Dupi anjeun kantos mikirkeun masalah naon anu tiasa timbul upami awak henteu tiasa nyerep nutrisi anu diperyogikeun tina katuangan anu urang tuang, khususna lemak sareng vitamin-vitamin tertentu? Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan genetik anu langka tapi penting pisan. Anu kajantenan nyaéta awak urang henteu tiasa nyerep lemak sareng vitamin anu leyur dina lemak kalayan leres. Hayu urang tingali naon kaayaan ieu, kunaon éta kajantenan, sareng naon anu tiasa dilakukeun ngeunaan éta.
Naon ari Abetalipoproteinemia téh?
Sacara basajan, abetalipoproteinemia mangrupikeun gangguan genetik anu jarang pisan. Éta mangrupikeun kaayaan dimana awak anjeun henteu tiasa nyerep lemak (minyak) sareng vitamin-vitamin tertentu dina katuangan anu anjeun tuang kalayan leres. Ieu kusabab awak anjeun henteu tiasa ngahasilkeun molekul khusus anu disebut lipoprotein anu ngangkut lemak, koléstérol, sareng vitamin anu leyur dina lemak (sapertos vitamin A, D, E, sareng K) ka sakumna awak anjeun.
Bayangkeun kieu, 'lipoprotein' ieu téh siga kandaraan anu ngangkut nutrisi di jero awak urang. Janten nalika kandaraan ieu béak, lemak sareng vitamin henteu angkat ka tempat anu sakuduna dina awak. Ieu nyababkeun kakurangan lemak sareng vitamin, khususna vitamin A, D, E, sareng K. Kakurangan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan.
Naon anu sabenerna kajantenan dina kaayaan ieu?
Bayangkeun kieu: nalika anjeun tuang, lemak sareng vitamin anu leyur dina lemak di jerona kedah diserep tina peujit kana getih. Ngan ku kituna éta tiasa diserep kana getih sareng dibawa ka sakumna awak sareng kana sél. Ieu difasilitasi ku lipoprotein anu kasebat di luhur. Dina jalma anu ngagaduhan abetalipoproteinemia, lipoprotein ieu henteu dihasilkeun kalayan leres, janten lemak sareng vitamin henteu tiasa ngaliwat peujit.
Masalah utama anu disababkeun ku ieu
Nalika 'lipoprotein' ieu leungit, sababaraha masalah utama tiasa kajantenan:
- Malabsorpsi lemak: Ieu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos diare, anu tiasa nyababkeun kembung, turun beurat awak, sareng kurang gizi.
- Kakurangan vitamin: Ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah. Éta tiasa kalebet masalah panglihatan, masalah sistem saraf, sareng kalemahan otot.
- Akantositosis: Ieu kecap anu rada rumit, sanés? Sacara sederhana, sél getih beureum anjeun gaduh bentuk anu béda, sapertos béntang anu cucuk, atanapi anu sapertos kitu. Ieu disebut "Akantositosis." Ieu tiasa nyababkeun anémia. Ieu ngandung harti yén awak teu gaduh sél getih beureum anu séhat.
Abetalipoproteinemia mangrupikeun kaayaan serius anu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu signifikan.Ayeuna teu acan aya ubarna. Nanging, ku ayana pangobatan anu leres , gejala tiasa dikontrol sareng komplikasi tiasa dicegah. Pangobatan biasana kalebet diet rendah lemak, suplemén vitamin, sareng rupa-rupa terapi anu narékahan gejala khusus.
Kumaha gejala-gejalana?
Gejala 'Abetalipoproteinemia' biasana dimimitian ti orok. Saatos nyusuan, orok anjeun tiasa ngalaman utah, diare, sareng tai anu ngandung lemak sareng bau busuk (steatorrhea) (urang nyebat ieu "steatorrhea," anu hartosna tai orok anjeun leueur, berminyak, sakapeung ngambang, sareng bau anu rada busuk). Saatos sababaraha lami, anjeun tiasa perhatoskeun yén orok anjeun henteu naék beurat atanapi tumuh sapertos anu dipiharep. Urang nyebat ieu pertumbuhan anu falling .
Dina déwasa, abetalipoproteinemia, kakurangan vitamin, mangaruhan rupa-rupa sistem awak. Tanda anu munggaran tiasa waé nyaéta leungitna sababaraha réfléks. Gejala sanésna tiasa kalebet:
- Otot kedutan, lemah, sareng nyeri.
- Kacapean, sesek napas, atanapi denyut jantung anu gancang.
- Ngaronjatna kelengkungan tonggong handap anjeun (lordosis) atanapi ningkatna kelengkungan tonggong luhur anjeun (kyphoscoliosis). Ieu mangrupikeun parobahan dina bentuk tulang tonggong anjeun.
- Kasusah koordinasi cara otot gawé. Ieu tiasa nyababkeun gerakan anéh anu teu tiasa dikontrol nalika leumpang atanapi ngalakukeun tugas. Ieu disebut ataksia .
- Ngomong teu jelas alatan hésé ngadalikeun létah atawa sora. Kaayaan ieu disebut disartria .
- Masalah panglihatan: Hal-hal sapertos strabismus, gerakan panon anu teu terkendali (nystagmus), atanapi retinitis pigmentosa, panyakit anu nyababkeun paningal wengi anu kirang.
- Anémia nyaéta kaayaan dimana tingkat sél getih beureum anu séhat dina awak turun, anu nyababkeun kacapean sareng leuleus.
- Kulit atanapi bagian bodas panon konéng (jaundice).
- Kembung, bareuh.
- Karusakan otak kana waktu.
Kumaha panyakit ieu berkembang?
Abetalipoproteinemia disababkeun ku mutasi dina gén MTTP. Gén MTTP nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut protéin transfer trigliserida mikrosomal (MTP). Protéin MTP ieu penting pisan pikeun nyieun lipoprotein anu disebutkeun tadi dina ati sareng peujit urang.
Sabab genetik
Anjeun panginten émut yén lipoprotein diperyogikeun pikeun ngangkut lemak, koléstérol, sareng vitamin anu leyur dina lemak tina peujit kana aliran getih. Getih teras mawa lipoprotein ieu ka sakumna awak supados jaringan urang tiasa nyerep nutrisi penting ieu.
Janten, nalika aya parobihan dina gén `MTTP`, awak teu tiasa ngahasilkeun protéin `MTP`. Nalika protéin `MTP` teu cekap, awak teu tiasa ngangkut lemak ngalangkungan sél peujit. Ieu sacara sekundér mangaruhan produksi `lipoprotein`, anu nyegah nutrisi diangkut sareng diserep kalayan leres. Kusabab kakurangan nutrisi ieu gejala `Abetalipoproteinemia` lumangsung.
Kumaha éta asalna ti generasi ka generasi
Abetalipoproteinemia diturunkeun ti kulawarga dina pola autosomal resesif. Autosomal resesif hartina kadua kolotna boga salinan gén anu robah, sarta anakna bakal ngawaris éta. Nanging, kolotna éta teu boga gejala Abetalipoproteinemia. Ieu hartina aranjeunna ngan ukur pamawa panyakit. Supados anak tiasa ngembangkeun panyakit, kadua kolotna kedah ngawaris gén anu cacad.
Kumaha diagnosisna dilakukeun?
Dokter anjeun bakal mendiagnosis abetalipoproteinemia ku cara ngalakukeun pamariksaan fisik. Anjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis anjeun. Aranjeunna ogé bakal mesen rupa-rupa tés getih pikeun milarian tanda-tanda kaayaan éta. Tés ieu bakal ningali tingkat lemak dina plasma anjeun (urang nyebat ieu tingkat lipid) sareng lipoprotein. Aranjeunna ogé bakal mariksa bentuk sareng struktur sél getih beureum anjeun (pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan kaayaan anu disebut acanthocytosis), fungsi ati, sareng tingkat vitamin anu leyur dina lemak (vitamin A, D, E, sareng K).
Tés séjén anu panginten diperyogikeun nyaéta:
- Pamariksaan panon.
- Pamariksaan neurologis.
- Endoskopi (pamariksaan anu ningali ka jero peujit).
- Scan ultrasound ati.
- Tés tai, utamana pikeun ningali sabaraha lemak anu dikaluarkeun dina tai.
Salian ti éta, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun gaduh mutasi dina gén MTTP.
Naon waé pangobatanana?
Perawatan pikeun abetalipoproteinemia museur kana gejala khusus anjeun. Anjeun sering kedah damel sareng tim anu diwangun ku sababaraha panyadia kasehatan. Ieu tiasa kalebet:
- Ahli saraf.
- Dokter anu spesialisasina dina panyakit ati (ahli hépatologi).
- Spesialis panon (dokter mata).
- Spesialis anu nalungtik lemak (ahli lipid).
- Ahli jantung.
- Spesialis tulang.
- Ahli gastroenterologi nyaéta spesialis dina sistem pencernaan.
- Ahli gizi.
Perawatan orok
Pikeun orok, dokter bakal mastikeun kamekaran sareng perkembangan normal.Diét anu luhur ku trigliserida ranté sedeng (MCT) sareng vitamin khusus tiasa disarankeun. Jinis lemak ieu, anu disebut MCT, henteu sapertos jinis lemak anu sanés, sareng langkung gampang diserep ku awak.
Perawatan pikeun déwasa
Pikeun déwasa, disarankeun pikeun ngonsumsi katuangan anu rendah asam lemak jenuh ranté panjang . Ieu bakal ngabantosan ngirangan gejala gastrointestinal anjeun (sesek lambung). Salaku conto:
- Hayam, kalkun, sareng daging tanpa lemak anu sanés.
- Lauk.
- Kacang garing, kacang polong, lentil.
- Susu bébas lemak atanapi rendah lemak, kéju pondok, yogurt.
- Buah jeung sayuran.
- Roti gandum utuh, pasta, sereal, sareng sangu.
Ogé, dokter anjeun tiasa nyarankeun nyandak dosis anu luhur vitamin anu leyur dina lemak (sapertos vitamin A, E, D, sareng K) . Ieu tiasa ngabantosan nyegah atanapi ningkatkeun seueur gejala anjeun. Salaku conto, pangobatan vitamin E sareng vitamin A tiasa nyegah atanapi ngalambatkeun komplikasi sistem saraf sareng rétina. Ngonsumsi suplemén vitamin D tiasa ngabantosan ngirangan sababaraha gejala anu aya hubunganana sareng kamekaran tulang.
Perawatan masalah sistem saraf
Komplikasi sistem saraf tiasa meryogikeun perawatan sapertos terapi fisik, terapi wicara, atanapi terapi okupasi.
Kumaha kasempetan pikeun cageur?
Prognosis pikeun pamulihan tina abetalipoproteinemia gumantung kana sababaraha faktor, diantarana:
- Umur nalika didiagnosis.
- Waktuna ngamimitian pangobatan.
- Jenis mutasi gén `MTTP`.
Diagnosis sareng pangobatan dini nganggo suplemén vitamin tiasa nyegah, ngalambatkeun, atanapi ngirangan komplikasi. Éta ogé tiasa ningkatkeun harepan hirup. Sababaraha jalmi tiasa hirup dugi ka 70 taun. Upami henteu diubaran, kaayaan ieu tiasa nyababkeun maot dina umur 20-an kusabab kakurangan nutrisi.
Naha ieu tiasa dicegah?
Kusabab abetalipoproteinemia mangrupikeun kaayaan genetik, anjeun moal tiasa nyegahna. Upami anjeun nuju hamil atanapi ngarencanakeun kakandungan, langkung saé milarian konseling genetik pikeun terang ngeunaan résiko anjeun nularkeun kaayaan éta ka anak anjeun.
Hal-hal anu anjeun teu kedah tuang kalayan kaayaan ieu
Upami anjeun ngagaduhan "Abetalipoproteinemia", anjeun kedah ngawatesan asupan lemak (minyak) anjeun. Total asupan lemak pikeun déwasa kedah kirang ti 15-20 gram per dinten. Pikeun murangkalih, éta kedah kirang ti 5 gram per dinten. Dokter atanapi ahli gizi anjeun bakal ngawartosan anjeun naon anu kedah dilakukeun.
Iraha anjeun kedah ningali dokter?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala "Abetalipoproteinemia", anjeun kedah konsultasi ka dokter. Sanaos gejala kaayaan ieu tiasa sami sareng panyakit sanés, dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun tés pikeun mastikeun diagnosis sareng ngamimitian pangobatan.
Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun
Upami anjeun ngagaduhan abetalipoproteinemia, anjeun panginten gaduh seueur patarosan anu kedah ditaroskeun ka dokter anjeun. Sababaraha di antarana nyaéta:
- Sabaraha parah kaayaan Abetalipoproteinemia kuring?
- Kumaha kaayaan ieu bakal mangaruhan kuring dina jangka panjang?
- Naon rencana perawatan anu disarankeun pikeun abdi?
- Vitamin sareng suplemén khusus naon anu kedah kuring konsumsi, sareng sabaraha lami?
- Naha abdi kedah ngarobih diet abdi?
- Naon waé komplikasi anu mungkin tina "Abetalipoproteinemia"?
- Naon anu tiasa kuring laksanakeun pikeun nyegah komplikasi ieu?
- Naha aya kelompok dukungan atanapi sumber daya anu sayogi pikeun ngabantosan jalma anu ngagaduhan abetalipoproteinemia?
Pamungkas, émut ieu.
Abetalipoproteinemia tiasa janten kaayaan anu nangtang. Nanging, penting pikeun émut yén aya pangobatan anu efektif anu sayogi. Kalayan manajemen anu ati-ati ngalangkungan diet rendah lemak, suplemén vitamin, sareng terapi-terapi tertentu, anjeun tiasa ningkatkeun kualitas hirup anjeun sacara signifikan sareng nyegah komplikasi. Seueur jalmi anu ngagaduhan abetalipoproteinemia hirup pinuh sareng produktif. Anu paling penting nyaéta damel raket sareng dokter anjeun pikeun ngembangkeun rencana pangobatan anu nyumponan kabutuhan khusus anjeun. Tong ragu naroskeun patarosan sareng nyarioskeun ngeunaan kasieun anjeun sapanjang jalan. Anjeun henteu nyalira, sareng dokter aya di dieu pikeun ngabantosan.
Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, panyakit genetik, panyerepan lemak, kakurangan vitamin, lipoprotein, gén MTTP, Kaséhatan Sri Lanka
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun