laoloa hantle.

Mefuta e meholo ea Myotonia Congenita ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea boemo bona, ha re boneng hore na ke eng.

1. Lefu la Becker

Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa myotonia congenita. E ka baka bofokoli ba mesifa matsohong le maotong a ngoana. Matšoao a lefu la Becker hangata a hlaha pakeng tsa lilemo tse 4 le 12. Leha ho le joalo, sena se fapane le Becker muscular dystrophy, kahoo u se ke ua e ferekanya le Becker muscular dystrophy.

2. Lefu la Thomsen

Ena ke mofuta o sa tloaelehang le o bobebe oa myotonia congenita. Matšoao hangata a qala likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo' me a ka nka lilemo tse 2-3 .

Myotonia Congenita e atile hakae?

Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo.Lefu lena le ama motho a le mong ho ba likete tse lekholo. Leha ho le jwalo, boemo bona bo bonahala kgafetsa hara batho ba dinaha tsa Scandinavia tse kang Finland, Norway le Sweden. Dinaheng tseo, ho tlalehilwe hore motho a le mong ho ba dikete tse leshome o na le lefu lena.

Matšoao a Myotonia Congenita ke afe?

Tšobotsi e ka sehloohong ea boemo bona ke hore mesifa e lieha ho phutholoha ka mor'a hore e koalehe . Sena ke seo re se bitsang myotonia. Boemo bona ba myotonia bo ka mpefala ha motho a qala mosebetsi ka mor'a nako ea ho phomola kapa sebakeng se batang.

Matšoao a mang ao ngoana oa hau a ka bang le 'ona a kenyelletsa:

• Mathata a ho fepa, ho kgangwa ke mpa, ho nyekeloa ke pelo, le ho kgutlela morao – haholoholo masea. Mohlala, bana ba bang ba ka ikutlwa eka ba fumana dijo tse ngata haholo mmetsong wa bona esita le ka mora ho nwa lebese le lenyenyane.
• Ho oa khafetsa le ho hloka botsitso (ho ba bohlasoa) - Sena se ka bonoa esita le ka mor'a hore u qale ho tsamaea 'me u se u tloaetse hantle.
• Pono e habeli kapa leihlo le botsoa.
• Mesifa ea hola (hypertrophy) , e leng se ka etsang hore u shebahale joaloka moatlelete.
• Ho opeloa ke mesifa.
• Ho thatafala ha mesifa , haholo-holo maotong a ngoana. Leha ho le jwalo, ho thatafala hona ho ka fokotseha ha mmele o sisinyeha le ha mmele o futhumala. Sena se bitswa 'ketsahalo ya ho futhumala' .
• Bofokoli , haholo-holo haeba ngoana oa hao a e-na le lefu la Becker.
• Scoliosis ke ho kobeha ho sa tloaelehang ha lesapo la mokokotlo.

Bana ba bashanyana ba ka ameha haholo ho feta bana ba batšehali. Matšoao a ka boela a mpefala ka nakoana nakong ea boimana le ho ilela khoeli.

Matšoao a lefu la Thomsen hangata a qala pele ho nako mme a qala ka ho ama sefahleho le matsoho a ngwana. Matšoao a lefu la Becker hangata a qala hamorao mme a qala ka ho ama maoto .

Ke eng e bakang Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa CLCN1 . Jini ena e ama likanale tsa chloride ka har'a lera la mesifa ea mesifa ea rona. Ke ka lebaka leo mesifa e nang le bothata ba ho phomola ka mor'a hore e honyele.

Lefu la Becker (BD) le futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive . Sena se bolela hore batsoali ba ngoana ka bobeli ba lokela ho jara phetoho ea liphatsa tsa lefutso, 'me ka bobeli ba lokela ho e fetisetsa ho ngoana. Leha ho le joalo, batsoali bao ha ba bontše matšoao. Ke bajari ba liphatsa tsa lefutso feela.

Lefu la Thomsen (TD) ke eng?Boemo bo laolang autosomal. Tabeng ena, leha motsoali a le mong feela oa tlhaho a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ngoana a ka e rua.

Myotonia Congenita e fumanoa joang?

Hangata lingaka li fumana boemo bona bongoaneng. Ngaka ea hau e tla botsa ka matšoao a ngoana oa hau le nalane ea bongaka ea lelapa la hau. Ebe ba tla etsa liteko tse ling ho hlahloba mathata a marenene. Tsena li ka kenyelletsa:

• Ho bolella ngoana hore a bule le ho koala mahlo kapele .
• Ho bona hore na ngoana a ka tšoara ntho e itseng letsohong la hae ebe oa e tlohela kapele, kapa hore na a ka bula letsoho la hae kapele ka ho le hatella .
• Ho kokota nama ea lesea ka hamore e nyane (percussor) ho bona hore na e thatafala.

Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa liteko tse ling tse 'maloa ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa kapa ho thibela maemo a mang a bakang matšoao a tšoanang. Liteko tsena li kenyelletsa:

• Teko ea mali ea Creatine Kinase (CK): Maemo a CK a ka 'na a phahama ha myotonia congenita e hlaha.
• Electromyography (EMG): Teko ena e lekanya maqhubu a motlakase a tsoang mesifa. Sena se ka thusa ho khetholla pakeng tsa mathata a amanang le mesifa le a amanang le methapo. Leha ho le jwalo, ho thata ho bona phapang pakeng tsa mefuta e mmedi ya myotonia congenita ho latela diphetho tsa EMG.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se batla liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang myotonia congenita.
• Tlhahlobo ea mesifa: Tlhahlobo ea mesifa e etsoang ho myotonia congenita hangata e shebahala e tloaelehile, empa ka linako tse ling ho ka bonoa lintho tse sa tloaelehang tse nyane.

Mekhoa ea phekolo ea Myotonia Congenita ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa boemo bona. Ngoana oa hao a ka 'na a se hloke phekolo e khethehileng. Phomolo le boikoetliso bo bobebe li ka thusa ho fokotsa ho satalla ha mesifa. Ngaka ea hao e ka boela ea khothaletsa phekolo ea 'mele ho thusa ho boloka tšebetso ea mesifa.

Maemong a mang, ngwana wa hao a ka rua molemo ka meriana. Ngaka ya hao e ka nna ya o fa meriana e kang mexiletine kapa ranolazine ho fokotsa kgafetsa le ho teba ha ho tshwarwa ke sethoathoa. Meriana e meng e kang lamotrigine le carbamazepine le yona e ka thusa, empa ka dinako tse ding e ka baka ditlamorao tse sa thabiseng.

Tsena ke lintho tse ling tseo uena, ngoana oa hau le ba lelapa la hau le ka li etsang ho laola matšoao a myotonia congenita le ho qoba lintho tse bakang sena:

• Ho qoba libaka tse batang.
• Ho etsa boikoetliso ba 'mele kamehla– Matšoao a ka nyamela ha nama ea ngoana e futhumala hanyane (sena se bitsoa 'ketsahalo ea ho futhumala').
• Ho laola khatello ea maikutlo.
• Haeba ho hlokahala, fetola lijo ; sena se bolela ho fa ngoana lijo tse bonolo ho li metsa ho fokotsa kotsi ea ho khangoa. Mohlala, haeba a thatafalloa ke ho ja lijo tse thata, li ka siloa le ho nolofatsoa.

Na Myotonia Congenita e ka thibeloa?

Myotonia Congenita e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, kahoo ha ho letho leo u ka le etsang ho e thibela . Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le bothata bona, kapa haeba u na le bona 'me u rera ho ba le bana, ke mohopolo o motle ho bona moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Ebe a ka u ruta ka kotsi ea ho fetisetsa boemo bona ho bana ba hau.

Bokamoso ba motho ea nang le Myotonia Congenita ke bofe? (Phatlalatso)

Hangata Myotonia Congenita ha e mpefale ha nako e ntse e ya . Matšoao a ngwana wa hao a tla dula a tshwana haholo bophelong bohle ba hae. Kalafo ya mmele le ho qoba dintho tse mpefatsang matshwao ho ka thusa ngwana wa hao ho dula a le mafolofolo mme a tswela pele ka mesebetsi e tlwaelehileng. Batho ba nang le myotonia congenita ba ka nka karolo dipapading mme ba phela bophelo bo tlwaelehileng. Lefung la Becker, ngwana a ka ba le bofokodi bo itseng ha a ntse a hola.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Myotonia Congenita ke efe?

Batho ba nang le Myotonia Congenita ba phela bophelo bo tloaelehileng . Boemo bona ha bo ame litsamaiso tse ling tsa 'mele.

Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng?

Myotonia Congenita ke boemo ba nako e telele . Le hoja hangata bo sa mpefale kapa ha bo fetohe, ngwana wa hao o tla hloka ho bona ngaka ya hae kgafetsa haeba a nwa meriana ya yona. Ditlhoko tsa phekolo ya mmele di ka fetoha ha ngwana wa hao a ntse a hola.

Habohlokoa, myotonia congenita e ka ama karabelo ea ngoana oa hau ho anesthesia . Ka hona, haeba ngoana oa hau a reretsoe ho buuoa, o lokela ho bolella ngaka ea hau ka hona. U lokela hape ho tsebisa ngaka ea anesthesia e tla hlokomela ngoana oa hau nakong ea opereishene.

"Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile haholo ha mesifa ea ngoana oa hao e sa sebetse hantle. U ka 'na ua tšoenyeha ka hore na sena se tla mpefala hakae, le hore na se tla ama bophelo ba ngoana oa hao le ba lelapa la hao joang. Empa litaba tse monate ke hore myotonia congenita e ka laoloa hantle ka phekolo ea 'mele le liphetoho tse nyenyane tseo u ka li etsang lapeng le bophelong ba hao ba letsatsi le letsatsi. Hopola hore ngaka ea hao e lula e le teng ho u thusa ka matšoenyeho a hao le ho araba lipotso leha e le life tseo u ka bang le tsona."

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola paleng ena (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, kahoo ha re shebeng lintho tse bonolo tseo re lokelang ho li hopola ka myotonia congenita eo re buileng ka eona:

• Ena ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Tšobotsi e ka sehloohong ke hore hang ha mesifa e honyela, e ba le bothata ba ho phomola kapele.
• Ho na le mefuta e 'meli ea lefu la Becker: lefu la Becker le lefu la Thomsen.
• Hangata sena ha se mpefale ha nako e ntse e ya .
• Leha ho se na pheko e tobileng, matšoao a ka laoloa hantle ka phekolo ea 'mele, meriana e meng le liphetoho tsa mokhoa oa bophelo .
• Ngoana a ka phela bophelo bo tloaelehileng le ho bapala lipapali .
• Haeba ngwana wa hao a hloka opereishene, o lokela ho ba hlokolosi haholo ka anesthesia .
• Se tšabe ho botsa ka sena. Bua le ngaka ea hau 'me u fumane likeletso le tšehetso eo u e hlokang . Hopola hore ha u mong.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Ho Satalla ha Mesifa, Mafu a Bana, Lefu la Becker, Lefu la Thomson