Na lesea la hao le na le bothata bo boholo ka kgolo ya masapo a lona? A re ithuteng ka Thanatophoric Dysplasia!

Jwalo ka mme ya tlang ho ba mme, o tletse tjantjello le lerato bakeng sa ntho e nngwe le e nngwe ka lesea la hao, na ha ho jwalo? Empa ka dinako tse ding, re tlameha ho sebetsana le mantswe ao re eso ka re a utlwa mme a ka tshosa hanyane. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa bo tebileng haholo bo bitswang "Thanatophoric Dysplasia". Le hoja lebitso le ka utlwahala le rarahane hanyane, ha re le boloke le le bonolo.

Dysplasia ea Thanatophoric ke eng?

Ka bokhutšoanyane, thanatophoric dysplasia ke boemo ba lefutso bo amang kholo ea masapo le matšoafo a lesea. Hangata bo qala ha lesea le ntse le le ka popelong.

Lentsoe "thanatophoric" le tsoa Segerikeng sa boholo-holo. Le bolela "ho tlisa lefu." Lebitso lena le hlile le tšosa hanyane. Lebaka ke hore masea a mangata a tsoetsoeng a e-na le boemo bona a na le kotsi e kholo ea ho shoa pele a tsoaloa (ho tsoaloa a shoele) kapa matsatsing a 'maloa ka mor'a tsoalo ka lebaka la ho hloleha ho hema, kaha matšoafo a bona ha a e-so hole ka botlalo.

Leha ho le jwalo, ka sewelo , ho bile le ditlaleho tsa masea a tswetsweng a ena le boemo bona a pholohang ho fihlela bonyenyaneng a ntse a fuwa tlhokomelo e matla ya bongaka, haholoholo bakeng sa ho hloleha ho hema. Ho hloleha hona ha ho hema ho etsahala ha mmele wa lesea o sa fumane oksijene e lekaneng kapa o na le carbon dioxide e ngata haholo ho wona.

Na ho na le mefuta ea chondrodysplasia?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea boemo bona e khetholloang ho latela liphapang tseleng eo masapo a holang ka eona:

• Mofuta oa 1: Masea a nang le mofuta ona a na le maoto a makhutšoanyane haholo , sefuba se sesesaane haholo, lirope tse bōpehileng joaloka seqha, le mokokotlo o bataletseng (platyspondyly). Ka linako tse ling, masapo a lehata a kopana kapele haholo (craniosynostosis). Mofuta ona o tloaelehile ho feta mofuta oa 2. Nahana ka oona e le matsoho le maoto a manyenyane a popi, empa ha a lekane le 'mele oohle.

• Mofuta oa 2: Mofuta ona oa lesea le oona o na le maoto a makhutšoanyane haholo le sefuba se sesesaane . Leha ho le joalo, masapo a serope a otlolohile . Hape, hobane li-strip tse ka hare ho lehata li koala kapele, ho ruruha ho ka bonoa ka pele le ka mahlakoreng a hlooho. Ka linako tse ling sena se bitsoa "lehata la lekhasi la clover" ka lebaka la sebopeho sa lona.

Boemo bona bo atile hakae?

Thanatophoric dysplasia ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho ea ka lipalo-palo, hoo e ka bang lesea le le leng ho ba 20,000 ba tsoaloang le ka 'na la ba le bothata bona. Sena se bolela hore ha se ntho e bonoang khafetsa.

Matšoao a dysplasia ea thanatophoric ke afe?

Kaha boemo bona bo ama tsela eo matšoafo, masapo le manonyeletso a lesea a holang ka popelong, matšoao a latelang a ka bonoa:

• Matšoafo ha a hole hantle: Sena se bakoa ke likhopo tse khutšoane le sekoti se sesesaane sa sefuba. Sena se siea sebaka se senyenyane bakeng sa matšoafo ho butsoa le ho hola hantle.
• Mameno a eketsehileng a letlalo matsohong le maotong.
• Hlooho e kgolo, phatla e hlahelletseng, le sefahleho se bataletseng.
• Bolelele bo bokhutšoanyane (skeletal dysplasia) le maoto a makgutshwane haholo (micromelia).
• Mahlo a sephara.

Sesosa se seholo sa lefu ho masea a tswetsweng a ena le boemo bona ke ho hloleha ho hema, ho etsahalang ha matshwafo a sa hole hantle. Sena se etsa hore ho be thata hore lesea le heme hantle.

Ka seoelo haholo, masea a pholohang ka mor'a bosea a ka ba le matšoao a mang:

• Ho hola ho sa tloaelehang ha masapo.
• Mathata a ho hema ka ho sa feleng.
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Maemo a kang lefu la sethoathoa (ho tsietsana).

Lebaka la see ke lefe?

Sesosa se seholo sa thalamophytic dysplasia ke phetoho e bang teng ka hara jini e bitswang `FGFR3`. Jini ena ya `FGFR3` ke yona e fanang ka ditaelo bakeng sa ntshetsopele le tlhokomelo ya masapo mmeleng wa lesea. Nahana ka yona jwalo ka switjha ya lebone mmeleng wa rona. E buletswe ha ho hlokahala mme e a tima ha mosebetsi o phethilwe.

Empa ha ho na le phetoho phatseng ea lefutso ea `FGFR3`, ho tšoana le ha lebone le khomaretsoe boemong ba `on`. Ebe, liprotheine tse laoloang ke phatsa ena lia sebetsa ho feta tekano. Ka lebaka leo, ts'ebetso ea `ossification`, ts'ebetso eo masapo a malelele, lefufuru, a fetohang lesapo ka eona, ea thibeloa. Ha re bua ka bonolo, masapo ha a thehoe hantle.

Maemo a mangata a chondrodysplasia a bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e hlahang ho lesea. Sena se bolela hore ha e futsitsoe ho 'm'ae kapa ntate. Hangata, ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona pele. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo , ngoana a ka ruang phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho e mong oa batsoali. Sena se bitsoa paterone ea ``autosomal dominant```.

Boemo bona bo ama mang?

Thanatophoric dysplasia e ka hlaha ho ngoana ofe kapa ofe. Lebaka ke hobane phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso hangata e etsahala ka tšohanyetso. Joalokaha ho boletsoe pejana, ha se hangata e futsoang ho batsoali.

Ntho ea bohlokoa ke hore liphetoho tsena tsa lefutso ha li bakoe ke ntho leha e le efe eo 'mè a e entseng nakong ea boimana. Kahoo, u se ke ua ipeha molato ka sena.

Dysplasia ea thanatophoric e fumanoa joang?

Hangata boemo bona bo fumanoa ha lesea le ntse le le ka popelong. Nakong ea liteko tsa ultrasound nakong ea boimana,Boemo bona bo ka fumanoa. Ngaka ea hau e tla fana ka tlhahiso ea liteko tse ka lemohang maemo a fapaneng a liphatsa tsa lefutso nakong ea boimana. Nakong ea li-scan, lingaka li batla matšoao a kang keketseho ea bongata ba mokelikeli oa amniotic ho potoloha lesea (polyhydramnios) le ho se tloaelehe ha kholo ea masapo.

Haeba, kamora liteko tse itseng, phetoho ea lefutso la `FGFR3` e fumanoa, lingaka li tla nka mehato e hlokahalang ho qoba mathata a ka bang teng nakong ea boimana.

Kamora hore lesea le hlahe, ho ka etsoa X-ray ea masapo a lesea le ultrasound ea litho tsa ka hare, haholo-holo matšoafo , ho fumana hore na ho hlokahala phekolo efe kapa efe ea ho hema.

Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang bakeng sa see?

Nakong ea boimana, ngaka ea hau e ka 'na ea u eletsa liteko tse kang tsena ho fumana maemo a liphatsa tsa lefutso:

• Amniocentesis: Sena se kenyeletsa ho nka sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea pakeng tsa libeke tse 15 le tse 20 tsa boimana le ho o leka ho fumana maemo a fapaneng a bophelo bo botle.
• Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Ho sena, pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa boimana, sampole e nyane ea lisele e ntšoa ho tsoa placenta 'me e lekoa bakeng sa maemo a liphatsa tsa lefutso.

Dysplasia ea thanatophoric e phekoloa joang?

Masea a pholohang ka mora ho tswalwa a tla qala kalafo hang-hang ho tshehetsa matshwafo a bona a sa holang hantle . Sena se thusa lesea ho hema hantle. Tshehetso ena ya ho hema e ka kenyeletsa:

• Ho kenngoa ha tube ka har'a windpipe (tracheostomy).
• Ho fana ka oksijene e eketsehileng ka linko (mohlala, `Khatello e Tsoelang Pele ea Moea` kapa mochini oa `CPAP`).
• Ho fana ka li-bronchodilator.
• Ho sebedisa mochini (ventilator) ho thusa ho fepela moya matshwafong.

Ho phaella moo, kalafo e boetse e sebelisetsoa ho imolla matšoao a mang a boemo bona. Mohlala:

• Tšebeliso ea lithuso tsa kutlo bakeng sa mathata a kutlo.
• Ho fana ka moriana o thibelang ho tshwarwa ke sethoathoa.
• Ho buuoa haeba ho hlokahala ho lokisa lintho tse sa tloaelehang kholong ea masapo.

Leha masea a mangata a fumanoeng a na le thanatophoric dysplasia a sa phele, sehlopha sa hau sa bongaka se tla u ruta ka mehloli le tšehetso eo uena le baratuoa ba hau le e hlokang ho sebetsana le masoabi le matšeliso a tlisoang ke tlhahlobo ena. Keletso ea masoabi, kapa keletso ea ho shoeloa, ke tsela ea ho u thusa ho sebetsana le phihlelo ena e bohloko le ho laola nako ena e thata. Litsebi tsa bophelo bo botle ba kelello le tsona lia fumaneha ho u thusa ho sebetsana le masoabi a hau.

U ka lebella eng haeba u e-na le lesea le fumanoeng le e-na le dysplasia ea thanatophoric?

Ha e le hantle, tebello ea masea a fumanoeng a e-na le thanatophoric dysplasia ha e ntle haholo. Lebaka le ka sehloohong la sena ke hore matšoafo ha a hole hantle. Bophelo ba 'ona bo bokhutšoanyane haholo. Masea a mangata a shoa e le masea a shweleng kapa libekeng tse 'maloa tsa pele tsa tsoalo.

Masea a pholohang ka mora ho tswalwa a hloka tlhokomelo e matla ho tshehetsa matshwafo a bona le ho tsitsisa ho hema ha bona. Hangata a hloka thuso ya mochini o thusang ho hema nakong yohle ya bongoana.

Ho lahleheloa ke ngoana ke ntho e bohloko haholo le e thata ho e mamella. E ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba hau ba kelello le boemong ba maikutlo. Ho na le lits'ebeletso tsa tšehetso tse fumanehang ho batsoali ba hlomohileng le litho tsa lelapa ho ba thusa ho sebetsana le tahlehelo ena.

Nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho tšoaroa ke chondrodysplasia joang?

Kaha boemo bona hangata bo bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e hlahang ka tšohanyetso, ha ho na mokhoa oa ho thibela dysplasia ea thanatophoric. Haeba u rera ho ima, buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho utloisisa kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Nka itlhokomela joang haeba ke e-na le ngoana ea fumanoeng a e-na le thanatophoric dysplasia?

Ho fumana hore lesea la hao le na le chondroplasia ke phihlelo e thata haholo le e bohloko. Sehlopha sa hao sa bongaka se tla o thusa le baratuoa ba hao ho sebetsana le nako ena e thata. Ba tla boela ba fane ka tlhokomelo e latelang ho netefatsa hore wena le ba lelapa la hao le phetse hantle ka hohle kamoo ho ka khonehang ka mor'a tahlehelo ea lesea la hao.

Haeba o ikutlwa o hloname, o tshwenyehile, o tepeletse maikutlong, kapa o se na tshepo, mme o thatafallwa ke ho sebetsana le tahlehelo ya ngwana, ho bohlokwa ho letsetsa ngaka ya hao. Ba ka o fetisetsa ho setsebi sa bophelo bo botle ba kelello kapa sehlopheng sa tshehetso ya ba hlokahalletsweng. Moo, o ka arolelana maikutlo a hao le ba bang ba fetileng maemong a tshwanang. Ho ba le marangrang a tshehetso ho o potoloha ho ka o thusa ho laola mesarelo ya hao.

U hloka ho ea kamoreng ea maemo a tšohanyetso neng?

Haeba lesea la hao le tswetsweng le na le bothata ba ho hema , ho otla ha pelo ho sa tlwaelehang kapa ho potlakileng , kapa letlalo le potileng melomo, molomo le menwana le fetoha le leputswa, le pherese, kapa le lerootho , sena e ka ba sesupo sa bothata ba ho hema le kgaello ya oksijene. Letsetsa 911 (kapa nomoro ya hao ya tshohanyetso ya lehae) hang-hang kapa o ye kamoreng ya tshohanyetso e haufi.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

• Na nka etsa liteko tsa lefutso haeba ke rera ho ima?
• Haeba ke leka ho ba le ngwana e mong, na ho na le monyetla oa hore ngoana eo le eena a be le chondrodysplasia?
• Ke mehloli efe eo u ka e khothaletsang ho nthusa ho sebetsana le masoabi a ho lahleheloa ke ngoana oa ka?

Esita le haeba o etsa sohle se matleng a hao ho ba le boimana bo botle, diphetoho tsa lefutso di ka lebisa mathateng a behang bophelo kotsing, jwalo ka thyrotoxicosis. Nakong ena e thata, o ka nna wa ikutlwa o hloname, o halefile, o ferekane, o hloka thuso, kapa o lahlehile. Ka hona, ho bohlokwa haholo ho ba le sehlopha se o tshehetsang. O ka fumana boiketlo ka ho bua le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello kapa ho kenela sehlopha sa tshehetso. Sehlopha sa hao sa bongaka se itokiseditse ho araba dipotso tsohle tsa hao le ho o thusa ho amohela tahlehelo ena.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Thanatophoric dysplasia ke boemo bo rarahaneng haholo, bo sa tloaelehang, le bo thata boo batsoali ba lokelang ho sebetsana le bona. Ho ithuta ka bona ho ka ferekanya haholo ebile hoa tšosa.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba hore ha u mong. Lingaka, baoki, baeletsi, hammoho le ba lelapa la hau le metsoalle ba teng ho u tšehetsa nakong ena.

• Boemo bona hangata bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang. Sena se bolela hore ha se molato oa hau.
• Ho na le liteko tsa pelehi tse ka lemohang boemo bona nakong ea boimana.
• Kalafo e reretsoe haholo-holo ho tšehetsa ho hema ha lesea le ho laola matšoao.
• Ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea ho siama le tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello ha u sebetsana le tahlehelo e kang ena.

Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bona bo rarahaneng. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka ea hau.

` thanatophoric dysplasia, boemo ba lefutso, sekoli sa tsoalo, nts'etsopele ea masapo, nts'etsopele ea matšoafo, jini ea FGFR3, ho hloleha ho hema, tlhahlobo ea pelehi, mafu a liphatsa tsa lefutso, nts'etsopele ea masapo, nts'etsopele ea matšoafo, bophelo bo botle ba lesea le sa tsoa emoloa