Na kholo ea ngoana oa hao ke bothata? A re bueng ka boemo bo sa tloaelehang ba Robinow Syndrome.

Ka linako tse ling, lintho tse nyane tse mabapi le kholo ea bana ba rona lia re tšoenya, na ha ho joalo? Bana ba bang ba hola ka tsela e fapaneng hanyane, kapa litho tsa bona ha li hole ka tsela eo re e lebeletseng. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso. Sena se bitsoa Robinow Syndrome, kapa ``Robinow Syndrome'' ka Senyesemane. U se ke ua tšoha ha u utloa sena, hobane sena ha se ntho e etsahallang batho ba bangata. Leha ho le joalo, ho bohlokoa hore motho e mong le e mong a ele hloko sena.

Lefu la Robinow ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Robinow Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang kholo ea masapo a ngoana le likarolo tse ling tsa 'mele. Mohlala, matsoho, maoto le menoana ea bana ba bang e ka ba makhutšoane ho feta tloaelo. Ba ka boela ba ba le lesapo la mokokotlo le kobehileng (leo hape le bitsoang scoliosis), lekhoakhoa le tlaase, litšobotsi tsa sefahleho, mathata a litho tsa botona le botšehali, 'me ka linako tse ling tieho ea kholo.

Lingaka li sebelisa mabitso a mang a 'maloa bakeng sa boemo bona. Ho hotle ho a tseba le 'ona:

• `Acral dysostosis e nang le mathata a sefahleho le a litho tsa botona kapa botšehali` (ke hore, mathata a sefahleho le litho tsa botona kapa botšehali a nang le mathata masapong a litho tsa botona kapa botšehali).
• `Lefu la sefahleho sa lesea le sa tsoa emoloa` (le bitsoa joalo hobane sefahleho sa lesea se tšoana le sefahleho sa lesea le sa tsoa emoloa ka popelong).
• Mesomelic dwarfism - lefu la botona kapa botšehali bo bonyenyane (ho khutsufala ha likarolo tse bohareng tsa maoto le botšehali bo bonyenyane).
• `Robinow dwarfism`.
• `Robinow-Silverman syndrome` kapa `Robinow-Silverman-Smith syndrome`.

Leha ho na le mabitso a mangata bakeng sa tsena, kaofela a bua ka boemo bo tšoanang ba bongaka.

Na ho na le mefuta e 'meli ea Robinow Syndrome?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea Robinow Syndrome. Ke:

1. Mofuta wa Autosomal recessive: Sena se ka utlwahala se rarahane hanyane, empa ha re se beha ka bokhutshwane, hore mofuta ona o hlahe, ngwana o lokela ho futsa phapang e amehang ya lefutso ho tswa ho batswadi ka bobedi.

2. Mofuta o laolang oa Autosomal: Mofuteng ona, lefu lena le ka hlaha ho sa tsotelehe hore na phetoho e amehang ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe ho motsoali a le mong, kapa hore na phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka tšohanyetso.

Mefuta ena e 'meli e fapane ho e mong le e mong:

• Ho ya ka phetoho ya lefutso e bakang lefu lena.
• Ho itshetlehile ka hore na motho o futsa lefu lena jwang .
• Ho ya ka matshwao le matshwao a bontshitsweng.
• Ho latela boima ba lefu lena.

Lefu la Robinow le hlaha ka seoelo hakae?

Ha e le hantle ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ho ea ka litlaleho tsa bongaka, mofuta oa autosomal recessive o tlalehiloe maemong a ka tlase ho 200 lefatšeng ka bophara. Mofuta o busang oa autosomal o boetse o tlalehiloe malapeng a ka bang 50 feela. Kahoo u ka inahanela hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Ke hobane'ng ha Robinow Syndrome e hlaha?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e laoloa ke liphatsa tsa lefutso. Kahoo, haeba ho na le phetoho kapa sekoli liphatseng tsena tsa lefutso, maemo ana aa etsahala.

• Lefu la Robin le tetebetsang ka lebaka la ho fetoha ha liphatsa tsa lefutso tse bitsoang ROR2. Bo-rasaense ba lumela hore protheine e hlahisoang ke liphatsa tsena tsa lefutso tsa ROR2 e thusa masapo a rona, pelo le litho tsa botona le botšehali ho hola. Kahoo ha ho na le bothata ka liphatsa tsena tsa lefutso, protheine ha e thehoe hantle.
• Lefu la Robino le leholo la Autosomal le bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse 'maloa (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Liphatsa tsena tsa lefutso le tsona li kenya letsoho tlhahisong ea liprotheine tse amanang le kholo ea pele ea lesea le sa tsoa emoloa. Leha ho le joalo, mesebetsi ea tsona ha e so utloisisoe ka botlalo.

Empa ntho e makatsang ke hore, ka linako tse ling Robinow Syndrome ena e ka hlaha leha ho se na liphetoho tsa lefutso tse fumanoeng. Bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha sena se etsahala.

Lefu la Robinow le futsitsoe joang?

Re se re buile ka litsela tse peli tse ka sehloohong tsa ho rua sena. A re shebeng seo ka botlalo.

• Jwalo ka bothata ba ho tshwaetsa: Sena se etsahala ha ngwana a futsa dikopi tse pedi tsa jini e sa tlwaelehang – ho batswadi ka bobedi. Ntho ya bohlokwa mona ke hore batswadi ka bobedi e ka ba bajari ba jini, empa ba kanna ba se be le matshwao afe kapa afe . ​​Ho tshwana le ha ba na jini mmeleng ya bona e le lekunutu. Kahoo, haeba bajari ba babedi ba jwalo ba na le ngwana, ho na le monyetla wa hoo e ka bang 25% wa hore ngwana a be le autosomal recessive Robin syndrome. Sena se bolela hore ha se ngwana e mong le e mong ya tla tswalwa a ena le bothata bona, empa ho na le kotsi.
• Bothata bo busang: Sena se etsahala ha ngwana a futsa jini e sa tloaelehang ho tsoa ho motsoali a le mong feela. Kapa, ​​ka linako tse ling, phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso (phetoho e sa reroang) e ka hlaha ka tšohanyetso, ke hore, ntle le lebaka le hlakileng, ha ngoana a ntse a hola ka popelong. Ho thata ho bolela hantle hore na ke hobane'ng ha liphetoho tse joalo tse sa reroang li etsahala.

Kahoo, ka linako tse ling motho e ka ba mojari oa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ntle le ho tseba. Ke ka lebaka leo ka linako tse ling ngoana a ka bang le boemo bona leha ho se na motho ka lapeng ea nang le bona.

Matšoao a ngoana ea nang le Robinow Syndrome ke afe?

Matšoao a sena a ka fapana haholo ho ea ka motho. Ho itšetlehile ka mofuta oa lefu le boima ba lona. Joalokaha re boletse pejana, mofuta oa autosomal recessive hangata o ka bontša matšoao a mang a eketsehileng.

Lintho tse sa tloaelehang tse bonoang sefahlehong:

Bana ba nang le bothata bona ba na le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho. Ka linako tse ling ba bitsoa "li-facies tsa lesea," hobane li tšoana le litšobotsi tsa sefahleho tsa lesea le sa tsoa emoloa ka popelong. Likarolo tsena li kenyelletsa:

• Phatla e sephara kapa e hlahelletseng.
• Litsebe li ka beoa ka tsela e sa tloaelehang, mohlala, ho ba tlase hloohong kapa ho sotha hanyane.
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (`(Macrocephaly)`) .
• Mongobo o tebileng (philtrum) bohareng ba molomo o ka hodimo o molelele ebile o tebile.
• Mahlo a hlahelletseng, a nang le sebaka se seholo.
• Nko e kgutshwane, e shebileng holimo.
• Seledu se senyenyane kapa seledu.
• Molomo o bōpehileng joaloka khutlotharo.
• Borokho bo pharaletseng kapa bo tetebetseng ba nko (karolo e ka holimo ea nko).

Likarolo tse bonoang masapong:

Tsena ke liphetoho tse kholo tse bonoang masapong:

• Scoliosis (scoliosis) .
• Ho lieha ho hola le ho ba kgutshwane.
• Mathata a meno. Mohlala, meno a teteaneng, ho hola ho feteletseng ha marinini, kapa molomo o petsohileng.
• Likhopo li ka ’na tsa khomarelana, kapa likhopo tse ling li ka ’na tsa ba sieo.
• Ho kgutsufala ha masapo matsohong le maotong.
• Ho kgutsufala ha menwana (matsoho le maoto) (`(Brachydactyly)`) .

Matšoao a mang:

Ho phaella ho sena, likarolo tse ling li ka bonoa:

• Tieho ea kholo . Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u ka e buang mona ke hore bana ba bangata ba nang le Robinow Syndrome ha ba be le bokooa ba kelello hamorao bophelong. Sena se bolela hore bokhoni ba bona ba ho ithuta e ka ba bo tloaelehileng.
• Mathata a liphio kapa a pelo.
• Litho tsa botona kapa botšehali tse sa holang hantle. Ka linako tse ling litho tsa botona kapa botšehali li ka beoa ka tsela e etsang hore ho be thata ho tseba hantle hore na ngoana ke monna kapa mosali.

Lefu la Osteosclerotic Robinow ke eng?

Ho batho ba fokolang ba nang le autosomal dominant Robinow syndrome (e bakoang haholo-holo ke phetoho ea lefutso la DVL1), masapo a bona a ka ba matete kapa a thata ho feta a tloaelehileng . Lingaka li bitsa boemo bona Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Lefu la Robinow le fumanoa joang?

Hangata boemo bona bo fumanoa ka ho hlahloba litšobotsi tsa 'mele oa ngoana. Ha ngaka e hlahloba ngoana ka hloko, e tla hlahloba matšoao a boletsoeng ka holimo.

"Oho, ngaka, sefahleho sa lesea la ka se shebahala se fapane hanyane le sa bana ba bang... Maoto a hae a ikutloa a le makgutshwane hanyane..." Batsoali ba bang ba qala ka ho nahana ka dintho tse kang tsena.

Leha ho le jwalo, ho netefatsa tlhahlobo, ho hlokahala teko e ikgethang ya lefutso (`(teko ya lefutso ya dimolekhule)`) ho bona hore na ho na le phetoho ya lefutso . Sena se etswa laboratoring ka ho etsa diteko:

• Sampole ea mali
• Sampole ea mathe
• Sekoahelo sa marameng
• Ka linako tse ling karolo e nyenyane ea letlalo

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Robinow Syndrome...

Boemong bo jwalo, dingaka di ka eletsa ho hlahloba lesea le sa tswa emolwa bakeng sa boemo bona nakong ya boimana. Bakeng sa sena:

• Teko e bitsoang ``Chorionic villus sampling'' e ka etsoa ka ho nka sampole e nyane ho tsoa placenta.
• Ka tsela e 'ngoe, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso (`(genetic amniocentesis)`) e ka etsoa, ​​e kenyeletsang ho nka sampole ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea.

Kaha liteko tsena li rarahane hanyane, li etsoa feela ka keletso ea bongaka.

Ngoana ea nang le Robinow Syndrome o phekoloa joang?

Kalafo ea sena e fapana ho ea ka motho . Ho itšetlehile ka matšoao a ngoana. Hangata, sehlopha sa litsebi tse tsoang mafapheng a fapaneng se tla phekola ngoana. Sehlopha sena se ka kenyelletsa:

• Ngaka ea pelo - haeba u na le mathata a pelo.
• Ngaka ea meno, ngaka ea meno, kapa ngaka ea meno - bakeng sa mathata a meno le mohlahare.
• Setsebi sa Endocrinologist - Bakeng sa mathata a lihormone a amanang le nts'etsopele ea litho tsa botona kapa botšehali.
• Ngaka ea Bana – Hlahloba bophelo bo botle ba ngoana ka kakaretso.
• Setsebi sa 'mele - ntlafatsa motsamao le ts'ebetso ea 'mele.
• Ngaka ea masapo – bakeng sa mathata a masapo le manonyeletso.

Tse latelang li ka etsoa e le kalafo:

• Kenya masela a khethehileng kapa li-samente ho tšehetsa masapo a amehileng.
• Sebelisa lithuso tse khethehileng tsa meno (li-braces le lisebelisoa tse ling tsa molomo) ho lokisa mathata a meno.
• Fana ka phekolo ea lihormone ho khothaletsa kholo kapa nts'etsopele ea litho tsa botona kapa botšehali.
• Etsa boikoetliso bo khethehileng ho matlafatsa 'mele le ho ntlafatsa ts'ebetso.
• Ho buuoa ho lokisa lintho tse sa tloaelehang masapong kapa lithong tsa botona kapa botšehali.

Ho phaella ho tsena tsohle, lingaka li boetse li eletsa batho ba nang le Robinow Syndrome le malapa a bona ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso . Sena se ka ba thusa ho utloisisa boemo hamolemo, hore na bo futsitsoe joang, le seo ba lokelang ho se ela hloko ha ba e-na le bana nakong e tlang.

Na Robinow Syndrome e ka thibeloa?

Ha e le hantle, ntle le haeba banyalani ba etsa liteko tsa lefutso pele ho kenngwa peo , ha ho na mokhoa oa ho thibela phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang Robinow Syndrome. Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hau a e-na le bothata bona, ntho e molemohali eo u ka e etsang ke ho bua le ngaka kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso. Ba ka u eletsa ka menyetla ea ho fetisetsa boemo bona melokong e tlang.

Bokamoso ba motho ea nang le Robinow Syndrome ke bofe?

Tebello ea motho ea nang le boemo bona e fapana ho ea ka motho . Ho itšetlehile ka matšoao le boima ba 'ona. Mathata a sa tloaelehang a pelo le liphio a ka khutsufatsa nako ea bophelo. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba phela bophelo bo tloaelehileng ka tlhokomelo e ntle ea bongaka le tšehetso.

Haeba ngwana oa ka a na le Robinow Syndrome, ke eng hape eo nka e botsang ngaka?

Haeba o fumanoa o na le boemo bona ho ngoana oa hao, o ka botsa lingaka lipotso tsena. Tsena li tla u thusa haholo:

• "Ngaka, ngwana wa ka o na le mofuta ofe wa Robinow Syndrome? " (Ke hore, na ke autosomal recessive kapa dominant).
• " Na re lokela ho nahana ka opereishene ho lokisa lintho tse sa tloaelehang masapong kapa lithong tsa botona kapa botšehali? "
• "Na ngoana oa ka o tla ba le tieho ea kholo ?"
• "Na o na le mathata a pelo kapa a liphio ?"
• " Re lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Re lokela ho li bona hangata hakae ?"
• " Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a tšoenyeha haholo? Na ke lokela ho ikopanya le uena haeba ke bona ntho e joalo?"
• " Na boemo bona bo tla khutsufatsa bophelo ba ngoana oa ka? "
• "Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho phela le boemo bona?"
• "Na o kgothaletsa keletso ya lefutso ?"
• "Na ke mohopolo o motle ho etsa diteko tsa lefutso bakeng sa lelapa lohle la rona?"

Hopola lipotso tsena. Ho li botsa ho tla u thusa ho fumana phekolo le tšehetso e ntle ka ho fetisisa bakeng sa hau le ngoana oa hau.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Lefu la Robinow ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ka baka mathata a masapo, litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho, mathata a litho tsa botona le botšehali le mathata a mang. Se tšoenyehe , sena ha se ntho e etsahallang batho ba bangata.

Leha ho le jwalo, haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le le leng la matshwao ana, bona ngaka e nang le boiphihlelo hanghang . Ditsebi di ka lokisa tse ding tsa dintho tse sa tlwaelehang masapong le dithong tsa botona le botshehadi mme tsa thusa ngwana wa hao ho sebetsa hantle. Ka tlhokomelo e nepahetseng ya bongaka, kalafo ya mmele, le lerato le tshehetso ya lelapa, bana bana ba ka fihlella bokgoni ba bona bo felletseng.

Robino syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, kholo ea ngoana, ho holofala ha masapo, litšobotsi tsa sefahleho, keletso ea liphatsa tsa lefutso, mafu a sa tloaelehang