Naha anjeun ogé ningali dunya hideung bodas? Hayu urang ngobrol ngeunaan Achromatopsia

Dupi anjeun kantos ngabayangkeun kumaha rasana ningali dunya hideung, bodas, sareng kulawu tanpa warna naon waé? Pikeun sababaraha jalmi, ieu mangrupikeun pangalaman anu nyata. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun hiji masalah paningal anu langka tapi penting. Ieu disebut akromatopsia. Tong hariwang, hayu urang pahami ieu sacara saderhana.

Naon ari Akromatopsia téh?

Sacara basajan, akromatopsia nyaéta kaayaan panon bawaan lahir sareng genetik. Anu utama dina ieu nyaéta kamampuan pikeun mikawanoh warna terbatas. Dina kalolobaan kasus, kaayaan ieu henteu beuki parah, anu hartosna gejalana henteu beuki parah. Dina hiji segi, éta mangrupikeun katenangan, sanés? Bayangkeun, kembang warna-warni anu éndah, langit biru, tujuh warna pelangi anu urang sadayana tingali, jalma-jalma ieu henteu ningalina ku cara anu sami. Kumaha éta tiasa mangaruhan kahirupan sapopoe aranjeunna?

Aya jinis-jinis sapertos kieu?

Muhun, aya dua jinis utama achromatopsia:

• Akromatopsia lengkep: Dina hal ieu, paningalna diwatesanan pisan kana hideung, bodas, sareng kulawu. Aranjeunna ningali dunya sapertos pilem hideung-bodas lami.
• Akromatopsia Teu Lengkep: Di dieu, sanaos warna katingali dugi ka tingkat anu tangtu, warnana samar pisan sareng katingalina luntur. Sapertos gambar anu rada luntur. Hésé ogé pikeun ngabédakeun warna anu silih ganti.

Naon bédana Akromatopsia sareng Buta Warna?

Aya jalma anu nganggap yén dua ieu sami. Tapi kanyataanna, aya bédana anu ageung antara duanana. Jalma anu lolong warna biasana gaduh paningal anu saé, anu hartosna aranjeunna tiasa ningali barang-barang kalayan jelas. Aranjeunna ngan ukur sesah ngabédakeun warna-warna anu tangtu, khususna beureum sareng héjo. Aranjeunna tiasa ningali warna dugi ka tingkat anu tangtu. Tapi dina kasus akromatopsia , kaayaanana rada rumit. Salian ti henteu ningali warna atanapi ningalina kalayan saé, paningalna ogé lemah. Ieu ngandung harti yén barang-barang tiasa katingali samar. Aranjeunna ogé gaduh masalah paningal anu sanés, sapertos gerakan panon anu gancang (nystagmus). Ieu tiasa ngajantenkeun hésé pisan pikeun aranjeunna ngalaksanakeun kagiatan sadidintenna.

Sacara sederhana, upami lolong warna sapertos masalah dina filter warna, maka akromatopsia sapertos sakumpulan masalah alit dina sakumna kaméra.

Sabaraha kamungkinan kuring bakal ngalaman kaayaan ieu?

Akromatopsia nyaéta hal anu asalna tina turunan, nyaéta, tina gén.Upami aya jalmi dina kulawarga anjeun, boh ti pihak indung atanapi bapa anjeun, anu ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun ogé gaduh kasempetan pikeun ngembangkeunana. Utamana, upami dua sisi kulawarga anjeun (dua sisi indung sareng bapa anjeun) ngagaduhan pangaruh genetik ieu, kasempetan pikeun murangkalih ngembangkeun kaayaan ieu sakitar hiji ti opat (1/4). Ieu sanés hartosna unggal murangkalih bakal ngembangkeunana, tapi aya résiko.

Naon sabab-sabab Akromatopsia?

Sapertos anu parantos didugikeun sateuacanna, ieu mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku cacad genetik . Di tukangeun panon urang, aya bagian anu sénsitip kana cahaya anu disebut rétina . Éta sapertos pilem dina kaméra. Rétina ieu ngandung jinis sél khusus anu ngadeteksi cahaya sareng warna. Ieu disebut fotoréséptor . Sél-sél ieu ngirimkeun inpormasi ka uteuk, nyarios, "Ieu sapertos kieu." Aya dua jinis utama sél fotoréséptor:

• Kerucut: Ieu sél anu ngabantosan urang mikawanoh warna. Éta ogé sél anu ngabantosan urang ningali kalayan jelas dina cahaya anu caang (sapertos siang). Anggap aranjeunna salaku "ahli warna" dina panon urang.
• Sél rod: Ieu ngabantosan urang ningali barang-barang kalayan jelas dina kaayaan cahaya anu poék, nyaéta dina poék. Éta henteu saé pisan dina mikawanoh warna. Éta sapertos penjaga wengi.

Anu kajadian ka jalma anu ngagaduhan achromatopsia nyaéta sél kerucutna henteu tiasa dianggo kalayan leres.

• Jalma anu gaduh paningal akromatopsia lengkep gumantung pisan kana fungsi batangna. Éta sababna aranjeunna teu tiasa ningali warna.
• Dina jalma anu ngagaduhan achromatopsia teu lengkep, sél kerucut ogé fungsina dugi ka tingkat anu tangtu sasarengan sareng sél batang. Éta sababna aranjeunna ningali warna anu rada luntur.

Ayeuna aya genep gén anu dipikanyaho anu mangaruhan kaayaan ieu. Mutasi dina gén ieu mangaruhan fungsi sél kerucut.

Naon gejala-gejala Akromatopsia?

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngalaman rupa-rupa gejala. Teu sadayana jalmi bakal ngagaduhan sadayana, tapi ieu anu paling umum:

• Skotomas : Sapertos bintik poék di sababaraha daérah paningal.
• Paningal kabur, kamungkinan aya astigmatisme : Sagalana katingalina teu jelas.
• Buta warna: Teu mampuh atawa kawatesanan dina mikawanoh warna.
• Rabun jauh anu ekstrim.
• Fotofobia: Aranjeunna hésé pisan ningali hal-hal sapertos sinar panonpoé sareng lampu anu caang.
• Miopia/Rabun jauh.
• Paningal anu goréng atanapi kirang jelas.
• Gerakan panon anu gancang sareng teu kakontrol (Nistagmus): Ieu ogé mangaruhan paningalna.

Iraha gejala némbongan dina murangkalih?

Biasana, fotofobia katingali dina sababaraha bulan mimiti kahirupan. Ieu ngandung harti yén orok bakal meureup, ceurik, atanapi ngerungut dina cahaya anu caang. Gejala sapertos paningal anu goréng sareng lolong warna ogé tiasa aya dina waktos ieu. Nanging, sakapeung kolot ngan ukur perhatikeun hal-hal ieu nalika anakna rada ageung, panginten sababaraha taun saatosna. Ieu kusabab orok panginten henteu tiasa nyarios ka aranjeunna yén aranjeunna henteu tiasa ningali warna nalika aranjeunna alit.

Kumaha Akromatopsia didiagnosis?

Kaayaan ieu didiagnosis ku dokter mata . Nalika anjeun atanapi anak anjeun ningali dokter, hal anu mimiti anu bakal dilakukeun nyaéta naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun (naha aya anu ngagaduhan kaayaan ieu) sareng gejala anjeun. Salila pamariksaan panon, rétina tiasa katingali normal. Ku alatan éta, tés tambahan tiasa dilakukeun pikeun mastikeun kaayaan éta. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Tés paningal warna: Ngukur kamampuan anjeun pikeun ngabédakeun warna anu béda.
• Autofluoresensi fundus: Lampu biru dianggo pikeun nalungtik jaringan rétina di jero panon.
• Tés éléktrofisiologi oftalmik: Niley kumaha panon anjeun sareng saraf anu nyambung ka dinya ngaréspon kana cahaya.
• Sabagian tina ieu nyaéta éléktrorétinografi (ERG) . Ieu ngukur réspon listrik sél kerucut sareng batang kana cahaya. Ieu anu ngamungkinkeun urang pikeun terang sacara pasti kumaha sél kerucut fungsina.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Ieu nyandak gambar cross-sectional rétina, sami sareng scan .
• Uji widang visual: Ieu tiasa mariksa naha anjeun gaduh titik buta sareng, upami enya, sabaraha ageungna éta.

Upami tés ieu karasana rada rumit, tong hariwang. Dokter ngalakukeun tés ieu pikeun mastikeun kaayaan anu pasti tina kaayaan anjeun sareng masihan anjeun naséhat anu pangsaéna anu anjeun peryogikeun.

Naha aya pangobatan pikeun akromatopsia?

Hanjakalna, ayeuna teu aya ubar anu lengkep pikeun kaayaan achromatopsia.Éta hartosna tacan aya ubar atanapi operasi anu kapendak pikeun ngaleungitkeun ieu.

Tapi, éta lain hartina jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu teu tiasa hirup kalayan saé. Henteu pisan!

Sanajan kaayaan ieu, aranjeunna tiasa hirup mandiri ku cara ngagunakeun visi sacara maksimal, ngatur gejala-gejalana kalayan dukungan sosial. Anu paling penting nyaéta ngartos kaayaanana sareng nyaluyukeun kahirupanana. Perawatan utamina museur kana hal-hal anu ngabantosan ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan.

Kacamata husus

Seringna , lensa anu warnana poék diresepkeun salaku pangobatan. Lensa ieu nyaring gelombang cahaya anu ngabahayakeun. Ieu tiasa ngabantosan ngirangan fotofobia. Sababaraha kacamata gaduh pigura anu manjang ka sisi ceuli pikeun nyayogikeun panutup maksimal. Sababaraha ogé tiasa gaduh tameng di luhurna. Ieu katingalina sami sareng kacamata hideung, tapi langkung khusus.

Terapi penglihatan rendah

Ieu ogé aspék anu penting pisan. Pelatihan ieu ngajarkeun aranjeunna kumaha ngalaksanakeun tugas sadidinten kalayan aman sareng gampang. Salaku conto:

• Kumaha carana maca buku sareng dokumén langkung gampil nganggo alat pembesar éléktronik .
• Kumaha carana ngarambat kalayan aman nganggo iteuk bodas panjang nalika ngarambat di tempat anu teu dipikanyaho.
• Kumaha carana niténan lingkungan sakurilingna sacara saksama sareng ngaidentipikasi bahaya ragrag.
• Kumaha carana ngabiasakeun nganggo transportasi umum upami anjeun teu tiasa nyetir kendaraan.
• Kumaha ngagunakeun bahan anu kontrasna luhur. Contona, langkung gampil pikeun aranjeunna ningali hal-hal sapertos tinta hideung dina kertas bodas.

Ku ayana latihan kawas kieu, maranéhna bisa hirup leuwih mandiri.

Naha Akromatopsia tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah éta berkembang. Éta hartosna urang teu tiasa ngeureunkeun éta berkembang ngalangkungan tuangeun anu urang tuang atanapi hal-hal anu urang lakukeun. Nanging, upami kaayaan éta lumangsung dina dua sisi kulawarga anjeun, anu hartosna anjeun pikir anjeun gaduh kasempetan pikeun nurunkeun gén éta ka murangkalih anjeun, anjeun panginten kedah ngémutan tés genetik . Hasil tina tés éta bakal nyarioskeun ka anjeun sabaraha kamungkinan murangkalih anjeun bakal ngawaris kaayaan éta. Ieu tiasa penting nalika ngarencanakeun kulawarga.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan Achromatopsia?

Sanaos ieu tiasa ngajantenkeun anjeun sedih, prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan achromatopsia saleresna saé.

• Barudak: Barudak ieu biasana tiasa sakola di sakola biasa.Akromatopsia sanés masalah diajar. Nanging, aranjeunna panginten peryogi bantosan pikeun ngungkulan tantangan paningalna (contona, ngajantenkeun téks langkung ageung dina buku, ngaredupkeun lampu). Upami guru sareng kolot sadar kana hal ieu, teu aya halangan pikeun murangkalih nampi pendidikan anu saé.
• Déwasa: Déwasa anu ngagaduhan akromatopsia sering hirup mandiri. Aranjeunna panginten peryogi dukungan anu terus-terusan pikeun nyaluyukeun kana lingkungan sareng kagiatan sadidintenna. Nanging, aranjeunna tiasa nyepeng padamelan sareng fungsi dina masarakat.

Anu paling penting nyaéta masihan aranjeunna dukungan, pamahaman, sareng fasilitas anu diperyogikeun.

Hal-hal penting anu kedah dipikanyaho nalika hirup sareng Achromatopsia

Aya sababaraha prakték sareng metode anu tiasa ngabantosan jalma anu hirup sareng kaayaan ieu pikeun ngamaksimalkeun kaamanan, kanyamanan, sareng kamerdékaanana.

Nyiapkeun lingkungan bumi:

• Susun parabot: Susun parabot di imah supados aya rohangan saluas mungkin sareng supados henteu silih tabrakan nalika ngalih.
• Gordén kandel: Pasang gordén kandel dina jandéla bumi anjeun. Ieu bakal ngabantosan ngontrol cahaya alami anu asup ka jero bumi. Aranjeunna teu nyaman ku cahaya anu caang.
• Ngurangan silau: Oleskeun hiji jinis 'cet Matte' kana permukaan sapertos témbok. Ieu bakal ngirangan silau anu asup kana panon nalika cahaya narajang éta.
• Ngatur barang-barang: Atur bumi anjeun supados barang-barang penting gampang kapendak. Panginten anjeun tiasa masang labél nganggo hurup ageung sareng jelas.

Kagiatan sapopoé:

• Hindarkeun cahaya anu caang: Coba ulah kaluar beurang, khususna nalika panonpoé keur caang. Upami anjeun kaluar, anggo kacamata hideung sareng topi.
• Pamaca layar: Nalika ningali layar alat éléktronik sapertos komputer sareng telepon, éta tiasa sesah kusabab cahaya anu caang. Dina kasus sapertos kitu, anjeun tiasa nganggo alat téknologi sapertos "Pamaca layar". Ieu maca eusi layar.
• Téhnologi bantuan visual: Contona, aya 'Scanner' genggam anu tiasa ngawartosan anjeun warna hiji objék. Alat sapertos kieu mangpaat pisan pikeun aranjeunna.
• Nganggo topi: Anggo topi anu bertepi nalika kaluar, khususna di handapeun panonpoé. Ieu bakal ngirangan jumlah cahaya anu langsung kakeunaan panon anjeun.

Pamungkas, naon anu kedah dipikanyaho

Akromatopsia nyaéta kaayaan bawaan anu langka anu mangaruhan kamampuan pikeun ngabédakeun warna sareng kualitas paningal. Gejalana sakapeung tiasa parah sareng ngaganggu kahirupan sapopoe.

Tapi inget, ku ayana pamahaman anu leres, kacamata khusus, latihan penglihatan anu handap, sareng dukungan ti jalma anu dipikacinta, bahkan jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu pasti tiasa hirup mandiri sareng bermakna.

Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, langkung saé langsung konsultasi ka dokter mata pikeun kéngingkeun naséhat. Teu kedah sieun atanapi éra. Beuki gancang anjeun ngakuanana, beuki gancang anjeun tiasa kéngingkeun bantosan. Akromatopsia, paningal warna, gangguan paningal, panyakit genetik, rétina, sél kerucut, sél batang