Dinten ieu urang bade ngabahas hiji topik anu rada serius, tapi anu panginten penting pikeun seueur jalmi. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut
Distrofi Otot . Anjeun panginten kantos nguping nami ieu sateuacanna. Ieu sanés panyakit tunggal, tapi sakumpulan panyakit anu laun-laun ngaleuleuskeun otot dina awak urang, anu disababkeun ku faktor
genetik . Hayu urang bahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos, nya?
Naon ari Distrofi Otot téh?
Sacara basajan, distrofi otot nyaéta sakumpulan leuwih ti 30 jinis panyakit
turunan . Éta utamina mangaruhan fungsi otot anjeun. Hanjakalna, gejala ieu condong beuki parah. Kami ngaklasifikasikeun kaayaan ieu salaku
miopati , nyaéta panyakit
otot rangka anjeun. Gumantung kana jinisna, distrofi otot tiasa mangaruhan kamampuan anjeun pikeun leumpang sareng ngalakukeun tugas sadidinten. Éta ogé tiasa mangaruhan otot anu ngabantosan jantung sareng paru-paru anjeun fungsina. Sababaraha jinis aya nalika lahir atanapi nalika budak leutik. Anu sanésna tiasa berkembang engké dina kahirupan.
Naon waé jinis-jinis distrofi otot?
Aya leuwih ti 30 jinis distrofi otot. Hayu urang tingali sababaraha jinis anu langkung umum.
Distrofi Otot Duchenne (DMD)
Ieu mangrupikeun
jinis distrofi otot anu paling umum. Ieu langkung mangaruhan budak lalaki tibatan budak awéwé . Nanging, budak awéwé ogé tiasa ngagaduhan bentuk anu langkung hampang, atanapi gejala anu langkung sakedik. Nalika DMD beuki parah, éta tiasa mangaruhan
jantung sareng paru-paru anjeun. Gejala biasana mimiti muncul dina budak leutik, antara umur 3 sareng 5 taun.
Distrofi Otot Becker (BMD)
Ieu mangrupikeun jinis distrofi otot anu paling umum kadua. Ieu ogé mangaruhan utamina
budak lalaki , tapi budak awéwé ogé tiasa ngagaduhan gejala anu langkung hampang. Gejala BMD tiasa muncul dina umur naon waé antara 5 sareng 60 taun, tapi biasana dimimitian
dina taun rumaja . Parahna BMD béda-béda ti jalma ka jalma. Pikeun sababaraha urang, éta panginten henteu parah sapertos DMD.
Distrofi Miotonik
Ieu mangrupikeun jinis distrofi otot anu paling umum didiagnosis
dina déwasa . Ieu mangaruhan
lalaki sareng awéwé sacara sami . Jalma anu ngagaduhan distrofi miotonik
kedah ngaleuleuskeun ototna saatos dianggo.Éta hésé. Éta hartosna upami otot janten kenceng, peryogi sababaraha waktos kanggo normal deui. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan jantung sareng paru-paru anjeun. Éta ogé tiasa nyababkeun
masalah éndokrin sapertos
panyakit tiroid sareng
diabetes .
Distrofi Otot Kongenital (CMD)
(CMD) nyaéta sakumpulan distrofi otot anu aya nalika atanapi caket kalahiran. "
Congenital " hartina "aya ti saprak lahir." (CMD) tiasa nyababkeun kalemahan otot di sakumna awak, sareng kaku atanapi kendur dina sendi. Gumantung kana jinisna, (CMD) tiasa kalebet kelengkungan tulang tonggong
(skoliosis) , kasusah engapan,
cacad intelektual ,
cacad diajar , masalah panon, atanapi bahkan
kejang .
Distrofi Otot Distal
Jenis ieu mangaruhan otot dina leungeun, suku, panangan, sareng suku bagian handap. Biasana mangaruhan jalma anu
umurna 40-an sareng 60-an .
Distrofi Otot Emery-Dreifuss (EDMD)
EDMD utamina mangaruhan
budak lalaki sareng déwasa ngora . Éta nyababkeun kalemahan otot dina taktak, panangan luhur, sareng tulang kering. EDMD
ogé tiasa mangaruhan jantung anjeun . Kaayaan ieu biasana berkembang laun.
Distrofi Otot Fasioskapulohumeral (FSHD)
(FSHD) paling sering mangaruhan otot
beungeut, taktak, sareng panangan luhur . Gejala biasana dimimitian
sateuacan umur 20 taun. Sakitar 4 ti 100.000 jalmi di Amérika Serikat ngagaduhan jinis ieu.
Distrofi Otot Anggota Badan-Girdle (LGMD)
LGMD mangaruhan otot-otot dina panangan luhur, suku luhur, taktak, sareng pingping. Éta tiasa mangaruhan
jalma-jalma dina sagala umur . Sakitar 2 ti 100.000 jalma di Amérika Serikat ngagaduhan LGMD.
Distrofi Otot Okulofaring (OPMD)
OPMD ngaleuleuskeun otot kongkolak
panon sareng tikoro anjeun. Gejalana, sapertos kongkolak panon anu ngagantung
(ptosis) sareng kasusah ngelek
(disfagia), biasana muncul
dina umur 40-an atanapi 50-an . Sakitar hiji ti 100.000 jalmi ngagaduhan OPMD.
Sakumaha umum kaayaan ieu?
Distrofi otot mangrupikeun
kaayaan anu kawilang jarang . Digabungkeun, sadaya jinis mangaruhan antara 16 sareng 25 per 100.000 jalmi di Amérika Serikat. Jenis anu paling umum dina budak leutik nyaéta
distrofi otot Duchenne (DMD) . Jenis anu paling umum dina déwasa nyaéta
Distrofi miotonik. Naon waé gejala-gejala Distrofi Otot?
Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana jinisna. Nanging, gejala utama nyaéta kalemahan otot sareng masalah anu aya hubunganana sareng otot. Unggal jinis tiasa mangaruhan otot anu béda sareng bagian awak anu béda. Gejala ieu biasana beuki parah kana waktosna. Gejala anu aya patalina jeung otot jeung gerakan:
- Atrofi otot - Ieu hartina otot ngaleutikan sareng janten langkung alit.
- Kasusah leumpang, naék tangga, jeung lumpat.
- Pola leumpang anu teu teratur (contona, leumpang bari ngagoler atawa leumpang bari nyender).
- Sendi kaku atawa leupas.
- Pangencangan (kontraktur) otot, urat, sareng kulit sacara permanén.
- Kaku jeung kejang otot anu teu normal (spastisitas) .
- Nyeri otot.
Gejala-gejala séjénna:
Sababaraha jinis distrofi otot ngagaduhan gejala anu hampang sareng laun-laun parah nalika umurna langkung sepuh. Nanging, jinis anu sanés tiasa gancang nyababkeun kalemahan otot sareng cacad fisik. Naon waé sabab-sabab distrofi otot?
Alesan utama pikeun ieu nyaéta mutasi , atanapi parobahan, dina gén anu tanggung jawab pikeun struktur sareng fungsi otot anu séhat. Kusabab mutasi ieu, sél anu biasana ngajaga otot anjeun henteu tiasa deui ngalakukeun padamelanna kalayan leres. Ieu laun-laun ngaleuleuskeun otot. Aya sababaraha gén anu aub dina fungsi otot, sareng aya seueur mutasi genetik anu mungkin. Ieu sababna aya seueur pisan jinis distrofi otot. Kaseueuran waktos, anjeun ngawaris mutasi genetik ieu ti salah sahiji atanapi duanana kolot biologis anjeun. Bentuk anu diwariskeun sacara genetik:
Aya tilu cara distrofi otot bisa diwariskeun, gumantung kana jinis panyakitna:- Warisan resesif: Ieu ngandung harti yén anjeun ngawaris mutasi genetik anu nyababkeun panyakit ti indung sareng bapa anjeun. Sababaraha jinis distrofi otot limb-girdle diwariskeun ku cara kieu.
- Warisan dominan: Dina hal ieu, anjeun kedah ngawaris gén anu mutasi ti hiji indung pikeun ngembangkeun panyakit ieu. Distrofi otot miotonik, fasioskapulohumeral, sareng okulofaring diwariskeun ku cara kieu.
- Warisan nu patali jeung séks (X-linked): Sacara genetik, lalaki boga hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y. Awéwé boga dua kromosom X. Panyakit nu patali jeung séks disababkeun ku mutasi dina gén dina kromosom X. Lalaki ngan boga hiji salinan unggal gén dina kromosom X. Ku alatan éta, lamun salah sahiji gén éta dimutasi, maranéhna bakal ngalaman panyakit éta. Awéwé ogé bisa ngalaman panyakit nu patali jeung X, tapi gejalana biasana leuwih hampang. Distrofi otot Duchenne jeung Becker diwariskeun ku cara kieu.
Jarang pisan, hiji jalma bisa ngalaman distrofi otot sacara ujug-ujug, hartina éta lain turunan, tapi mutasi genetik acak. Ieu disebut mutasi de novo . Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala distrofi otot, dokter anjeun sigana bakal ngalakukeun pamariksaan fisik, pamariksaan neurologis, sareng tés otot. Aranjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis anjeun. Upami aranjeunna curiga ngagaduhan distrofi otot, aranjeunna tiasa nyarankeun sababaraha tés ieu:- Tés getih kreatin kinase: Nalika otot anjeun ruksak, énzim anu disebut kreatin kinase dileupaskeun. Janten, upami tingkat ieu luhur dina getih, éta tiasa janten kaayaan anu disebut distrofi otot.
- Tés genetik: Sababaraha tés genetik tiasa ngaidentipikasi mutasi genetik anu aya hubunganana sareng distrofi otot.
- Biopsi otot: Dokter anjeun tiasa nyandak sampel otot anjeun. Spesialis teras bakal mariksa sampel éta dina mikroskop pikeun mariksa tanda-tanda distrofi otot.
- Éléktromiografi (EMG): Tés ieu ngukur aktivitas listrik otot sareng saraf anjeun.
Naha aya pangobatan pikeun distrofi otot? Kumaha cara ngaturna?
Ayeuna teu acan aya ubar pikeun distrofi otot. Éta téh hanjakal pisan. Nanging, para panaliti masih terus milarian solusina. Anu paling penting nyaéta ngabantosan ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup sabisa-bisa.
Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit. Éta tiasa kalebet:- Terapi fisik sareng terapi okupasi: Tujuan utama tina terapi ieu nyaéta pikeun nguatkeun sareng mantengkeun otot. Ieu ngabantosan anjeun ngajaga mobilitas.
- Kortikosteroid: Kortikosteroid, sapertos prednisolon sareng deflazacort, tiasa ngabantosan ngalambatkeun leungitna otot , ningkatkeun fungsi paru-paru, ngalambatkeun skoliosis , ngalambatkeun laju gagal jantung (kardiomiopati) , sareng manjangkeun umur.
- Alat bantu mobilitas: Alat sapertos tongkat , penyangga , alat bantu jalan , sareng korsi roda tiasa ngabantosan ngagampangkeun gerakan anjeun sareng nyegah labuh.
- Bedah: Bedah panginten diperyogikeun pikeun ngaleuleuskeun otot anu kontraksi, ngabenerkeun skoliosis, atanapi ngubaran distrofi otot.
- Perawatan jantung: Mimitian nginum obat sapertos ACE inhibitor sareng/atanapi beta-blocker tiasa ngalambatkeun kamajuan gagal jantung (kardiomiopati) sareng nyegah serangan jantung. Alat pacu jantung ogé tiasa ngabantosan ngubaran masalah irama jantung sareng serangan jantung.
- Terapi wicara: Ieu tiasa ngabantosan jalma anu sesah ngelek.
- Perawatan pernapasan: Alat bantu batuk sareng respirator ngabantosan pernapasan. Upami kasusah pernapasan parah , trakeostomi sareng ventilasi bantu tiasa diperyogikeun.
Anyar-anyar ieu, aya ubar anu kapanggih anu tiasa ngarobih jalanna sababaraha jinis panyakit. Contona, eteplirsen sareng golodirsen pikeun Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Naha kaayaan ieu tiasa dihindari sapinuhna?
Kusabab distrofi otot mangrupikeun kaayaan genetik, ayeuna teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegahna. Upami anjeun prihatin yén anjeun panginten ngagaduhan distrofi otot atanapi kaayaan genetik anu sanés sateuacan anjeun ngagaduhan anak, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik . Dina sababaraha kasus, tés prenatal tiasa ngadeteksi kaayaan éta dina awal kakandungan. Upami anjeun ngagaduhan distrofi otot, aya hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegah atanapi ngalambatkeun komplikasi sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun:- Dahar kadaharan anu séhat pikeun nyegah kurang gizi .
- Nginum cai anu seueur pikeun nyegah dehidrasi sareng kabebeng .
- Olahraga sabisa-bisa numutkeun saran ti tim médis anjeun.
- Jaga beurat awak anu séhat.
- Ulah ngaroko pikeun ngajaga paru-paru sareng jantung anjeun.
- Divaksinasi pas waktuna.
Kumaha prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan distrofi otot?
Prognosis pikeun kaayaan ieu béda-béda pisan gumantung kana jinis distrofi otot anu anjeun gaduh sareng kaayaan khusus anjeun. Dokter anjeun bakal tiasa masihan anjeun gambaran anu saé ngeunaan ieu. Kumaha upami harepan hirup?
Harepan hirup jalma anu ngagaduhan distrofi otot bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan distrofi otot Duchenne (DMD) sering maot kusabab kaayaan ieu dina umur 25 taun. Nanging, sababaraha jinis, sapertos distrofi otot okulofaring, biasana henteu mangaruhan kana harepan hirup. Ieu tiasa ngajantenkeun anjeun sedih ngadanguna, tapi penting pikeun émut yén henteu sadaya jinis sami . Kumaha anjeun ngurus diri anjeun/jalmi anu ngagaduhan Distrofi Otot?
Upami anjeun ngagaduhan distrofi otot, atanapi upami anjeun ngarawat batur anu ngagaduhan éta, penting pikeun ngadukung diri anjeun sareng jalma anu anjeun dipikacinta pikeun kéngingkeun perawatan médis sareng terapi anu pangsaéna . Ngadamel sapertos kitu bakal ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun hirup anu pangsaéna. Pertimbangkeun pikeun ngagabung ka grup dukungan . Ieu bakal ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun pendak sareng jalma sanés anu ngartos pangalaman anjeun. Iraha anjeun kedah ningali dokter?
Upami anjeun ngagaduhan distrofi otot, anjeun kedah ningali tim médis anjeun sacara rutin pikeun nampi perawatan sareng ngawas gejala anjeun. Inget, anjeun teu nyalira. Tim médis anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun.
Pesen Bawa Mulih
Distrofi otot nyaéta istilah umum pikeun leuwih ti 30 kaayaan genetik anu nyababkeun kalemahan otot sareng gejala anu aya hubunganana sareng otot. Ngartos diagnosis ieu tiasa sesah pikeun anjeun. Nanging, tim médis anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana manajemen anu disaluyukeun kana gejala anjeun . Penting ogé pikeun mastikeun anjeun kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun sareng tetep fokus kana kaséhatan anjeun. Tong hariwang, aya dokter sareng jalmi anu dipikacinta anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න