Na ngwana oa hao o na le mathata a mahlo, litsebe le manonyeletso ka nako e le 'ngoe? Ena e ka ba Stickler Syndrome!

Ka linako tse ling bana ba rona ba banyenyane ba kula ka bonngoe, na ha ho joalo? Empa bana ba bang ba ka 'na ba hlaheloa ke mathata a 'maloa a sa amaneng le 'ona ka tšohanyetso, joalo ka mathata a pono, mathata a kutlo le bohloko ba manonyeletso. Na u kile ua ba le phihlelo e tšoanang? Joale sena se mabapi le boemo ba lefutso bo bitsoang Stickler Syndrome, bo ka bakang boemo bo joalo. Le hoja sena se ka bonahala se rarahane hanyane, ha re bueng ka sona habonolo.

Stickler Syndrome ke eng? Ha re bua ka ho hlaka...

Ka bokhutšoanyane, Stickler syndrome ke boemo ba lefutso . E bakoa ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso. E ama haholo-holo lisele tse hokahaneng ' meleng oa rona. Lisele tsena tse hokahaneng ke mofuta o khethehileng oa lisele tse hokahanang, tse tšehetsang le tse fang likarolo tse ling tsa 'mele oa rona sebopeho, joalo ka litho le lisele. Nahana ka hona joalo ka ho sebelisa samente le terata ho tšoara mabota le marulelo a ntlo ea rona hammoho. Lisele tsena tse hokahaneng le tsona li bohlokoa 'meleng oa rona.

Kahoo, tabeng ena ea Stickler syndrome, lisele tse hokahaneng libakeng tse kang sefahleho, litsebe, mahlo le manonyeletso li ameha haholo. Ka lebaka lena, bana ba bang ba ka ba le liphetoho tse itseng tsa sefahleho, joalo ka lehare la molomo. Ho ka boela ha e-ba le mathata a pono , kutlo le motsamao. Ka linako tse ling sena se bitsoa Stickler dysplasia.

Boemo bona bo atile hakae? Ke mang ea ka bang le bona haholo?

Ho hakanngoa hore Stickler syndrome e ama lesea le le leng ho isa ho a mararo ho masea a sa tsoa tsoaloa a 7,500 ho isa ho a 10,000. Leha ho le jwalo, kaha boemo bona hangata ha bo fumanehe hantle, ho thata ho bolela hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le bothata bona.

Ha ho tluoa tabeng ea hore na ke mang ea e fumanang, mang kapa mang a ka tšoaroa ke Stickler syndrome. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng, ke hore, 'mè, ntate, kapa ngoan'eno, a e-na le bothata bona, kotsi ea hore ba bang ba bo hlahe e phahame. Leha ho le joalo, ka linako tse ling, ntle le nalane efe kapa efe ea lelapa, lefu lena le ka boela la hlaha ka lebaka la phetoho e sa reroang liphatseng tsa lefutso (`phetoho ea liphatsa tsa lefutso` ) . Ke hore, ha ho hlokahale hore e be ntho e futsitsoeng.

Stickler Syndrome e ama 'mele joang?

Jwalo ka ha re se re buile pele, boemo bona bo ama dinama tse hokahaneng. E nngwe ya mesebetsi e meholo ya dinama tse hokahaneng mmeleng wa rona ke ho sireletsa le ho tshehetsa dinama tse ding le ditho tsa mmele. Kahoo, ha ho na le phetoho, kapa sekoli, jineng e etsang dinama tsena tse hokahaneng, jini eo ha e fumane ditaelo tse nepahetseng tsa hore na e ka etsa dinama tsena tse hokahaneng jwang le hore na e lokela ho sebetsa jwang.

Ke ka lebaka lena, bakeng sa motho ea nang le Stickler syndrome,Pono, kutlo le motsamao oa manonyeletso lia ameha. Mahlo, litsebe le manonyeletso lia ameha haholo. Batho ba nang le Stickler syndrome hangata ba tšoaroa ke ramatiki bongoaneng . Leha ho le joalo, ka phekolo e nepahetseng, matšoao a ka laoloa 'me batho ba nang le boemo bona ba ka phela bophelo bo tloaelehileng le bo mafolofolo .

Matšoao a sena ke afe? U ka a lemoha joang?

Matšoao a Stickler syndrome a ka fapana ho ea ka motho . Hase bohle ba tla ba le matšoao 'ohle. Ke sona se etsang hore e be e ikhethang hakaale. Mohlala, ngoana e mong a ka ba le mathata a mahlo a mangata, ha e mong a ka ba le bohloko bo boholo ba manonyeletso.

Ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea matšoao a ka bonoang:

Mathata a masapo le manonyeletso:

• Qalong , manonyeletso a ka 'na a tenyetseha haholo , empa ha nako e ntse e ea a ka 'na a qala ho thatafala .
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo, kapa scoliosis, ho ka etsahala.
• Ramatiki e ka hlaha e sa le monyenyane. Ak'u nahane haeba ngoana, ea e-so be le lilemo tse leshome, a tsoha hoseng 'me a tletleba ka bohloko manonyellong a hae, u lokela ho tšoenyeha.

Mathata a amanang le kutlo le litsebe:

• Ho lahleheloa ke kutlo ho ka etsahala ka maemo a fapaneng. Batho ba bang ba ka 'na ba ba le tahlehelo e nyenyane ea kutlo, ha ba bang ba ka ba le ho se utloe hantle.

Mathata a mahlo:

• Ho bona haufi haholo (kapa myopia) ho bolela hore ke lintho tse haufi feela tse ka bonoang ka ho hlaka, ha lintho tse hole li lerootho.
• Retina e arohaneng. Sena se ka etsahala ka tshohanyetso mme se hloka kalafo hang-hang.
• Makhopho a leihlo .
• Khatello e eketsehileng leihlong, e bitsoang glaucoma.

Likarolo tse ikhethang tse bonahalang sefahlehong:

Hangata, sebopeho sa sefahleho sa bana ba nang le bothata bona se ka ameha le khōlong ea bona.

• Legano le arohaneng : Sena se bolela hore ho na le sekheo marulelong a molomo.
• Mohlahare o ka tlase o monyane ka tsela e sa tlwaelehang le o kobehileng (`micrognathia`) : Ka linako tse ling sena se bitsoa `sehlopha sa Pierre Robin`. Sena se ka etsa hore bana ba bang ba be le bothata ba ho hema le ho metsa.
• Sefahleho se ba sephara mme nko e ba nyane.

Matšoao a mang:

Ho phaella ho sena, matšoao a mang a ka bonoa:

• Ho hema ka thata (haholo-holo ho bana ba nang le micrognathia).
• Mathata a ho fepa masea a sa tsoa tsoaloa.
• Mathata a ho ithuta a bakoang ke ho se bone hantle le ho se utloe hantle.

Bohlokoa: Hase bohle ba tla ba le matšoao ana kaofela. Se tšoenyehe haeba ngoana oa hao a e-na le e 'ngoe kapa tse peli tsa matšoao ana, empa haeba u bona a 'maloa a 'ona hammoho, ho molemo ho batla keletso ea bongaka.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Stickler Syndrome?

E, ho na le mefuta e tšeletseng e meholo ea Stickler syndrome e khetholloang. Bohloko le mofuta oa matšoao lia fapana ho latela mefuta ena.

• Mofuta oa I: Ena ke mofuta o atileng haholo . Ho lahleheloa ke kutlo hanyane le ho se bone hantle ke matšoao a ka sehloohong.
• Mofuta oa II: Sena se angoa haholo ke tahlehelo ea kutlo le ho se bone hantle.
• Mofuta oa III: Ho lahleheloa ke kutlo le mathata a manonyeletso ke matšoao a ka sehloohong. Matšoao a pono hangata ha a eo .
• Mefuta ea IV, V, le VI: Mefuta ena ha e fumanehe haholo . E ka ba le mathata a tebileng a pono le a kutlo. E ka boela ea ba le matšoao a rarahaneng haholoanyane, joalo ka lipheletso tse atolohileng tsa masapo a malelele (spondyloepiphyseal dysplasia) le ramatiki.

Lingaka li etsa qeto ea hore na motho ke oa mofuta ofe ho latela matšoao le liteko.

Sesosa sa sena ke sefe? Tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso ke efe?

Sesosa se seholo sa Stickler syndrome ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Phetoho ena e ka etsahala ho efe kapa efe ea liphatsa tsa lefutso tse tšeletseng tse rutang 'mele ea rona ho hlahisa protheine e khethehileng e bitsoang collagen . Collagen ke ntho e ka sehloohong e fang lisele tsa rona tse hokahaneng matla le ho tenyetseha. Nahana ka eona joaloka lebanta la rabara, le li fang ho tenyetseha le matla.

Kahoo, ha ho na le sekoli liphatseng tsena tsa lefutso, protheine ea collagen ha e hlahisoe hantle. Sena se ama haholo-holo collagen e etsang lefufuru la rona le ntho e kang jeli e ka har'a mahlo a rona. Har'a liphatsa tsena tsa lefutso, liphatsa tsa lefutso tse kang `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ke tsona tse ka sehloohong.

Haeba ngwana a futsa e 'ngoe ea liphatsa tsena tsa lefutso tse fetotsoeng, a ka 'na a bontša matšoao a Stickler syndrome.

Lijini tsena li futsitsoe joang?

Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tseo sena se futsitsoeng ka tsona:

• Sebopeho se busang sa Autosomal:Ena ke mofuta o atileng haholo (haholo-holo mefuta ea I, II, le III). Se etsahalang mona ke hore leha motsoali a le mong a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana a e rue.
• Autosomal recessive: Sena se etsahala ka seoelo (se ka bonoa mefuteng ea IV, V, le VI). Mona, batsoali ka bobeli ba tlameha ho ba bajari ba phetseng hantle . Ke hore, ha ba na matšoao, empa ba na le gene e fetotsoeng. Haeba ho joalo, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a tla rua boemo bona.

Ka linako tse ling, phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso (`de novo mutation`) e ka hlaha ka tšohanyetso , ntle le nalane ea lelapa. Lintho tsena li thata ho li bolela esale pele.

Lingaka li fumana see joang?

Ngaka e latela mehato e 'maloa ho fumana lefu la Stickler.

• Nalane e qaqileng ea bongaka ba lelapa le tlhahlobo ea 'mele: Taba ea pele, uena le ngoana oa hau le tla botsoa ka matšoao a lona le hore na ho na le motho ea kileng a ba le maemo a tšoanang ka lapeng la hau. Ebe, ngoana oa hau o tla hlahlojoa ho bona hore na ho na le likarolo tse ikhethang sefahlehong, litsebeng, mahlong le manonyeletsong.
• Liteko tsa pono le kutlo: Liteko tsena li etsoa ke lingaka tse ikhethang ho hlahloba boemo ba pono le kutlo.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Ka linako tse ling liteko tse kang X-ray li ka etsoa ho hlahloba hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang masapong le manonyeletsong.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke teko e ka sehloohong e thusang ho etsa tlhahlobo e hlakileng. Sampole ea mali kapa sampole ea lisele e nkuoa 'me e hlahlojoa bakeng sa liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse bakang Stickler syndrome.

Na see se ka fumanoa pele ngoana a hlaha?

E, ka linako tse ling liteko tsa lefutso tsa pele ho bokhachane li ka khetholla lintho tse sa tloaelehang kapa liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa lesea. Leha ho le joalo, tlhahlobo e hlakileng hangata e etsoa ka mor'a hore lesea le tsoaloe, ka mor'a tlhahlobo e feletseng ea 'mele le liteko tse ling tse hlokahalang ho netefatsa matšoao.

Mekhoa ea kalafo ea Stickler Syndrome ke efe?

Ena ke bothata boo batho ba bangata ba nang le bona. Hona joale ha ho na pheko ea Stickler syndrome. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e sebetsang ho laola matšoao le ho fokotsa tšusumetso ea 'ona . Ho fumanoa le ho phekoloa kapele ke lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa. Haholo-holo maemong a mathata a retina kapa manonyeletso a arohaneng, kalafo ea pele e ka thibela tšenyo e kholo.

Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela matšoao. Tse ling tsa mekhoa ea phekolo ea mantlha ke tsena:

• Ntlafatsa ponoHo fana ka likhalase tsa mahlo kapa lilense tsa mahlo.
• Ho fana ka lithuso tsa kutlo ho ntlafatsa kutlo.
• Ho fana ka meriana ho fokotsa bohloko ba manonyeletso.
• Haeba ho na le ho sotha kapa ho se tsitse ha meno, kalafo ea orthodontic e ka etsoa ho a lokisa.
• Kalafo ea 'mele ( joalo ka boikoetliso bo khethehileng) ho matlafatsa manonyeletso le ho ntlafatsa ho tsamaea.
• Ho buuoa:
• Ho khomareloa hape ha retina e arohaneng (opereishene ea ho khomareloa hape ha retina).
• Ho lokisa molomo o hlabang.
• Haeba ho hema ho le boima, ho ka beoa phaephe e nyane molaleng ho nolofatsa ho hema (mohlomong tracheostomy).
• Lokisa kapa u nke sebaka sa manonyeletso a senyehileng.

Ka kalafo ena, bana le batho ba baholo ba nang le Stickler syndrome ba fumana thuso e kholo bophelong bo tloaelehileng, bo felletseng le bo mafolofolo .

Na boemo bona bo ka thibeloa?

Stickler syndrome ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa . Leha ho le jwalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le boemo bona mme o rera ho ba le ngwana, keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso di ka o thusa ho utlwisisa kotsi ya hore ngwana wa hao a futse boemo bona.

U ka lebella eng ha u phela le Stickler Syndrome?

Leha ho se na pheko bakeng sa boemo bona, ha bo ame tebello ea bophelo ba motho . Ke hore, batho ba nang le boemo bona ba phela bophelo bo tloaelehileng joalo ka motho e mong le e mong. Ka tlhokomelo ea bongaka khafetsa, kalafo e hlokahalang le tšehetso, batho ba bangata ba phela bophelo bo mafolofolo le bo khotsofatsang haholo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumana lefu lena esale lesea kapa bongoaneng . Ebe matšoao a ka laoloa kapele 'me mathata a ka hlahang nakong e tlang a ka thibeloa.

Ka linako tse ling matšoao a ka khutla esita le ka mor'a kalafo. Mohlala, leha o ka buuoa ho tlosa retina e arohaneng, boemo bona bo ka khutla. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ea litlhahlobong tsa bongaka khafetsa le ho ela hloko matšoao a hau .

Na ho na le tšusumetso mesebetsing ea letsatsi le letsatsi?

Sena se fapana ho ea ka motho ka mong, ho latela mofuta oa matšoao. Batho ba bang ba kanna ba se be le tšusumetso e kholo, ha ba bang ba kanna ba tlameha ho phela ka lithibelo tse itseng. Haholo-holo, lingaka li eletsa ho qoba lipapali tsa ho kopana , tse kang rugby le bolo ea maoto, kaha kotsi ea ho arohana ha retina e phahame lipapaling tse joalo.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le na le matšoao ao le nahanang hore a ka ’na a amana le Stickler syndrome ’me a ama mesebetsi ea lōna ea letsatsi le letsatsi hoo le sa khoneng ho sebetsa hantle, etsang bonnete ba hore le bona ngaka.

• Haeba o na le bohloko bo boholo ba manonyeletso .
• Haeba pono ea hao e fetoha ka tšohanyetso (mohlala, pono e lerootho, ho bona mabone a benyang ka pel'a mahlo a hao, ho bona matheba a matšo kapa matlooa a phaphametseng ka pel'a mahlo a hao, kapa ho ikutloa joaloka moriti karolong e itseng ea pono ea hao - tsena e ka 'na ea e-ba matšoao a retina e arohaneng).
• Haeba o thatafalloa ho metsa lijo kapa lino.
• Haeba sebaka seo opereishene e entsoeng ho sona se tsoa mali, se ruruhile, kapa se na le lero le mosehla (sena se ka bolela tšoaetso).

Bohlokwa haholo: Haeba wena kapa ngwana wa hao le na le bothata ba ho hema , ke tshohanyetso. Eya sepetlele se haufi hang-hang, kapa o letsetse 1990.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Hang ha o se o tseba hore wena kapa ngwana wa hao o na le Stickler syndrome, o ka botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Boemo bona bo bitsoang Stickler Syndrome bo tebile hakae?
• Lebaka la see ke lefe?
• See se tla ama bophelo ba letsatsi le letsatsi ba ngoana oa ka joang?
• Ke mathata afe ao ke lokelang ho tšoenyeha ka 'ona haholo-holo? Matšoao a 'ona ke afe?

Ho phaella lipotsong tsena, buisana le ngaka ea hao ka ntho leha e le efe eo u e nahanang, tšabo efe kapa efe, kapa lipelaelo tseo u nang le tsona.

Qetellong, lintlha tsa bohlokoa ka ho fetisisa (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Stickler syndrome e ka tšosa hanyane ho e utloa. Empa hopola lintho tsena:

• Ena ke boemo ba lefutso , eseng ntho e bakoang ke bohlasoa ba hau.
• Hobane e ama haholo-holo dinama tse hokahaneng , e ka baka diphetoho mahlong, ditsebeng, manonyellong le sefahlehong.
• Matšoao a ka fapana haholo ho tloha ho motho ho ea ho motho .
• Leha ho se na pheko e felletseng, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e fumanehang ho thusa ho laola matšoao le ho phela bophelo bo betere .
• Ho fumana lefu kapele le ho qala kalafo ke tsela e molemohali ea ho fihlela liphetho tse atlehileng.
• Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona, ho bohlokoa ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso .

Ka ho se tšohe le ho latela keletso e nepahetseng ea bongaka, motho ea nang le Stickler syndrome a ka lokisa bophelo bo botle joalo ka motho e mong le e mong. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.

Matšoao a Stickler, mafu a liphatsa tsa lefutso, lisele tse hokahaneng, collagen, ho fokola ha pono, ho fokola ha kutlo, mathata a manonyeletso, bophelo bo botle ba bana