Na see se ka etsahala ho lesea la hao la moshanyana? A re ithuteng ka 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome)!

Bo-mme le bo-ntate, ka linako tse ling ha re bona liphetoho tse nyane ho bana ba rona, ha ba itšoara ka tsela e fapaneng hanyane le ea bana ba bang, ho tloaelehile ho ikutloa re tšohile hanyane ebile re tšoenyehile, na ha ho joalo? Empa ha se phetoho e 'ngoe le e 'ngoe e leng bothata bo boholo. Kajeno re tlo bua ka boemo ba liphatsa tsa lefutso bo ikhethang hanyane, empa bo ka laoloa hantle haeba bo utloisisoa hantle 'me bo fuoa tšehetso e hlokahalang. Sena se bitsoa 47,XYY syndrome . Ba bang ba boetse ba e bitsa Jacobs Syndrome .

Lefu la 47,XYY ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Ua tseba hore 'mele ea rona e entsoe ka lisele tse nyane. Ka hare ho lisele tseo ho na le tlhahisoleseling ea rona ea liphatsa tsa lefutso, e khethollang lintho tse kang bolelele, 'mala le sebopeho sa moriri. Tsena li ka har'a liphutheloana tse bitsoang li-chromosome .

Ka tlwaelo, sele ya monna e na le di-chromosome tse 46. Sena se kenyeletsa chromosome e le nngwe ya X le chromosome e le nngwe ya Y (ke hore, 46,XY). Leha ho le jwalo, ngwana e motona kapa motho e moholo ya nang le 47,XYY syndrome o na le chromosome e eketsehileng ya Y diseleng tsa yona. Sena se bolela hore palo yohle ya di-chromosome tsa hae ke 47 (47,XYY). Dingaka le tsona di bitsa sena XYY ka bokgutshwanyane.

Ena ke phapang ea tlhaho . Ke hore, ke ntho e etsahalang ha lesea le ntse le le ka popelong. Empa ho makatsang ke hore matšoao a boemo bona a poteletse hoo e ka bang 10% feela ea batho ba nang le bona ba fumanoang ka nepo. Tsela eo boemo ba 47,XYY bo amang motho ka mong ka eona e fapane.

Ntho e ntle ka ho fetisisa ke hore, ho batho ba bangata ba nang le boemo bona:

• Hormone ea banna ea testosterone e hlahisoa ka mokhoa o tloaelehileng.
• Tsoelo-pele ea thobalano e etsahala ka tloaelo nakong ea bocha.
• Tlhahiso ea peō ea botona le tsoalo ea eona hangata li tloaelehile.

Boemo bona bo atile hakae?

47,XYY syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho hakanngoa hore e ama lesea le le leng ho a 1,000 la bashanyana le sa tsoa tsoaloa.

Matšoao a boemo ba 47,XYY ke afe?

Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. Hase bohle ba nang le 47,XYY ba tla bontša matšoao a tšoanang. Batho ba bang ba ka 'na ba se ke ba bontša matšoao a itseng. Ba bang ba ka 'na ba e-ba le le leng kapa a mangata a matšoao a latelang hammoho. Hopola hore bana ba bang ba ka 'na ba ba le matšoao ana a sa bonahaleng haholo, ke ka lebaka leo hangata ho leng thata ho a lemoha.

Litšobotsi tse ka amanang le nts'etsopele, boitšoaro le bophelo bo botle ba kelello:

• Matšoenyeho: Maikutlo a sa feleng a tšabo le ho se phutholohe ho sa hlokahaleng.
• Asma: Bana ba bang ba na le monyetla o moholo oa ho tšoaroa ke asma.
• Bothata ba ho hloka tlhokomelo/ho ba mafolofolo a feteletseng (ADHD): Ho thatafalloa ke ho tsepamisa mohopolo, liphetoho tse potlakileng tlhokomelong, le ho lula u thekesela.
• Bothata ba autism spectrum (ASD):Matšoao a kang bothata ba ho boloka likamano tsa sechaba, ho buisana le ba bang, le ho pheta-pheta lintho tse tšoanang khafetsa.
• Mathata a boitšoaro: Ka linako tse ling ho ba mabifi ho sa hlokahale, ho ba manganga, le ho halefa habonolo.
• Ho lieha ho hola ha tsebo e ntle ea ho tsamaisa mesifa: Mohlala, ho nka nako e telele ho feta bana ba bang ho etsa lintho tse kang ho ngola, ho kuta ka sekere, kapa ho tobetsa hempe.
• Ho lieha ho hola ha tsebo ea puo le ea puo: Ho nka nako ho bua ka mokhoa o utloahalang le ho utloisisa seo ba bang ba se buang.
• Ho tepella maikutlong: Maikutlo a nako e telele a ho hlonama le ho lahleheloa ke thahasello nthong efe kapa efe.
• Matheba a maholo: Matheba a maholo ho feta a tloaelehileng.
• Ho thothomela ha matsoho: Ho thothomela ho sa bonahaleng matsohong.
• Mathata a ho ithuta: Ho thatafalloa ke ho utloisisa le ho hopola mosebetsi oa sekolo.
• Ho tsietsana: Batho ba bang ba ka ’na ba ba le maemo a kang a ho tsietsana.

Matšoao a bonahalang 'meleng:

• Ho ba molelele ho feta karolelano: Hangata bolelele ba ho qetela e ka ba limithara tse 1.88 kapa ho feta.
• Hlooho e kgolo (macrocephaly): Hlooho e bonahala e le kgolo ho feta tlwaelo.
• Ho phahama ha mahlo ka lebaka la ho hema haholo: Sebaka se pakeng tsa mahlo se seholo ho feta se tloaelehileng.
• Ho hloka matla a mesifa (hypotonia): Ho ikutloa o fokola 'meleng, ho fokola hanyane mesifang.
• Ka ho otloloha: Monoana o monyane o kobehile ka hare .
• Meno a maholo ho feta a tloaelehileng (macrodontia): Meno a maholo ho feta a tloaelehileng ka boholo.
• Ho loma ka tlase: Ha meno a ka tlase a le ka pela meno a ka hodimo ha meno a kwetswe .
• Maoto a bataletseng (pes planus): Maoto a bataletseng a sa kobeheng.
• Scoliosis: Ho ka bonahala ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng.

Bohlokoa: Hase bohle ba tla ba le matšoao ana kaofela. Batho ba bang ba ka 'na ba ba le a 'maloa feela, kapa ba se be le 'ona ho hang. Hape, matšoao ana a ka bakoa ke maemo a mang. Kahoo, u se ke ua nahana hang-hang hore u na le 47,XYY ha u bona ntho e kang ena.

Banna ba bang – empa eseng bohle – ba nang le boemo ba 47,XYY ba ka ba le bothata ba ho emola bana ka lebaka la palo e tlase ea peō ea botona (oligospermia) kapa mathata a mang a peō ea botona.

Ke eng e bakang 47,XYY?

Ka mantsoe a bonolo, sena se bakoa ke hore ho na le chromosome e eketsehileng ea Y khoutung ea liphatsa tsa lefutso. Phetoho ena e etsahala pele lesea le tsoaloa, ha le ntse le le ka popelong. E ka etsahala ka litsela tse peli:

1.Sena ke seo hangata se etsahalang: Sele e 'ngoe ea peō ea ntate e na le chromosome e eketsehileng ea Y. Ha sele ena ea peō ea botona e nontša lehe le leng la 'm'ae, sele e 'ngoe le e 'ngoe e ka har'a lesea le sa tsoa emoloa e na le chromosome e eketsehileng ea Y.

2. Boemo bo sa tlwaelehang haholo ke bona: Nakong ya kgolo ya lesea le sa tswa emolwa, disele di arohana ka tsela e sa tlwaelehang. Dingaka di bitsa sena mosaicism ya 46,XY/47,XYY . Ha sena se etsahala, ke disele tse ding feela tsa mmele tse nang le chromosome ya Y e eketsehileng.

Sena ha se ntho e futsitsoeng ho tsoa ho mme ho ntate. Sena se bohlokoa haholo. Hangata, chromosome e eketsehileng ea Y e etsoa ka tšohanyetso, ka lebaka la phoso ts'ebetsong ea ho etsa peō ea ntate. Boemo bona bo etsahala ha peō e nang le li-chromosome tse peli tsa Y e kopana le lehe le nang le chromosome e le 'ngoe ea X.

Bafuputsi ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha liphetoho tsena tsa chromosome li etsahala. Ho bonahala li etsahala ka tšohanyetso. Hape ha ho hlake hore na ho ba le chromosome e eketsehileng ea Y ho amana joang le maemo a mang le litšobotsi tsa 'mele tse boletsoeng ka holimo.

Mokhoa oa ho khetholla boemo ba 47,XYY?

Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tsa ho fumana 47,XYY:

• Pele ho tsoalo (nakong ea boimana): Haeba u etsa tlhahlobo nakong ea boimana, joalo ka Teko ea Pelehi e sa Keneng Moriana (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , kapa Amniocentesis , u ka fumana hore na ho na le liphetoho life kapa life li-chromosome tsa lesea le sa tsoa emoloa.
• Kamora ho tswalwa: Diteko tsa lefutso di ka netefatsa hore na boemo ba 47,XYY bo teng.

Empa ho makatsang ke hore bafuputsi ba re pakeng tsa 85% le 90% ea batho ba nang le 47,XYY ha ba e-so fumanoe. Lebaka ke hobane boemo bona hangata ha bo bake matšoao kapa mathata a totobetseng. Hape, hobane maemo a amanang le bona (joalo ka ADHD le mathata a ho ithuta) a ka bakoa ke maemo a mang, ho a phekola ho ka fosa sesosa sa mantlha, 47,XYY. Esita le ha motho a fumanoa a na le 47,XYY, hangata ho se ho le morao haholo. Lilemo tse tloaelehileng tsa ho fumanoa ke lefu lena ke lilemo tse ka bang 17.

Mekhoa ea phekolo ea 47,XYY ke efe?

Sena ke ntho e hlokang ho utloisisoa. Ha ho na kalafo kapa pheko e tobileng bakeng sa 47,XYY hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, tshehetso ya bongaka le mekgwa e meng ya ho kenella e ka sebediswa ho thusa ho laola maemo a mang le mathata a ka hlahang ka lebaka la boemo bona.

Ka mohlala:

• Kalafo ea puo: E thusa haeba ho na le tieho ea nts'etsopele ea puo le puo.
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: E thusa ka bofokoli ba mesifa le mathata a mesifa e bonolo.
• Lisebelisoa tsa Thuto e Ikhethileng:Bana ba nang le mathata a ho ithuta ba ka thusoa sekolong ka lintho tse kang Morero oa Thuto ea Motho ka Mong (IEP) .
• Kalafo ea kelello: E thusa ka mathata a bophelo bo botle ba kelello (a kang ho tšoenyeha le ho tepella maikutlong) le mathata a boitšoaro.
• Meriana: Meriana e ka fanoa bakeng sa maemo a 'mele a kang asma le lefu la sethoathoa.
• Kalafo ea meno: Mathata a meno (a kang meno a maholo le mohlahare o ka tlase o hlahellang) a ka phekoloa.
• Haeba o na le bothata ba ho emola bana: O ka batla thuso ka mekhoa e kang `In vitro fertilization (IVF)` kapa `Intracytoplasmic sperm ente (ICSI)` .

Ke lokela ho etsa eng haeba ke fumana hore lesea la ka le na le boemo ba 47,XYY?

Haeba o fumana nakong ea boimana hore lesea la hao le na le boemo bona, o ka ’na oa makala le ho tšoha. Ke ntho e tloaelehileng. Empa hopola, tsela eo lefu lena le amang motho ka mong ka eona e fapane haholo. Batho ba bangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ba e-na le mathata a fokolang haholo kapa ba se na mathata. Ho ke ke ha khoneha ho bolela esale pele hantle hore na lesea la hao le tla angoa joang. Empa ha u ntse u tseba haholoanyane ka likotsi tse ka hlahelang lesea la hao, u ka itokisetsa hamolemo.

Ngaka ea ngoana oa hao e ka ’na ea nka mokhoa oa ho “ema u bone”. Sena se bolela ho ela hloko nts’etsopele le boitšoaro ba ngoana oa hao, le ho nka khato e loketseng haeba ho e-na le tieho kapa mathata afe kapa afe (mohlala, tieho ea puo, matšoao a ADHD, mathata a ho ithuta) a hlokomeloa.

Jwalo ka ngwana ofe kapa ofe, ho bohlokwa ho ela hloko mekgwa ya ngwana wa hao ya mmele, ya kelello, ya maikutlo le ya boitshwaro. Haeba o hlokomela diphetoho leha e le dife ho ngwana wa hao, bua le ngaka ya hao ka hona. Haeba ho na le bothata, ha o ka kenella kapele kapa wa qala kalafo, ho molemo bakeng sa ngwana.

Ka tlwaelo, bana ba dilemo di 47,XYY ba phela maphelo a tlwaelehileng. Ba ka nna ba hloka tshehetso e eketsehileng kapa tlhokomelo ya bongaka dibakeng tse itseng ka dinako tse ding. Leha ho le jwalo, bana ba bangata ba se nang dilemo tse 47,XYY le bona ba hloka thuso e jwalo ka dinako tse ding.

Ho thoe'ng haeba ke fumana hore ke na le 47,XYY ke sa le monyenyane kapa ke se ke le motho e moholo?

Haeba o fumana hore o na le boemo bona, ebang ke bocheng ba hao kapa hamorao, o ka nna wa makala mme wa tshwenyeha. O ka nna wa ba le dipotso tse ngata. Ke ntho e tlwaelehileng. Ngaka ya hao e tla o bolella haholwanyane ka lefu lena. O ka nna wa fumana hore lefu lena le "hlalosa" tse ding tsa diphihlelo bophelong ba hao. Kapa, ​​e ka nna ya ba tlhaloso e nngwe feela ya hao.

Haeba ho khoneha, leka ho fumana sehlopha sa tšehetso se nang le batho ba bang ba nang le 47,XYY. Ka tsela ena u ka ithuta ho eketsehileng ka eona 'me ua ikutloa eka ha u mong ea nang le lefu lena.

Habohlokoa, ho ba le 47,XYY ha ho eketse monyetla oa hore ngoana oa hau a be le eona. 47,XYY ha se lefu le futsitsoeng. Le hoja batho ba bang ba nang le 47,XYY ba na le mathata a ho ba le bana, boholo ba bona ha ba na mathata. Haeba u tšoenyehile ka sena, bua le ngaka ea hau.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le boemo ba 47,XYY ke efe?

Phuputso e 'ngoe e bontšitse hore banna ba nang le boemo ba 47,XYY ba ka 'na ba phela bophelo bo tlase ka lilemo tse ka bang 10 ho feta banna ba bang. Bafuputsi ba lumela hore sena se ka bakoa ke taba ea hore boemo bona bo ka baka maemo a mang a bongaka (a kang asma le lefu la sethoathoa) le mathata a boitšoaro (a kang mathata a taolo ea maikutlo).

Ka hona, ho hlokomela bophelo ba hao le ho latela keletso ea ngaka ea hao ho ka thusa ho eketsa tebello ea bophelo ba hao. Bona ngaka ea hao khafetsa 'me u etse liteko tse hlokahalang.

Na 47,XYY e ka thibeloa?

Ka bomalimabe, ha ho letho leo o ka le etsang ho thibela sena. Chromosome e eketsehileng ea Y e bakoa ke ketsahalo e sa reroang.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore uena kapa ngoana oa hau o na le boemo ba chromosome bo kang XYY syndrome. Ho se tsebe hantle hore na boemo bona bo tla ama bophelo ba hau joang ho ka u sithabetsa. Empa u se ke ua tšoenyeha . Lingaka tsa hau li teng ho thusa.

Hore na o ile wa fumanwa o ena le bothata bona ha o sa le ngwana kapa o le motho e moholo, ho tseba dikotsi tsa hao le dikgetho tsa kalafo ho ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba hao haholo. Ntho ya bohlokwa ka ho fetisisa ke hore sena ha se molato wa motho e mong, haholoholo e seng wa batswadi ba hao. Ka tshehetso le kutlwisiso e hlokahalang, o ka phela ka katleho le boemo bona. Haeba o na le dipelaelo, o se ke wa tsilatsila ho batla keletso ya bongaka.

` 47, Lefu la XYY, Lefu la Jacobs, boemo ba lefutso, bophelo bo botle ba banna, tieho ea kholo, bokooa ba ho ithuta, bothata ba chromosome