Na lesea la hao le bonahala le tsofala kapele haholo? A re bueng ka Progeria!

Oho, ka linako tse ling hoa utloisa bohloko ho bona bana ba rona ba banyenyane ba kula, na ha ho joalo? Haholo-holo, haeba ngoana a shebahala a le moholo ho feta lilemo tsa hae, batsoali ba ikutloa joang ha ba mo bona? Kajeno re tlo bua ka lefu le sa tloaelehang haholo, empa le bohlokoa haholo leo u lokelang ho le tseba. Sena se bitsoa 'Progeria'. Ha e le hantle lena ke lefu la liphatsa tsa lefutso le etsang hore ngoana a tsofale kapele ho feta lilemo tsa hae.

`Progeria` ke eng? A re e utloisiseng habonolo, na ha ho joalo?

Ka bokhutšoanyane, Progeria ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso. Se etsahalang ho sena ke hore ngoana o tsofala kapele haholo. Ak'u nahane, ha u lema semela se senyenyane, se hola butle-butle. Empa bana ba nang le lefu lena ka tšohanyetso ba hola kapele 'me ba shebahala ba tsofetse.

Ha bana bana ba tswalwa, hangata ba phetse hantle mme ba tshwana le masea a mang. Empa selemong sa pele kapa tse pedi tsa bophelo, ba qala ho bontsha matshwao a ho tsofala pele ho nako. Sekgahla sa bona sa kgolo se a fokotseha, mme boima ba bona ha bo eketsehe jwalo ka ha ho lebelletswe. Leha ho le jwalo, bana bana hangata ha ba na kgaello ya bohlale. Re lokela ho hopola seo hape.

Tse ling tsa liphetoho tsa 'mele tse bakoang ke boemo bona ke tsena:

• Ho hlotheha ha moriri (ho ba lefatla)
• Mahlo a hlahelletseng
• Letlalo le tsofetseng, le sosobaneng
• Nko e tšesaane, e nchocho
• Sefahleho se senyenyane ka mokhoa o sa lekanang ha se bapisoa le boholo ba hlooho
• Ho lahleheloa ke lera la oli ka tlas'a letlalo

Lebitso "Progeria" le tsoa lentsoeng la Segerike "geras", le bolelang "botsofali". Mofuta o ka sehloohong oa lefu lena o bitsoa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Le ile la hlalosoa ka lekhetlo la pele bofelong ba lilemo tsa bo-1800 ke lingaka tse peli, Ngaka Jonathan Hutchinson le Ngaka Hastings Gilford.

Ka masoabi, Progeria kamehla ke lefu le bolaeang. Lilemo tse tloaelehileng tsa lefu bakeng sa bana bana ke lilemo tse ka bang 14.5. Leha ho le joalo, bacha ba bang ba nang le Progeria ba phetse ho fihlela lilemong tsa bona tsa pele tsa bo-20. Ho fumanoe hore moriana o bitsoang Lonafarnib o liehisa tsoelo-pele ea lefu lena.

Mafu a mangata a bakoa ke mathata a bakoang ke atherosclerosis e matla . Ena ke lefu le tšoanang la pelo leo hangata le amang batho ba baholo ba limilione. Empa le ama bana bana ba sa le banyenyane haholo. Atherosclerosis ke boemo boo mafura a bokellanang ka har'a marako a methapo ea mali (methapo ea mali), e leng se etsang hore e se ke ea tenyetseha habonolo le ho ba thata. Sena se ka lebisa maemong a kang litlhaselo tsa pelo kapa stroke.

Ke mang ea angoang haholo ke Progeria?

Progeria ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Hangata, bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa tsoa qala. Sena se bolela hore ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le lefu lena pele .

Progeria e atile hakae?

Sena se etsahala ka seoelo haholo. Ke motho a le mong feela ho ba limilione tse 'ne ba tsoaloang lefatšeng ka bophara ea angoang ke boemo bona. Ho hakanngoa hore hona joale ho na le bana le bacha ba ka bang 400 ba nang le Progeria lefatšeng ka bophara.

Matšoao a Progeria ke afe?

Matšoao a Progeria a tšoana hantle le ao batho ba a utloang ha ba ntse ba tsofala ka tloaelo. Leha ho le joalo, a hlaha lilemong tse nyane haholo. Lilemong tse peli tsa pele tsa bophelo, bana ba nang le Progeria ba qala ho bontša matšoao ana a ho tsofala kapele:

• Ho lieha ho hola/boemo bo bokhutšoanyane.
• Ho sosobana ha letlalo.
• Ho hlotheha ha moriri (ho ba lefatla).
• Ho thatafala ha manonyeletso le bothata ba ho sisinyeha.
• Letlalo le thata, le makukuno, le tšoanang le boemo bo bitsoang `Scleroderma`.
• Ho fokotseha ha mafura 'meleng.

Mathata a hlooho a ka kenyelletsa:

• Sebaka se bonolo se ka pele ho hlooho (fontanelle) se bulehile haholo.
• Sefahleho se sesesaane ha se bapisoa le boholo ba hlooho (macrocephaly - moo hlooho e leng kgolo empa sefahleho se le senyenyane).
• Nko e nchocho.
• Ho lieha ho ntsha meno.
• Mohlahare o monyane (o sa holang hantle) (`micrognathia`).

Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, matšoao a sa bonahaleng haholo a kang ana a ka boela a hlaha:

• Ho phunya letheka.
• Makhopho a leihlo.
• Ramatiki.
• Ho bokellana ha li-plaque methapong ea mali.

Ke eng e bakang Progeria?

Sesosa se seholo sa Progeria ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka har'a gene e bitsoang LMNA. Gene ena ea LMNA e ikarabella bakeng sa ho etsa protheine e bitsoang lamin A, e thusang ho tšoara khubu ea sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona hammoho. Nahana ka eona joaloka mabota a ntlo bakeng sa sele.

Phetoho e nyane haholo jineng ea `LMNA` e baka mofuta o sa tloaelehang oa protheine ea `lamin A`, e bitsoang `progerin`. `Progerin` ena e nkela `lamin A` sebaka 'me e sitisa li-nuclei tsa lisele tsa rona, butle-butle li li senya. Sena se etsa hore sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e shoe kapele. Ke sona sesosa sa ts'ebetso ena ea botsofali pele ho nako.

Na Progeria e futsitsoe?

Ho ka etsahala hore ebe progeria e bakoa ke phetoho e ncha, e sa reroang (`de novo` mutation) ka hara jini ea `LMNA`. Sena se bolela hore ha e futsitsoe ho batsoali. Hangata, phetoho ena e etsahala pele ho kemolo, ka har'a peo ea botona.

Na Progeria e matla kapa e fokola?

Progeria ke lefu le laolang la autosomal, ho bolelang hore leha sele e 'ngoe le e 'ngoe e na le kopi e le 'ngoe ea gene e fetotsoeng, ho lekane ho baka boemo bona.

Progeria e fumanoa joang?

Ngaka ea ngoana oa hao e ka ’na ea khona ho fumana boemo ho latela ponahalo ea ’mele ea ngoana oa hao. E tla hlahloba ngoana oa hao ’me e u botse ka matšoao a hao. Haeba ho belaelloa hore Progeria e na le bothata, ho ka etsoa liteko tsa lefutso ho netefatsa hore na bokuli bo teng. Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali ho ngoana oa hao.

Mekhoa ea phekolo ea Progeria ke efe?

Hajoale ha ho na pheko ea Progeria. Leha ho le joalo, bafuputsi ba ntse ba ithuta meriana e 'maloa e ka phekolang boemo bona. Moriana o sebelisetsoang ho phekola Progeria o bitsoa Lonafarnib (Zokinvy™). Ha e le hantle ke moriana o etselitsoeng ho phekola kankere. Leha ho le joalo, Lonafarnib e bontšitse ntlafatso likarolong tse ngata tsa Progeria. Tebello e tloaelehileng ea bophelo ba bana ba nang le lefu lena e eketsehile ka lilemo tse ka bang peli le halofo. Ngoana e mong le e mong ea noang moriana o bontšitse ntlafatso sebakeng se le seng kapa tse ling tse 'ne tse latelang:

• Ho tenyetseha ho eketsehileng ha methapo ea mali.
• Ntlafatso ea sebopeho sa masapo.
• Ho eketsa boima ba 'mele.
• Bokhoni ba ho utloa bo ntlafetseng.

Kalafo ea 'mele e ka thusa ngoana oa hao ho boloka motsamao o motle, ho leka-lekana le boemo ba 'mele. E ka boela ea thusa ho fokotsa bohloko liropeng le maotong. Kalafo ea mosebetsi e ka thusa ngoana oa hao ho ntlafatsa ho ja, bohloeki ba hae le mongolo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hau tlhokomelo eo a e hlokang hore a phele hantle 'me a phutholohe kamoo ho ka khonehang.

Ngaka ea ngoana oa hao e tla beha leihlo le ho laola boemo bona ka lintho tse kang:

• Tlhahlobo ea lefu la pelo: Ngaka ea ngoana oa hao e tla hlahloba khatello ea mali ea ngoana oa hao 'me e etse liteko tse kang echocardiograms khafetsa. Meriana ea aspirin le statin e nang le tekanyo e tlase e ka thusa ho fokotsa kotsi ea lefu la pelo.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo (mohlala, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ngaka e sebelisa liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang MRI ho batla stroke, kapa ho batla hlooho e opang khafetsa kapa ho tsieleha.
• Litlhahlobo tsa mahlo khafetsa: Ngoana oa hao a ka 'na a ba le mathata a mahlo a kang ho se bone hantle kapa mahlo a omileng. Mahlo a omileng a ka hlaha hobane mahlo a mahlo ha a koalehe ka ho feletseng. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, ngoana a ka 'na a ba le lera la mahlo. Mahlo le lintši li ka 'na tsa tšesaane kapa tsa nyamela. Sena se etsa hore ho be le monyetla o moholo oa hore litšila le lithōle li kene mahlong. Hape, ngoana a ka 'na a ba le kutlo e matla ea leseli. Ka hona, ho ka 'na ha hlokahala hore ka linako tse ling a roale likhalase tsa letsatsi.
• Liteko tsa kutlo:Ngoana a ka ’na a ba le tahlehelo ea kutlo. Tsena li ka lokisoa ka lithuso tsa kutlo.
• Ho hlahlojoa meno khafetsa: Ngoana oa hao o na le monyetla o moholo oa ho ba le mathata a meno a kang masoba, ho teteana, ho lieha ho tsoa ha meno le ho kokobela ha marenene. Ho etela ngaka ea meno khafetsa ho ka thusa ho beha leihlo le ho phekola mathata ana.
• Mathata a letlalo: Ngaka e tla sheba matheba a lefifi kapa maqhutsu letlalong la ngwana. Ba tla boela ba batle ho hlohlona ha moriri, ho hlohlona le ho teteana ha letlalo (e leng se ka fokotsang motsamao le ho etsa hore ho be thata ho hema kapa ho sila lijo).
• Tlhokomelo ea bophelo bo botle ba masapo: Ngoana a ka 'na a ba le mathata a 'maloa a amanang le kholo le nts'etsopele ea masapo. A ka boela a ba le mathata a manonyeletso.

Lesea la hao le hloka phepo e lekaneng hore le hole. Le ka ’na la hloka phepo e eketsehileng (joalo ka phaephe ea ho fepa). Ho boloka lesea la hao le noselitsoe hantle (le fuoe metsi) ho ka thusa ho fokotsa kotsi ea mathata a tšohanyetso a methapo ea kutlo. Buisana le ngaka ea lesea la hao ka litsela tse phetseng hantle tsa ho fumana lik’hilojule le metsi a lekaneng.

Na Progeria e ka thibeloa?

Progeria ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso bo ke keng ba thijoa. Hangata bo bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore bo etsahala ka tšohanyetso. Kaha boemo bona hangata ha bo tsamaee malapeng, ho thata ho bolela esale pele. Leha ho le joalo, haeba u na le ngoana a le mong ea nang le Progeria, monyetla oa hore ngoana e mong a be le lefu lena o eketseha hanyane. U ka 'na ua batla ho nahana ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho fumana kotsi ea hau.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Progeria ke efe?

Progeria ke boemo bo bolaeang bo bakang lefu la pele ho nako. Tebello e tloaelehileng ea bophelo bakeng sa motho ea nang le Progeria ke lilemo tse ka bang 14.5. Leha ho le joalo, bana ba bang ba shoa ba le lilemo li 6. Hape, bacha ba bang ba nang le Progeria ba phela lilemong tsa bona tsa pele ho lilemo tse 20.

Hangata lefu le bakoa ke mathata a boemo ba `Atherosclerosis`. Mafu a fetang 80% a bakoa ke `pelo e hlolehang` le/kapa `pelo e hlaselehang`. Kalafo ka moriana `lonafarnib` e bontšitse liphello tse ntle. E ekelitse tebello ea bophelo ea batho ba nang le `Progeria` ka lilemo tse ka bang peli le halofo.

Haeba ngwana oa ka a na le Progeria, na bana ba bang ba ka le bona ba tla e fumana?

Progeria e bakoa ke phetoho e sa tloaelehang ea liphatsa tsa lefutso, 'me hangata ha e hlahe malapeng. Monyetla o akaretsang oa ho ba le ngoana ea nang le Progeria ke hoo e ka bang 1 ho ba limilione tse 4. Leha ho le joalo, haeba u na le ngoana a le mong ea nang le Progeria, ho ka etsahala hore ngoana e mong a be le eona.Monyetla o phahame, pakeng tsa 2% le 3%. Sena se bakoa ke boemo bo bitsoang mosaicism. Ho mosaicism, karolo e nyane ea lisele ho motsoali a le mong e na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa Progeria, empa motsoali eo ha a na lefu lena. Haeba ngoana oa hau a na le Progeria, u ka 'na ua batla ho nahana ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho fumana hore na ngoana e mong o kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena.

Haeba ngwana oa ka a na le Progeria, nka mo hlokomela joang?

Haeba ngwana wa hao a na le Progeria, leka ho etsa tikoloho ya lapeng e tlwaelehileng kamoo ho ka kgonehang. Akaretsa ngwana wa hao mesebetsing e mengata kamoo ho ka kgonehang. Empa o se ke wa dumella bana ba bang ka lapeng la hao ho ikutlwa eka ha ba na tlhokomelo.

Ha o bua le lelapa lohle ka taba ea hore ngoana oa hao ea nang le Progeria o tla phela lilemo tse itseng feela, bua 'nete empa u be le lilemo tse loketseng. Lithupelo tsa boeletsi li ka thusa maemong a mangata.

Hape, bua le ngwana wa hao ka moo batho ba bang ba tla makala mme o mo shebe ka tsela e fapaneng. Buisana le ngwana wa hao ka moo a lokelang ho arabela kateng haeba motho e mong a mo sheba ka tsela e sa tlwaelehang kapa a hoeshetsa.

Na ngwana ya nang le Progeria a ka ya sekolong?

Bana ba bangata ba nang le Progeria ba kena sekolo. Ba ka 'na ba hloka bolulo ho ba thusa ho nka karolo ka botlalo, ho ikutloa ba phutholohile le ho sireletseha. U lokela ho kopana khafetsa le batsamaisi ba sekolo sa ngoana oa hao, baoki, litsebi tsa kelello le matichere. Sena se tla thusa bohle ho sebetsa 'moho ho fihlela litlhoko tsa ngoana oa hao. Sena se kenyelletsa ho etsa moralo le ho o arolelana le bohle haeba ngoana oa hao a hloka tlhokomelo ea tšohanyetso sekolong (mohlala, haeba ka tšohanyetso a e-ba le bothata ba ho hema kapa bohloko ba sefuba).

"Tsoelo-pele ea masea a sa tsoa tsoaloa" ke eng?

Ntle le Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ho na le maemo a mang a 'maloa a bakang botsofali pele ho nako. Tsena li bitsoa progeroid syndromes. Neonatal progeria, e tsejoang hape e le neonatal progeroid syndrome, ke e 'ngoe ea tsona. E tsejoang hape e le Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, boemo bona bo baka ho lieha ho hola le ho sosobana ha letlalo. Leha ho le joalo, neonatal progeroid syndrome e futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive. Sena se bolela hore bothata bona bo hlaha feela haeba likopi ka bobeli tsa gene e fetotsoeng li futsitsoe sele ka 'ngoe.

Ho fumana hore ngoana oa hao o na le Progeria ho ka ba boima le ho ferekanya. Ngaka ea ngoana oa hao e ka u thusa le ba lelapa la hao ho sebetsana le lefu lena. E ka boela ea u thusa ho utloisisa mekhoa ea phekolo e ka liehisang tsoelo-pele ea lefu lena. Batsoali ba bangata ba bana ba nang le maemo a liphatsa tsa lefutso joalo ka Progeria ba fumana hore lihlopha tsa tšehetso li thusa haholo. Ho botsa lipotso, ho ithuta ka liphihlelo tsa malapa a mang ho ka u tšelisa, 'me ho ka u thusa ho ikutloa eka ha u mong.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Progeria ke boemo bo sa tloaelehang haholo, empa bo behang bophelo kotsing boo ho leng bohlokoa ho bo ela hloko.

• Lefu lena ke la lefutso: hangata le bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso.
• Botsofali bo potlakileng ke letšoao le ka sehloohong: Lintho tse kang ponahalo ea ngoana, letlalo le masapo li tsofala kapele.
• Bohlale ha bo amehe: Boemo ba bohlale ba bana bana bo tloaelehile.
• Ho na le mekhoa ea phekolo, empa ha ho na pheko: Meriana e kang Lonafarnib e ka liehisa tsoelo-pele ea lefu lena le ho eketsa tebello ea bophelo. Empa pheko e felletseng ha e so fumanoe.
• Lerato le tšehetso ho ngoana li bohlokoa haholo: ho thusa ngoana ho phela bophelo bo tloaelehileng, ho mo utloisisa le ho mo fa phekolo e hlokahalang ea bongaka li bohlokoa haholo.
• Ha o mong: buisana le malapa a mang a tobaneng le maemo a tšoanang, fumana tšehetso, 'me u batle likeletso ho lingaka.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipelaelo, u se ke ua lebala ho buisana le ngaka.

Progeria , mafu a liphatsa tsa lefutso, botsofali ba pele ho nako, gene ea LMNA, lonafarnib, bophelo bo botle ba bana, mafu a sa tloaelehang