Na ngwana oa hao o na le bothata bona bo sa tloaelehang? A re ithuteng ka lefu la Shwachman-Diamond (SDS)

Na ngwana wa hao o a kula ka dinako tsohle? Ha a nonne? Kapa na o hlokomela diphetoho masapong a hae? Ka dinako tse ding, sena se ka bakwa ke lefu la Shwachman-Diamond (SDS), e leng boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso bo amang bana. A re buisaneng ka sena ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang.

Lefu la Shwachman-Diamond (SDS) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Shwachman-Diamond (SDS) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang haholo-holo manyeme, moko oa masapo le masapo ho bana. Hangata le fumanoa pele ngoana a ba le selemo. Leha ho le joalo, ka linako tse ling le ka fumanoa ho batho ba baholo ba banyenyane.

SDS ke lefu le thata ho le hlahloba le ho le phekola hobane le ka baka matšoao a fapaneng. Ngoana a ka ba le le leng, a 'maloa, kapa matšoao ana kaofela. Mohlala, ngoana a le mong a ka ba le mathata ka manyeme le masapo, ha ngoana e mong a ka ba le mathata feela ka moko le masapo.

Hape ke lefu le sa lebelloang haholo . Matšoao a bana a ka ba bobebe kapa a matla. Matšoao ana a ka fetoha ha nako e ntse e ea. Hobane bana ba nang le SDS ba na le mathata a fapaneng a bongaka, bana ba bangata ba hloka thuso ea sehlopha sa litsebi . Le hoja bana ba nang le boemo bona ba tla hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle, hangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le joalo, bana ba bang le batho ba baholo ba bacha ba ka ba le kankere ea mali e behang bophelo kotsing (Acute Myeloid Leukemia) kapa lefu le tebileng la mali (Myelodysplasia).

Na see ke boemo bo tloaelehileng?

Ho thata ho bolela ka tieo. Lingaka li nka hore lefu la Shwachman-Diamond ke boemo bo sa tloaelehang. Empa ho na le likhakanyo tse akaretsang feela tsa hore na ke bana ba bakae ba nang le boemo bona. Likhakanyo tse ling li beha boemo bona ho a le mong ho ba 75,000 ba hlahileng . Lebaka la khakanyo ena e akaretsang ke hore bana ba ka ba le matšoao a bobebe kapa a matla, ha se bana bohle ba nang le matšoao a tšoanang, 'me ha ho na teko e le' ngoe e tiileng ea ho fumana boemo bona.

Na batho ba baholo le bona ba na le lefu la Shwachman-Diamond (SDS)?

Ho fapana le mathata a mang a bongaka a bongoaneng, lefu la Shwachman-Diamond ha le fele ha bana ba ntse ba hola. Matšoao le kalafo li ka fetoha ha nako e ntse e ea, empa bana ba nang le boemo bona ba tla hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle .

Boemo bona bo ama mmele wa ngwana wa ka jwang?

Lefu la Shwachman-Diamond le ka baka mathata a mangata a bongaka, empa ho na le liphello tse tharo tse ka sehloohong:

1. Ho se sebetse hantle ha pancreatic ka har'a exocrine:Pancreas ea ngoana oa hao ke setho se fumanehang ka mor'a mpa. E na le mofuta oa sele e bitsoang lisele tsa acinar. Lisele tsena li hlahisa lienzyme tse thusang ho sila lijo. Lienzyme tsena li qhaqha limatlafatsi le mafura lijong e le hore 'mele o ka li monya. Ho bana ba nang le SDS, pancreas ha e hlahise lienzyme tsena tse lekaneng. Ka lebaka leo, ngoana ha a fumane limatlafatsi tseo a li hlokang.

2. Mosebetsi o sa sebetseng hantle oa moko oa masapo: Moko oa masapo oa ngoana oa hao o hlahisa lisele tse khubelu tsa mali, lisele tse tšoeu tsa mali le li-platelet. Ho bana ba nang le SDS, moko oa masapo o hlahisa lisele tse fokolang ho feta tse tloaelehileng. Haholo-holo, ha o hlahise mofuta o lekaneng oa sele e tšoeu ea mali e bitsoang li-neutrophils . Li-neutrophils ke lisele tse atisang ho sireletsa 'mele ho bahlaseli ba kang libaktheria. Bana ba bang ba nang le SDS ha ba na li-neutrophils tse lekaneng ho loantša bahlaseli bana ba baktheria. Boemo bona bo bitsoa neutropenia . Bana ba nang le neutropenia hangata ba tšoaroa ke tšoaetso ea baktheria e kang pneumonia, tšoaetso ea tsebe e bohareng, kapa tšoaetso ea letlalo.

3. Mathata a masapo: Bana ba nang le SDS ba ka ba le maemo a kang scoliosis, ho khutsufala ho sa tloaelehang ha masapo matsohong le maotong (chondrodysplasia), kapa sefuba se sesesaane se bōpehileng joaloka tšepe (thoracic dystrophy).

Mathata a lefu la Shwachman-Diamond (SDS) ke afe?

Batho ba nang le boemo bona ba kotsing e kholo ea ho ba le lisele tse sa tloaelehang tsa mali (`(myelodysplasia)`) . Tsena hamorao li ka fetoha kankere ea mali e bitsoang `(acute myeloid leukemia)` .

Matšoao a lefu la Shwachman-Diamond (SDS) ke afe?

Boemo bona bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele oa ngoana. Empa matšoao a tloaelehileng haholo a kenyelletsa manyeme, moko oa masapo le tsamaiso ea masapo. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao ha ba tsoaloa, nakong ea bongoana, kapa bongoaneng. Palo e nyenyane ea batho e ka 'na ea e-ba le matšoao ha ba sa le banyenyane.

Matšoao a tloaelehileng:

• Ho hloleha ho atleha: Sena se bolela hore lesea la hao ha le eketse boima ba 'mele. Tabeng ea SDS, sena se ka bakoa ke tšilo e mpe ea lijo.
• Mokhathala: Lesea le khathetseng le ka ’na la halefa le ho tepella.
• Mantle a maholo, a mafura, a nkhang hampe: Mantle a lesea la hao a ka ba maholo ka mokhoa o sa tloaelehang, a shebahala a le mafura, 'me a na le monko o mobe.
• Litšoaetso tse tebileng tse ipheta-phetang: Haeba tšoaetso ea baktheria e ntse e hlaha, e ka 'na ea e-ba letšoao la SDS.
• Liphetoho tse bonahalang masapong a matsoho le maoto: Matsoho le maoto a masea a ka ba makhutšoane ha a bapisoa le 'mele oa 'ona.

Ke eng e bakang lefu la Shwachman-Diamond (SDS)?

Hoo e ka bang 90% ea bana ba nang le SDS ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `SBDS` . Lithuto li bontšitse hore phetoho ena e ka futsoa ho batsoali ka bobeli (`(autosomal recessive manner)`) kapa ho motsoali a le mong 'me phetoho e ncha ea etsahala. Bafuputsi ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa `SBDS` li baka SDS.

Lingaka li fumana boemo bona joang?

Lingaka li tla etsa tlhahlobo ea 'mele ho hlahloba bophelo bo botle ba ngoana oa hao ka kakaretso. Li tla lekanya bolelele le boima ba ngoana oa hao 'me li ba bapise le sekhahla sa kholo sa bana ba bang ba lilemo tsa bona. Ba ka boela ba etsa liteko tse latelang:

• Palo e felletseng ea mali (CBC) e nang le phapang: Sena se bala lisele tsa mali tsa ngoana, haholo-holo lisele tsohle tse tšoeu tsa mali.
• Liteko tsa ts'ebetso ea Pancreas: Lingaka li ka 'na tsa sekaseka lisampole tsa mantle a ngoana oa hau kapa tsa etsa liteko tsa litšoantšo tse kang li-scane tsa computed tomography (CT).
• Liteko tsa mali ho hlahloba maemo a livithamine.
• Li-X-ray: Li-X-ray li ka nkoa ho hlahloba mathata a masapo, haholo-holo liropeng kapa maotong a ngoana.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ho fumana liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang SDS, lingaka li sekaseka lisampole tsa mali, letlalo, moriri kapa lisele tsa ngoana ho netefatsa hore na ngoana o na le bothata bona.

Boemo bona bo phekoloa joang?

Lefu la Shwachman-Diamond le ka ama ngwana wa hao ka ditsela tse ngata. Mohlala, ngwana a ka nna a se kgone ho sila dijo ka lebaka la mathata a manyeme, empa moko wa masapo a hae o ka sebetsa hantle. Matshwao a ka ba bobebe kapa a ba matla. Dingaka di phekola diphetoho tsena ho latela boima ba boemo bona.

Bakeng sa ho se sebetse hantle ha pancreatic exocrine:

Lingaka li ka 'na tsa fana ka li-enzyme tsa pancreatic tse nooang kapa livithamine tse qhibilihang mafura ho thusa 'mele oa ngoana oa hao ho monya limatlafatsi le mafura.

Bakeng sa ho hloleha ha moko oa masapo:

Kaha boemo bona bo ama moko oa masapo oa ngoana, moko oa masapo ha o hlahise li-neutrophil tse lekaneng. Hangata lingaka ha li phekole mathata a moko oa masapo ntle le haeba ngoana a e-na le mathata a tebileng. Kalafo e ka kenyelletsa:

• Tšelo ea mali: E eketsa maemo a lisele tsa mali.
• Tšelo ea li-platelet: E eketsa maemo a li-platelet ho thusa ka mathata a ho tsoa mali.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Kalafo ena e eketsa palo ea li-neutrophils liseleng tse tšoeu tsa mali tsa ngoana.
• Ho kenngoa ha lisele tsa kutu: Batho ba bang ba nang le SDS ba tšoaroa ke mofetše oa mali kapa mathata a tebileng a mali. Lingaka li ka phekola maemo ana ka ho kenngoa ha lisele tsa kutu.

Bakeng sa mathata a tsamaiso ea masapo:

Hangata lingaka li hlahloba mathata a masapo a bakoang ke SDS. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka opereishene ea masapo haeba ba e-na le mathata a tebileng.

Litsebi tsa bongaka tse phekolang boemo bona ke bo-mang?

Ho hlokahala sehlopha sa litsebi ho phekola lefu la Shwachman-Diamond. Sehlopha sa kalafo sa ngoana oa hau se ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa bana: Lingaka tsena li phekola masea a sa tsoa tsoaloa, bana le batho ba baholo ba banyenyane. Ngaka ea bana ea ngoana oa hao e ka 'na ea khothaletsa liteko ho netefatsa hore na SDS e teng.
• Lingaka tsa Endocrinologists: Bana ke batho ba nang le boiphihlelo tsamaisong ea endocrine, e amang kholo ea ngoana.
• Lingaka tsa mali: Bana ke batho ba ikhethang ka mafu a mali, ho kenyeletsoa le mafu a amang lisele tsa mali tsa ngoana.
• Lingaka tsa Gastroenter: Lingaka tsena li ka thusa ho phekola mathata a sistimi ea tšilo ea lijo ea ngoana oa hau.
• Litsebi tsa liphatsa tsa lefutso: Syndrome ea Shwachman-Diamond ke boemo ba liphatsa tsa lefutso. Lingaka tsena, kapa baeletsi ba liphatsa tsa lefutso, ba tla hlophisa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho netefatsa boemo ba ngoana oa hau. Ba ka boela ba u leka le ba bang ba beng ka uena ba mali.
• Litsebi tsa masapo: Haeba ngoana oa hao a e-na le mathata a masapo a hlokang opereishene, u tla hloka ho bona setsebi sa masapo.

Na nka thibela see?

Syndrome ea Shwachman-Diamond ke boemo bo futsitsoeng . Haeba u tseba hore u na le boemo bona, ke mohopolo o motle ho bua le setsebi sa liphatsa tsa lefutso. Haeba u na le bana ba nang le boemo bona, u ka 'na ua batla ho nahana ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho bona hore na bana ba hao ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang SDS.

Na lefu la Shwachman-Diamond (SDS) le ka phekoloa ka botlalo?

Lingaka li ke ke tsa phekola boemo bona ka botlalo. Haeba ngoana oa hao a e-na le boemo bona, o tla hloka tlhokomelo ea bongaka bophelo bohle ba hae.

Ho joang ho phela ka lefu la Shwachman-Diamond (SDS)?

Ka tsela e itseng, lefu la Shwachman-Diamond ke boemo bo sa foleng . Haeba ngwana wa hao a na le boemo bona, o tla hloka diteko le ditlhahlobo tsa kamehla.

• Palo e felletseng ea mali (CBC) le palo ea lisele tse tšoeu tsa mali, palo ea li-platelet: Lingaka li ka etsa liteko tsena likhoeli tse ling le tse ling tse tharo ho isa ho tse tšeletseng.
• Litlhahlobo tsa moko oa masapo: Lingaka tsa mali li ka etsa liteko tsena hang ka selemo ho isa hanngoe lilemong tse tharo tse ling le tse ling.
• Liteko tsa mali bakeng sa livithamine: Lingaka li ka 'na tsa lekanya bongata ba livithamine maling a ngoana ho bona hore na phekolo ea li-enzyme tsa pancreatic e sebetsa.
• Botenya ba masapo: Lingaka li ka leka boima ba masapo pele le nakong ea bocha.
• Li-X-ray: Li-X-ray li ka etsoa ho hlahloba mathata a matheka le mangole a ngoana oa hao, haholo-holo linakong tsa kholo e potlakileng.
• Tlhahlobo ea nts'etsopele: Bana ba bang ba nang le SDS ba ka 'na ba ba le mathata a nts'etsopele, joalo ka bothata ba ho se tsebe hantle (ADD). Lingaka li ka 'na tsa hlahloba nts'etsopele likhoeli tse ling le tse ling tse tšeletseng ho tloha ha ba tsoaloa ho ea ho lilemo tse 6, le kholo likhoeling tse ling le tse ling tse tšeletseng.
• Tlhahlobo le tlhahlobo ea kelello: SDS e ka lebisa maemong a kang ho se tsebe hantle (ADD) kapa ho se tsebe hantle ha nts'etsopele (PDD). Lingaka li ka khothaletsa liteko tsa kamehla ha li le lilemo li 6-8, 11-13, le 15-17.

Nka thusa ngoana oa ka joang ho sebetsana le boemo bona?

Bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le mathata a fapaneng a bongaka. Ba ka 'na ba hloka phekolo ho ba thusa ho monya limatlafatsi le mafura. Ho ka etsahala hore ba tšoaetsoe ke tšoaetso. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le mathata a masapo a etsang hore ba shebahale ba fapane le ba bang.

Ho sa tsotelehe matšoao, bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le bothata bo tšoanang - ba hore ba fapane le ba bang . Ba ka 'na ba hloka phekolo e ba thibelang ho ea sekolong le mesebetsing e meng. Ponahalo ea bona e ka fetoha. Ha ngoana oa hao a ntse a hōla, liphetoho tsena li ka 'na tsa mo halefisa le ho mo teneha. Ho utloisisa maikutlo ana ho ka thusa ngoana oa hao ho laola maikutlo a hae. Bana ba bang ba ka rua molemo ka ho bua le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello. Haeba u tšoenyehile ka hore na ngoana oa hao o sebetsana joang le boemo ba hae, kopa ngaka ea hao hore e u fe litlhahiso.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le lefu la Shwachman-Diamond, o lokela ho leka ho ela hloko diphetoho mmeleng wa ngwana wa hao . Matshwao a SDS a atisa ho fetoha ha nako e ntse e ya. Maemong a mang, diphetoho tsena e ka ba matshwao a mathata a tebileng, ho kenyeletswa le kankere ya madi.

'Mele ea bana e lula e fetoha ha ba ntse ba feta boseeng, bongoaneng, bocha (haholo-holo bocha le bocha), le bocha ba bona. Liphetoho tsena ha se kamehla e leng sesupo sa bokuli bo bocha kapa boemo bo tebileng haholoanyane.

Ngoana oa hao o na le linako tsa ho bona ngaka khafetsa.Likopano tseo tsa kamehla ke nako e ntle ea hore u botse lipotso mabapi le liphetoho tse ka bang matšoao a bothata bo tebileng haholoanyane.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Lefu la Shwachman-Diamond ke boemo bo sa tloaelehang. U kanna oa se tsebe hore u na le lona. Tsena ke lipotso tse ling tseo u ka li botsang ngaka ea hau:

• Ke hobane'ng ha ngoana oa ka a e-na le bothata bona?
• Na o na le mofuta o bobebe oa boemo bona kapa o na le mofuta o boima?
• Boemo bona bo ama ngoana oa ka joang?
• Mekhoa ea phekolo ke efe?
• Na matšoao a ngoana oa ka a tla mpefala?
• Na banab'eso ba bang ba ngoana oa ka ba hloka ho hlahlojoa liphatsa tsa lefutso?
• Na 'na le motsoali e mong oa tlhaho oa ngoana re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Nka thusa ngoana oa ka joang ho laola kalafo?

Qetellong, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Syndrome ea Shwachman-Diamond ke boemo bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng bo amang kholo ea bana, ho pepesehela tšoaetso ea baktheria le ho se tloaelehe ha masapo. Le hoja bana ba bang ba e-na le matšoao a bobebe, bana bohle ba nang le boemo bona ba tla hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle. Haeba ngoana oa hau a na le Syndrome ea Shwachman-Diamond, u ka 'na ua ikutloa u sithabetse ke ho se tsebe hantle hore na bokamoso bo u tšoaretse eng. Haeba u boemong bona, arolelana matšoenyeho a hau le lingaka tsa ngoana oa hau. Ba utloisisa hore na ho joang ho tšoenyeha le ho hlokomela ngoana ea nang le lefu le tebileng, ka linako tse ling le sa lebelloang. Ba ka thusa ngoana oa hau eseng feela ho sebetsana le lefu lena, empa hape ba mo thusa ho phela hantle. 'Me ba thabela ho u thusa ho thusa ngoana oa hau. Le ka mohla u se ke ua ikutloa u le mong, 'me u kope thuso.

Lefu la Shwachman -Diamond, SDS, mathata a liphatsa tsa lefutso, manyeme, moko oa masapo, mathata a masapo, mafu a bana, neutropenia