Na o kile wa utlwa ka Lefu la Refsum? A re bueng ka boemo bona bo sa tlwaelehang!

Na o kile wa utlwa ka ntho e bitswang 'Lefu la Refsum'? Mohlomong lebitso lena le letjha hanyane ho batho ba bangata. Hobane ke lefu le sa tlwaelehang haholo, ke hore, lefu la lefutso le sa fumaneheng hangata. Empa ho bohlokwa haholo ho ba le tsebo e nyane ka dintho tse kang tsena. Kajeno, re tla bua ka Lefu la Refsum ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Hantle-ntle Lefu la Refsum ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Refsum ke lefu la liphatsa tsa lefutso le amang litho tse peli tse fapaneng. Le leng ke Lefu la Refsum la Masea, 'me le leng ke Lefu la Refsum la Batho ba Baholo . Ka bobeli ke tsa sehlopha se seholo sa mafu a bitsoang "Mafu a Peroxisomal." Se etsahalang ho sena ke hore ka lebaka la liphetoho tse itseng (re li bitsa "liphetoho tsena") liphatseng tsa lefutso 'meleng oa rona, mefuta e meng ea mafura e ke ke ea aroloa hantle, ke hore, a ke ke a siloa. Haeba u na le boemo bona, 'mele oa hau o lahleheloa ke li-enzyme tse thusang ho aroloa ha mofuta oa mafura o bitsoang "Phytanic acid." Se etsahalang ke hore "Phytanic acid" e qala ho bokellana 'meleng. Nahana ka eona joaloka lithōle tse nyane ka tlung ea rona 'me e baka mathata.

Phapang ke efe pakeng tsa Refsum ea batho ba baholo le Refsum ea masea?

Mefuteng ka bobeli ea lefu la Refsum, u ka bona tahlehelo ea pono le ho bokellana ha `(Phytanic acid)` 'meleng oo ke o boletseng pejana. Empa maemo ana a mabeli a hlaha ka lebaka la liphetoho (`(liphetoho)`) liphatseng tse peli tse fapaneng tsa lefutso pele re tsoaloa.

• Lefu la Masea a sa Tsoaloang: Ena ke e 'ngoe ea lihlopha tsa maemo a bitsoang mathata a Zellweger spectrum. E baka matšoao ho masea le bana ba banyenyane. Mohlala, mesifa e sa tsitsang, ho ja hantle, ho tsieleha , tieho ea kholo le lefu la sebete . Lefu la Masea a sa Tsoaloang ke boemo bo tebileng ho feta Lefu la Masea la batho ba baholo. Nako ea ho phela bakeng sa masea a nang le boemo bona e ka fapana, empa qetellong e ka ba kotsi.

• Lefu la Refsum la Batho ba Baholo: Hangata sena se hlaha bongoaneng kapa hamorao. Haholo-holo se baka tahlehelo ea pono , tahlehelo ea monko , ho hloka matla kapa bofokoli maotong , le tahlehelo ea kutlo . Ho fapana le Refsum ea masea, sena ha se ame boko. Ka hona, ho tsieleha kapa tieho ea kholo hangata ha ho bonahale. Leha ho le joalo, ho na le kotsi ea mathata a tebileng a pelo hamorao bophelong.

Lefu la Refsum le atile hakae?

Lefu la Refsum ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Lefu la Refsum la masea le hlaha ho motho a le mong ho ba likete tse lekholo. Lefu la Refsum la batho ba baholo le sa tloaeleha le ho feta, le hlaha ho motho a le mong ho ba milione. Kahoo u ka inahanela hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Matšoao a lefu la Refsum ke afe?

Matšoao a lefu la Refsum a fapana ho latela lilemo tseo u qalang ho ba le matšoao ka tsona.

Phetoho ea Masea

Haeba lesea la hao le na le lefu la Refsum, le ka ’na la hloleha haholo ha le hlaha, joalokaha eka ha le phele. Le ka ’ na la thatafalloa ke ho anyesa . Matšoao a lona a itšetlehile ka hore na lefu lena le tebile hakae. Le ka ’na la ba le sethoathoa, kapa la ba le lintho tse sa tloaelehang lithong tsena:

• Liphio (`(Liphio)`)
• Sebete (`(Sebete)`)
• Masapo (haholo-holo masapo a malelele)

Masea a nang le mafu a tebileng a lefu lena ka linako tse ling a ka shoa selemong sa pele sa bophelo.

Bana ba baholo ba ka ’na ba e-ba le mathata a kang:

• Bokooa ba ntshetsopele
• Kholo e fokolang
• Mathata a pono le kutlo

Refuseum ea Batho ba baholo

Letšoao la pele la lefu la Refsum la motho e moholo hangata ke ho lahleheloa ke pono ea bosiu . Sena se bakoa ke boemo bo bitsoang `(Retinitis pigmentosa)`. Ngoana oa hao a ka ’na a hlokomela tahlehelo ena ea pono ea bosiu lilemong tsa hae tsa bocha, a le lilemo li ka bang leshome le metso e meraro kapa leshome le metso e mene. Kapa a ka ’na a se ke a bontša matšoao ho fihlela e se e le batho ba baholo. Ha a ntse a hōla, boemo bona ba `(Retinitis pigmentosa)` bo ka baka tahlehelo ea pono e ka ntle 'me qetellong ba lebisa bofofung bo feletseng.

Matšoao a mang a Refsum a batho ba baholo a kenyelletsa:

• Ho lahleheloa ke kutlo ea monko (`(Anosmia)`)
• Ho ba bofofu kapa ho chesa maotong
• Ho lahleheloa ke kutlo
• Mathata a ho leka-lekanya
• Ichthyosis (matheba a mabe, a nang le makhakhapha letlalong)
• Pono e lerootho, joalokaha eka mahlo a katara aa hlaha (`(Cataracts)`)
• Lefu le matla la pelo, mohlala, ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia) kapa ho hloleha ha pelo (ho hloleha ha pelo)

Mathata a lefu la Refsum ke afe?

Ho hloleha ho hema ho masea ke boemo bo tebileng haholo le bo fokolisang . Bana ba na le mathata a tebileng a ho ja, ho tsieleha, pono le kutlo. Bophelo ba bona bo khutsufalitsoe ka lebaka la mathata a ho hema.

Ho Refsum ea batho ba baholo, pono ea hao e mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea. Bofokoli, tahlehelo ea kutlo le mathata a ho leka-lekanya le tsona lia eketseha butle-butle. Ka linako tse ling, nakong ea khatello ea maikutlo ea 'mele, joalo ka ha u e-na le lefu le leholo kapa u etsoa opereishene , maemo a `(Phytanic acid)` ao ke a boletseng a ka ba holimo haholo. Ebe ho otla ha pelo ho ka fetoha ho sa tloaelehang kapa ho ka ba le bofokoli bo feteletseng. Haeba ho sa phekoloe, ho se sebetse hantle ha morethetho oa pelo (`(Arrhythmias)`) ho ka ba kotsi bophelong.

Ke eng e bakang lefu la Refsum?

Lefu la Refsum le bakoa ke phetoho (phetoho) ea liphatsa tsa lefutso tseo u nang le tsona ha u tsoaloa. U ka fumana phetoho ena ho 'm'ao, ntate oa hao, kapa ka bobeli.

Ho na le liphatsa tsa lefutso tse fetang leshome le metso e 'meli tse ka bakang Refsum ea masea. Ho tsena, tse tloaelehileng haholo ke `(PEX1)` (hoo e ka bang 60%), `(PEX6)` (hoo e ka bang 15%), `(PEX12)` (hoo e ka bang 7.6%) le `(PEX26)` (hoo e ka bang 4.2%).

Lefu la Refsum la batho ba baholo le lona le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e teng ha motho a tsoaloa 'me e fetisetsoa melokong e mengata. Batho ba ka bang robong ho ba leshome ba nang le lefu la Refsum la batho ba baholo ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso `(PHYH)`. Bongata ba ba bang ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso `(PEX7)`.

Nahana ka hona joaloka fektheri e nyane 'meleng ea rona moo mochini o itseng oa bohlokoa o senyehang. Mathata a kang ana a hlaha ha mechini eo e bitsoang liphatsa tsa lefutso e sa sebetse hantle.

Lefu la Refsum le fumanoa joang?

Lingaka li sebelisa liteko tse fapaneng ho fumana lefu la Refsum, ho latela lilemo tsa hau. Li ka boela tsa etsa liteko tsa lefutso ho batla liphetoho tsa lefutso tse bakang lefu la Refsum.

• Bakeng sa Refsum ea masea: Liteko tse tloaelehileng haholo ke tsa ho lekanya li-acid tse mafura tsa ketane e telele haholo (`(li-acid tse mafura tsa ketane e telele haholo)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), le pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Bakeng sa Refsum ea motho e moholo: Ngaka ea hau e ka 'na ea nka sampole ea mali pele 'me ea leka maemo a hau a `(Phytanic acid)`.

Lefu la Refsum le phekoloa joang?

Kalafo bakeng sa Infantile Refsum

Haeba ngwana wa hao a na le lefu la Refsum la masea, ngaka e tla etsa qeto ya kalafo ho latela matshwao a ngwana. Sena se ka kenyeletsa dintho tse kang:

• Ho fepa ka tube
• Ho tlosoa ha lesapo la nko (`(Ho tlosoa ha lesapo la nko)`)
• Likhalase
• Lithuso tsa kutlo (`(Lithuso tsa kutlo)`)
• Livithamine
• Meriana e thibelang ho tshwarwa ke sethoathoa
• Mekhoa e fapaneng ea phekolo le litšebeletso tsa ho kenella pele ho nako bakeng sa tieho ea nts'etsopele (`(mekhoa ea phekolo/litšebeletso tsa ho kenella pele ho nako)`)

Kalafo bakeng sa Refsum ea Batho ba Baholo

Ha o phekola lefu la Refsum la batho ba baholo, o ka 'na oa hloka ho fokotsa lijo tse eketsang maemo a phytanic acid 'meleng oa hau. Mohlala:

• Nama ea khomo le konyana
• Lihlahisoa tsa lebese
• Litlhapi tse nang le oli, tse kang cod, tuna, kapa haddock.

Batho ba bang ba ka boela ba hloka kalafo e bitsoang ``Plasmapheresis'' ho laola ho bokellana ha ``Phytanic acid''. Ho ``Plasmapheresis'', ngaka e nka mali a hao a mang, e a sefa ``Phytanic acid'' e feteletseng, ebe e u khutlisetsa mali ao. Le hoja ena e le phekolo e rarahaneng hanyane, e na le molemo haholo ho batho ba bang.

Na lefu la Refsum le hloka kalafo bakeng sa lefu la pelo?

Ho batho ba baholo ba nang le lefu la Refsum, haeba ka tšohanyetso u ba le ho otla ha pelo ho sa tloaelehang, u ka 'na ua hloka phekolo ho laola sekhahla sa pelo ea hao. Sena se ka kenyelletsa:

• Mefuta ea meriana:Meriana e kang `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, kapa `(Anticoagulants)` e fokotsang ho ruruha ha mali e fanoa ho laola sekhahla sa pelo kapa ho fokotsa kotsi ea stroke.
• Ho fetoha ha pelo: Ho tsamaisoa ha motlakase o laoloang ho tsosolosa mokhoa o tloaelehileng oa ho otla ha pelo.
• Sesebediswa sa ho thibela ho otla ha pelo se ka kenngwang ka hara letlalo (ICD): Sena ke sesebediswa se kentsweng ka tlasa letlalo la hao. Se hlokomela le ho laola ho otla ha pelo ya hao.
• Ho tlosa catheter: Ena ke mokhoa o sa hlaseleng haholo o kenyeletsang ho senya ka boomo lisele tsa pelo tse kulang ho sitisa ho otla ha pelo ho sa tloaelehang.

Motho ea nang le lefu la Refsum a ka lebella eng?

Bana ba nang le Refsum ea masea hangata ba na le tieho e kholo ea kholo 'me ba hloka thuso e kholo ea bongaka. Ka masoabi, ho sa tsotellehe tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa, boima le mofuta oa boemo bona li khutsufatsa bophelo ba bana bana.

Batho ba bangata ba nang le Refsum ea batho ba baholo ba laola matšoao a bona ka katleho ka ho fokotsa lijo tse nang le `(Phytanic acid)` e ngata. Ka phekolo, matšoao a kang letlalo le omileng le ho hloka matla hangata aa fela. Leha ho le joalo, u ka 'na ua tlameha ho phela le mathata a pono kapa a kutlo a nako e telele. Batho ba bang ba ka 'na ba se ke ba hlola ba fumana kutlo ea bona e lahlehileng ea monko.

Mokhoa oa ho fokotsa kotsi ea lefu la Refsum?

Hobane lefu la Refsum ke lefu la lefutso, ha ho na mokhoa oa ho le thibela.

Haeba o na le lefu la Refsum, kapa o nahana hore o ka ba mojari oa lefu lena, o kanna oa batla ho nahana ka liteko tsa lefutso. Liteko tsa lefutso li ka khetholla phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la Refsum. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa liphetho tsa liteko le ho hlalosa menyetla ea hore bana ba hau ba tla rua boemo bona ba lefutso.

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng?

Haeba o na le lefu la Refsum, kapa o belaela hore o na le lona, ​​o ka botsa ngaka ya hao dipotso tse kang tsena:

• Matšoao a pele a lefu la Refsum ke afe?
• Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana lefu la Refsum?
• Mekhoa ea phekolo ea lefu la Refsum ke efe?
• Na ke lokela ho etsa tlhahlobo ea lefutso bakeng sa lefu la Refsum?
• Menyetla ea hore ngoana oa ka a tla rua lefu la Refsum ke efe?

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha u utloa hore uena kapa ngoana oa hao o na le lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, ho fumana tlhahlobo ke mohato oa pele oa ho utloisisa se etsahalang.

Ka bokhutšoanyane (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Lefu la Refsum ke boemo bo sa tloaelehang le bo rarahaneng. Leha ho le jwalo, ka tlhahlobo e nepahetseng le kalafo e potlakileng,Ka kalafo, haholo-holo lefung la Refsum la batho ba baholo, hoa khoneha ho laola matšoao le ho phela bophelo bo botle. Le hoja boemo ba Refsum ea lesea bo le thata haholoanyane, ho bohlokoa haholo ho fa ngoana tlhokomelo le tšehetso e phahameng eo a e hlokang.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, kapa haeba o belaela hore motho e mong ka lapeng la hao o na le matshwao ana, le ka mohla o se ke wa tsilatsila ho batla keletso ya bongaka. E ka boela ya ba thuso e kgolo ho kenela dihlopha tsa tshehetso tse thusang batho ba nang le mafu ana a sa tlwaelehang le malapa a bona. Le hoja phihlelo ya motho e mong le e mong e fapane, ho bua le ba bang ho ka o thusa ho ikutlwa o se mong haholo.

Lefu la Refsum , Lefu la Refsum, mafu a lefutso, phytic acid, mathata a pono, ho se utloe hantle, Refsum ea lesea, Refsum ea motho e moholo