Na lesea la hao le na le mathata ka masapo le manonyeletso a lona? - A re ithuteng ka Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Na ngaka e u joetse hore ngoana oa hao o na le liphetoho tse nyane masapong le manonyellong a hae ha a hlaha? Kapa na u hlokometse hore ngoana oa hao o mokhutšoanyane ho feta bana ba bang, kapa hore ho na le ho hong ho fapaneng ka tsela eo a tsamaeang ka eona? Mohlomong esita le mathata a pono. Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha u utloa lintho tsena. Empa u se ke ua tšoenyeha. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo ka bakang matšoao ana, bo bitsoang Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, kapa SEDC ka bokhutšoanyane.

SEDC ena ehlile ke boemo ba mofuta ofe?

Ka bokhutšoanyane, SEDC ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso . Le ama kholo ea masapo, manonyeletso, 'me ka linako tse ling esita le mahlo a lesea la hao. Ntho ea bohlokoa ke hore liphello tsena li qala ka popelong 'me matšoao a bonahala ha le tsoaloa . Ke ka lebaka leo le bitsoang "congenita," e bolelang "ho tloha tsoalong."

Bana ba nang le SEDC hangata ba bontša tse latelang:

• Manonyeletso a sa tsamaellaneng hantle lesapong la mokokotlo, manonyeletsong a letheka le manonyeletsong a lengole.
• Skeletal dysplasia ke boemo bo amang kholo ka kakaretso ea ngoana.
• E kgutshwane ho feta bolelele bo tloaelehileng , haholo-holo kutung, molala le maotong.
• Bofokodi ba pono le kutlo .

Boemo bona bo bitsoa ka mabitso a mang a 'maloa, mohlala:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, mofuta oa tsoalo
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, mofuta oa tsoalo

Sena se atile hoo se amang motho a le mong feela ho ba 100,000 ba belehiloeng ba ntse ba phela . Seo se sa tloaeleha haholo. Hona jwale ho na le dinyewe tse 175 feela tse tlalehilweng lefatsheng ka bophara.

Phapang ke efe pakeng tsa SEDC le SEDT?

Joalo ka SEDC, ho na le boemo bo bong bo bitsoang Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Leha tsena ka bobeli li utloahala li tšoana, ho na le liphapang tse nyane.

"Congenita" e bolela "ha a tswalwa", "Tarda" e bolela "ho dieha". Ke hore:

• Matšoao a SEDT hangata a hlaha pakeng tsa dilemo tse 6 le 8. Leha ho le jwalo, SEDC e bonahala ha motho a tswalwa.
• SEDT e ama bashanyana feela , empa SEDC e ka ama bashanyana le banana ka ho lekana.
• Batho ba nang le SEDC ba kotsing ea ho arohana ha retina, empa kotsi ena hangata e tlase ho SEDT.

Lebaka la ho thehoa ha SEDC ke lefe?

Sesosa se seholo sa SEDC ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `COL2A1` . Jini ena ea `COL2A1` e ikarabella bakeng sa tlhahiso ea collagen ea Mofuta oa II 'meleng ea rona.E thusa ho etsa protheine e bitsoang collagen. Collagen ke ea bohlokoa bakeng sa ho haha ​​​​lisele tse hokahaneng 'meleng ea rona. Ke eona e fang lisele tsa rona matla le sebopeho sa tsona.

Kolajene ea mofuta oa II e fumanoa haholo-holo ka har'a lefufuru le nthong e bitsoang vitreous . Lefufuru ke lisele tse matla empa li tenyetseha tse fumanehang libakeng tse kang manonyeletso le litsebe tsa rona. Vitreous ke ntho e kang jeli e fumanoang ka har'a mahlo a rona. Kahoo haeba kolajene ena e sa hlahisoe hantle, u ka inahanela hore na e tla ama libaka tse kang masapo, manonyeletso le mahlo a rona joang.

Hangata, SEDC e bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso (de novo mutation) . Sena se bolela hore ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le lefu lena pele. "de novo mutation" e etsahala ha peō ea botona le lehe li kopana. E ama ngoana eo feela, eseng banab'abo ngoana eo.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding phetoho ena ya lefutso ya `COL2A1` e ka fuwa ho e mong wa batswadi.

Matšoao a SEDC ke afe?

Matšoao a SEDC a ka fapana haholo ho ea ka motho . Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a mangata, ba bang ba ka 'na ba ba le a fokolang.

Litšobotsi tsa bohlokoa tsa 'mele tse ka bonoang ke:

• Kutu, molala le maoto di kgutshwane ho feta tse ding.
• Kaha e kgutshwane , e bolelele ba dimithara tse pakeng tsa 0.91 le 1.2 ha e se e hodile.
• Sefuba se sephara, se bōpehileng joaloka moqomo . Lesapo la sefuba kapa likhopo li ka ’na tsa hlahella.
• Leoto le kopaneng . Leha ho le jwalo, boholo le sebopeho sa matsoho le maoto e ka ba tse tlwaelehileng.
• Ho kobeha ho fapaneng ha lesapo la mokokotlo . Mohlala, ho ka ba le maemo a kang ho kobeha ho lehlakoreng (Scoliosis), ho kobeha ho ka morao (Kyphosis), ho kobeha ho ka pele (Lordosis), kapa motsoako oa tsena.
• Liphetoho tse ling sefahlehong , tse kang ho pharalla ha mahlo, ho batalatsa marama, kapa molomo o petsohileng .
• Masapo a mokokotlo a batalatsa kapa a sa tsitsa .
• Ho potoloha ha manonyeletso a letheka kapa a lengole ka hare .

Hape ho na le litla-morao tse ka hlahang ka lebaka la mathata ana a kholo:

• Boemo ba ramatiki .
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea le ho sisinyeha .
• Ho lahleheloa ke kutlo .
• Ho thatafala ha manonyeletso, bohloko le ho tsoa ha manonyeletso .
• Sciatica ke boemo bo bakang bohloko mokokotlong o ka tlase, maragong le ka morao maotong ka lebaka la ho hatelloa ha mothapo.
• Ho thatafalloa ke ho hema ka lebaka la mathata a ho hola ha sefuba kapa likhopo.
• Mathata a pono , haholo-holo ho se bone hantle haholo le ho arohana ha retina .
• Ha ke ntse ke tsamaeaHo tsamaea ka maoto kapa ho nka nako e telele ho ithuta ho tsamaea.
• Ho fokotseha ha molumo oa mesifa (Hypotonia) .

Habohlokoa, batho ba nang le SEDC hangata ba na le ntshetsopele e ntle ya kelello. Sena se bolela hore mathata a ho ithuta ha a bonahale hangata. Leha ho le jwalo, mehato ya ntshetsopele ya mmele e kang ho dula le ho tsamaya e kanna ya se fihlellwe dilemong tse loketseng.

Mokhoa oa ho tseba boemo ba SEDC?

Ngaka e ka hlahloba SEDC ka ho sheba ka hloko matšoao a 'mele a ngoana le liphetho tsa liteko tse latelang:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso - Sena se ka fumana ka nepo hore na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `COL2A1`.
• Li-X-ray tsa masapo 'ohle.
• Liteko tse ling tsa ho nka litšoantšo, tse kang li-CT scan (Computed Tomography scans) le MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Na ho na le kalafo bakeng sa SEDC? Na e ka phekoloa?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea SEDC hajoale . Empa u se ke ua tšoenyeha. Lintho tse ling tseo u ka li lebellang kalafong ke tsena:

• Ho laola le ho fokotsa matšoao a hau .
• Haeba ho khoneha, ho lokisa ho se sebetse hantle ha masapo ka opereishene .
• Ho thibela mathata a kang likotsi le tahlehelo ea pono.
• Ho ntlafatsa matla a hao le ho tsamaea ha hao .

Ke mekhoa efe ea phekolo e fumanehang bakeng sa SEDC?

Likhetho tsa kalafo tse fanoang lia fapana ho ea ka motho ka mong , ho latela hore na ke mathata afe a itseng ao u nang le 'ona le hore na a tebile hakae.

Lingaka li lokela ho u beha leihlo khafetsa . Ka tsela ena, haeba ho hlaha mathata, a ka fumanoa le ho phekoloa kapele. Sehlopha sa hau sa bongaka se ka kenyelletsa litsebi tse kang:

• Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso
• Lingaka tsa mahlo - Ba phekolang mafu a mahlo.
• Lingaka tsa masapo - litsebi tsa opereishene ea masapo le manonyeletso .
• Lingaka tsa 'mele - batho ba thusang ho ntlafatsa matla, motsamao le ho tsamaea.
• Lingaka tsa Rheumatology - Lingaka tse phekolang mafu a masapo, mesifa le manonyeletso, a kang ramatiki.

Tsena ke mekhoa e ka sebelisoang:

• Lisebelisoa tse thusang tse thusang ho tsamaea, tse kang litšehetso tsa maoto.
• Likhalase ho lokisa bothata ba pono.
• Meriana e fokotsang bohloko ba manonyeletso.
• Kalafo ea 'mele .
• Ho buuoa ho lokisa mathata a mokokotlo.
• Mathata a mang a manonyeletso, mohlala, opereishene ea ho nkela manonyeletso sebaka .
• Ho buuoa ho lokisa ho arohana ha retina.
• Kalafo ho nolofatsa ho hema.

Bophelo bo tla ba joang ka SEDC?

Bophelo ba SEDC bo fapana haholo ho tloha ho motho ho ea ho motho , ho latela matšoao le boima ba 'ona.

Boemo bona bo ka ama ho sisinyeha ha hao le bokgoni ba hao ba ho etsa mesebetsi ya mmele haholo . Batho ba bangata ba ka hloka kalafo ya bongaka le opereishene bophelo bohle ba bona.

Empa, ntho e ntle ka ho fetisisa ke hore batho ba nang le SEDC ba na le ntshetsopele e tloaelehileng ea kelello 'me ba khona ho phela bophelo bo tloaelehileng .

Na ho na le mokhoa oa ho thibela SEDC?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela SEDC hobane ke lefutso. Ho tseba hore malapa a mang a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `COL2A1` ho ka etsa hore a nahane habeli ka ho ba le bana kapa a batle keletso ea liphatsa tsa lefutso.

U hlokomela motho ea nang le SEDC joang (uena kapa ngoana oa hao)?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le SEDC, ho bohlokoa haholo ho latela malebela ana ho laola boemo bona:

• Bona lingaka tsa hau ka matsatsi a behiloeng, e-ba teng litekong tsohle le likopanong tse latelang .
• Qoba lipapali tse amang 'mele , haholo-holo mesebetsi e ka bakang likotsi hloohong le molala, kaha manonyeletso ha a tsitsa 'me a ka lemala habonolo.
• Ela hloko haholo ha o fuoa anesthesia . Bolella lingaka tsohle tsa hau hore u na le SEDC, kaha tse ling tsa litšobotsi tsa hau tsa 'mele li ka baka mathata nakong ea opereishene.
• Leka ho fumana moeletsi kapa ho kenela sehlopha sa tšehetso ho u thusa ho sebetsana le boemo bona. Sena se tla u thusa ho ithuta liphihlelong tsa ba bang le ho u thusa ho ikutloa u se mong.

Ke eng hape eo u ka ratang ho e botsa ngaka ea hau ka SEDC?

Haeba uena kapa ngoana oa hau le fumanoa le e-na le SEDC, ke mohopolo o motle ho botsa lingaka tsa hau lipotso tsena:

• Ke likarolo life tsa 'mele oa ka tseo SEDC e li amang ?
• Ke litsebi life tseo ke lokelang ho li bona?
• Ke lokela ho tla hangata hakae bakeng sa liteko tse latelang le likopano ?
• Ke hloka kalafo efe ?
• Na anesthesia e bolokehile ho 'na ?
• Na boemo bona bo ka futswa ke bana ba ka ?
• Na litho tse ling tsa lelapa la rona le tsona li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso ?
• Na u tseba lihlopha life kapa life tsa tšehetso tse ka u thusang ho sebetsana le boemo bona?

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u utloa hore ngoana oa hao o na le boemo ba lefutso bo hlokang phekolo. Empa hopola hore sehlopha sa hau sa bongaka se teng ho u thusa. Ka bona, u ka boela ua fumana lihlopha tsa tšehetso moo u ka arolelanang liphihlelo tsa hau le ba bang ba nang le boemo bona bo sa tloaelehang ba lefutso.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola

Ho lokile, kahoo, ho latela seo re buileng ka sona ka SEDC, tsena ke lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola:

• SEDC ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso, bo tsoaloang le bona .
• Sena se ama haholo masapo, manonyeletso, 'me ka linako tse ling mahlo .
• Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo e fumanehang ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo .
• Ntshetsopele ea kelello e tloaelehile , 'me bophelo bo tloaelehileng bo ka lebelloa.
• Tsamaiso e ntle e ka finyelloa ka tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, phekolo ea 'mele, le, haeba ho hlokahala, opereishene .
• Ha o mong. O ka fumana thuso ho lingaka le lihlopha tsa tšehetso .

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipotso, u se ke ua tsilatsila ho botsa ngaka ea hau.

spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, mafu a liphatsa tsa lefutso, nts'etsopele ea masapo, mathata a manonyeletso, bolelele bo bokhutšoanyane, collagen, jini ea COL2A1