Wolf-Hirschhorn Syndrome ke eng? Na e ka ama lesea la hao?

Na o kile wa utlwa ka boemo ba lefutso bo bitswang Wolf-Hirschhorn Syndrome? Mohlomong o hlokometse matshwao a mang ho ngwana wa hao mme ha o tsebe hantle hore na ke eng. Haeba ho jwalo, sengoloa sena se tla ba sa bohlokwa haholo ho wena. A re bueng ka sona ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang. Se tshohe, temoho ke kgato ya pele.

Hantle-ntle Wolf-Hirschhorn Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Wolf-Hirschhorn Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo bakoa ke phetoho e nyane ea li-chromosome ka har'a lisele tsa rona. Nahana ka eona joaloka moaho o hahiloeng ho latela moralo o rarahaneng. Morero ona o ka har'a liphatsa tsa lefutso tsa rona. Li-chromosome ke meaho e bolokang tlhahisoleseling ena ea lefutso.

Ha e le hantle, boemo bona bo bitsoang Wolff-Hirschhorn syndrome bo hlaha ha ho na le tahlehelo kapa ho hlakoloa ha lintho tsa lefutso qetellong ea letsoho le lekhutšoanyane la chromosome 4, le leng teng liseleng tsohle tsa rona. Ke ka lebaka leo ka linako tse ling le bitsoang '4p- syndrome'. Tlhaku 'p' e emela letsoho le lekhutšoanyane la chromosome.

Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana, haholo- holo pelo le boko . E ka boela ea baka hore bana ba bang ba be le sethoathoa. Bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho. Mohlala, sebaka se pakeng tsa mahlo se sephara ho feta se tloaelehileng, phatla e phahame, 'me hlooho e nyane ho feta se tloaelehileng. Hase feela seo, e ka boela ea ama haholo nts'etsopele ea kelello ea ngoana le nts'etsopele ea 'mele .

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Hobane lefu la Wolff-Hirschhorn ke boemo ba lefutso, bo ka etsahala ho mang kapa mang . Maemong a mangata, ha bo futsitsoe. Sena se bolela hore ha bo fetisetsoe ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Maemong a mangata, boemo bona bo bakoa ke phetoho ea chromosome e sa reroang (de novo) . Sena se ka etsahala nakong ea kholo ea lisele tsa lehe la 'm'ae, kapa nakong ea kholo ea lisele tsa peō ea ntate, kapa qalong ea lesea le sa tsoa emoloa. Ha phetoho ena ea "de novo" e etsahala, ha ho motho ka lapeng ea hlokang hore ebe o bile le boemo bona pele.

Leha ho le jwalo, diphuputso di bontshitse hore banana ba na le monyetla o monyane wa ho ba le boemo bona ho feta bashanyana.

Lefu la Wolff-Hirschhorn le atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo . Ho ya ka dipalopalo, hoo e ka bang lesea le le leng ho a 50,000 le tswetsweng le a ameha.Ho hakanngoa hore boemo bona bo ama batho ba ka bang 100,000 feela. Leha ho le jwalo, khakanyo ena e ka ba e sa reng letho. Bana ba bang ba kanna ba se be le tlhahlobo ya semmuso hobane matshwao a bona a bobebe kapa a bobebe hoo ba kanna ba se be le boemo bona. Kapa, ​​matshwao a ka nna a se ke a hlahlojwa ka phoso e le matshwao a boemo bo bong ba lefutso.

Matšoao a lefu la Wolff-Hirschhorn ke afe?

Matšoao a lefu la Wolff-Hirschhorn a ka fapana ho ea ka ngoana, 'me boima ba 'ona bo ka fapana . Matšoao ana a ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana.

Likarolo tse ikhethang li bonoa sefahlehong

Ho na le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho tse ka bonoang ho bana ba nang le bothata bona. Tsena li kenyelletsa:

• Molomo o hlabang kapa molomo o hlabang: Bana ba bang ba ka tswalwa ba na le molomo o hlabang kapa molomo o ka hodimo.
• Litšobotsi tsa sefahleho tse sa lekanang: Sena se bolela hore mahlakore a sefahleho a letona le a leqeleng ha a tšoane, 'me ho ka ba le phapang ka boholo kapa sebopeho.
• Borokho ba nko bo bataletseng: Karolo e ka holimo ea nko e ka ba bataletseng.
• Phatla e phahameng: Sebaka sa phatla se ka ba hodimo ho feta se tloaelehileng.
• Litsebe tse sete e tlase kapa tse sa bopehang hantle: Litsebe li ka beoa tlase ho feta tse tloaelehileng kapa ho ka ba le liphetoho tse itseng sebopehong sa ditsebe.
• Meno a sieo kapa a sa tloaelehang: Meno a mang a ka 'na a se ke a hlaha kapa ho ka 'na ha e-ba le lintho tse sa tloaelehang sebopehong sa meno.
• Seledu se senyenyane (micrognathia): Sebaka sa seledu se ka ba se senyenyane ho feta se tloaelehileng.
• Hlooho e nyane: Hlooho e ka ba nyane ho feta e tloaelehileng.
• Mahlo a sephara, a kobehileng: Sebaka se pakeng tsa mahlo sea eketseha, 'me mahlo a ka bonahala a le maholo hanyane ebile a kobehile. Sena ka linako tse ling se bitsoa "ponahalo ea helmete ea mohlabani oa Bagerike," empa ha se shebahale se tšoana ho bohle.

Litšobotsi tsa kholo le nts'etsopele

Ha lesea le ntse le le ka popelong, le hola butle . Sena se ka baka mathata a mang nakong ea tsoalo:

• Bofokodi ba mesifa (hypotonia) kapa mesifa e sa holang hantle: Lesea le ka 'na la ba le 'mele o fokolang, o fokolang. Sena se ka 'na sa bakoa ke hore mesifa ha e so hole ka botlalo.
• Litekanyetso tsa kholo tse liehang: Joalo ka masea a mang, ho nka nako hore lintho tse kang ho matlafatsa molala, ho bilika, ho lula, ho ema le ho tsamaea li etsahale.
• Mathata a ho fepa: Lintho tse kang ho hloleha ho anyesa kapa bothata ba ho metsa lijo li ka thibela lesea ho fumana phepo eo le e hlokang.
• Bothata ba ho nona: Ka lebaka la mathata ana a ho fepa, ho nona ha lesea ho lieha.

Ka lebaka la tieho ena ea kholo le nts'etsopele, ngoanaE ka boela ea baka bolelele bo bokhutšoanyane .

Matšoao a amanang le boko

Bana ba tsoetsoeng ba e-na le Wolff-Hirschhorn syndrome ba ka 'na ba e-ba le bokooa bo itseng ba kelello . Sena se ka ba bonolo ho bana ba bang 'me sa ba matla le ho feta ho ba bang. Lithuto li bontšitse hore bana bana ba ka 'na ba e-ba le tsebo e ntle ea ho sebelisana le batho, empa ba ka 'na ba ba le mathata ka puo le puisano . Sena se bolela hore le hoja ba ka khona ho tšeha le ho bapala le ba bang, ba ka 'na ba thatafalloa ke ho itlhalosa ka mantsoe le ka ho bua.

Hape, bana bana ba ka 'na ba ba le li-surfall bongoaneng bohle . Ka linako tse ling li-surfall tsena li ka ba thata ho li phekola. Leha ho le joalo, ha ngoana a ntse a hōla, makhetlo a li-surfall tsena a ka fokotseha kapa a nyamela ka ho feletseng.

Matšoao a amang litsamaiso tse ling tsa 'mele

Lefu la Wolff-Hirschhorn le ka boela la ama likarolo tse ling tsa 'mele oa ngoana:

• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (scoliosis kapa kyphosis): Maemo a kang ho kobeha ka lehlakoreng kapa ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (kyphosis) a ka hlaha.
• Letlalo le omileng: Letlalo le ka omella ka linako tsohle.
• Mathata a ntshetsopele ya pelo (atrial septal defect): Maemo a pelo a tswalwang jwalo ka lesoba leboteng pakeng tsa atria ya pelo a ka hlaha.
• Khaello ea sesole sa 'mele: Ka lebaka la bokhoni bo fokolang ba 'mele ba ho hanela mafu, tšoaetso e ka hlaha khafetsa.
• Mathata a tšebetso ea liphio: Mosebetsi oa liphio o ka ’na oa ameha.
• Mathata a tsamaiso ea moroto le tsamaiso ea ho ikatisa (tsamaiso ea genitourinary): Mathata a mang a tsamaiso ea moroto kapa litho tsa ho ikatisa a ka hlaha.
• Mathata a pono: Mathata a mang a pono a ka hlaha.

Ke hobane'ng ha lefu la Wolff-Hirschhorn le hlaha?

Jwalo ka ha re se re buile pele, sesosa se seholo sa lefu la Wolff-Hirschhorn ke tahlehelo (ho hlakoloa) ha karolo ya dintho tsa lefutso letsohong le lekgutshwane la chromosome 4 (4p) . Tahlehelo ena ya karolo ya chromosome e etsahala nakong ya ho thehwa ha sele ya lehe la mme kapa sele ya peo ya ntate, kapa nakong ya mehato ya pele ya ho emolwa ha lesea. Nakong ena, ha disele tsa ho ikatisa di arohana, di-chromosome ha di kopitswe hantle, mme karolo ya chromosome e a robeha mme e a lahleha.

Ha se hangata haholo, lefu la Wolff-Hirschhorn le ka bakoa ke boemo bo bitsoang chromosome ea lesale . Sena ke ha chromosome e robeha libakeng tse peli 'me lintlha tse peli tse robehileng li kopana ho etsa sebopeho se kang sa lesale. Ha sena se etsahala, karolo ea chromosome ea robeha 'me ea tlosoa.

Ha ngwana a lahlehelwa ke karolo ya chromosome ya hae, dijini karolong eo ha di fumane ditaelo tse hlokahalang ho aha mmele. Ke sona se bakang matshwao a lefu la Wolff-Hirschhorn. Boholo ba karolo e sieo ya chromosome bo ka fapana ho ya ka motho. Haeba ngwana a haellwa ke karolo e kgolo ya chromosome ya hae ya bone, matshwao a ka ba matla le ho feta.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

Hangata (hoo e ka bang 90%) sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang, e sa tsoa etsahala ea ``de novo'', empa ka peresente e nyane haholo (hoo e ka bang 10-15%) e ka futsoa ho motsoali a le mong . Maemong a joalo, e mong oa batsoali (hangata 'm'ae) a ka ba le boemo bo bitsoang ho fetoloa ho leka-lekaneng .

Ka bokhutšoanyane, phetiso e leka-lekaneng ke ha li-chromosome tse peli kapa ho feta ho motho li robeha, likotoana li fapanyetsana, ebe lia kopana hape ka tsela e fapaneng. Batho ba nang le mofuta ona oa "phetiso e leka-lekaneng" hangata ha ba na mathata a bophelo bo botle 'me ba phetse hantle. Leha ho le joalo, ha ba e-na le bana, ho ka etsahala hore ba fetisetse mofuta o sa leka-lekaneng oa phetiso ho bana ba bona. Sena se bolela hore ngoana a ka ba le karolo e eketsehileng kapa e sieo ea chromosome 4. Haeba phetiso ena e baka tahlehelo kapa phokotso ea sebaka ho chromosome 4 e bitsoang 4p16.3, ngoana o tla ba le Wolff-Hirschhorn syndrome. Ka linako tse ling, "phetiso ena e leka-lekaneng" e ka sebetsa malapeng ka meloko.

U ka fumana lefu lena ka nepo joang ?

Ngaka ea hau e ka 'na ea belaella hore ngoana oa hao o na le lefu la Wolff-Hirschhorn bongoaneng ba hae, haholo-holo haeba a hlokomela matšoao a kang ana:

• Likarolo tse ikhethang sefahlehong
• Mathata a kgolo
• Litieho tsa nts'etsopele
• Ho tsieleha

Haeba o na le letshwao le le leng kapa a mangata a tsena, ngaka e tla etsa dipatlisiso tse ding.

Liteko tse netefatsang hore lefu lena le fumanoa ke eng ke life?

Tsela e ka sehloohong ea ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa ke ka ho etsa liteko tsa lefutso . Sena se bitsoa teko ea microarray ea chromosome . Sena se etsoa ho fumana esita le liphetoho tse nyane ka ho fetisisa li-chromosome tsa ngoana. Teko ena e ka sebelisa sampole ea mali, sampole ea mathe, kapa swab ea marameng. Ka ho sebelisa sampole ena, lingaka li hlahloba DNA ea ngoana.

Haeba teko ena e tiisa hore karolo e itseng ea chromosome 4, e leng sebaka se bitsoang 4p16.3, e hlakotsoe , ngoana o fumanoa a e-na le Wolff-Hirschhorn syndrome.

U etsa eng e le kalafo?

Kaha lefu la Wolff-Hirschhorn ke boemo ba lefutso, hajwale ha ho na pheko ya lona. Leha ho le jwalo,Ho na le mefuta e fapaneng ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela hantle kamoo ho ka khonehang. Kalafo e reriloe ho latela matšoao a itseng a ngoana ka mong.

Mekhoa ea mantlha ea kalafo ke ena:

• Ho buuoa: Ho ka hlokahala opereishene ho lokisa lintho tse sa tloaelehang khōlong ea lesea, haholo-holo mathata a pelo (joalo ka atrial septal defect).
• Kalafo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi: Kalafo ena e thusa ho ntlafatsa matla a mesifa, ho boloka botsitso, le ho u koetlisa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo.
• Mananeo a thuto e khethehileng: Mananeo le maano a thuto e khethehileng a sebelisoa ho thusa nts'etsopele ea kelello ea ngoana le bokhoni ba ho ithuta.
• Meriana: Meriana e fanoa ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa.

Ho phaella ho tsena tsohle, ho ka ba molemo haholo hore lelapa la hao le fumane keletso ea liphatsa tsa lefutso . Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba ka u thusa ho utloisisa boemo ba ngoana oa hao hamolemo, hammoho le ho u ruta mokhoa oa ho tšehetsa ngoana oa hao le hore na ke liphephetso life tseo a ka tobanang le tsona nakong e tlang.

Ke litsebi tsa mofuta ofe tseo ke lokelang ho batla phekolo ho tsona?

Ngoana ea nang le lefu la Wolff-Hirschhorn o tla hloka ho bona litsebi tse fapaneng bongoaneng ba hae. Sena ke ho beha leihlo bophelo ba hae le hore na matšoao a ama bophelo ba hae joang. Kamora ho fumanoa a e-na le lefu lena, hangata o tla hloka liteko le likeletso tsa kamehla ho tsoa ho litsebi tse kang:

• Ngaka ea methapo: E hlahloba ts'ebetso ea boko le maemo a kang ho tsieleha.
• Ngaka ea pelo: E hlahloba mathata a pelo.
• Ngaka ea Meno: Kamehla ela hloko bophelo bo botle ba meno a hao.
• Ngaka ea mahlo: E bona mathata a pono.

Mofani oa hao oa tlhokomelo ea mantlha, kapa ngaka ea lelapa, a ka boela a khothaletsa liteko tsa mali khafetsa ho beha leihlo lintho tse kang tšebetso ea liphio tsa ngoana oa hao nakong ea litlhahlobo tsa selemo le selemo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela boemo bona?

Jwalo ka ha re boletse pejana, lefu la Wolff-Hirschhorn hangata le bakwa ke phetoho ya lefutso e sa reroang, e sa tswa etsahala ya ``de novo'' . Ka hona, ha ho na mokhoa wa ho thibela boemo bona hore bo se ke ba etsahala. Leha ho le jwalo, maemong a sa tlwaelehang, bana ba bang ba ka futsa boemo bona ho batswadi ba bona. Haeba o na le nalane ya lelapa ya mafu a lefutso, kapa haeba o batla ho tseba ka kotsi ya hore ngwana wa hao a futse boemo ba lefutso, ho molemo ho bua le ngaka ya hao ka diteko tsa lefutso le boeletsi ba lefutso .

Haeba ngwana a na le Wolff-Hirschhorn syndrome, ho ka lebelloa eng?

Leha hona joale ho se na pheko bakeng sa Wolff-Hirschhorn syndrome, kalafo ea matšoao a ngoana e ka lebisa liphellong tse ntle le ho fana ka tšehetso eo a e hlokang ho phela bophelo bo thabileng le bo phetseng hantle kamoo ho ka khonehang.

Tebello ea hore motho ea nang le boemo bona o tla ba teng e itšetlehile ka hore na matšoao a hae a tebile hakae . Matšoao, haholo-holo a amang pelo le boko, a ka khutsufatsa nako ea bophelo. Leha ho le joalo, ka phekolo le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, bana ba bangata ba tsoetsoeng ba nang le boemo bona ba phela ho fihlela ba le baholo .

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le le leng la matshwao ana, bona ngaka hang-hang:

• Leqeba le sa folang (haeba leqeba le se le le lerootho mme le ntsha metsi a hlakileng kapa a mosehla a kang boladu).
• Mafu a tloaelehileng a kang sefuba (feberu, khohlela, 'metso o bohloko) le ho se khone ho fola habonolo.
• Litebello tsa ntshetsopele tse diehisitsweng.
• Ho se je kamehla.
• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang, ho hema ka thata, kapa mokhathala o feteletseng (tsena e ka ba matšoao a boemo ba pelo bo kang atrial septal defect).

Maemo ao ho lokelang ho batloa kalafo ea tšohanyetso

Ngoana oa hao ea nang le lefu la Wolf-Hirschhorn o kotsing ea ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa . Haeba ngoana a tšoaroa ke lefu la sethoathoa, a ka ’na a ba le tse latelang:

• Ho lahleheloa ke kelello ka nakoana pakeng tsa metsotsoana e 30 le metsotso e 'meli.
• Ho thothomela ha maoto le matsoho ho sa laoleheng (ho thothomela).

Haeba ho etsahala ntho e kang ena, letsetsa 1990 hang-hang kapa u ise ngoana Lefapheng la Kalafo ea Tšohanyetso (ETU) le haufi.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Ho ka ba thata haholo ho fumana hore ngwana wa hao o na le boemo ba lefutso bo kang Wolf-Hirschhorn syndrome. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho buisana le ngaka ya hao ka dipotso kapa matshwenyeho afe kapa afe ao o ka bang le ona nakong ena. O ka botsa dipotso tse kang:

• Na ho na le litla-morao tsa meriana e laetsoeng ngoana?
• Boemo ba ngoana oa ka bo tebile hakae?
• Ke lokela ho etsa eng haeba ngoana oa ka a lieha ho fihlela mehato ea kholo?
• Na ngoana oa ka o hloka ho bona litsebi tse ling?
• Na re ka fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso? E tla re thusa joang?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho fumana hore ngwana oa hao o na le boemo ba lefutso bo kang Wolf-Hirschhorn Syndrome e ka ba phihlelo e thata. Empa hopola hore ha u mong. Le hoja matšoao a boemo bona a ka fetola bophelo, ngaka ea hao e tla u fa moralo oa phekolo. 'Me, ha ba sebetsa le litsebi tse ling, ba tla thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo thabileng le bo phetseng hantle.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba hantle ka boemo ba ngoana oa hao le ho mo fa tšehetso e hlokahalang. Ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso ho tla boela ho u fe matla a maholo leetong lena. Tobana le phephetso ena ntle le tšabo, ka kelello e matla. Re u lakaletsa mahlohonolo le ngoana oa hao!

Lefu la Wolf -Hirschhorn, mafu a liphatsa tsa lefutso, li-chromosome, chromosome 4, 4p- syndrome, tieho ea nts'etsopele, litšobotsi tsa sefahleho, ho tsieleha, keletso ea liphatsa tsa lefutso