Na u tseba PURA syndrome? Tseba lintho tsena bakeng sa bokamoso ba ngoana oa hau!

Na o kile oa ba le pelaelo kapa tšabo hanyane ka kholo ea ngoana oa hao? Ka linako tse ling masea a ithuta lintho butle-butle, kapa mathata a mang a bophelo a hlaha. Ka linako tse kang tsena, ho ka ba bohlokoa ho ela hloko boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang PURA syndrome. Haeba sena se utloahala se tebile hanyane, u se ke ua tšoha. Ha re bueng ka sona habonolo.

Lefu la PURA ke eng?

Ka bokhutšoanyane, PURA syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo ama haholo-holo tsamaiso ea rona ea methapo . Ke hore, boko le methapo li ameha haholo. Ka lebaka lena, kholo ea ngoana e ka lieha ho tloha boemong bo itekanetseng ho ea boemong bo boima . E ka boela ea baka mathata a ho ithuta. Hangata, bana ba nang le PURA syndrome ba ka ba le bothata ba ho tsamaea, ho tsieleha kapa lefu la sethoathoa, le mathata a mang a bophelo bo botle.

Bafuputsi ba lumela hore sena se bakoa ke liphetoho, kapa liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse amehang ntshetsopeleng ea boko le lisele tsa methapo (lisele tsa methapo / li-neurone). Masea a tsoaloang a e-na le boemo bona a ka 'na a thatafalloa ke ho ja le ho hema mehatong ea pele. Leha ho le joalo, ka linako tse ling tsena lia ntlafala ka mor'a nakoana. Leha ho le joalo, bana ba bangata ba ka 'na ba se ke ba khona ho bua kapa ho tsamaea ba le bang ha ba ntse ba hola.

Hajoale ha ho na pheko ea PURA syndrome. Leha ho le joalo, kalafo e nepahetseng e ka thusa uena le lesea la hao ho laola matšoao le ho fokotsa mathata. Ka hona , ho bohlokoa haholo ho tseba boemo bona esale pele .

Ke mang ea ka bang le PURA syndrome?

PURA syndrome ke boemo ba tlhaho . Sena se bolela hore boemo bona bo ka ba teng ha motho a tsoaloa. Bo ama tsamaiso ea methapo. Ka linako tse ling, boemo bona bo ka fetisetsoa ho batsoali ho ea ho bana ka liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho hopola hore ngoana a ka ba le PURA syndrome leha ho se motho ka lapeng ea kileng a ba le bothata bona pele . Sena se bolela hore phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e ka 'na eaba e etsahetse.

Ke maemo afe a mang a tšoanang le ana?

Matšoao a PURA syndrome a ka tšoana le a maemo a mang, kahoo ka linako tse ling ho ka ba thata hore lingaka li tsebe hang-hang hore na ke PURA syndrome. Mona ke maemo a mang a nang le matšoao a tšoanang:

• (Lefu la Angelman)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Ena hape ke lefu le sa tloaelehang la methapo le amang ho hema.
• Myotonic dystrophy - Ena ke ea sehlopha sa mafu a tsamaiso ea mesifa a bitsoang muscular dystrophy.
• Mafu a amanang le neurotransmitter - mohlala, lefu la Alzheimer kapa lefu la Parkinson.
• Lefu la Pitt-Hopkins - Lena ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le bakang tieho ea nts'etsopele le lefu la sethoathoa.
• (Lefu la Prader-Willi)`
• `(Lefu la Rett)`

Kaha matšoao ana a tšoana , ho hlokahala liteko tse khethehileng bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng .

Na ho na le mabitso a mang a PURA syndrome?

E, ka linako tse ling lingaka li ka bitsa boemo bona ka mabitso a mang a saense. Ho hotle ho tseba hanyane ka seo, na ha ho joalo? Mohlala:

• `(Tieho ea nts'etsopele ea kelello, autosomal e laolang 31)`
• `(Bothata ba ntshetsopele ya methapo bo amanang le PURA)`
• `(Lefu la ho fokola ha lesea le sa tsoa tsoaloa le amanang le PURA)`

Leha mabitso ana a ka bonahala a rarahane hanyane, kaofela a bua ka boemo bo tšoanang.

Lefu la PURA le atile hakae?

Lefu la PURA ha e le hantle ke lefu le sa tloaelehang haholo . Ho fihlela joale, ho tlalehiloe hore batho ba baholo le bana ba fetang 470 ba na le boemo bona lefatšeng ka bophara. Ak'u nahane, ke kamoo batho ba fokolang kateng. Lefapha la bongaka le qalile ho bua ka lefu lena ka 2014. Seo se bolela hore ke lefu le lecha.

Kamano ke efe pakeng tsa PURA syndrome le lefu la sethoathoa?

Batho ba bangata ba tsoetsoeng ba e-na le PURA syndrome ba na le kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa . Ka linako tse ling ena e ka ba mofuta oa lefu la sethoathoa le sa arabeleng meriana. Sena se bolela hore ho thata ho le laola ka meriana. Mefuta e tloaelehileng ea ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa ke ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa kapa ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa ka kakaretso. Matšoao ana hangata a qala bongoaneng kapa bongoaneng .

Lisosa tsa PURA syndrome ke life? (ka botlalo bo bonyenyane)

Jwalo ka ha re se re buile ka hona, sesosa se seholo sa PURA syndrome ke phetoho ya lefutso le itseng mmeleng wa rona le bitswang `(PURA gene)`. Jini ena ya `(PURA)` e bapala karolo ya bohlokwa haholo ntshetsopeleng e tlwaelehileng ya boko. Kahoo, ha ho na le sekoli jining ena, e ka ama ntshetsopele ya disele tsa methapo `(neurons)` le ho thehwa ha ntho e bitswang `(myelin)`. `(Myelin)` ke ntho e kwahelang methapo ya rona mme e thusa matshwao ho feta ka potlako ho yona. Kahoo nahana hore na mosebetsi wa boko o ameha hakae ha tshebetso ena e sitiswa.

Matšoao a PURA syndrome ke afe?

Matšoao a PURA syndrome a ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele. Bana ba tsoetsoeng ba e-na le boemo bona ba na le mathata a ho ithuta a mahareng ho isa ho a tebileng le tieho ea kholo .

Matšoao a ka bonoang ho masea a sa tsoa tsoaloa:

• Hangata ho ba le bothata ba ho ja kapa ho hema .
• Ho ka hlokahala thuso ea bongaka (liphaephe tsa ho fepa kapa tsa ho hema), empa mathata a ho hema hangata aa ntlafala nakong ea selemo.
• Bothata ba ho ja kapa ho metsa (dysphagia) ka linako tse ling e ka ba bo sa foleng 'me ea tsoela pele ka nako e fetang selemo.

Matšoao a ka bonoang ho bana ba seng ba holile hanyane:

• U kanna oa se khone ho tsamaea hantle , 'me tsebo ea hau ea ho tsamaisa mesifa e ka' na ea fokola.
• Esita le haeba o utloisisa puo eo, o kanna wa se kgone ho e bua .
• Esita le haeba ba kgona ho bua, ba ka buisana ka mantsoe kapa dipolelwana tse kgutshwane haholo .

Batho ba bangata ba nang le PURA syndrome ba ba le ho tsietsana (epilepsy) kapa metsamao e sisinyehang. Hangata tsena ke:

• E qala pele ho dilemo tse 5. E ka qala ka ho sisinyeha ha mesifa ho sa laoleheng (myoclonus).
• Ho thata ho laola .
• Ka nako e 'ngoe e ka fetoha mofuta o matla le o rarahaneng oa lefu la sethoathoa o bitsoang "Lennox-Gastaut syndrome".

Matšoao a mang a tloaelehileng a bonoang ho bana le batho ba baholo:

• Mathata a masapo le manonyeletso - a kang dysplasia ea letheka le scoliosis.
• Mathata a ho hema - ho bipetsana nakong ea boroko (ho hema butle-butle) kapa ho hema butle-butle (hypoventilation).
• Ho thatafalloa ke ho futhumatsa 'mele (hypothermia).
• Mokhathala o feteletseng le boroko (hypersomnia).
• Mathata a mahlo - joalo ka strabismus.
• Ho tsieleha khafetsa.
• Mathata a tsamaiso ea mala - joalo ka ho pipitleloa.
• Molumo o tlase oa mesifa (hypotonia).
• Ho se tsitse ha botsitso kapa bothata ba ho tsamaea (bothata ba ho tsamaya).
• Bofokoli ba pono.

Matšoao a sa tloaelehang haholo:

• Liphoso tsa pelo.
• Mathata a tsamaiso ea endocrine - joalo ka khaello ea vithamine D kapa ho kena bohlankaneng pele ho nako.
• Mathata a tsamaiso ea moroto le ea ho ikatisa.

Lefu la PURA le fumanoa joang?

Lefu la PURA le ka ba thata ho le fumana ho latela tlhahlobo ea 'mele feela. Joalokaha re se re boletse pele, matšoao a ka tšoana le a maemo a mang. Ka hona, lingaka li hloka ho etsa liteko tsa lefutso ho netefatsa hore ke lefu la PURA .

Ho latela matšoao a ngoana oa hao, ngaka e ka ’na ea etsa liteko tse ling. Mohlala:

• Liteko tsa mali.
• Liteko tsa ho hema.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Sena se leka ts'ebetso ea motlakase ea boko.
• Tlhahlobo ea mahlo.

Ho fumana ho eketsehileng, ngaka ea hau e ka boela ea laela liteko tsa ho nka litšoantšo. Tsena li kenyelletsa:

• Sekena sa MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• `(Teko ea Ultrasound)`.
• Teko ea `(X-ray)`.

Na ho na le pheko bakeng sa PURA syndrome?

Ena ke bothata bo boholo ho batho ba bangata. Ha e le hantle, ha ho na pheko e felletseng bakeng sa PURA syndrome.Leha ho le jwalo, ho lemoha le ho phekola kapele ho ka fokotsa kotsi ya mathata a kang scoliosis. Dingaka di ka kgothaletsa kalafo e ka thusang wena le ngwana wa hao ho laola matshwao. Ka kalafo e nepahetseng, ngwana wa hao a ka nka karolo mesebetsing e mengata kamoo ho ka kgonehang mme a nolofatsa bophelo hanyane .

Ke bo-mang ba ka kenyelletsoang sehlopheng sa kalafo bakeng sa PURA syndrome ea ngoana oa hau?

Haeba ngwana wa hao a na le PURA syndrome, sehlopha sa bongaka se mo phekolang se ka kenyeletsa ditsebi tse fapaneng. Sena se bolela hore ha ho na ngaka e le nngwe feela, empa ho na le batho ba mmalwa ba sebetsang mmoho ho fana ka kalafo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngwana wa hao. Sehlopha se jwalo se ka kenyeletsa batho ba kang:

• Ngaka ea mahlo.
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso.
• Ngaka e ikgethileng ka tsamaiso ya methapo (ngaka ya methapo).
• Setsebi sa kelello mosebetsing - motho ea thusang ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Ngaka ea masapo.
• Ngaka ea bana.
• Setsebi sa 'mele ke motho ea thusang ka lintho tse kang ho tsamaea le ho sisinyeha.
• Ngaka e ikgethileng ka tsamaiso ya ho hema (pulmonologist).
• Setsebi sa mafu a puo.

Batho bana kaofela ba sebetsa 'moho ho theha moralo oa phekolo o lumellanang hantle le boemo ba ngoana.

Lefu la PURA le phekoloa joang?

Kalafo ea PURA syndrome e fapana ho latela matšoao a ngoana le boima ba 'ona . Haeba lesea le sa tsoa tsoaloa le e-na le PURA syndrome, hangata le tla hloka ho beoa leihlo sepetlele le ho thusoa ka ho fepa le ho hema.

Hangata bana ba baholo ba tšoaroa ka tsela ena:

• Kalafo ea puo le puo - Ntlafatsa tsebo ea puisano.
• Kalafo ea 'mele - Ntlafatsa ho tsamaea.
• Maemong a mang, opereishene e ka etsoa ho lokisa mathata a sefahleho, pelo, masapo, kapa a mang.

Hape o ka fa ngwana wa hao dintho tse kang:

• Meriana ea ho thibela ho thibana ha methapo.
• Lithuso tsa puisano.
• Tšehetso ea ho fepa kapa ho metsa.
• Kalafo ea 'mele le ea mosebetsi.
• Kalafo ea puo le puo.
• Disebediswa tse thusang - tse kang dikoloi tsa ho hlahla tse ikamahanyang le maemo, di-braces, di-orthotics, di-walker, kapa ditulo tsa batho ba holofetseng.

Nka etsa eng ho fokotsa kotsi ea hore ngoana oa ka a be le PURA syndrome?

Sena ke ntho eo batsoali ba bangata ba e nahanang. Empa 'nete ke hore, ha ho na mokhoa oa ho thibela PURA syndrome . Hape,Ha e bakoe ke ntho efe kapa efe eo u e etsang. E bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso (liphetoho) tse hlahang nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa. Kahoo u se ke ua ikutloa u le molato ka hona.

Tebello ea ngoana ea nang le PURA syndrome ke efe?

Lefu la PURA ke boemo ba bophelo bohle, bo sa phekoleheng . Bana ba bangata ba ka 'na ba ba le mathata a ho ithuta a mahareng ho isa ho a tebileng le tieho ea kholo. Ba bangata ba ka 'na ba se khone ho bua kapa ho tsamaea ba le bang . Leha ho le joalo, hopola hore mekhoa ea phekolo e sebetsang e ka fa ngoana oa hao bophelo bo botle . Ka phekolo, le bona ba ka thaba 'me ba hola ka botlalo.

Ke neng moo ke lokelang ho batla keletso ea bongaka bakeng sa ngoana oa ka?

Ho lemoha PURA syndrome esale pele ho bohlokoa ho laola matšoao le ho fokotsa kotsi ea mathata . Lingaka li ka 'na tsa etsa liteko khafetsa ho hlahloba bophelo le matšoao a ngoana oa hao. Ngaka ea hao e tla u thusa ho theha moralo oa tlhokomelo o ikhethileng o fihlelang litlhoko le lipakane tsa ngoana oa hao.

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho tšoenyeha ha u fumanoa u e-na le lefu le kang PURA syndrome. Ena ke lefu la liphatsa tsa lefutso le sa tloaelehang haholo le amang tsamaiso ea methapo, le bakang mathata a tebileng a ho ithuta, tieho ea kholo, 'me hangata le lefu la sethoathoa. Leha ho le joalo, ka motsoako o nepahetseng oa phekolo, ngoana oa hau a ka ba le bophelo bo botle . Bua le ngaka ea hau ka mekhoa ea phekolo e sebetsang e ka etsang phapang ha ngoana oa hau a ntse a hola. Ha u mong , 'me ho na le lingaka, litsebi tsa kelello, le ba bang ba bangata ba ka u thusang leetong lena.

Qetellong, lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Le hoja PURA syndrome e le lefu le sa tloaelehang la lefutso, ho bohlokoa haholo ho le ela hloko.

• Sena se ama haholo-holo tsamaiso ea methapo 'me se ka baka maemo a kang tieho ea nts'etsopele, mathata a ho ithuta le lefu la sethoathoa.
• Ho fumana lefu kapele le ho qala kalafo e nepahetseng ho thusa haholo ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.
• Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo ea ho laola matšoao le ho fokotsa mathata .
• Sehlopha sa lingaka tse tsoang ho litsebi tse fapaneng se sebetsa 'moho ho fa ngoana kalafo e hlokahalang.
• Ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona hore bo se ke ba etsahala, 'me joaloka batsoali, ha ho hlokahale hore le ikutloe le le molato ka bona .
• Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe mabapi le kholo kapa bophelo bo botle ba ngoana oa hau, o se ke oa tšoha 'me ua batla keletso ea bongaka hang-hang . Ke eona ntho e molemohali eo u ka e etsang.

Hopola hore ngoana e mong le e mong ke oa bohlokoa, 'me ngoana e mong le e mong o tšoaneloa ke lerato le tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa.

'Lefu la PURA, mafu a lefutso, tsamaiso ea methapo, tieho ea nts'etsopele, lefu la sethoathoa, bophelo bo botle ba bana, mafu a sa tloaelehang