Seo o hlokang ho se tseba ka Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Na u tšoenyehile ka ho lahleheloa ke letlalo kapa moriri oa ngoana oa hao? Ka linako tse ling, matšoao ana a ka bakoa ke boemo bo sa tloaelehang. Boemo bo bong bo joalo ke Rothmund-Thomson Syndrome , kapa (RTS) ka bokhutšoanyane. Lebitso le ka utloahala le rarahane hanyane, empa ha re le boloke le le bonolo ebile le le bonolo ho le utloisisa.

Rothmund-Thompson Syndrome (RTS) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Rothmund-Thompson ke boemo boo masea a mang a tsoaloang a e-na le bona. Ke boemo ba lefutso. Ke hore, bo bakoa ke phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse nyenyane ka ho fetisisa 'meleng oa rona. Boemo bona bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele oa ngoana. Bo ama haholo-holo letlalo, moriri, meno, masapo, mahlo le tsoalo. Ka linako tse ling, bana bana ba ba le liphetoho boholo le sebōpeho sa lintho tse kang matsoho a bona, maoto le liatla.

Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?

Lefu la Rothmund-Thompson ke lefu la lefutso le futsitsoeng . Sena se bolela hore haeba batsoali ka bobeli ba e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse itseng, ho ka etsahala hore ngoana oa bona a be le lefu lena.

Empa o seke wa tshwenyeha, ena ke boemo bo sa tlwaelehang haholo . Ke dinyewe tse ka bang 300 feela tse tlalehilweng lefatsheng ka bophara. Kahoo ha se ntho e etsahallang motho e mong le e mong.

Na ho na le lebitso le leng bakeng sa sena? E, ka linako tse ling e boetse e bitsoa `(poikiloderma congenitale)`.

Rothmund-Thompson syndrome e tla ama lesea la ka joang?

Boemo bona (RTS) bo ka baka liphetoho tse itseng tseleng eo ngoana a holang le ho hola ka eona. A re shebeng se etsahalang haholo-holo:

• Lekhopho la letlalo: Lekhopho le lefubelu le ka hlaha, haholo-holo marameng.
• Ho hlotheha kapa ho sesefala ha moriri: Ho ka ’na ha e-ba le ho hlotheha ha moriri hloohong, hammoho le ho hlotheha ha lintši le lintši.
• Liphetoho tsa mahlo: Mathata a mang a mahlo a ka hlaha.
• Ho lieha ho qala ho mela ha meno: Ho ka hlaha meno hamorao ho feta bana ba bang.
• Litšobotsi tsa sefahleho: U ka 'na ua bona litšobotsi tse kang nko e nyenyane le mohlahare o ka tlase o hlahellang.

Kamoo Rothmund-Thompson Syndrome e Amang Tsamaiso ea 'Mele Kateng

Boemo bona ba lefutso bo ka ama batho ka litsela tse ngata tse fapaneng. Sena se bolela hore ha se bohle ba tla ba le matšoao a tšoanang. A re shebeng kamoo bo amang litsamaiso tse fapaneng tsa 'mele kateng.

Letlalo

Masea a nang le bothata bona hangata a ba le lekhopho sefahlehong sa bona pakeng tsa dilemo tse 3 le tse 6. Lekhopho lena le ka namela matsohong, maotong le maragong hamorao. Lekhopho lena le boetse le bitswa ``poikiloderma.'' Ke motswako wa matshwao a kang ho fetoha ha mmala wa letlalo, methapo ya madi e bonahalang, le ho sesefala ha letlalo.

Habohlokoa le ho feta, bana bana ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke kankere ea letlalo (`Basal cell carcinoma` le `Squamous cell carcinoma`). Ka hona, tšireletso ea letsatsi le litlhahlobo tsa letlalo khafetsa li bohlokoa haholo.

Moriri

Bana bana ba ka 'na ba ba le moriri o fokolang haholo oa letlalo la hlooho. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le lintši kapa lintši tse fokolang haholo kapa ba se na tsona.

Meno

Bana ba nang le Rothmund-Thompson syndrome ba ka lahleheloa ke meno, ba ba le meno a sa sebetseng hantle, kapa ba na le meno a tlang morao haholo. Hape ba kotsing e kholo ea ho ba le masoba a meno. Ka hona, ke mohopolo o motle ho hlahloba meno a hau khafetsa ke ngaka ea meno.

Mahlo

Bana ba nang le boemo bona ba lefutso ba kotsing e kholo ea ho ba le lera la leihlo, hangata ba pakeng tsa lilemo tse 3 le tse 7. Lera la leihlo ke leru le koahetsoeng ke lense ka har'a leihlo. Sena se ka lebisa tahlehelong ea pono.

Masapo

Ho ka boela ha e-ba le liphetoho tse itseng masapong. Masapo a ka ’na a ba manyenyane ho feta a tloaelehileng, a ka ’na a kopanngoa hammoho, kapa masapo a mang a ka ’na a ba sieo. Hape, masapo a masesaane ’me a ka robeha habonolo (ho robeha).

Sistimi ea tšilo ea lijo (Mala a mala)

Masea a nang le RTS a ka 'na a ba le mathata a ho fepa. Ho hlatsa le letšollo le tsona li tloaelehile.

Sistimi ea mali (Hematologic)

Bana bana hangata ba ba le maemo a kang khaello ea mali le palo e tlase ea lisele tse tšoeu tsa mali. Lisele tse tšoeu tsa mali ke mofuta oa sele 'meleng oa rona e loantšang maloetse.

Kgolo

Masea ana a ka tswalwa a ena le boima bo tlase ba mmele le bolelele bo bokgutshwane. Batho ba bangata ba nang le Rothmund-Thompson syndrome ho ka etsahala hore ba dule ba le bakhutshwane ho feta motho ya tlwaelehileng bophelong bohle ba bona.

Ho nona

Ho basali, ho ka etsahala hore ho be le ho ilela khoeli ho sa tloaelehang.

Mathata a Rothmund-Thompson syndrome ke afe?

Ena ke ntho eo re lokelang ho tšoenyeha ka eona haholo. Bana ba nang le (RTS) ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere. Tse ka sehloohong ke tsena:

• Kankere ea masapo (`Osteosarcoma`)
• Leukemia ea lymphatic, mofuta oa kankere ea mali
• Lymphoma (kankere ea tsamaiso ea lymphatic)
• Kankere ea letlalo (`Basal cell carcinoma` le `Squamous cell carcinoma`)

Ka hona, ho bohlokoa haholo ho etsa hore bana bana ba hlahlojoe khafetsa le ho ba hlokolosi ka kankere.

Ke eng e bakang lefu la Rothmund-Thompson?

Lefu la Rothmund-Thompson le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso `ANAPC1` kapa `RECQL4`.Batho ba bang ba nang le RTS ba futsitse phetoho ena ho 'm'a bona le ntate oa bona. Mohlala, haeba uena le molekane oa hau le le bajari ba phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, ngoana oa hau o na le monyetla oa 1 ho ba 4 oa ho ba le RTS.

Leha ho le jwalo, ha se bohle ba nang le RTS ba nang le phetoho ena e ikgethang ya lefutso. Bafuputsi ba ntse ba batlisisa hore na ke hobaneng ha batho ba bang ba hlahisa RTS ntle le phetoho ya lefutso la `ANAPC1` kapa `RECQL4`.

Matšoao a Rothmund-Thompson syndrome ke afe?

Matšoao a Rothmund-Thompson syndrome hangata a hlaha selemong sa pele sa bophelo. Leha ho le jwalo, matšoao a fapana ho ya ka motho. Matšoao a mang a tlwaelehileng a kenyeletsa:

• Matšoafo a mahlo
• Liphetoho litšobotsing tsa sefahleho (mohlala, nko e nyenyane, mohlahare o ka tlase o hlahellang)
• Mathata a ho fepa, haholo-holo ho hlatsa kapa letšollo ka mor'a ho noa lebese kapa lebese la lebese
• Ho se sebetse hantle ha masapo a matsoho, matsoho, kapa maoto
• Meno a manyane, a sa sebetse hantle, kapa a sieo
• Ho lahleheloa ke moriri kapa ho fokotseha ha kholo ea moriri (ho kenyeletsoa lintši le lintši)
• Matheba a thata, a mabe letlalong (maqeba a keratotic - joalo ka poone)
• Lekhopho la letlalo (poikiloderma) mohlomong le matheba a letlalo
• Liphetoho tsa 'mala oa letlalo (matheba a ho fetoha ha 'mala oa letlalo)

Lingaka li fumana lefu la Rothmund-Thompson joang?

U ka ’na ua hlokomela matšoao ana ho lesea la hao. Kapa, ​​ngaka ea hao e ka ’na ea hlokomela matšoao ana nakong ea ketelo ea kamehla ea lesea le phetseng hantle. Haeba ngaka ea hao e belaella RTS, e tla laela liteko tse ’maloa ho netefatsa hore na ho na le lefu lena.

Ke liteko life tse sebelisetsoang ho hlahloba (RTS)?

Ngaka e ka 'na ea khothaletsa liteko tse kang:

• Tlhahlobo ea letlalo: Haeba ngoana oa hao a e-na le lekhopho letlalong le bitsoang poikiloderma, ngaka e ka ’na ea nka sampole e nyenyane ea letlalo ’me ea le romela bakeng sa tlhahlobo. Lingaka tse khethehileng (litsebi tsa mafu) li tla hlahloba sampole ena tlas’a microscope ho bona hore na ho na le liphetoho liseleng tsa letlalo.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke teko ea mali. E ka lemoha hore na ho na le phetoho liphatseng tsa lefutso `ANAPC1` kapa `RECQL4`. Sena se ka tiisa (RTS). Empa hopola, ha se lesea le leng le le leng le nang le (RTS) le nang le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso.

Lefu la Rothmund-Thompson le phekoloa joang?

Ka bomalimabe, lingaka li ke ke tsa phekola Rothmund-Thompson syndrome ka botlalo. Empa li ka phekola matšoao. Kalafo ea (RTS) e itšetlehile ka matšoao a ngoana oa hao. Ngaka ea hao e tla buisana le uena ka mekhoa ea phekolo e ka thusang ngoana oa hao ho lula a phetse hantle.

Ho latela matšoao le lilemo tsa ngoana oa hao, lingaka li ka 'na tsa khothaletsa mekhoa ea phekolo e kang ena:

• Ho buuoa ka cataract ho ntlafatsa pono.
• Haeba ho na le masapo a sa tloaelehang, a ka phekoloa ka liopereishene tse khethehileng tsa masapo ('Orthopedic surgeries') .
• Tšireletso khahlanong le khanya ea letsatsi e matla(ho sebelisa setlolo sa letsatsi, ho roala likatiba) le ho hlahloba letlalo la hao khafetsa .
• Ho hlahlojoa meno khafetsa le ho phekoloa meno ka mokhoa oa ho tsosolosa haeba ho hlokahala.
• Tlhokomelo ea kankere: Sena se bolela ho hlahloba matšoao a kankere khafetsa .

Na ho na le kalafo ea lefutso bakeng sa see?

Hona jwale, ha ho na kalafo ya lefutso e dumelletsweng bakeng sa lefu la Rothmund-Thompson, empa bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho batlisisa diphetoho tsa lefutso tse amanang le RTS.

Na nka thibela lesea la ka ho hola (RTS)?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Rothmund-Thompson. Ke boemo ba lefutso. Batho ba bang ba ka bo tšoara ka lebaka la nalane ea lelapa. Ka linako tse ling bo ka boela ba hlaha ka mabaka a sa hlalosoang.

Nka tseba joang hore lesea la ka le kotsing ea ho hlaha (RTS)?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao (kapa la molekane oa hao) a e-na le Rothmund-Thompson syndrome, ho bohlokoa haholo ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso. Sena se tla u thusa ho ithuta haholoanyane ka kotsi ea hao ea ho ba le ngoana ea nang le RTS. Uena le molekane oa hao ka bobeli le ka etsa liteko tsa mali ho bona hore na le bajari ba phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso.

Ak'u nahane hore ka bobeli le na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso. Sena ha se bolele hore lesea la hao le tla ba le RTS. Lesea la hao e ka ba mojari oa RTS (ho bolelang hore a ka fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho bana ba hae ntle le ho ba le matšoao), empa ho ka etsahala hore le se ke la ba le matšoao.

Ke lokela ho lebella eng haeba ngwana oa ka a na le (RTS)?

Lingaka li tla beha ngoana oa hao leihlo ka hloko haholo ('ho beha leihlo'). Kaha bana ba nang le (RTS) ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke kankere e itseng, ngaka e tla hlahloba matšoao a kankere ena khafetsa.

Ngoana oa hao a ka 'na a hloka thuso ho litsebi ho laola matšoao a mang a hae a RTS. Ntle le ngaka ea hae ea kamehla, a ka 'na a bona ngaka ea mahlo, ngaka ea letlalo, ngaka ea meno, ngaka ea masapo, setsebi sa liphatsa tsa lefutso, le ngaka ea mali/oncologist .

Tebello ea bophelo ea ngoana oa ka ea nang le Rothmund-Thompson syndrome ke efe?

Bana ba bangata ba nang le Rothmund-Thompson syndrome ba na le bokamoso bo botle. Bohlale ba bona le bona bo tloaelehile. Batho ba nang le (RTS) ba sa tšoaroeng ke kankere ba phela bophelo bo tloaelehileng.

Nka hlokomela ngoana oa ka ea nang le Rothmund-Thompson syndrome joang?

Kamehla bua le ngaka ea hao ka matšoao a ngoana oa hao. Ngaka e ka ’na ea khothaletsa ho batla thuso ho litsebi.

Bolella ngaka ea hao hang-hang haeba u hlokomela matheba kapa li-tumor tse ncha letlalong la ngoana oa hao, haholo-holo haeba li fetoha 'mala kapa sebopeho. Hape, bolella ngaka ea hao haeba u hlokomela ho ruruha kapa li-tumor matsohong kapa maotong a ngoana oa hao, kapa haeba ngoana oa hao a tletleba ka bohloko.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Lefu la Rothmund-Thompson ke boemo ba lefutso boo masea a mang a tsoaloang a e-na le bona. Bo baka makhopho letlalong, liphetoho tsa moriri, masapo le meno. Bo boetse bo eketsa kotsi ea kankere. (RTS) e ke ke ea phekoloa, empa matšoao a ka phekoloa. Buisana le ngaka ea hau ka litsela tsa ho thusa ngoana oa hau ho phela bophelo bo botle. Se tšoenyehe, boemo bona bo ka laoloa ka likeletso le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka.

Lefu la Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, bothata ba lefutso, lekhopho la letlalo, ho lahleheloa ke moriri, kotsi ea kankere