Naha anjeun terang kana Sindrom Alport? Hayu urang bahas!

Naha anjeun kantos perhatoskeun aya sakedik getih dina cikiih anjeun? Atanapi anjeun sakapeung ngarasa sapertos pangrungu anjeun rada handap, atanapi paningal anjeun rada béda? Ieu mangrupikeun hal-hal anu sakapeung urang henteu perhatikeun pisan dina kahirupan sapopoe. Nanging, sakapeung di balik gejala minor ieu tiasa aya kaayaan anu peryogi perhatian, sapertos Sindrom Alport . Janten dinten ieu urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Alport téh?

Sacara sederhana, sindrom Alport nyaéta kaayaan genetik dimana ginjal anjeun teu tiasa ngahasilkeun protéin kolagén Tipe IV sacara normal.

Coba pikirkeun, "kolagén Tipe IV" ieu diwangun ku tilu ranté kolagén (ranté alfa) anu dipintal babarengan kawas tali. Ranté ieu disebut alfa 3, alfa 4, sareng alfa 5. Ayeuna, upami awak anjeun henteu ngahasilkeun ranté ieu, dua anu sanésna moal tiasa ngahiji. Éta nalika gejala sindrom Alport anu paling parah muncul.

Kadang-kadang, sadaya ranté ieu kabentuk dina awak anjeun, tapi upami salah sahijina henteu kabentuk kalayan leres, kadang-kadang ranté éta henteu tiasa ngahiji, atanapi upami aranjeunna ngahiji, aranjeunna henteu tiasa dianggo kalayan leres. Dina kasus ieu, gejala tiasa ngirangan sakedik.

Protéin ieu, anu disebut "kolagén Tipe IV", penting pisan pikeun mémbran panyaring dina ginjal anjeun, "mémbran dasar glomerulus atanapi GBM". "(GBM)" ieu anu nyaring getih anjeun, misahkeun racun sareng hal-hal sanés anu teu diperyogikeun ku awak sareng ngabantosan ngadamel cikiih. Éta ogé ngabantosan ngajaga hal-hal sapertos sél getih sareng protéin dina getih tibatan lebet kana cikiih.

Ayeuna, nalika `(GBM)` ieu henteu jalan kalayan leres, getih atanapi protéin tiasa bocor kana cikiih anjeun. Kana waktu, kamampuan ginjal anjeun pikeun nyaring cikiih ogé turun. Ieu ningkatkeun résiko gagal ginjal.

Tapi ieu teu ngan ukur mangaruhan ginjal. "Kolagén Tipe IV" ieu ogé aya dina ceuli sareng panon anjeun. Janten, salian ti masalah ginjal, jalma anu ngagaduhan sindrom Alport ogé tiasa ngagaduhan masalah paningal sareng pangrungu.

Kumaha urang ngawaris ieu?

Aya tilu jinis genetik utama tina sindrom Alport. Hayu urang tingali naon éta.

Sindrom Alport nu patali jeung X (XLAS)

Ieu aya patalina jeung kromosom X anjeun. Kromosom X nyaéta salah sahiji tina dua kromosom séks anjeun (X jeung Y). Ieu ngandung gén anu nyieun ranté alfa 5 `(COL4A5)`.

Ayeuna, tingali, lalaki boga hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y. Awéwé boga dua kromosom X. Kusabab lalaki ngan boga hiji kromosom X nu cacad, maranéhna leuwih gampang ngalaman gejala nu parah. Kusabab awéwé boga hiji kromosom X nu cacad jeung hiji kromosom X nu séhat, gejalana biasana leuwih hampang.

Hiji lalaki nurunkeun kromosom Y-na ka putra-putrana. Ku kituna, aranjeunna moal tiasa nurunkeun `(XLAS)` ka putra-putrana. Nanging, saurang lalaki nurunkeun kromosom X-na ka sadaya putrina. Ku kituna, sadaya putrina tiasa ngalaman sindrom Alport.

Hiji awéwé nurunkeun salah sahiji tina dua kromosom X-na ka anakna, henteu paduli naha éta anak lalaki atanapi awéwé. Ku kituna, anjeunna gaduh kasempetan 50% pikeun nurunkeun `(XLAS)` ka anak mana waé.

`(XLAS)` ieu mangrupikeun jinis sindrom Alport anu paling umum. Antara 60% sareng 80% tina sadaya pasien sindrom Alport kalebet kana jinis ieu.

Sindrom Alport autosomal resesif (ARAS)

"Autosomal" nujul kana 23 pasang gén autosomal. "Autosomal resesif" nujul kana pola pewarisan. Upami salah sahiji kolot gaduh sipat autosomal resesif, aranjeunna moal nunjukkeun gejala. Supados tiasa diturunkeun ka murangkalihna, kadua kolotna kedah ngagaduhan sipat éta. Nanging, kusabab aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, aranjeunna henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta.

Dina sindrom Alport, gén anu ngode protéin alfa 3 (COL4A3) sareng alfa 4 (COL4A4) ayana dina kromosom 2. "Resesif" hartina mutasi dina kadua gén tina pasangan gén diperyogikeun supados panyakit éta tiasa kajadian.

Janten, dina `(ARAS)`, aya mutasi dina gén anu ngodekeun protéin alfa 3 atanapi alfa 4 dina kromosom 2. `(ARAS)` henteu gumantung kana gender, janten warisan sareng parahna gejala sami pikeun sadayana.

Upami anjeun ngagaduhan `(ARAS)`, murangkalih anjeun ngagaduhan kasempetan 50% pikeun nurunkeun salah sahiji gén anu cacad ieu. Ieu biasana henteu nyababkeun sindrom Alport. Nanging, aya kasempetan 25% pikeun nurunkeun duanana gén anu cacad ka murangkalih anjeun. Upami ieu kajantenan, murangkalih anjeun bakal ngagaduhan `(ARAS)`.

(ARAS) ngawengku sakitar 15% pasien sindrom Alport.

Sindrom Alport autosomal dominan (ADAS)

"Dominan" hartina hiji panyakit bisa disababkeun ku mutasi ngan dina hiji gén dina sapasang gén. Dina ADAS, aya mutasi dina salah sahiji gén anu ngodekeun protéin COL4A3 atanapi COL4A4 dina kromosom 2.

ADAS henteu gumantung kana jenis kelamin, janten heritabilitas sareng parahna gejala sami pikeun sadayana.

Upami anjeun ngagaduhan ADAS, aya kamungkinan 50% yén murangkalih anjeun bakal nurunkeun gén anu cacad ieu sareng ngembangkeun ADAS.

(ADAS) ngawengku antara 25% sareng 35% pasien sindrom Alport.

Saha anu kapangaruhan ku ieu? Sabaraha umumna ieu kajadian?

Sindrom Alport tiasa mangaruhan saha waé. Éta mangrupikeun kaayaan turunan, anu hartosna salah sahiji atanapi kadua kolotna nurunkeunana ka anakna. Nanging, dina sakitar 15% kasus, éta tiasa berkembang sanaos kadua kolotna henteu gaduh gén anu mutasi.

Dokter nganggap sindrom Alport mangrupikeun kaayaan anu jarang.Para panalungtik nyarios yén kirang ti 200.000 jalmi di Amérika Serikat ngagaduhan éta. Di sakumna dunya, prévalénsina sakitar hiji ti 50.000 kalahiran hirup. Nanging, nalika para panalungtik teras-terasan nalungtik ieu, aranjeunna mendakan jalmi anu gejalana langkung sakedik. Janten sindrom Alport tiasa langkung umum tibatan anu dipikanyaho ayeuna.

Kumaha sindrom Alport nyababkeun gagal ginjal?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Alport, mémbran dasar glomerulus anu kuring sebatkeun tadi henteu nyaring kalayan leres. Janten getih sareng protéin bocor kana cikiih. Henteu ngan éta, tapi sél-sél di dua sisi mémbran éta henteu kéngingkeun dukungan anu leres. Teras sél-sél éta janten iritasi sareng radang . Sél-sél ieu anu disebut podosit ngadamel GBM. Nalika sél-sél di sakurilingna janten radang, podosit ieu nyobian nempatkeun langkung seueur kolagén tipe IV kana GBM. Nalika éta kajantenan, GBM kandel sareng janten teu teratur. Ieu anu nyababkeun protéin bocor kana cikiih (proteinuria).

Kana waktu, sabab beuki loba protéin nu asup kana cikiih, GBM bakal kandel, sarta jaringan parut (fibrosis) bisa kabentuk. Hasilna, ginjal anjeun mimiti leungiteun kamampuhna pikeun ngabersihkeun getih anjeun. Ieu disebut panyakit ginjal kronis (CKD). Sabab beuki loba jaringan parut nu numpuk, fungsi ginjal bakal beuki parah, sarta pamustunganana ginjal eureun digawé (gagal ginjal).

Naon gejala utama sindrom Alport?

Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana jinisna. Gejala utama nyaéta:

• Getih dina cikiih anu teu katingali (hematuria mikroskopis).
• Ayana protéin dina cikiih (proteinuria).
• Panyakit ginjal kronis (PGK) atanapi gagal ginjal.
• Kaleungitan dédéngéan.
• Masalah panon.

Tanda munggaran sindrom Alport nyaéta hematuria mikroskopis. Ieu ngandung harti yén GBM anjeun anu cacad nyababkeun sél getih beureum bocor kana cikiih anjeun. Ieu teu katingali ku panon taranjang, tapi ngan ukur tiasa katingali dina mikroskop. Lalaki anu ngagaduhan XLAS sareng saha waé anu ngagaduhan ARAS tiasa ngagaduhan hematuria mikroskopis ti saprak lahir. Seueur awéwé anu ngagaduhan XLAS ngembangkeun hematuria mikroskopis kana waktosna. Teu sadayana anu ngagaduhan ADAS ngembangkeun hematuria mikroskopis.

Panyakit ginjal kronis (PGK) lumangsung nalika fungsi ginjal mimiti turun. Seueur jalmi anu henteu nunjukkeun gejala PKG dugi ka ginjalna henteu tiasa dioperasi.

Gejala gagal ginjal:

• Bareuh (edema), utamana di sabudeureun leungeun atawa pigeulang suku.
• Kacapean anu kacida.
• Seueul jeung utah.
• Kram otot.

Kaleungitan dédéngéan langkung umum dina lalaki anu ngagaduhan XLAS sareng ARAS. Tapi éta tiasa kajantenan ka saha waé anu ngagaduhan sindrom Alport. Kaleungitan dédéngéan lumangsung laun-laun. Seueur jalmi anu henteu sadar dugi ka telat teuing. Seueur jalmi anu sesah ngadangu sora anu luhur, sareng sababaraha tiasa kaleungitan sadaya dédéngéan. Anjeun panginten kedah nganggo alat bantu dédéngéan. Dina kasus anu parah, anjeun bahkan tiasa kaleungitan dédéngéan anjeun sacara lengkep (tuli).

Aya ogé rupa-rupa masalah dina panon. Sababaraha jalmi langkung condong ngalaman abrasi kornea, anu peryogi waktos langkung lami pikeun cageur. Ieu tiasa nyababkeun panon berair sareng nyeri, tapi biasana henteu nyababkeun kaleungitan paningal. Sababaraha jalmi ngagaduhan masalah dina bagian panon anu jernih, nyaéta lénsa, anu ngabantosan fokus paningal, sareng pamustunganana tiasa ngembangkeun katarak.

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Alport sareng ngalaman masalah pangrungu atanapi paningal, langsung tepang sareng dokter.

Naon anu nyababkeun sindrom Alport?

Sacara sederhana, ieu disababkeun ku mutasi dina gén kolagén anjeun.

Naha ieu nular?

Sanés, sindrom Alport sanés panyakit anu nular. Éta henteu ditularkeun ti hiji jalma ka jalma anu sanés ngalangkungan kontak anu caket. Éta mangrupikeun kaayaan turunan.

Kumaha anjeun mikawanoh ieu?

Upami anjeun ngagaduhan hematuria mikroskopis atanapi panyakit ginjal kronis, dokter tiasa curiga aya sindrom Alport. Upami aya dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Alport, tés tiasa ngadeteksi éta. Upami teu aya dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta, dokter tiasa mendiagnosis anjeun dumasar kana riwayat médis sareng tés tambahan anjeun.

Dokter bakal mariksa gejala anjeun sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun. Rupa-rupa tés ogé tiasa ngabantosan diagnosa ieu. Tés-tés ieu kalebet:

• Urinalisis: Ieu nguji penampilan, kimia, sareng sipat mikroskopis tina cikiih anjeun. Éta tiasa ngadeteksi naha aya getih atanapi protéin dina cikiih.
• Tés klirens kreatinin atanapi tés getih cystatin C: Tés ieu ngukur kadar kreatinin sareng cystatin C, produk runtah, dina getih anjeun. Ieu tiasa nunjukkeun kumaha saéna ginjal anjeun nyaring getih anjeun.
• Perkiraan laju filtrasi glomerulus (eGFR): Ieu mangrupikeun nilai anu diitung ku dokter tina kreatinin atanapi cystatin C. Éta ngira-ngira sabaraha saé ginjal anjeun ngabersihkeun getih anjeun.
• Biopsi ginjal: Dokter nyandak sababaraha potongan jaringan ginjal anjeun anu alit pisan teras mariksa éta di handapeun mikroskop di laboratorium. Sampel ieu nunjukkeun pola anu béda-béda anu mangaruhan ginjal anjeun. Dina sindrom Alport, GBM anu cacad katingalina ipis, tapi ogé tiasa aya daérah anu kandel. Upami panyakitna parah, éta tiasa nunjukkeun parut dina unit panyaring sareng struktur pendukung.
• Tés genetik: Ieu tiasa ngaidentipikasi mutasi dina gén kolagén anjeun. Ieu peryogi kunjungan ka klinik genetika khusus. Dokter bakal ngalakukeun ieu ku tés getih atanapi sampel ciduh.
• Tés dédéngéan (audiogram): Upami dokter curiga aya sindrom Alport, aranjeunna tiasa mesen tés dédéngéan. Saha waé anu ngagaduhan sindrom Alport kedah ngalakukeun tés ieu. Tés ieu kedah dilakukeun unggal sababaraha taun pikeun ningali naha gangguan dédéngéan turun atanapi beuki parah.
• Pamariksaan panon: Tés ieu kedah dilakukeun ku spesialis panon anu khusus dina diagnosa sareng ngubaran panyakit panon. Aranjeunna bakal mariksa paningal anjeun sareng ningali permukaan panon anjeun (kornea), lénsa, sareng tonggong panon anjeun (rétina) pikeun ningali naha sindrom Alport parantos mangaruhan paningal anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés pencitraan anu disebut tomografi koherensi optik (OCT).

Naha sindrom Alport tiasa diubaran? Naon waé pangobatanana?

Teu aya ubar pikeun sindrom Alport. Para panalungtik nuju ngagarap terapi gén anu ngabenerkeun gén anu cacad, tapi éta tacan suksés. Sanaos terapi gén anu suksés dikembangkeun, éta bakal lami mangtaun-taun sateuacan urang ngagaduhanana. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngalambatkeun panurunan fungsi ginjal sareng ngalambatkeun gagal ginjal.

Dokter tiasa resep hal-hal sapertos:

• Inhibitor énzim pangubah angiotensin (ACE): Ieu nurunkeun tekanan darah anjeun, ngirangan protéin dina cikiih anjeun, sareng ngabantosan ngajaga ginjal anjeun. Lalaki anu ngagaduhan (XLAS) sareng saha waé anu ngagaduhan (ARAS) kedah mimiti nginum inhibitor ACE saatos diagnosis. Awéwé anu ngagaduhan (XLAS) atanapi (ADAS) kedah mimiti nginum inhibitor ACE pas aranjeunna mimiti ningali protéin dina cikiihna, atanapi dina waktos diagnosis.
• Pameungpeuk reséptor Angiotensin II (ARB): ARB sami sareng ACE inhibitor sareng gaduh mangpaat anu sami.
• Inhibitor tipe 2 anu diangkut natrium-glukosa (SGLT-2): Upami anjeun ngagaduhan CKD atanapi sindrom Alport, inhibitor SGLT-2 tiasa ngabantosan ngirangan résiko gagal ginjal. Dokter anjeun tiasa nambihan ieu kana inhibitor ACE atanapi ARB anjeun. Henteu sadaya inhibitor SGLT-2 disatujuan pikeun ngubaran CKD. Dokter anjeun panginten henteu masihan anjeun ieu upami eGFR anjeun handap pisan.
• Diét anu dikontrol ku natrium: Ngawatesan jumlah uyah sareng natrium dina diét anjeun tiasa ngabantosan nurunkeun tekanan darah sareng ngajaga kaséhatan ginjal sareng jantung.

Naha cangkok ginjal tiasa ngubaran sindrom Alport?

Muhun sareng henteu. Ku cangkok ginjal, anjeun kéngingkeun ginjal kalayan "kolagén Tipe IV" normal sareng mémbran filtrasi. Ku kituna, sindrom Alport moal balik deui dina ginjal anyar.

Nanging, cangkok ginjal moal ngabantosan gejala sanésna, sapertos kaleungitan dédéngéan sareng masalah panon.

Kumaha urang tiasa nyegah ieu?

Sindrom Alport teu tiasa dicegah. Nanging, sadar kana riwayat kulawarga anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngaidentipikasiana langkung awal. Éta ogé tiasa ngabantosan anjeun nyegah murangkalih anjeun nularkeunana.

Diagnosis dini sindrom Alport sareng ngamimitian pangobatan nganggo ACE inhibitor/ARB sareng SGLT-2 inhibitor mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngalambatkeun gagal ginjal.

Upami dokter nyarios yén anjeun ngagaduhan getih dina cikiih anjeun, langkung saé pikeun ngalakukeun tés tambahan pikeun sindrom Alport, khususna upami anjeun ngagaduhan masalah dédéngéan atanapi fungsi ginjal anu turun.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu gaduh riwayat getih dina cikiih (hematuria), dokter kedah mariksa cikiih anjeun pikeun getih sareng ngalakukeun tés getih pikeun mariksa fungsi ginjal anjeun.

Kumaha harepan hirup kuring upami kuring ngagaduhan sindrom Alport?

Lalaki anu ngagaduhan `(XLAS)` sareng saha waé anu ngagaduhan `(ARAS)` sering ngalaman gagal ginjal sareng gangguan dédéngéan sateuacan umur 30 taun.

Awéwé anu ngagaduhan XLAS biasana gaduh umur hirup anu normal. Anjeun tiasa ngagaduhan hematuria mikroskopis, proteinuria, CKD, atanapi gagal ginjal sareng gangguan dédéngéan. Sadayana ngaréspon béda-béda. Tapi 16% awéwé bakal ngalaman gagal ginjal dina umur 60 taun, sareng 20% ​​bakal ngalaman gagal ginjal dina umur 80 taun.

Jalma anu ngagaduhan `(ADAS)` tiasa ngagaduhan réspon anu béda-béda, sareng aranjeunna tiasa ngagaduhan umur anu normal. Kaleungitan dédéngéan sareng gagal ginjal kirang umum dina `(ADAS)`.

Panyakit ginjal kronis (PGK) sareng gagal ginjal biasana ngirangan umur jalmi anu ngagaduhan sindrom Alport. PGK ningkatkeun résiko maot tina panyakit jantung sareng stroke. Gagal ginjal tiasa fatal tanpa dialisis atanapi cangkok ginjal. Sanaos parantos dirawat, gagal ginjal ningkatkeun résiko maot tina panyakit jantung, stroke, sareng inféksi. Gumantung kana kumaha saéna ginjal anu dicangkok tiasa dianggo, cangkok ginjal tiasa ngabantosan anjeun hirup normal.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Alport, dokter bakal ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana perawatan anu pangsaéna. Ieu tiasa kalebet pangobatan sareng parobahan gaya hirup.

Perawatan médis

• Ngonsumsi ACE inhibitor, ARB, atanapi SGLT-2 inhibitor sakumaha anu diarahkeun ku dokter anjeun.
• Ulah nginum obat nyeri (obat anti radang nonsteroid - NSAID). Ieu tiasa ngagancangkeun gagal ginjal upami anjeun ngagaduhan fungsi ginjal anu teu normal atanapi sindrom Alport.
• Pariksa pangrungu anjeun.Upami anjeun ngalaman gangguan dédéngéan anu parah sareng dokter anjeun nyarankeun alat bantu dédéngéan, langkung saé nganggo éta. Upami henteu, anjeun tiasa sesah komunikasi sareng batur, ngajantenkeun anjeun ngarasa sepi sareng terasing. Perasaan terasing ieu tiasa nyababkeun depresi. Alat bantu dédéngéan tiasa ningkatkeun hubungan anjeun sareng jalma-jalma di sakitar anjeun, ningkatkeun suasana haté anjeun, sareng ngabantosan anjeun ngatur atanapi nyegah depresi.
• Jaga kaséhatan méntal anjeun. Ngagaduhan kaayaan genetik tiasa janten rasa kasepian, sareng terang yén sindrom Alport tiasa nyababkeun gagal ginjal atanapi kaleungitan dédéngéan tiasa ningkatkeun résiko depresi anjeun. Penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan masalah kaséhatan méntal anu anjeun alami sareng kéngingkeun perawatan anu anjeun peryogikeun. Taroskeun ka dokter anjeun upami aya kelompok dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Alport. Papanggih sareng jalma sapertos kitu tiasa ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira.

Parobahan gaya hirup

• Kurangi jumlah uyah dina dahareun anjeun.
• Upami anjeun ngagaduhan CKD, anjeun panginten kedah nuturkeun diet khusus. Ieu tiasa kalebet ngirangan asupan protéin sasatoan, ngagentos kana diet nabati, nyingkahan katuangan anu luhur kalium upami anjeun ngagaduhan kadar kalium dina getih anu luhur, sareng ngawatesan asupan protéin upami anjeun ngagaduhan kadar fosfor atanapi hormon paratiroid (PTH) dina getih anu luhur.
• Ngajalankeun gaya hirup anu séhat pikeun jantung tiasa ngabantosan ngirangan résiko panyakit jantung, diabetes, sareng kaayaan sanés anu tiasa nyababkeun gagal ginjal. Olahraga sapertos leumpang gancang, jogging, ngojay, ngagowes, sareng luncat tali saé. Éta ogé saé pikeun ngajaga beurat awak anu séhat anu pas pikeun anjeun.
• Ulah ngaroko sareng produk bako anu sanésna. Tepang sareng dokter upami anjeun peryogi bantosan pikeun eureun ngaroko.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Tepang sareng dokter upami aya getih dina cikiih, gangguan dédéngéan, atanapi gangguan paningal. Ieu tiasa janten tanda-tanda sindrom Alport.

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Alport, pastikeun dokter anjeun ngarujuk anjeun ka spesialis ginjal (ahli nefrologi).

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Alport, tepang sareng dokter pikeun ningali naha anjeun ogé ngagaduhan éta.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun ngaraos ngagaduhan sindrom Alport, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Alport, tanyakeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Naha anjeun terang kumaha mikawanoh sindrom Alport?
• Dupi anjeun tiasa ngarujuk abdi ka spesialis anu terang kumaha carana mendiagnosis sindrom Alport?
• Naha aya getih dina cikiih kuring?
• Naha fungsi ginjal abdi nuju turun?
• Naha abdi kedah ngalakukeun tés dédéngéan atanapi tés panon?
• Naha abdi kedah ngalakukeun biopsi ginjal?
• Naha abdi kedah ngalakukeun tés genetik?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Alport, tanyakeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Kumaha anjeun terang abdi ngagaduhan sindrom Alport?
• Iraha abdi tiasa dirujuk ka spesialis ginjal (ahli nefrologi) anu terang ngeunaan sindrom Alport?
• Sindrom Alport jenis naon anu kuring gaduh?
• Naha abdi bakal nularkeun sindrom Alport ka murangkalih abdi?
• Naon ari `(GFR)` kuring téh?
• Sabaraha protéin dina cikiih kuring?
• Iraha anjeun ngamimitian nganggo `(ACE inhibitor)` atanapi `(ARB)`?
• Naha kuring bakal meunang mangpaat tina inhibitor SGLT-2?
• Obat naon deui anu anjeun sarankeun?
• Sabaraha sering kuring kedah ngajadwalkeun janji temu pikeun mariksa kaséhatan ginjal kuring?
• Sabaraha sering abdi kedah nguji pangrungu abdi?
• Naha abdi kedah ka dokter spesialis mata kanggo mariksa panon abdi?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan pikeun jalmi anu ngagaduhan sindrom Alport?

Sindrom Alport nyaéta kaayaan anu ngaruksak pembuluh darah dina ginjal anjeun. Mutasi dina gén anjeun mangaruhan cara ginjal anjeun jalan, sareng ogé tiasa mangaruhan pangrungu sareng paningal anjeun.

Anjeun tiasa ngalaman rupa-rupa émosi nalika anjeun narima diagnosis ieu sareng kumaha sindrom Alport mangaruhan kahirupan anjeun. Penting pikeun masihan diri anjeun waktos sareng rohangan pikeun ngartos kaayaan sareng pilihan perawatan anjeun. Nyaho pilihan anjeun sareng naon anu kedah diarepkeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur émosi anjeun. Anjeun anu ngadamel kaputusan akhir ngeunaan kaséhatan anjeun, sareng dokter anjeun aya di dinya pikeun masihan anjeun inpormasi sareng pituduh. Upami anjeun gaduh patarosan, peryogi dukungan, atanapi peryogi naséhat, ngobrol sareng aranjeunna.

Pesen anu paling penting pikeun dibawa ka bumi

Sanaos sindrom Alport mangrupikeun kaayaan genetik anu serius sareng salami hirup, deteksi dini sareng manajemen anu leres tiasa ngabantosan jalma hirup normal.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu (utamina getih dina cikiih, gangguan dédéngéan), atanapi upami anjeun ngalamanana nyalira, teu acan telat pikeun milarian naséhat médis. Kalayan tés sareng perawatan anu pas, anjeun tiasa ngaminimalkeun karusakan ginjal sareng ngajaga kualitas hirup anjeun. Inget, anjeun henteu nyalira, sareng dokter sareng jalmi anu anjeun dipikacinta aya di dinya pikeun ngabantosan anjeun.

Sindrom Alport , panyakit ginjal, panyakit genetik, kolagen, getih dina cikiih, leungitna dédéngéan, panyakit panon