Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Phelan-McDermid Syndrome

Na o kile wa utlwa ka Phelan-McDermid Syndrome? Mohlomong ha o so utlwe ka lebitso lena, hobane ke boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Boemo bona bo ka baka mathata a fapaneng a bophelo bo botle, tieho ya ntshetsopele ya kelello, le diphetoho tsa boitshwaro, haholoholo ho bana ba banyenyane. Kahoo, kajeno re tla bua ka bona ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang. Se tshwenyehe, ho bohlokwa haholo ho tseba tlhahisoleseding ena.

Lefu la Phelan-McDermid ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Phelan-McDermid syndrome ke lefu la lefutso le ka bakang mathata a fapaneng 'meleng oa ngoana, bohlaleng le boitšoarong. Mohlala:

• Bothata ba ho ja.
• Bofokoli ba mesifa.
• Ho lieha ha puo le mehato e meng ea nts'etsopele.
• Bana ba bang ba na le mathata a kang Autism Spectrum Disorder.
• Ka linako tse ling maemo a kang lefu la sethoathoa a ka ba a hlaha.

Ho na le lebitso le leng la sena, e leng ``22q13.3 deletion syndrome.'' Le hoja lebitso leo le ka bonahala le rarahane hanyane, ha re bueng ka lona hape.

Boemo bona bo sa tlwaeleha hakae?

Ha e le hantle, boemo bona bo bitsoang Phelan-McDermid syndrome bo sa tloaeleha haholo . Ho ea ka bo-rasaense, bo ama bana ba pakeng tsa ba babeli le ba leshome ho ba likete tse lekholo. Leha ho le joalo, hobane ho thata hanyane ho bo fumana, ho ka etsahala hore bana ba bangata ba be le boemo bona ho feta kamoo ho tlalehiloeng kateng. Ke bana ba pakeng tsa 2200 le 2500 feela ba fumanoeng lefatšeng ka bophara. Kahoo u ka inahanela hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Kamano ke efe pakeng tsa lefu la Phelan-McDermid le autism?

Ena ke bothata boo batho ba bangata ba nang le bona. Bana ba bangata ba nang le Phelan-McDermid syndrome ba fumanoe ba e-na le autism spectrum disorder . Bo-rasaense ba hakanya hore hoo e ka bang 1% ea bana ba nang le autism le bona ba ka 'na ba e-ba le Phelan-McDermid syndrome. Sena se bolela hore ho na le kamano pakeng tsa tsena tse peli.

Ke hobane'ng ha lefu la Phelan-McDermid le hlaha?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na sena se bakwa ke eng. Sena se bakwa ke phetoho ya di-chromosome . Di-chromosome ke dintho tse nyane tse ka hare ho disele tsa rona. Ka hare ho tsena ho na le dijini tsa rona. Dijini di tshwana le sete ya ditaelo tse kgethang ntho e nngwe le e nngwe ho tloha kamoo mmele wa rona o lokelang ho sebetsa kateng, ho isa boleleleng ba rona, mmala wa mahlo, le mafu ao re ka bang le ona.

Ka tlwaelo, sele e nngwe le e nngwe ya motho e na le dipara tse 23 tsa di-chromosome, bakeng sa kakaretso ya di-chromosome tse 46. Ngwana ya nang le lefu la Phelan-McDermid o na le karolo e nyane ya chromosome 22 e sieo, kapa e "hlakotsweng." Ke ka lebaka leo e boetseng e bitswang `22q13.3 deletion syndrome.'

Hangata, boemo bona ha bo futsoe ho batsoali. Tahlehelo ena ea karolo ea chromosome e etsahala ka tšohanyetso, ke hore, ha lehe kapa sele ea peō ea botona e thehoa, kapa ha lesea le sa tsoa emoloa. Leha ho le joalo, maemong a mang a sa tloaelehang, e ka futsoa ho motsoali. Tabeng eo, 'mè kapa ntate ea nang le bothata bona o na le monyetla oa hoo e ka bang 50% oa hore ngoana oa hae a rue boemo bona.

Matšoao a boemo bona ke afe?

Matšoao a Phelan-McDermid syndrome a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a fokolang, ba bang ba na le a mangata. Matšoao a mang a teng ha motho a tsoaloa, ha a mang a hlaha bongoaneng kapa bongoaneng. Matšoao ana e ka ba a 'mele, a boitšoaro, a kelello, kapa motsoako oa tsena tsohle.

Ngoana oa hao a ka ’na a ba le matšoao a kang ana:

• Tieho ea kholo : Lintho tse kang ho se pitike, ho se lule, ho se tsamaee. Nahana ka hona, masea a mang a qala ho pitike ha a le likhoeling tse 6, a mang a lula hantle ha a le likhoeli tse 9. Empa ngoana ea nang le bothata bona a ka nka nako e teletsana ho etsa lintho tsena.
• Ho mamella bohloko ka ho eketsehileng : Sena se bolela ho utloa bohloko bo fokolang ho feta ba bang.
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia) : 'Mele o ka ikutloa o fokola ebile o fokola.
• Mathata a puo : Ho lieha ho bua kapa ho se khone ho bua.
• Mathata a ho robala : Bothata ba ho robala, joalo ka ho tsoha khafetsa.
• Ho fufuleloa ho sa tloaelehang : Sena se ka etsa hore 'mele o futhumale haholo kapele 'me o omelle metsi.
• Ho thatafalloa ke ho ja kapa ho metsa .
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo : Ho nyekeloa ke pelo khafetsa, ho hlatsa, le ho chesa ha pelo (lefu la gastroesophageal reflux).

Batho ba bangata ba nang le Phelan-McDermid syndrome le bona ba na le bothata ba autism spectrum disorder, kahoo ba ka boela ba ba le matšoao a boitšoaro a kang:

• Ho sheba mahlong ke bofokoli .
• Ho ikutloa u tšohile ebile u tšohile maemong a sechaba .
• Thahasello ea ho hlafuna lintho tse seng tsa lijo (mohlala, lintho tsa ho bapala, liaparo).
• Ho utloa bohloko haholo ha motho a ama : Ho ikutloa o sa phutholoha ha motho e mong a o ama.

Likarolo tse ling tse ikhethang li ka bonoa ponahalong ea batho ba nang le boemo bona:

• Mahlo a kobehileng.
• Leihlo le kobehileng (ptosis).
• Litsebe tse kgolo kapa tse hlahellang pele.
• Monoana oa bobeli le oa boraro li ka bonahala li kopantsoe hammoho (ka mokhoa oa syndactyly).
• Ho ba le matsoho kapa maoto a maholo, a mesifa.
• Hlooho e telele ebile e moqotetsane ka sebopeho.
• Seledu se nka sebopeho se nchocho.
• Manala a maoto a manyane kapa a sa tloaelehang.

Ka linako tse ling boemo bona bo tsamaisana le lefu la pelo le mathata a liphio.Ka sewelo haholo, bana bana ba ka ba le mekotla e tletseng metsi (arachnoid cysts) bokong ba bona. Tsena di ka baka kgatello e eketsehileng ka hare ho hlooho, tsa baka ho hloka botsitso, ho lla, hlooho e opang le lefu la sethoathoa.

Lefu lena le fumanoa joang?

Kaha matšoao a Phelan-McDermid syndrome ka linako tse ling a poteletse, ho ka ba thata ho a lemoha. Ngoana oa hao a ka 'na a hloka ho etsoa liteko tse 'maloa pele a ka fuoa tlhahlobo e nepahetseng. Ngaka e ka 'na ea etsa lintho tse kang:

• Tlhahlobo ea 'mele ea ngoana.
• Ho botsa ka nalane ea bongaka ea ngoana mabapi le matšoao le tieho ea kholo.
• Botsa ka nalane ea bongaka ea lelapa ho bona hore na ho na le motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona.
• Kopa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso . Hangata sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea mali. Sena se ka sebelisoa ho bona hore na karolo ea chromosome e botsoang e haella.

Maemong a sa tloaelehang haholo, boemo bona bo kanna ba se bakoe ke chromosome e sieo. Ho e-na le hoo, bo ka bakoa ke phetoho ea jini e bitsoang `SHANK3`. Haeba ho sa fumanoe ho tlosoa ha chromosome, ngaka ea hau e ka boela ea fana ka tlhahiso ea hore ho etsoe liteko tsa jini ena.

Haeba liteko li tiisa boemo ba `22q13.3 deletion syndrome`, ngaka e ka 'na ea fana ka tlhahiso ea liteko tse ling tse 'maloa:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso ea batsoali ka bobeli : Sheba hore na sena ke ntho e futsitsoeng kapa e etsahetse ka tšohanyetso.
• Tlhahlobo ea MRI (Magnetic Resonance Imaging) kapa CT (Computed Tomography) ea boko ba ngoana: Ho bona hore na ho na le lintho tse kang cyst ea arachnoid e boletsoeng ka holimo.
• Ultrasound ea liphio : Ho hlahloba liphoso tsa liphio.
• Echocardiogram : Ho hlahloba mathata a pelo.
• Teko ea kutlo.
• Tlhahlobo e qaqileng ea mahlo.
• Thuto ea boroko.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Ha e le hantle, hajwale ha ho na pheko ya lefu la Phelan-McDermid. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matshwao a ngwana, ho mo thusa ho sebetsa hantle kamoo ho ka kgonehang, le ho thibela mathata afe kapa afe a ka hlahang.

Sehlopha sa tlhokomelo ea ngoana oa hau se ka kenyelletsa litsebi tse fapaneng, ho kenyeletsoa:

• Ngaka ea pelo
• Ngaka ea mafu a gastroenteral
• Ngaka ea Mafu a Matšo
• Ngaka ea methapo
• Setsebi sa kelello mosebetsing: Motho ea thusang batho ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi e kang ho ja le ho ngola.
• Ngaka ea masapo (setsebi sa masapo le manonyeletso)
• Ngaka ea 'mele: Motho ea thusang ho matlafatsa likarolo tsa 'mele tse amehileng.
• Setsebi sa mafu a puo/puo
• Ngaka ea Endocrinologist

Hopola hore litsebi tsena kaofela li sebetsa 'moho ho fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hau.

Na boemo bona bo ka thibeloa?

Hang ha motho a fumanoa a e-na le bothata bona, ha joale ha ho na mokhoa oa ho lokisa liphetoho tsa lefutso. Leha ho le joalo, maemong a sa tloaelehang ao e mong oa batsoali le eena a nang le bothata bona, ho na le linako tseo theknoloji ea IVF kapa tlhahlobo ea pelehi li ka sebelisoang ho thibela hore bo se ke ba etsahalla bana ba ka moso.

Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona, ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Ba ka u hlalosetsa hore na ho ka etsahala hakae hore bana ba hao ba rue boemo bona.

Bokamoso bo tla ba joang haeba ngoana oa ka a e-na le bothata bona?

Sena ha se tšoane ho ngoana e mong le e mong. Ho itšetlehile ka mofuta oa bokooa boo ngoana a nang le bona le hore na bo tebile hakae.

Litlamorao tsa boemo bona ha se hangata li behang bophelo kotsing. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le boemo bona ba ka 'na ba hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle le tšehetso e tsoelang pele ea sechaba. Ka hona, lerato, kutloisiso le tšehetso ea litho tsa lelapa li bohlokoa haholo ho bana bana.

U hlokomela ngoana ea joalo joang?

Ho bohlokoa ho isa ngoana oa hao kopanong e 'ngoe le e 'ngoe ea setsebi ho ntlafatsa bokhoni ba hae. Kaha ngoana oa hao a ka 'na a ba le bokhoni bo fokolang ba ho fufuleloa, ela hloko tse latelang:

• Qoba mocheso o feteletseng .
• Fana ka metsi a mangata hore a noe (mo thibele hore a se ke a felloa ke metsi 'meleng).
• Sireletsa letsatsing le tobileng .

Hobane batho ba bangata ba nang le Phelan-McDermid syndrome ba na le mamello e phahameng ea bohloko le bothata ba ho bua ka ho se phutholohe ha bona, ela hloko matšoao a hore ngoana oa hao o utloa bohloko . Haeba u hlokomela leha e le efe ea tsena, letsetsa ngaka ea hao. Ba ka u thusa ho fumana hore na ngoana oa hao o na le bohloko ba mpa kapa ntho e 'ngoe. Matšoao a bohloko a ka kenyelletsa:

• Ho ba le khutso ho feta tlwaelo, ho se be le botsoalle haholo.
• Ho hema ka potlako ho feta tlwaelo.
• Ho lla kapa ho se phomole ho feta tlwaelo.
• Ho itšoarella ka thata betheng kapa linthong tse haufi.
• Ho boloka 'mele, matsoho le maoto li tiile ebile li sa sisinyehe.
• Ponahalo ea bohloko ba sefahleho (mohlala, ho koala mahlo ka thata, ho sutumelletsa melomo).
• Ho lla kapa ho hoeletsa.

Ke eng hape eo u ka e botsang ngaka?

Haeba ngwana wa hao a na le Phelan-McDermid syndrome, o ka botsa ngaka dipotso tsena:

• Na ho hlakoloa hona ha chromosome ho futsitsoe kapa ke ketsahalo e sa reroang?
• Na ngoana oa ka o na le mathata a kang pelo, liphio, kapa li-cyst tsa boko?
• Bokooa ba kelello ba ngoana oa ka bo mo ama hakae?
• Ke litsebi tsa mofuta ofe tseo ngoana oa ka a lokelang ho li bona? Hangata hakae?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho phela le boemo bona?
• Na u khothaletsa keletso ea liphatsa tsa lefutso?
• Na ba bang kaofela ba lelapa la rona ba lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?

Qetellong, ke tlameha ho re...

Phelan-McDermid Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ka baka tieho ea puo le nts'etsopele, hammoho le bothata ba autism spectrum. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a fumanoe a e-na le lefu lena la ho tlosoa ha chromosome, u se ke ua tšoha . Sehlopha sa litsebi se ka u thusa le ngoana oa hau. Lipakane tse ka sehloohong mona ke ho ntlafatsa ts'ebetso ea ngoana oa hau, ho thibela mathata a ka bang teng, le ho fana ka likeletso tsa lefutso haeba ho hlokahala. Ha u mong , 'me ho na le batho ba bangata ba ka u thusang leetong lena.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Lefu la Liphatsa tsa Lefutso, Chromosome, Autism, Tieho ea Nts'etsopele, SHANK3