Naha protéin dina awakna kacau? Urang keur ngobrolkeun ngeunaan amiloidosis ieu!

Naha anjeun ogé ngaraos capé, lesu, sareng panginten kaleungitan beurat badan anu teu tiasa dibayangkeun ayeuna? Kadang-kadang, parobihan alit dina awak urang tiasa nyababkeun hal-hal ageung. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu kajantenan nalika hiji jinis protéin dina awak urang janten rada teu teratur, bentukna teu normal, sareng disimpen dina organ vital urang. Ieu anu urang sebut amiloidosis . Tong hariwang, urang bakal ngobrol ngeunaan ieu sacara saderhana sareng ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna amiloidosis téh?

Sacara basajan, amiloidosis nyaéta kaayaan dimana protéin amiloid (anu sabenerna protéin abnormal) dina awak urang salah tilepan, ngahiji, sareng ngabentuk gumpalan leutik, sapertos serat anu disebut fibril, anu ngumpul dina organ vital sapertos jantung, ginjal, sareng ati urang. Nalika éta kajadian, sareng upami henteu diubaran, fibril protéin abnormal ieu tiasa nyababkeun karusakan anu serius kana organ urang.

Kadang-kadang protéin abnormal ieu tiasa ngumpul di daérah leutik organ. Ieu disebut amiloidosis lokal . Ieu sering mangaruhan kulit urang, bagian leutik tina kandung kemih, atanapi saluran pernapasan. Nanging, langkung sering fibril ieu disimpen dina sakumna organ atanapi dina sababaraha organ di sakumna awak. Ieu disebut amiloidosis sistemik .

Aya warta anu saé. Dokter tiasa ngeureunkeun produksi protéin abnormal anu nyababkeun amiloidosis. Dina sababaraha jinis amiloidosis, sistem imun urang sorangan tiasa ngabantosan ngabersihkeun protéin ieu. Ieu tiasa ngirangan gejala anjeun sareng ningkatkeun kaséhatan organ anu kapangaruhan.

Naha aya jinis-jinis amiloidosis?

Muhun, dokter ngagolongkeun panyakit ieu dumasar kana jinis protéin anu kapangaruhan. Jenis utama anu katingali nyaéta:

• Amiloidosis AL : Ieu nalika awak anjeun ngahasilkeun jumlah protéin ranté hampang anu teu normal (anu mangrupikeun bagian utama antibodi). Fibril ieu biasana ngumpul dina jantung (amiloidosis jantung) sareng ginjal. Amiloidosis AL ogé tiasa mangaruhan saraf, kulit, sareng organ pencernaan anjeun. Ieu mangrupikeun jinis amiloidosis anu paling umum.
• Amiloidosis AA : Dina hal ieu, fragmen protéin sérum A numpuk dina organ anjeun. Ieu tiasa kajantenan upami anjeun ngagaduhan kaayaan radang jangka panjang, nyaéta panyakit anu nyababkeun peradangan dina awak (contona, rematik rheumatoid, panyakit radang peujit, atanapi inféksi jangka panjang). Ieu tiasa mangaruhan ginjal, organ pencernaan, atanapi jantung anjeun.
• Amiloidosis ATTR: Dina kaayaan ieu, ati anjeun ngahasilkeun jumlah protéin transthyretin anu teu normal. Protéin transthyretin anu teu normal ieu disimpen dina jantung sareng sakapeung dina saraf. Sababaraha jinis diwariskeun (amiloidosis kulawarga), sedengkeun anu sanésna berkembang engké dina kahirupan nalika jalma sepuh (ATTR tipe liar).

Sabaraha umum panyakit ieu?

Amiloidosis sabenerna mangrupikeun panyakit anu kawilang jarang . Salaku conto, bahkan di Amérika Serikat, dokter ngira-ngira yén ngan ukur 1.275 dugi ka 3.200 kasus anyar AL amyloidosis anu didiagnosis unggal taun. Janten, éta sanés panyakit anu umum.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala amiloidosis tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, gumantung kana jinis protéin abnormal sareng dimana fibril disimpen.

Bayangkeun, upami protéin ieu disimpen dina jantung (`(amiloidosis jantung)`), maka gejala anu kajantenan nyaéta leuleus, sesek napas, pingsan (ieu tiasa janten tanda irama jantung anu teu normal) atanapi gagal jantung kalayan bareuh dina suku.

Ogé, upami protéin ieu disimpen dina ginjal (amiloidosis ginjal), gejala sapertos bareuh dina suku sareng dampal suku sareng ningali gelembung dina cikiih tiasa kajantenan.

Aya sababaraha gejala umum anu tiasa katingali dina amiloidosis:

• Ngarasa capé anu teu kabayangkeun.
• Leungitna beurat awak tanpa alesan.
• Lemah umum atanapi mati rasa dina anggota awak, teu mampuh nyekel hiji hal kalayan leres.
• Rasa lieur dina leungeun.
• Parobahan kulit: Ieu ngandung harti hal-hal sapertos kulit gampang bareuh sareng bintik-bintik wungu (purpura) di sakitar panon.

Naha amiloidosis ieu tiasa kajantenan?

Amiloidosis lumangsung nalika protéin dina awak urang salah melipat sareng lengket. Éta ngagumpal, ngabentuk gumpalan, atanapi fibril, teras neundeun dina organ sareng jaringan. Dokter nyebat ieu "gangguan salah melipat protéin." Protéin anu kedahna teratur, dina ranté panjang, janten kusut sareng henteu tiasa diuraikeun kalayan leres ku awak, nyababkeun masalah.

Hal-hal anu tiasa nyababkeun ieu nyaéta:

• Parobahan gén (mutasi) : Anjeun tiasa ngawaris parobahan gén (mutasi) anu ngahasilkeun protéin amiloid anu teu normal. Atanapi, mutasi gén ieu tiasa kajantenan salami hirup hiji jalma, kusabab alesan anu teu dipikanyaho.
• Kaayaan médis anu sanés anu mendasariKadang-kadang amiloidosis tiasa disababkeun ku kaayaan médis anu misah. Ieu anu kajantenan dina amiloidosis AA. Ieu langkung umum dina jalma anu ngagaduhan inféksi jangka panjang atanapi kaayaan radang kronis sapertos rematik rheumatoid.

Saha anu langkung dipikaresep ngalaman ieu? (Faktor Résiko)

Aya sababaraha faktor résiko anu tiasa mangaruhan kamekaran amiloidosis:

• Umur : Panyakit ieu paling sering didiagnosis dina jalma anu umurna 60 taun ka luhur .
• Jenis Kelamin : Lalaki langkung gampang katarajang panyakit ieu.
• Ras : Kapanggih yén jalma hideung di Amérika Serikat langkung condong ngawaris mutasi genetik anu nyababkeun bentuk turun-tumurun 'ATTR amyloidosis'. (Aya sakedik data khusus ngeunaan ieu di nagara urang, tapi umumna disebatkeun yén sababaraha ras langkung rentan ka jinis-jinis tertentu.)
• Kaayaan médis sanésna : Ngagaduhan kaayaan radang kronis ningkatkeun résiko ngembangkeun amiloidosis AA. Ogé, antara 12% sareng 15% jalmi anu ngagaduhan multiple myeloma, hiji jinis kanker getih, ngembangkeun amiloidosis AL.
• Dialisis jangka panjang : Jalma anu ngagaduhan panyakit ginjal kronis anu parantos lami dialisis ogé tiasa ngembangkeun sababaraha jinis amiloidosis.
• Amiloidosis dina kulawarga : Sababaraha jinis amiloidosis tiasa diturunkeun dina kulawarga. Ieu hartosna aranjeunna tiasa diwariskeun.

Komplikasi naon anu tiasa disababkeun ku ieu?

Endapan amiloid ieu tiasa nyegah organ anu kapangaruhan tiasa fungsina kalayan leres. Komplikasi anu tiasa kajantenan kalebet:

• Fungsi jantung turun sareng pamustunganana gagal jantung.
• Panyakit ginjal sareng pamustunganana gagal ginjal .
• Neuropati (anu nyababkeun rasa lieur sareng lemah).

Tapi inget, upami anjeun milari perawatan sareng tim médis anu pas, anjeun tiasa ngirangan kamungkinan komplikasi ieu.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis sacara akurat? (Diagnosis)

Dokter ngalaksanakeun biopsi pikeun ngaidentipikasi protéin anu nyababkeun amiloidosis. Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong leutik jaringan tina organ anu kapangaruhan atanapi tina tempat dimana fibril ieu sering ngumpul (contona, dina lemak di handapeun kulit beuteung anjeun atanapi dina sumsum tulang anjeun).

Salian ti éta, aya tés sanés anu anjeun tiasa laksanakeun:

• Tés getih sareng cikiih : Tés ieu tiasa mariksa kadar protéin anu teu normal dina getih atanapi cikiih anjeun. Éta ogé tiasa dianggo pikeun ningali kumaha organ anu kapangaruhan jalan.
• Tés pencitraan: Tés ieu tiasa ngabantosan dokter ningali karusakan organ anu kapangaruhan. Gumantung kana dimana fibrilna ayana, anjeun panginten peryogi ékokardiogram , anu ningali jantung, MRI , anu nunjukkeun gambar organ sareng jaringan anu lengkep, atanapi tés sanésna.
• Tés genetik : Upami dokter anjeun curiga yén anjeun ngagaduhan amiloidosis kusabab mutasi gén, tés ieu tiasa dilakukeun.

Naha aya tahapan panyakitna?

Muhun, dokter nganggo tahapan amiloidosis pikeun nangtukeun sabaraha jauh panyakitna parantos nyebar sareng sabaraha parahna. Aya sistem tahapan anu béda pikeun jinis panyakit anu béda. Pikeun nangtukeun tahapan panyakitna, dokter anjeun tiasa mertimbangkeun hal-hal ieu:

• Tingkat karusakan organ.
• Tes getih nunjukkeun jumlah protéin anu teu normal dibandingkeun sareng protéin amiloid normal.
• Gejala anjeun sareng parahna.

Penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tahapan amiloidosis anjeun sareng kumaha éta bakal mangaruhan prognosis anjeun.

Naon waé pangobatan anu sayogi?

Dokter ngatur amiloidosis ku cara ngubaran kaayaan anu nyababkeunana. Perawatan tiasa ngalambatkeun kamajuan amiloidosis sareng nyegah fibril anyar kabentuk. Ubar ogé tiasa ngabantosan ngirangan gejala anjeun. Dina amiloidosis AL, nalika perawatan ngeureunkeun deposit amiloid anyar kabentuk, sistem imun anjeun tiasa ngabersihkeun anu parantos aya. Panalungtikan masih lumangsung pikeun mendakan cara pikeun ningkatkeun prosés ngabersihkeun amiloid tina organ anjeun.

Sababaraha pangobatan pikeun amiloidosis nyaéta:

• Kemoterapi : Perawatan ieu ngancurkeun sél plasma abnormal anu ngadamel protéin ranté hampang anu rusak anu nyababkeun AL amyloidosis. Seueur jalmi anu nginum stéroid sareng ubar kemoterapi.
• Terapi anu ditujukeun : Perawatan ieu narékahan protéin, gén, atanapi jaringan khusus anu nyababkeun amiloidosis. Ieu ngalibatkeun ubar anu nyegah protéin tina salah lipatan.
• Cangkok organ : Upami ginjal, ati, atanapi jantung ruksak dugi ka teu tiasa fungsina deui kalayan leres, dokter tiasa nyarankeun cangkok. Ieu tiasa janten pangobatan pikeun bentuk amiloidosis turunan.

Naon anu kedah dipikahariwang ku jalmi anu ngagaduhan amiloidosis?

Dokter anjeun tiasa ngubaran gejala anjeun, ngontrol panyebaran panyakit, sareng dina sababaraha kasus, bahkan ngabantosan malikkeun panyakit. Nanging, sababaraha jinis amiloidosis, upami henteu diubaran, tiasa nyababkeun karusakan organ anu ngancam kahirupan. Éta sababna penting pisan pikeun mikawanoh panyakit langkung awal sareng ngamimitian pangobatan gancang-gancang.

Kumaha anjeun hoyong ngurus diri anjeun ogé?

Kusabab aya sababaraha jinis amiloidosis, teu aya pendekatan anu cocog pikeun sadayana pikeun ngatur panyakit ieu. Taroskeun ka dokter anjeun léngkah-léngkah naon anu pas pikeun anjeun.

Ieu tiasa kalebet:

• Miara kasehatan fisik ku cara tuang katuangan anu bergizi sareng olahraga sacara rutin .
• Prioritaskeun kaséhatan méntal anjeun . Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan kelompok dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan amiloidosis. Éta tiasa janten cara anu saé pikeun nungkulan setrés sareng katiisan hirup sareng panyakit anu jarang sapertos kitu, sareng pikeun nyambung sareng batur anu ngalaman hal anu sami sareng anjeun.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Kusabab gejalana rupa-rupa pisan, hésé terang iraha kedah ka dokter. Tapi sacara umum, upami anjeun ngagaduhan gejala anu anjeun henteu ngartos sareng henteu ngaleungit saatos sababaraha waktos, anjeun kedah ka dokter. Éta panginten sanés amiloidosis, tapi upami aya, langkung gancang anjeun terang langkung saé.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Amiloidosis jenis naon anu abdi gaduh?
• Kunaon abdi katarajang amiloidosis?
• Perawatan naon waé anu kuring peryogikeun?
• Naon efek samping tina pangobatan ieu?
• Kumaha prognosis abdi saatos perawatan?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Amiloidosis mangrupikeun panyakit anu nangtang pisan sabab mangaruhan unggal jalmi sacara béda. Dina sababaraha kasus, éta tiasa diatasi. Dina kasus sanés, éta tiasa ngancam kahirupan. Ieu tiasa janten pangalaman anu ngabingungkeun sareng pikasieuneun. Ogé, kusabab éta mangrupikeun panyakit anu jarang, anjeun tiasa ngaraos nyalira nalika anjeun paling peryogi bantosan.

Anu paling penting nyaéta émut yén anjeun teu nyalira. Dokter anjeun tiasa ngajelaskeun pilihan pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun, gumantung kana jinis amiloidosis anu anjeun gaduh. Aranjeunna ogé tiasa nunjukkeun anjeun sumber daya sareng kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan anjeun. Tim médis anjeun tiasa nungtun anjeun pikeun mendakan pangobatan sareng dukungan anu pangsaéna anu anjeun peryogikeun pikeun ngalawan panyakit ieu.

Amiloidosis , protéin, protéin abnormal, karusakan organ, panyakit jantung, panyakit ginjal, panyakit neurologis