Na ngwana oa hao o na le bothata ba ho hola ha thobalano? Ithute ka Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Na o kile wa utlwa ka motho ya nang le di-chromosome tsa XY ya tswetsweng e le ngwanana? Ho utlwahala ho makatsa, na ha ho jwalo? Empa ehlile ho a kgoneha. Boemo bona bo sa tlwaelehang bo bitswa Swyer Syndrome. Mohlomong o na le dipotso tse ngata kelellong ya hao. A re bueng ka bona kaofela ka botlalo.

Swyer Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Swyer Syndrome ke boemo boo ho bona li-chromosome tsa motho e leng XY, ho bolelang hore ke tsa banna, empa litho tsa bona tsa botona kapa tsa botšehali tse ka ntle ke tsa basali. Ka tloaelo, ha li-chromosome tsa XY li le teng, botona le botšehali lia hlaha. Leha ho le joalo, batho ba nang le Swyer Syndrome ba hlahisa botšehali, popelo le li-tube tsa fallopian.

Batho bana ha ba na litšoelesa tsa thobalano, ke hore, mae a bomme kapa mae a bomme. Ho e-na le hoo, ba na le karolo ea leqeba le sa sebetseng ho hang. Lingaka li bitsa sena streak gonads. Ka lebaka lena, ha ba fete bohlankaneng ntle le haeba ba fumana phekolo ea lihormone . Hape ha ba na bokhoni ba ho ima ka tlhaho. Leha ho le joalo, hoa khoneha ho ba le ngoana ka mekhoa e kang ho fana ka lehe .

Lebitso le leng la Swyer Syndrome ke XY gonadal dysgenesis. Mona, "gonadal" e bolela li-gonad, 'me "dysgenesis" e bolela "ntshetsopele e sa tloaelehang." Boemo bona bo oela sehlopheng sa batho ba bong bo fapaneng. Lingaka li bo bitsa bothata ba nts'etsopele ea thobalano, kapa bothata ba nts'etsopele ea thobalano (DSD) .

Swyer Syndrome e atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo . Bo ama lesea le le leng ho a 80,000 a tswetsweng. Kahoo o ka inahanela hore na peresente e tlase hakae.

Matšoao a motho ea nang le Swyer Syndrome ke afe?

Hangata boemo bona bo fumanoa nakong ea bocha , hangata nakong ea bocha. Matšoao a ka fapana ho ea ka motho, empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng:

• Ho fokotseha kapa ho se be le ntshetsopele ya matswele .
• Ho se be teng ha khoeli le khoeli (amenorrhea) .
• Ho hola ho feta ba bang ba dilemo tse tshwanang.
• Ha ho na kapa moriri o mela hanyane haholo libakeng tse kang mahafing le libakeng tsa poraefete.

Ak'u nahane, morali oa hao o se a le lilemo li 14 kapa 15. Metsoalle ea hae eohle e se e fihlile lilemong tsa bocha 'me e qalile ho ilela khoeli. Empa morali oa hao ha a so fapane. O molelele ho feta bana ba bang, empa matsoele a hae ha a bontše matšoao a ho hōla. Ke hona moo batsoali le ngoana ba ka bang le lipelaelo ka sena.

Ke eng e bakang Swyer Syndrome?

Sesosa se nepahetseng sa boemo bona ha se tsejoe kamehla . Leha ho le jwalo, ho latela dipatlisiso tsa hajwale, ditsebi di dumela hore boemo bona bo bakwa ke diphetoho diphatseng tsa lefutso tse amang phapang ya bong. Ka bokhutshwane, phetoho efe kapa efe phatseng efe kapa efe ya lefutso e tlatsetsang ntshetsopeleng ya makwalata e ka baka Swyer Syndrome.

Batho ba bang ba futsa boemo bona ho batsoali ba bona . Mohlomong batsoali ba bona ba ne ba sa tsebe le hore ba na le phetoho e itseng ho e 'ngoe ea liphatsa tsa bona tsa lefutso. Ho ba bang, e ka etsahala ka tšohanyetso, ho bolelang hore phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ntle le lebaka le totobetseng.

Swyer Syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang SRY (Sebaka se khethollang bong Y), se amang batho ba 15% ho isa ho 20%. Litsebi tsa liphatsa tsa lefutso li lumela hore liphatsa tsa lefutso tsa SRY li ikarabella bakeng sa ho thusa lisele tse sa aroloang ho hola hore e be makwalata. Haeba liphatsa tsa lefutso tsa SRY li fetoloa, ts'ebetso ena ha e etsahale hantle, 'me makwalata ha a hole.

Ho phaella moo, Swyer Syndrome e ka boela ea bakoa ke liphetoho liphatseng tse latelang tsa lefutso:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Lijini tsena li ka bonahala li rarahane hanyane, empa tsena ke tse ling tsa liphatsa tsa lefutso tse ka sehloohong tse amehang khōlong ea thobalano.

Mathata a ka bang teng a Swyer Syndrome ke afe?

Ho na le mathata a mabeli a maholo a ka hlahang ka lebaka la boemo bona:

• Hlahala ea Gonadal: Hoo e ka bang 30% ea batho ba nang le Swyer Syndrome ba hlahisa hlahala ka har'a li-gonad, tseo hangata e leng lisele tsa maqeba tse hlahang moo mae a bomme a leng teng. Mofuta o tloaelehileng haholo oa hlahala ke mofuta oa hlahala o bitsoang gonadoblastoma . Le hoja gonadoblastoma e le hlahala e se nang kotsi, lingaka li e nka e le selelekela sa lihlahala tse kotsi. Ka hona, e le mokhoa oa thibelo, lingaka hangata li khothaletsa ho tlosoa ha mela ea gonadal ka opereishene . Le hoja sena se tšosa hanyane, ho bohlokoa ho thibela bothata bo boholo nakong e tlang.

• Osteoporosis: Haeba e sa phekoloe, Swyer Syndrome e ka etsa hore masapo a hao a fokole. Ha nako e ntse e ea, sena se ka lebisa ho osteoporosis.Kalafo ea ho nkela lihormone sebaka e ka thusa ho thibela ho fokola ha masapo le ho lahleheloa ke masapo.

Swyer Syndrome e fumanoa joang?

Ka linako tse ling, lingaka li ka lemoha boemo bona pele kapa ha li tsoaloa. Empa batho ba bangata ha ba fumane hore ba na le bona ho fihlela hamorao, ha ba e-so fihle lilemong tsa bocha joalokaha ho ne ho lebelletsoe.

Ha o ya ho bona ngaka, e tla qala ka ho etsa tlhahlobo ya mmele mme e botse ka nalane ya hao ya bongaka. Ebe, ba ka odara diteko tse fapaneng ho ithuta haholwanyane ka sebopeho sa mmele wa hao le sebopeho sa chromosome. Tse ding tsa tsena di kenyeletsa:

• Teko ea Karyotype: Sena se u lumella ho bona mokhoa o nepahetseng oa li-chromosome tsa hau.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka lemoha hore na ho na le liphetoho life kapa life liphatseng tsa lefutso.
• Ultrasound ea pelvic: Sena se ka hlahloba boemo ba litho tsa ka hare tse kang popelo le mae a bomme (kapa li-gonad tse li nkelang sebaka).
• Sekena sa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Sena se ka boela sa fana ka setšoantšo se hlakileng sa litho tsa ka hare.

Leha liteko tsena li ka utloahala li le thata hanyane, ke tsona tse thusang ho etsa tlhahlobo e nepahetseng.

Swyer Syndrome e phekoloa joang?

Swyer Syndrome e ke ke ea phekoloa ka botlalo. Ka hona, lipheo tse ka sehloohong tsa kalafo ke ho laola matšoao a sa batleheng, ho boloka masapo a hao a le matla, le ho fokotsa kotsi ea kankere. Ho fihlela sena, ngaka ea hao e ka 'na ea khothaletsa tse latelang:

• Ho buuoa ho tlosa mela ea gonadal: Joalokaha ke boletse pele, sena se bohlokoa ho fokotsa kotsi ea lihlahala.
• Kalafo ea ho nkela lihormone sebaka: Sena se ka thusa ho tsosolosa khoeli, sa thusa ka kholo ea matsoele, le ho thibela osteoporosis. Hangata se kenyelletsa ho fana ka lihormone tsa basali.

Nka etsa'ng haeba ngoana oa ka a e-na le Swyer Syndrome?

Nako ea bocha ha se nako e bonolo ho mang kapa mang. Bakeng sa ngoana ea nang le Swyer Syndrome, ke nakong ena moo a qalang ho hlokomela hore 'mele oa hae o fapane le oa lithaka tsa hae. Sena se ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba kelello ba ngoana.

Ngoana oa hao a ka ’na a ba le maikutlo a mangata ka sena. Bua le eena ka bolokolohi . E ka ’na ea e-ba khopolo e ntle ho batla thuso ea moeletsi ho mo thusa ho sebetsana le maikutlo ana a rarahaneng. Hopola hore lerato la hao, tšehetso le kutloisiso ea hao li bohlokoa haholo ho ngoana oa hao nakong ena.

Bohlokoa:Ha o hlalosetsa ngwana wa hao boemo bona, totobatsa hore ha a "na le bokooa" ho hang. Sena ha se phoso ya hae, ke phapang feela tseleng eo mmele wa hae o ntlafetseng ka yona.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Swyer Syndrome ke efe?

U ka ikutloa u imolohile ha u utloa sena. Tebello ea bophelo ba batho ba nang le Swyer Syndrome e tšoana le ea batho ba se nang boemo bona . Haeba e phekoloa hantle, e ke ke ea ama tebello ea bophelo ba hau kapa ba ngoana oa hau ka tsela efe kapa efe.

Na Swyer Syndrome e ka thibeloa?

Swyer Syndrome ke boemo ba lefutso . Kahoo ha ho letho leo u ka le etsang ho bo thibela. Hase molato oa mang kapa mang.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

• Haeba u mosali 'me u e-so qale nako ea hau ha u le lilemo li 16 , ruri u lokela ho bona ngaka.
• Haeba u motsoali 'me u nahana hore ngoana oa hao o lieha ho kena bohlankaneng kapa boroetsaneng , bua le ngaka ea bana ea ngoana oa hao. Ba ka beha leihlo kholo ea ngoana oa hao 'me ba u bolelle hore na phekolo ea hlokahala.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba o fumanoa o na le Swyer Syndrome, o ka nna wa batla ho botsa ngaka ya hao dipotso tse kang:

• Na o ka mpolella hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakile boemo bona ke bofe?
• Nna kapa ngoana oa ka re lokela ho qala neng kalafo ea ho nkela li-hormone sebaka?
• Na 'na kapa ngoana oa ka re tla hloka opereishene? Haeba ho joalo, neng?
• Na ba lelapa leso kaofela ba lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?
• Ke mehloli efe e meng eo u ka e khothaletsang? (mohlala, lits'ebeletso tsa boeletsi, lihlopha tsa tšehetso)

Ho tloaelehile ho ikutloa u ferekane ebile u sa kholiseha ha u fumana hore ngoana oa hao o na le Bothata ba Nts'etsopele ea Thobalano (DSD). U ka 'na ua fumana hore ngoana oa hao o na le Swyer Syndrome, e leng boemo ba batho ba bong bo fapaneng, nakong ea bocha, haholo-holo haeba lithaka tsa hae li sa bontše litšobotsi tsena ha a ntse a hōla.

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Karolo e ntle ka ho fetisisa ke hore Swyer Syndrome e ka laoloa ka kalafo . Ngaka ea hau e ka etsa moralo oa kalafo o ikhethileng bakeng sa hau kapa ngoana oa hau. Ba ka boela ba u supisa mehloli e ka thusang ngoana oa hau ho phela ka katleho le boemo bona.

Se tšohe. Ha u mong.Ho na le batho ba bangata ba phelang le boemo bona. Ka keletso e nepahetseng ea bongaka, tšehetso le kutloisiso, esita le motho ea nang le Swyer Syndrome a ka phela bophelo bo botle le bo thabileng. Ntho ea bohlokoa ke ho batla keletso ea bongaka kapele le ho latela kalafo e khothaletsoang.

Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, ntshetsopele ya thobalano, dihormone, diphetoho tsa lefutso, bohlankana, intersex, DSD