Na o kile wa ba le potso kapa kameho e nyane mabapi le kgolo kapa boitshwaro ba ngwana wa hao? Ka dinako tse ding re tshoha ha dingaka di bua ka mantswe le mafu a matjha, na ha ho jwalo? Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso boo o ka bang o eso utlwe ka bona, empa bo bohlokwa haholo ho bo tseba. Bo bitswa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Hantle-ntle Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ke eng?
Ka bokhutšoanyane, ena ke
boemo ba lefutso . Ke hore, bo bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso 'meleng ea rona, tse kang sete ea litaelo tse nyane tse laolang ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Sena se ama haholo-holo
nts'etsopele ea boko ba ngoana le tsamaiso ea methapo . Kahoo, ka lebaka lena, nts'etsopele e akaretsang ea ngoana e ka lieha, bokooa ba kelello bo ka bonoa. Ho phaella moo, bana bana ba ka boela ba ba le
liphetoho tse itseng sebopehong sa lifahleho tsa bona . Ba ka boela ba tlameha ho tobana le maemo a kang
mathata a ho hema le ho tsieleha .
Na ena ke karolo ea boemo ba autism?
Batho ba bangata ba ka nahana hore boemo bona bo tšoana le bothata ba autism spectrum. Pitt-Hopkins syndrome
ha se autism . Leha ho le joalo, bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba bontša
matšoao a tšoanang le a bana ba nang le autism. Ka hona, ka linako tse ling batsoali le lingaka ba ka ferekana hanyane. Empa re hloka ho utloisisa hore ana ke maemo a mabeli a fapaneng.
Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
e ka ama mang kapa mang . Matšoao hangata a qala ho hlaha
bongoaneng . Leha ho le jwalo, ntho ya bohlokwa eo o hlokang ho e tseba ke hore ena ke
lefu le sa tlwaelehang haholo la lefutso . Ak'u nahane feela,
ke batho ba ka bang 500 feela lefatsheng lohle ba fumanweng ba ena le boemo bona. Kahoo, bona ke boemo bo sa tlwaelehang haholo.
See se tla ama ngwana oa ka joang?
Ntle le matšoao a 'mele, ngoana ea nang le boemo bona a ka ba le litlamorao tse ling tse 'maloa. Haholo-holo:
- Tieho ea kholo: Bana ba ka 'na ba lieha ho etsa lintho tse loketseng lilemo tsa bona, tse kang ho pitikoloha, ho lula le ho tsamaea. Na u ikutloa eka lesea la hao le lieha ho bososela, ho etsa lerata, kapa ho lemoha 'm'a lona joaloka bana ba bang? Tsena li bitsoa tieho ea kholo.
- Ho se kgone ho bua kapa ntshetsopele e fokolang ya puo: Bana ba bang ba ka nna ba se kgone ho bua mantswe, kapa ba ka nna ba ba le mantswe a fokolang haholo. Ba ka nna ba kgona ho etsa medumo feela.
- Mathata a kelello: Ho ka 'na ha e-ba le mathata a itseng bokhoning ba ho utloisisa le ho ithuta. Ho ka 'na ha bonahala eka ho nka nako ho ithuta ntho e ncha.
- Bokgoni bo fokolang ba ho sebelisana le batho : Ho ka ba le phokotseho ya thahasello le bokgoni ba ho bapala le ho bua le ba bang. Ba ka boela ba bontsha kgetho ya ho ba mong.
Matšoao a lefu la Pitt-Hopkins (PTHS) ke afe?
Jwalo ka ha ho boletswe pejana, boemo bona bo ama kgolo ya ngwana. Matshwao a ka sehloohong
ke tieho ya ho ithuta ho tsamaya ,
bothata ba ho bua le bokgoni ba puisano . Ho feta moo, bana ba nang le lefu la Pitt-Hopkins le bona ba ka ba le
diphetoho tse itseng sebopehong sa bona sa sefahleho . Sena se bolela hore tse ding tsa dibopeho tsa bona tsa sefahleho di ka fapana hanyane le tsa bana ba bang. Mohlala, ba ka ba le molomo o sephara, melomo e teteaneng, dinko tse phahamisitsweng, le mahlo a tebileng. Ba ka boela ba ba le:
- Ho Sitisoa : Ho sitisoa ho ka etsahala khafetsa. Hlokomela sena haeba ngoana oa hao a atisa ho ikutloa a thatafalloa ke ho ntša mantle.
- Sethoathoa : Sena se bolela ho ba le sethoathoa . Se ka baka ho tsikitlanya ka tshohanyetso le ho lahlehelwa ke kelello.
- Bofokoli ba mesifa (Hypotonia): Molumo oa mesifa oa fokotseha, 'me 'mele o ka ikutloa o se na bophelo. 'Mele oa ngoana o ka ikutloa o fokola haholo.
- Ho ba le hlooho e nyane (Microcephaly): Hlooho e ka ba nyane ho feta tlwaelo ho latela dilemo tsa yona.
- Myopia (ho se bone hantle): Le hoja o ka bona lintho tse haufi, o kanna wa se kgone ho bona dintho tse hole ka ho hlaka.
- Strabismus (mahlo a tšekaletseng): Mahlo a ke ke a supa ka lehlakoreng le le leng, 'me leihlo le leng le ka retelehela ka hare kapa ka ntle.
- Mathata a ho hema le mathata a ho hema: Ka linako tse ling u ka 'na ua ba le mathata a ho hema kapa ho hema ka potlako (hyperventilation) . Sena se ka etsahala ha u robetse kapa u falimehile.
Lebaka la boemo bona ke lefe?
Sesosa se seholo sa sena ke
phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa TCF4.. Jini ena ea TCF4 e laola liprotheine tseo boko ba hau le tsamaiso ea methapo li li hlokang ho hola. Kahoo, haeba ho na le sekoli jining ena, e ama kholo ea ngoana. Joale u kanna oa ipotsa hore na sena ke ntho e tsoang ho batsoali. Mokhoa ona ke ona,
- Ka linako tse ling, haeba e mong oa batsoali a e-na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso , ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana a be le boemo bona. Sena se bitsoa mokhoa o laolang oa autosomal .
- Leha ho le jwalo, leha batswadi ka bobedi ba se na phetoho ena ya lefutso , ngwana a ka nna a ba le phetoho ena ya lefutso. Ke hore, e ka etsahala ntle le nalane efe kapa efe ya lelapa. Sena se bitswa de novo occurrence . Kahoo, ena ha se ntho eo mang kapa mang a ka e thibelang. Hase molato wa hao, ebile ha se ntho e nngwe.
Lingaka li hlokomela see joang?
Ha lesea la hao le hlaha, wena le ngaka ya hao le ka nna la hlokomela
diphetoho tse itseng ponahalong ya lona . Kapa, ha lesea la hao le ntse le hola, ngaka ya hao e ka nna ya hlokomela matshwao a lefu la Pitt-Hopkins nakong ya
ketelo ya lesea le phetseng hantle kapa ketelo ya ngwana ya phetseng hantle . Ba ka nna ba laela
diteko tse ikgethang ho netefatsa boemo boo.
Ke liteko life tse etsoang ho netefatsa see?
Ngaka ea hao e ka ’na ea fana ka tlhahiso ea hore ngoana oa hao
a etse liteko tsa lefutso . Sena se akarelletsa ho nka
sampole ea mali kapa
sampole ea DNA ho tsoa ho swab (sampole ea lisele tse nkiloeng ka hare ho lerameng). Setsebi sa liphatsa tsa lefutso se tla hlahloba sampole ho bona hore na ho na le
phetoho e itseng jineng ea TCF4 .
Haeba ngoana oa hao a e-na le boemo bo kang ho tšoaroa ke sethoathoa, ngaka ea hao e ka ’na ea boela ea laela liteko tse kang:
- Teko ea EEG (Electroencephalogram): Ena e lekanya ts'ebetso ea motlakase ea boko. Joalo ka ECG ea pelo, e ka fana ka leseli la ts'ebetso ea boko.
- Sekena sa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Sena se nka ditshwantsho tsa boko ho bona hore na ho na le diphetoho dife kapa dife.
Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?
Ka bomalimabe,
ha ho na pheko ea Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Leha ho le joalo,
matšoao a boemo bona a ka phekoloa . Sena se bolela hore re ka thusa ho fokotsa ho se phutholohe hoo ngoana oa hao a ho utloang le ho nolofatsa bophelo ba hae hanyane. U ka buisana le ngaka ea hao ho bona hore na ngoana oa hao o hloka litšebeletso tsa litsebi tsena:
- Ngaka ea Mafu a Tsoekere: Bakeng sa mathata a kang ho pipitleloa.
- Ngaka ea methapo: Bakeng sa lintho tse kang ho tsieleha le bofokoli ba mesifa.
- Ngaka ea mahlo: Bakeng sa mathata a pono.
- Ngaka ea Matšoafo: Bakeng sa mathata a ho hema.
Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla sebetsa mmoho ho ntshetsa pele
moralo wa kalafo o etseditsweng ho latela matshwao a ngwana wa hao . Sena se bolela ho phekola ho pipitlelwa, mathata a pono, le mathata a ho hema ka thoko. Matshwao a ngwana wa hao a ka fetoha ha nako e ntse e ya, kahoo o ka nna wa hloka
ho bona ngaka ya hao kgafetsa mme wa fetola kalafo ya hao . Se tshwenyehe, sena sohle se mabapi le ho fa ngwana wa hao bophelo bo botle ka ho fetisisa.
Na lefu la Pitt-Hopkins (PTHS) le ka thibeloa?
Kaha sena
se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso , ha ho letho leo u ka le etsang ho thibela phetoho ena. Leha ho le joalo,
haeba uena, molekane oa hau, kapa motho e mong ka lapeng la hau a na le boemo bona ba liphatsa tsa lefutso, kapa haeba u na le nalane ea lefu la Pitt-Hopkins , ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka.
Nka tseba joang hore ngoana oa ka o kotsing ea ho ba le boemo bona?
Haeba o lebeletse lesea, 'me uena kapa molekane oa hau le na le nalane ea lelapa ea mafu a liphatsa tsa lefutso, buisana le ngaka ea hau ka
likeletso tsa pele ho kemolo . E ka ba thuso haholo. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u bolella ho eketsehileng ka sena.
Haeba ngwana oa ka a na le lefu la Pitt-Hopkins, ke lokela ho lebella eng?
Bana ba nang le lefu la Pitt-Hopkins hangata ba hloka
tlhokomelo e khethehileng ea bongaka le litšebeletso tsa thuto . Ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa lintho tse kang:
- Kalafo ea mosebetsi: E thusa ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, papali le tlhokomelo ea motho ka mong. Batho bana ba thusa ka lintho tse kang ho ja le ho apara.
- Kalafo ea 'mele: E thusa ka ho tsamaea, ho leka-lekanya le ho matlafatsa mesifa. Sena se bohlokoa bakeng sa ho haha matla a 'mele a ngoana.
- Kalafo ea puo: E u thusa ho bua, ho utloisisa seo ba bang ba se buang, le ho buisana. Esita le haeba u se na mantsoe, u ka rutoa ho itlhalosa ka litsela tse ling.
Tebello ea bophelo ba bana bana ke efe? (Tlhahlobo ea bokamoso)
Nako ea bophelo ea bana ba nang le lefu la Pitt-Hopkins e ka fapana . Bana ba bang
ba phela ho fihlela ba le baholo . Ho molemo ho botsa ngaka ea hau hore na u ka thusa ngoana oa hau joang ho phela bophelo bo botle. Ngoana e mong le e mong o fapane, kahoo leeto la motho e mong le e mong le fapane.
Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le lefu la Pitt-Hopkins joang?
Buisana le ngaka ea ngoana oa hao ka
litlhoko tsa hae tsa bophelo bo botle le tsa thuto . Mekhoa e meng ea phekolo, kapa
Lisebelisoa tsa Agmentative and Alternative Communication (AAC) li ka thusa ngoana oa hao ho hokahana le ba bang. Ngaka ea hao e ka boela ea bua le uena ka Merero ea Thuto ea Motho ka Mong (IEPs) le mehloli e meng e ka thusang ngoana oa hao. Ho na le litsela tse khethehileng tsa ho ruta bana ba nang le bokooa bona, kahoo li hlahlobe. Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng?
Ho bohlokoa ho isa ngoana oa hao ngakeng khafetsa le ho hlokomela bophelo ba hae . Botsa ngaka ea hao hore na o lokela ho bona setsebi hangata hakae. Hape, bolella ngaka ea hao hang-hang haeba ngoana oa hao a e-ba le matšoao a macha . Ke khopolo e ntle ho bolella ngaka ea hao haeba ngoana oa hao a e-na le feberu kapa a itšoara ka tsela e fapaneng le e tloaelehileng. Lefu la Pitt-Hopkins le ama boitšoaro ba ngoana joang?
Ntho e ntle ka ho fetisisa ke hore bana ba bangata ba nang le lefu la Pitt-Hopkins ba thabile haholo ebile ba na le botsoalle . Ba ka 'na ba tšeha haholo, ba tšeha haholo, 'me ka linako tse ling ba etsa joalo ntle ho lebaka. U ka 'na ua ba bona ba opa matsoho a bona 'me ba thothomela pele le morao . Tsena kaofela ke karolo ea boemo bona. Ba ka 'na ba ba fumana ba thabile ebile ba phutholohile. Leha ho le joalo, bana ba bang ba ka 'na ba tšoenyeha hanyane kapa ba ba lihlong . Haeba u na le matšoenyeho mabapi le liphetoho leha e le life boitšoarong ba ngoana oa hao, bua le ngaka ea hao ka hona. Jwalo ka motswadi e motjha, o ka nna wa ikutlwa o tshohile haholo mme wa tshoha ha o utlwa hore ngwana wa hao o na le boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso bo kang lefu la Pitt-Hopkins. Seo se tlwaelehile haholo. Empa, hopola, ka tlhokomelo ya bongaka le kalafo ya ditsebi, ngwana wa hao a ka phela bophelo bo botle .
Ngaka ea hau e ka 'na ea u romela ho moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Ke litsebi tsa liphatsa tsa lefutso. Ba ka u thusa ho ikutloa u le betere, ba u thusa ho utloisisa tlhahlobo, 'me ba u tataise ka seo u ka se etsang ho thusa ngoana oa hau ho phela bophelo bo botle le bo khotsofatsang . Hopola hore ha u mong leetong lena. Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola
Re tšepa hore joale u na le kutloisiso e itseng ka Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) joalo ka ha re se re buile ka eona. Le hoja boemo bona bo sa tloaeleha, ho bohlokoa haholo ho bo ela hloko.- PTHS ke boemo ba lefutso bo bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa TCF4. Sena se ama nts'etsopele ea boko le tsamaiso ea methapo.
- Matšoao aa fapana. Tieho ea kholo, mathata a puo, liphetoho tsa sefahleho, ho otloa ke sethoathoa le mathata a ho hema ke tsona tse ka sehloohong.
- Hona ha se autism, empa matšoao a mang a ka tšoana.
- Leha ho se na pheko e felletseng, matšoao a ka phekoloa. Mekhoa e fapaneng ea phekolo le thuso ea lingaka tse ikhethang lia fumaneha.
- Ho hlwaya ngwana esale pele le tsamaiso e nepahetseng ho thusa haholo ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngwana.
- Ha o mong. Lingaka, litsebi tsa kelello le baeletsi ba ikemiselitse ho u thusa le ngoana oa hau. U se ke ua tšaba ho batla thuso ea bona.
- Ngoana e mong le e mong o ikhetha. Bana ba nang le PTSD ba na le litalenta tsa bona tse ikhethang le litsela tsa ho thaba. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ba fa lerato, tlhokomelo le tšehetso e nepahetseng.
Lefu la Pitt-Hopkins, PTHS, mafu a liphatsa tsa lefutso, lefutso la TCF4, tieho ea nts'etsopele, bokooa ba kelello, ho tsieleha, bophelo bo botle ba bana, boeletsi ba liphatsa tsa lefutso
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau