Na ka linako tse ling u na le potso e nyane mabapi le kholo le boitšoaro ba ngoana oa hao? Ho na le maemo a sa tloaelehang, empa a bohlokoa a ka amang maphelo a bana ba rona. Kajeno, re tlo bua ka boemo boo batho ba bangata ba e-so utloe ka bona, empa bo bohlokoa haholo ho bo tseba. Sena se bitsoa Smith-Magenis Syndrome.
Hantle-ntle Smith-Magenis Syndrome ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lefu la Smith-Maginnis ke boemo ba ntshetsopele bo amang dikarolo tse fapaneng tsa mmele wa ngwana. Haholo-holo le baka bokooa ba kelello, e leng bothata ba ho ithuta. Ho feta moo, bana bana ba ka ba le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho, mathata a boitshwaro, haholo-holo mathata a boroko.
Ak'u nahane, 'mele ea rona e entsoe ka lisele tse nyane. Lisele tsena li na le ntho e kang buka ea litaelo, e leng DNA ea rona. Lijini tsa rona li bolokiloe likarolong tsa DNA ena tse bitsoang li-chromosome. Lefu la Smith-Magnis le hlaha ha karoloana e nyane haholo ea chromosome e jereng gene e le 'ngoe ea bohlokoa e tlosoa ho DNA qalong ea kemolo ea lesea. Sena ke sona se amang mesebetsi e fapaneng ea 'mele.
Ke mang ea ka bang le bothata bona? Bo atile hakae?
Lefu la Smith-Magenis le ka ama mang kapa mang. Hangata le hlaha ha lesea le emoloa, ha lehe la mme le peō ea ntate li kopana, 'me phetoho ea liphatsa tsa lefutso (phetoho e sa reroang kapa "de novo") e etsahala. Sena se bolela hore maemong a mangata, ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona pele.
Empa, ka seoelo haholo, ke hore, ka seoelo haholo, ngoana a ka rua boemo bona ho batsoali ba hae. U tseba joang? Ka linako tse ling, leha e mong oa batsoali a se na matšoao, ke lisele tsa bona tsa botona kapa botšehali feela tse ka bang le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso. Lisele tse ling tsa 'mele ha li na phetoho ena. Sena se bitsoa mosaicism ea germline. Empa sena se sa tloaeleha haholo.
Ha ho nahanoa hore na boemo bona bo atile hakae, lefu la Smith-Maginnis le ama motho a le mong ho ba 15,000 ho isa ho ba 25,000 lefatšeng ka bophara. Sena se bolela hore ke boemo bo sa tloaelehang haholo.
Matšoao a sena ke afe? Na o ka hlalosa hanyane?
Matšoao a Smith-Magenis Syndrome a ka fapana ho ea ka ngoana, 'me boima ba 'ona bo ka fapana ho tloha ho bobebe ho ea ho bo matla. Matšoao ana a ama litsamaiso tse fapaneng 'meleng oa ngoana.
Litšobotsi tsa kelello le tsa 'mele
- Bokooa ba kelello: Ena ke tšobotsi e kholo. Ho ka ba le tieho kapa bothata linthong tse kang bokhoni ba ho ithuta le kutloisiso.
- Bolelele bo bokhutšoanyane: E ka ba bokhutšoanyane ho feta bana ba bang ba lilemo tse tšoanang.
- Scoliosis: Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng ho ka bonoa.
- Ho fokotseha ha kutlo ea bohloko kapa mocheso: Bana ba bang ba ka 'na ba se utloe bohloko kapa ba se ke ba ikutloa ba chesa kapa ba bata haholo joaloka ba bang.
- Lentswe le hlabang kapa le thothomelang: Ho ka ba le phetoho lentsweng.
- Mathata a kutlo le/kapa a pono: Ho ka ba le bothata ba kutlo, ho se bone hantle (mohlala, ho hloka ho roala likhalase).
- Ho eketsa boima ba 'mele haholo: Boima ba 'mele bo ka eketseha ho sa hlokahale, haholo-holo nakong ea bocha.
Matšoao a ka bonoang nakong ea bongoana
Matšoao a mang a ka hlaha esita le ha e sa le lesea:
- Molumo o fokolang oa mesifa / `hypotonia`: ' Mele oa lesea o ka ikutloa o tetebela hanyane.
- Tieho ea kholo: Mesebetsi e loketseng lilemo joalo ka ho phahamisa hlooho, ho pitikisa le ho lula e ka lieha.
- Ho fokola ha maikutlo: Likarabelo tse ling tse iketsang li ka 'na tsa sitisoa.
- Mathata a ho fepa: Lesea le ka ba le bothata ba ho anya kapa ho metsa.
- Ho lla khafetsa: Ho ka ’na ha lla khafetsa ho feta masea a mang.
- Ho robala nako e telele le ho otsela motšehare.
Litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho
Bana ba nang le lefu la Smith-Maginnis ba na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang tsa sefahleho . Hangata tsena lia totobala ha ngoana a se a le moholo hanyane, bongoaneng bo mahareng.
- Sefahleho se bōpehileng joaloka sekwere
- Marama a tletseng
- Mahlo a kobehileng
- Molomo o sekameng/o sosobaneng o theohelang tlase
- Borokho bo bataletseng ba nko
- Mohlahare o ka tlase o hlahellang, ke hore, seledu, o hlahella hanyane.
Ka lebaka la sebopeho sena sa sefahleho, bana ba bang ba ka boela ba e-ba le mathata a meno.
Mathata a boroko
Ena ke phephetso ho batsoali ba bangata. Masea, bana ba banyenyane le batho ba baholo ba nang le lefu la Smith-Maginnis ba na le mathata a fapaneng a boroko .
- Bothata ba ho robala le ho lula u robetse.
- Ho ikutloa o otsela haholo motšehare.
- Ho tsoha bosiu khafetsa.
Ho fumanoe hore liphetoho tsena mekhoeng ea boroko li amana le liphetoho mokhoeng oa ho ntša metsi oa hormone ea melatonin, e laolang boroko, 'meleng oa rona.
Litšobotsi tse amanang le maikutlo le boitšoaro
Litšobotsi tse ling tse ikhethang li ka bonoa le maikutlong le boitšoarong ba bana bana:
- Botho bo lerato haholo: A ka itšoara ka tsela e lerato haholo.
- Ho ikgakanya: Hangata o ka bonwa o ikgakanya.
- Ho halefa kapa ho phatloha khafetsa.
- Mekhoa e mabifi: Lintho tse kang ho intša kotsi (mohlala, ho loma letsoho/letsoho, ho otla hlooho) kapa ho otla ba bang.
Ka linako tse ling, bana bana ba ka 'na ba ba le maemo a mang a boitšoaro, a kang ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) kapa Autism Spectrum Disorder .
Matšoao a matla a sa bonahaleng hangata
Maemong a sa tloaelehang haholo, a boima haholo, ts'ebetso ea pelo le liphio tsa ngoana le eona e ka ameha. Ho ka boela ha e-ba le ho tsieleha .
Ke hobane'ng ha Smith-Magenis Syndrome e hlaha? Sesosa ke sefe?
Sesosa se seholo sa boemo bona ke phetoho tsamaisong ea rona ea liphatsa tsa lefutso. Ha e le hantle, ho na le jini e bitsoang `RAI1` (`jini e le 'ngoe e bakoang ke retinoic acid`) , 'me liphetoho jining eo ke tsona tse bakang sena. Jini ena ea `RAI1` e ikarabella bakeng sa ho hlahisa liprotheine tse rutang lisele 'meleng oa rona ho etsa mesebetsi e fapaneng. Le hoja jini ena e e-so utloisisoe ka botlalo, lithuto li bontša hore jini ena e bohlokoa bakeng sa nts'etsopele le ts'ebetso ea likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana. Ke ka lebaka leo matšoao a lefu lena a atileng haholo.
Maemong a mangata, ke hore , ho bana ba ka bang 90% ba nang le lefu la Smith-Maginnis, karolo ea letsoho le lekhutšoanyane (p) la chromosome 17 (chromosome 17) e nang le gene ea RAI1 ha e eo (ho hlakoloa) (sebakeng sa 17p11.2). Ho hlakoloa hona ho etsahala ka bohona kapa ka mokhoa o mocha, ke hore, ha lehe la 'm'ae le peō ea ntate li kopana nakong ea kemolo.
Ke ka seoelo haholo, likarolo tsa chromosome li ka robehang le ho tsamaea (translocation) nakong ea kholo ea pele ea lesea le sa tsoa emoloa. Ho bana ba setseng ba 10%, ho e-na le hore gene ea RAI1 e be sieo, phetoho e etsahala gene ka boeona . Sena se baka phetoho sebopehong sa DNA ea ngoana sebakeng seo se ikhethileng sa lefutso.
Boemo bona bo fumanoa joang? (Tlhahlobo)
Hangata lefu la Smith-Magenis le fumanoa bongoaneng, ha matšoao a bonahala haholoanyane. Ngaka ea ngoana oa hao e tla u botsa ka matšoao a ngoana oa hao, e nke nalane e feletseng ea bongaka, 'me e hlahlobe ngoana oa hao.
Tlhahlobo ea mali ea lefutso e bohlokoa ho netefatsa boemo bona le ho thibela maemo a mang a nang le matšoao a tšoanang.
Kalafo ea Smith-Magenis Syndrome ke efe?
Kalafo ea boemo bona e shebane le ho imolla matšoao a ngoana le ho mo thusa ho phela hantle kamoo ho ka khonehang. Mekhoa ea phekolo e ka fapana ho ea ka ngoana.
Tse ling tsa mekhoa ea phekolo e tloaelehileng ke tsena:
- Ho fetisetsa ngwana mananeong a thuso ea pele ho nako pele a le lilemo li 3 le mananeong a thuto kamora ho ba lilemo li 3. Tsena li thusa ngoana ho hlōla mehato ea kholo le ea thuto.
- Khothaletsa ho kenya letsoho ha ngoana ka mafolofolo lapeng le sechabeng.
- Ho fumana mekhoa ea phekolo ea kantle ho sepetlele . Mohlala:
- Kalafo ea puo
- Kalafo ea boitšoaro
- Kalafo ea 'mele
- Kalafo ea mosebetsing
- Ho fana ka meriana bakeng sa matšoao a maemo a mang a tšoanang, a kang ADHD kapa mathata a boroko.
- Ho roala likhalase bakeng sa mathata a pono.
- Ho beoa ha lipeipi tsa tsebe ka opereishene ho thibela tšoaetso ea litsebe le ho beha leihlo tahlehelo ea kutlo.
- Lula u ja lijo tse phetseng hantle le tse leka-lekaneng 'me u ikoetlise khafetsa ho laola boima ba 'mele.
Ngaka ea ngoana oa hao e tla theha moralo oa phekolo o ikhethileng o etselitsoeng litlhoko tsa ngoana oa hao.
Sehlopha sa kalafo
Kaha bana bana ba na le matšoao a amang likarolo tse fapaneng tsa 'mele ea bona, kalafo e ka hloka sehlopha sa lingaka le litsebi tsa bophelo bo botle tse fapaneng . Sehlopha sena se ka kenyelletsa:
- Lingaka tsa bana le litsebi tse ling tsa bana
- Ngaka e buoang (haeba ho hlokahala)
- Ngaka ea mahlo
- Setsebi sa kutlo
- Setsebi sa kelello
- Setsebi sa phepo e nepahetseng
- Setsebi sa mafu a puo
- Setsebi sa kelello mosebetsing le setsebi sa 'mele
Na Melatonin e thusa ka mathata a boroko?
Melatonin ke hormone e hlahisoang ke 'mele ea rona e re thusang ho robala. Litlatsetso tsa Melatonin li ka thusa ngoana oa hao ho robala le ho laola potoloho ea hae ea ho robala le ho tsoha. Haeba ngoana oa hao a e-na le bothata ba ho robala ka lebaka la lefu la Smith-Magnis, buisana le ngaka ea hao ka ho mo fa tlatsetso ea melatonin pele a robala ho mo thusa ho robala hantle bosiu. Empa u se ke ua qala ntho leha e le efe ntle le ho botsa ngaka ea hao pele, ho lokile?
Na boemo bona bo ka thibeloa?
Ka bomalimabe, Smith-Magenis Syndrome e ke ke ea thibeloa.Kaha ena ke boemo ba lefutso, liphetoho DNA ea ngoana li etsahala ka tšohanyetso le ka mokhoa o sa lebelloang. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e mengata ea bongaka, ea 'mele le ea boitšoaro e ka thusang ngoana ho laola matšoao le ho phela bophelo bo felletseng.
Nka lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le boemo bona? (Tlhahlobo ea lefu lena)
Haeba ngwana a na le lefu la Smith-Maginnis, tebello ea lefu lena e itšetlehile ka botebo ba matšoao. Batho ba bang ba nang le boemo bona ba ka phela ba le bang ka thuso e fokolang ho tsoa ho ba lelapa, metsoalle le bahlokomeli. Ba ka boela ba phela bophelo bo tloaelehileng.
Leha ho le jwalo, bana ba bang ba ka hloka tshehetso e eketsehileng bophelong bohle ba bona. Ba ka nna ba ba betere ho dula sehlopheng kapa setsing sa tlhokomelo ya bodulo. Ba tla hloka taolo ya matshwao a bophelo bohle le tlhokomelo ya thibelo ho thusa ngwana ho phela bophelo bo botle le bo kgotsofatsang.
Na Smith-Magenis Syndrome e ka phekoloa ka botlalo?
Tjhe, Smith-Magenis Syndrome e ke ke ea phekoloa ka botlalo hobane e bakoa ke liphetoho tse sa reroang DNA ea ngoana. Leha ho le joalo, sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla fana ka mekhoa ea phekolo e ikhethileng ho thusa ho laola matšoao bophelong bohle ba hae.
Ke linako life tseo u lokelang ho ea ngakeng ka tsona?
Haeba ngwana wa hao a bontsha le leng la matshwao ana, bona ngaka hanghang:
- Haeba ngwana a intša kotsi kapa a le mabifi ho feta tekano.
- Haeba ho fosahetse mehato ea kholo e loketseng lilemo.
- Haeba o bontsha kgatello kapa bofokodi bo eketsehileng lapeng le/kapa sekolong.
- Haeba o sa kgone ho robala bosiu kapa o thatafallwa ke ho dula o falimehile motsheare.
U lokela ho ea Lefapheng la Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?
Eya kamoreng ea maemo a tšohanyetso hang-hang boemong bona:
- Haeba ngoana a e-na le lefu la sethoathoa.
- Haeba ho otla ha pelo ho sa tloaeleha.
- Haeba ngwana a sa je kapa a bonahala a omeletse mmeleng.
Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?
Ha o etela ngaka, o ka botsa lipotso tse kang tsena:
- Nka tšehetsa ngoana oa ka joang?
- Ke lokela ho etsa'ng haeba ngoana oa ka a fosa mehato ea kholo?
- Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a ela hloko ka ho khetheha?
- Nka sireletsa ngoana oa ka joang ha a halefile?
- Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong e khothaletsoang?
Qetellong, Molaetsa oa ho Isa Hae
Ho fumana hore ngoana oa hao o na le boemo bona ba khōlo ho ka u sithabetsa haholo. Ke ntho e tloaelehileng haholo. Ha u mong. Ho kenela lihlopha tsa tšehetso moo batsoali le bahlokomeli ba bana ba nang le boemo bona ba kopanang ho ka u fa matla a maholo, tlhahisoleseling le ho arolelana liphihlelo.
Leha ho se na pheko bakeng sa Smith-Magenis Syndrome, ho na le tšehetso ea bophelo bohle e fumanehang ho thusa ngoana oa hau ho fihlela bokhoni ba hae bo felletseng le ho laola matšoao a hae. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla u tataisa ho feta mona. U se ke ua tela!
Lefu la Smith -Magenis, Lefu la Smith-Magenis, lefu la lefutso, tieho ea nts'etsopele, mathata a boitšoaro, mathata a boroko, jini ea RAI1
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau