Na o tshwenyehile ka kgolo ya ngwana wa hao? A re ithuteng ka Russell-Silver Syndrome!

Na o kile wa ikutlwa eka kgolo ya lesea la hao e dieha hanyane? Kapa na dingaka di itse lesea le hlahile le na le boima bo tlase ba mmele kapa le na le dibopeho tse fapaneng? Ka dinako tse ding, dintho tse kang tsena di ka re tshwenya haholo re le batswadi. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo bong bo sa tlwaelehang empa e le ba bohlokwa boo re lokelang ho bo ela hloko. Ke Russell-Silver Syndrome.

Ke mang ea ka tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?

Ha e le hantle, lefu la Russell-Silver le ka ama ngoana ofe kapa ofe. Le ama bashanyana le banana ka ho lekana. Leha ho le jwalo, ke lefu le sa tlwaelehang la lefutso . Ho ya ka dipalopalo, le ama hoo e ka bang motho a le mong ho ba 15,000 ho isa ho a le mong ho ba 100,000 ba tswetsweng. Ho thata ho fana ka palo e nepahetseng, hobane ka dinako tse ding matshwao a boemo bona a tshwana le a mathata a mang a ntshetsopele, mme ka dinako tse ding ha a fumanehe.

Boemo bona bo ile ba sibolloa ka lekhetlo la pele ka 1953 ke Ngaka Henry Silver. Eaba ka 1954, Ngaka Alexander Russell o sibolla litšobotsi tse ling tse 'maloa. Qalong, ka lilemo tse ka bang 20, bafuputsi ba ne ba nahana hore banna bana ba babeli ba sibollotse mafu a mabeli a fapaneng. Hamorao ho ile ha hlokomeloa hore ba bone likarolo tse fapaneng tsa lefu le le leng. Ke ka lebaka leo hona joale le bitsoang Russell-Silver syndrome. Linaheng tse ling, haholo-holo Europe, le boetse le bitsoa Silver-Russell syndrome.

Matšoao a lefu la Russell-Silver ke afe?

Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. Matšoao a ka fapana haholo ho tloha ho ngoana ho ea ho ngoana. 'Me a ka ama likarolo tse fapaneng tsa' mele. A re boneng hore na matšoao a mantlha ke afe.

Litšobotsi tse amanang le kholo

Ho na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang tse lokelang ho bonoa kholong ea bana bana:

• Thibelo ea kholo ea ka hare ho popelo (IUGR): Sena se bolela hore lesea ha le hole ka tsela e lebelletsoeng ha le ntse le le ka popelong.
• Boima bo tlase ba tsoalo : Boima bo tlase ho feta bo tloaelehileng ha motho a tsoaloa.
• Ho hloleha ho atleha le ho nona hanyane kamora ho beleha : Sena le sona ke bothata ho bo-mme ba bangata.
• Bolelele bo bokhutšoanyane: Ho ba mokhutšoanyane ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang.

Litšobotsi tsa lehata le sefahleho

Lintho tse ling tse ikhethang li ka bonoa sebopehong sa sefahleho le boholo ba hlooho ea bana bana:

• Ho ba le hlooho e kgolo ha ho bapiswa le karolo e setseng ya mmele (ha ho bapiswa le bolelele le boima).
• Fontanelle , kapa sebaka se bonolo hloohong, se nka nako ho kwala.
• Ho ba le sefahleho se kgutlotharo .
• Phatla e hlahellang pele .
• Seledu se sesesaane .
• Mohlahare o monyane `(micrognathia)`.
• Likhutlo tsa molomo li bonahala li shebiloe .

Mathata a meno

Ho ka 'na ha e-ba le mathata a mang a amanang le meno:

• Ho lahleheloa ke meno a mang (hypodontia).
• Ho ba le meno a manyenyane a sa tloaelehang (microdontia).
• Ho tlama meno .
• Ka linako tse ling ho na le maemo a kang lehare le qhetsoeng .

Litšobotsi tse ling tsa 'mele

Ho na le litšobotsi tse ling tse 'maloa tsa' mele, tse kang:

• Phapang boleleleng ba matsoho le maoto mahlakoreng ka bobeli (hemihypertrophy).
• Monoana o monyane o kobehile ka hare (clinodactyly).
• Scoliosis .

Mathata a ka bang teng a Russell-Silver syndrome ke afe?

Ho bohlokoa ho ela hloko litlamorao tsa 'mele tsa lefu la Russell-Silver, tse ka bakang mathata a fapaneng a bophelo bo botle ho ngoana oa hau.

Bothata ba ho ja le ho noa

• Takatso ea lijo : Ngoana a ka 'na a felloa ke thahasello ea ho ja.
• Ho ruruha ha asiti e sa foleng (GERD - Lefu la ho ruruha ha asiti ea gastroesophageal): Sena se bolela hore asiti ea mpa e phalla ho ea holimo 'metsong.
• Esophagitis : Boemo bona (GERD) bo etsa hore sophagus e ruruhe.

Mathata a amanang le ntshetsopele ya methapo

• Tieho ea nts'etsopele: Sena se bolela hore lintho tse kang ho pitikoloha, ho lula le ho tsamaea lia lieha.
• Tieho ea puo .
• Liphapang tsa ho ithuta : Mathata a mang a ka hlaha mosebetsing oa sekolo.

Mathata a mang

• Tieho ea kholo .
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea kapa ho boloka botsitso .
• Maemo a tlase a tsoekere maling (hypoglycemia).
• Mathata a liphio .
• Mathata a tsamaiso ea ho ikatisa le tsamaiso ea moroto .

Lefu la Russell-Silver le ama batho ba baholo joang?

Batho ba baholo ba nang le Russell-Silver syndrome hangata ba bakhutšoanyane . Ba batona hangata ba bolelele ba limithara tse 1.5 le lisenthimithara tse 1.5. Ba batšehali ba bolelele ba limithara tse 1.5 le lisenthimithara tse 1.5.

Hape, diphuputso di fumane hore batho bana ba kotsing ya ho ba le mathata a matjha a bophelo bo botle ha ba ntse ba tsofala. Tsena di kenyeletsa:

• Lefu la metabolism.
• Ho fokotseha ha boima ba mesifa .
• Ho fokotseha ha masapo .
• Ho fokotseha ha takatso ea thobalano (hypogonadism).
• Kankere ea matheba .
• Myoclonus dystonia : Ena ke boemo bo bakang metsamao e sa laoleheng ka tshohanyetso.

Ke eng e bakang lefu lena?

Ha e le hantle lefu la Russell-Silver ke boemo bo rarahaneng hanyane . Le bakoa ke lintho tse sa tloaelehang liphatseng tse ling tsa lefutso tse laolang kholo ea 'mele.Hona jwale ho a tsebahala hore hoo e ka bang 60% ya batho ba nang le boemo bona ba bakwa ke diphetoho tsa lefutso di-chromosome tsa 7 kapa 11.

Empa, ho makatsang ke hore hoo e ka bang 40% ea batho ba fumanoeng ba e-na le lefu lena ka bongaka ha ba na sesosa sa lefutso se ka tsejoang. Ho ka etsahala hore boemo bona bo bakoa ke liphetoho li-chromosome tse ling ntle le li-chromosome tsa 7 le 11. Bafuputsi ba ntse ba batlisisa hore na ke liphetoho life tse ling tsa lefutso tse ka bang teng lefung lena.

Tlhahlobo e etsoa joang?

Ka linako tse ling ho ka ba thata ho fumana lefu la Russell-Silver. Joalokaha ho boletsoe pejana, matšoao le boima ba boemo bona li fapana haholo ho ea ka ngoana. Leha ho le joalo, ngaka ea ngoana oa hao e tla qala ka ho etsa tlhahlobo e tebileng ea 'mele. E ka boela ea khothaletsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso tsa limolek'hule . Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e ka tiisa hore ho fumanoa lefu lena maemong a ka bang 60%.

Russell-Silver syndrome e phekoloa joang?

Kalafo ea boemo bona e fapana ho ea ka ngoana. Ho itšetlehile ka matšoao le boima ba boemo. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang . Ena ke nako eo ngoana oa hao a tla ba le liphello tse ntle ka ho fetisisa. Sehlopha sa litsebi se tla phekola lesea la hao. Sehlopha sena se ka kenyelletsa:

• Ngaka ea bana ea lesea la hao.
• Ngaka ea bana ea nts'etsopele .
• Setsebi sa masapo .
• Ngaka ea endocrinologist ke ngaka e ikhethang ka litšoelesa tsa endocrine le lihormone .
• Ngaka e ikgethileng ka tsamaiso ya tshilo ya dijo (gastroenterologist).
• Setsebi sa phepo e nepahetseng .
• Ngaka ea methapo .
• Setsebi sa meno .
• Setsebi sa puo .
• Setsebi sa kelello .
• Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso le setsebi sa liphatsa tsa lefutso .

Mekhoa ea phekolo e khethoa ho latela boemo ba ngoana:

Kalafo bakeng sa kholo

Kalafo ea bohlokoa ka ho fetisisa lilemong tse peli tsa pele tsa bophelo ba ngoana ke tšehetso ea phepo e nepahetseng . Lingaka li tla etsa bonnete ba hore ngoana o fumana lik'hilojule tse lekaneng. Haeba ho hlokahala, tube ea ho fepa e ka sebelisoa bakeng sa morero ona:

• Mothapo oa Nasogastric: Ho sena, mothapo o mosesaane o feta ka nko ea lesea, mothapo oa nko le mpeng.
• Tube ea gastrostomy: Ho sena, ho etsoa leqeba le lenyenyane leboteng la mpa ea lesea 'me tube e kenngoa ka ho toba ka mpeng.

Kalafo ea lihormone tsa kholo (kalafo ea GH):

Ka kalafo ena:

• E ntlafatsa sebopeho sa 'mele oa ngoana, nts'etsopele ea mesifa le takatso ea lijo.
• E fokotsa kotsi ea ho ba le tsoekere e tlase maling (hypoglycemia).
• E eketsa kholo .

Kalafo bakeng sa mathata a ho ja le ho noa

Reflux ea asiti e ka phekoloa ka tsela e latelang:

• Fana ka lijo tse nyenyane khafetsa .
• Ho tšoara lesea le otlolohile ha le ntse le anyesa.
• Meriana: Lithibela-mafu tsa H2, tse fokotsang tlhahiso ea asiti, le meriana e matla haholoanyane, joalo ka lithibela-mafu tsa proton pump , tse thusang hape ho folisa liso ka har'a 'metso.
• Ho kenya manyolo a lesea ka hara mpa : Ena ke mokhoa oa ho buuoa o matlafatsang valve (sphincter) pakeng tsa mothapo le mpa ea lesea.

Kalafo bakeng sa maemo a tlase a tsoekere maling (Hypoglycemia)

Sena se ka phekoloa ka tsela e latelang:

• Ho fana ka lijo khafetsa .
• Litlatsetso tsa lijo.
• Lijo tse nang le lik'habohaedreite tse rarahaneng .

Kalafo bakeng sa mathata a meno

Mekhoa e fapaneng ea phekolo ea meno, joalo ka li-braces kapa opereishene ea molomo, e ka hlokahala ho lokisa mathata a meno a ngoana oa hao.

Kalafo bakeng sa mathata a mang

Ka linako tse ling litšepe tse khethehileng kapa lieta li ka thusa ho ntlafatsa ho tsamaea le ho leka-lekana. Ho buuoa ho lokisa ho se leka-lekane ha maoto ha ho hlokahale hangata.

Mokhoa oa ho laola matšoao?

Ntle le meriana, ngaka ea lesea la hao e ka ’na ea khothaletsa mekhoa e meng e ’maloa ea phekolo. Tsena li kenyelletsa:

• Kalafo ea kelello le sechaba : Litsebi tsa kelello le sechaba (basebetsi ba sechaba) ba fana ka tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello. Ba thusa ka mathata a amanang le boitlhompho ba ngoana, likamano tsa lithaka le likamano tsa sechaba.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso : Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba ka netefatsa hore lesea la hao le fumanoe le e-na le tšoaetso 'me ba u fe keletso e hlokahalang le ea lelapa la hao.
• Kalafo ea 'mele : Lingaka tsa 'mele li thusa ho otlolla le ho matlafatsa mesifa le li-tendon tsa ngoana ka boikoetliso ba 'mele.
• Kalafo ea Mosebetsi : Litsebi tsa kelello tsa mosebetsi li thusa ka lintho tse kang tsebo e ntle ea ho sisinyeha ha mesifa, pono e ntle, ho beha mabaka ka kelello le ts'ebetso ea kutlo.
• Kalafo ea puo : Litsebi tsa puo li thusa ka mathata a amanang le puo, puo, puisano, hammoho le ho ja le ho metsa.

Nka fokotsa kotsi ea hore ngoana oa ka a be le Russell-Silver syndrome joang?

Russell-Silver syndrome ke phello ea phetoho ea liphatsa tsa lefutso.Ka hona, ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona. Haeba u rera ho ima 'me u batla ho utloisisa kotsi ea ho ba le lesea le nang le boemo ba lefutso, buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso tsa pele ho emoloa .

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Russell-Silver syndrome?

Lefu la Russell-Silver ke boemo ba bophelo bohle . Leha ho le jwalo, ha le na ditlamorao tse ka behang bophelo kotsing. O ka ba le maikutlo a matle ka bokamoso ba ngwana wa hao. Empa ho itshetlehile ka tlhahlobo le kalafo. Lesea la hao le tla hloka tlhokomelo ya bongaka le ho latelwa kapele. Haeba le ka alafshwa kapele le ka katleho, lesea la hao le ka phela bophelo bo tlwaelehileng .

Phapang ke efe pakeng tsa Russell-Silver syndrome le Silver syndrome?

Ka bobeli ke maemo a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso a bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, Silver syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa BSCL2 . Silver syndrome ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakang ho thatafala ha mesifa (spasticity) le ho holofala ha maoto le matsoho a ka tlase (paraplegia). Matšoao a Silver syndrome hangata a qala bongoaneng . Matšoao a ka mpefala ha batho ba ntse ba tsofala, empa batho ba nang le boemo bona hangata ba ka phela bophelo bo mafolofolo.

Ho utloa ho fumanoa ha lefu la Russell-Silver ho ka ba boima haholo. Leha ho le jwalo, ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa eo o lokelang ho e hopola ke hore tebello bakeng sa bana ba tswetsweng ba na le boemo bona hangata e ntle. Haeba lefu la Russell-Silver le fumanwa le bile le phekolwa kapele, ha se boemo bo behang bophelo kotsing. Sehlopha sa dingaka tse ikgethang se tla sebetsa le wena le ngwana wa hao ho ba thusa ho phela bophelo bo tloaelehileng le bo phetseng hantle.

Joale, ke lintho life tseo re lokelang ho li hopola paleng ee? (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ke tšepa hore joale u utloisisa hamolemo lefu la Russell-Silver leo re buileng ka lona. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšoenyehile ha u utloa ka boemo bo kang bona. Leha ho le joalo, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšohe, ho fumana tlhaiso-leseling e nepahetseng, le ho nka mehato e hlokahalang.

• Russell-Silver syndrome ke lefu le sa tloaelehang la lefutso le amang kholo ea ngoana, haholo-holo pele le ka mor'a tsoalo.
• Matšoao a fapana ho ea ka ngoana, kahoo ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka haeba u na le matšoenyeho mabapi le kholo kapa ponahalo ea ngoana oa hau.
• Ho fumana lefu kapele le ho qala kalafo e nepahetseng ho molemo haholo bakeng sa ngoana. Sena se hloka thuso ea litsebi tse fapaneng.
• Leha boemo bona bo ntse bo tsoela pele bophelo bohle, ha bo behe bophelo kotsing. Ka taolo e nepahetseng, ngoana a ka phela bophelo bo tloaelehileng.
• Ha o mong. Ho na le batho ba bangata ba kang lingaka, baeletsi le litsebi tsa kelello ba ka u thusang le ngoana oa hau boemong bona.

Qetellong, o se ke wa tshaba ho bua le ngaka ka matshwenyeho afe kapa afe ao o ka bang le ona mabapi le bophelo bo botle ba ngwana wa hao. Ka tataiso le tshehetso e nepahetseng, re ka hlola phephetso efe kapa efe.

Lefu la Russell -Silver, Lefu la Russell-Silver, mafu a liphatsa tsa lefutso, kholo ea ngoana, boima bo tlase ba tsoalo, bolelele bo bokhutšoanyane, tieho ea kholo