Naha aya bédana dina kamekaran séksual anak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Insensitivitas Androgen!

Nalika janin tumuwuh dina kandungan, sakapeung hal-hal leutik teu sakumaha anu dipiharep. Sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan masalah leutik sareng alat kelaminna nalika lahir. Atanapi, awakna tiasa henteu robih sapertos anu dipiharep nalika aranjeunna ngahontal pubertas. Dina waktos sapertos kitu, urang tiasa mikirkeun kaayaan anu disebut `(Sindrom Insensitivitas Androgen)`. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Insensitivitas Androgen?

Sacara basajan, Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS) nyaéta kaayaan dimana hiji budak sacara genetik lalaki (nyaéta, gaduh kromosom X sareng kromosom Y), tapi awakna henteu ngaréspon kalayan leres kana hormon séks lalaki, androgén . Bayangkeun sapertos kieu: aya gerbang leutik dina awak urang anu ngirim pesen ka sél, sareng éta ngaréspon kana hormon ieu. Dina jalma anu ngagaduhan AIS, gerbang ieu henteu jalan kalayan leres.

Dokter nyebat ieu gangguan diferensiasi séks . Baheulana disebut sindrom feminisasi testis, tapi nami éta henteu dianggo deui. Kaayaan ieu mangaruhan cara organ séks orok mekar nalika aranjeunna masih dina kandungan. Éta ogé mangaruhan kamekaran ciri séksual anu kedahna lumangsung nalika pubertas. Seringna, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu tiasa ngagaduhan murangkalih nalika déwasa (infertilitas) .

Naha aya jinis anu béda-béda ieu?

Muhun, aya tilu jinis utama 'AIS'. Unggal jinis ngagaduhan ciri anu rada béda.

1. Sindrom Insensitivitas Androgén Lengkep (CAIS):

• Jalma-jalma ieu katingalina siga budak awéwé ti luar. Nyaéta, alat kelaminna siga alat kelamin budak awéwé.
• Nanging, aranjeunna teu gaduh alat kelamin internal awéwé (contona ovarium, tuba fallopi, rahim).
• Kaseueuran waktos, jalma anu ngagaduhan 'CAIS' digedékeun salaku awéwé.

2. Sindrom Insensitivitas Androgén Parsial (PAIS):

• Alat kelamin luarna bisa jadi teu sagemblengna dimekarkeun kawas alat kelamin lalaki, atawa bisa jadi katingalina kawas alat kelamin awéwé, atawa bisa jadi campuran duanana, sahingga hésé pikeun ngabédakeun sacara jelas antara lalaki atawa awéwé (alat kelamin ambigu).
• Jalma anu ngagaduhan 'PAIS' sakapeung digedékeun salaku lalaki sareng sakapeung salaku awéwé.

3. Sindrom Insensitivitas Androgén Ringan (MAIS):

• Alat kelaminna siga alat kelamin budak lalaki.
• Nanging, aranjeunna ogé biasana teu tiasa ngagaduhan murangkalih (infertilitas). Sababaraha dokter nganggap `MAIS` salaku bagian tina `PAIS` sorangan.

Saha waé anu tiasa ngalaman kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Kaayaan 'AIS' ieu disababkeun ku cacad dina gén 'Androgen Receptor (AR)' , anu aya dina kromosom 'X' anu diturunkeun ti indung ka anakna. Kusabab ieu mangrupikeun gén 'X-linked', upami indungna mangrupikeun pamawa gén anu cacad ieu, anak lalakina gaduh 1 tina 4 kasempetan pikeun ngembangkeun kaayaan 'AIS' ieu. Murangkalih awéwé ogé tiasa ngawaris gén anu cacad ieu, teras aranjeunna ogé bakal janten pamawa, tapi aranjeunna moal ngembangkeun 'AIS'.

AIS mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . PAIS mangaruhan sakitar hiji ti 99.000 orok lalaki. CAIS mangaruhan antara dua sareng lima ti 100.000 orok.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, alesan utama pikeun ieu nyaéta abnormalitas dina gén `AR` dina kromosom `X`. Nalika gén ieu henteu jalan kalayan leres, awak henteu tiasa ngadamel reséptor androgén. Reséptor androgén ieu, sacara sederhana, nyaéta hal-hal anu ngabantosan sél awak ngaréspon kana hormon lalaki anu disebut androgén (contona , téstostéron) . Janten, nalika reséptor ieu leungit, awak henteu "ngakuan" hormon lalaki, anu hartosna sanaos hormon éta aya, éta henteu ngalakukeun naon anu sakuduna dilakukeun.

Naon gejala-gejalana?

Gejala AIS rupa-rupa gumantung kana jinisna. Nanging, ciri utama anu umum pikeun sadaya jinis nyaéta infertilitas .

Jalma anu ngagaduhan `CAIS` teu tiasa hamil atanapi ngajantenkeun pasanganna hamil. Sanaos alat kelaminna katingalina sapertos alat kelamin awéwé, aranjeunna henteu ngagaduhan organ réproduktif awéwé internal. Jalma anu ngagaduhan `PAIS` atanapi `MAIS` ogé kamungkinan ageung moal tiasa ngagaduhan murangkalih. Aranjeunna tiasa ngagaduhan sirit anu alit pisan, sareng produksi spérma tiasa rendah pisan atanapi henteu aya.

Gejala séjén anu tiasa dialaman ku jalma anu ngagaduhan CAIS nyaéta:

• Janten langkung jangkung tibatan mojang rata-rata nalika pubertas.
• Henteuna haid (Amenore) .
• Salila pubertas , aya saeutik pisan atanapi teu aya pisan bulu dina kelek sareng daérah kelamin.
• Heunceut nu nyempit atawa déét .
• Testis tetep aya dina rongga beuteung (henteu turun).

Gejala séjén anu tiasa dialaman ku jalma anu ngagaduhan PAIS nyaéta:

• Skrotum bifid nyaéta kaayaan dimana testis dibagi jadi dua .
• Pembesaran klitoris (Klitoromegaly) .
• Pembesaran jaringan payudara dina budak lalaki (Gynecomastia) .
• Hipospadia nyaéta nalika liang uretra ayana di handapeun pénis, sanés di tungtungna .
• Adhesi labial .
• Penis anu teu normal leutikna (Mikropenis) .
• Testis anu teu turun sabagian .

Gejala séjén anu tiasa dialaman ku jalma anu ngagaduhan `MAIS`:

• Pembesaran payudara `(Gynecomastia)` .
• Penis leutik (Mikropenis).
• Boga bulu awak saeutik pisan .

Kumaha anjeun mikawanoh ieu?

Dokter tiasa ngadeteksi PAIS nalika lahir ku cara ningali alat kelamin orok. Nanging, upami orok ngagaduhan CAIS atanapi MAIS, éta panginten moal tiasa dideteksi dugi ka murangkalih yuswa sakitar 11 atanapi 12 taun, nalika orok parantos pubertas . Ieu mangrupikeun waktos nalika dokter tiasa terang upami aya masalah.

Contona, murangkalih anu ngagaduhan CAIS tiasa henteu haid atanapi tiasa henteu ngagaduhan rambut kemaluan. Murangkalih anu ngagaduhan MAIS tiasa ngagaduhan sirit anu alit pisan atanapi tiasa ngembangkeun payudara. Salila pubertas, testis anu henteu turun tiasa herniasi ngalangkungan titik lemah dina témbok beuteung. Kadang-kadang, dokter mendakan yén murangkalih ngagaduhan testis anu henteu turun nalika aranjeunna dioperasi pikeun hernia inguinal .

Jenis tés naon waé anu dilakukeun?

Pikeun mastikeun kaayaan 'AIS' ieu, dokter kedah ngalaksanakeun sababaraha tés:

• Tés getih: Ieu mariksa kadar hormon , kromosom séks, sareng abnormalitas genetik .
• Tés pencitraan: Tés sapertos ultrasound tiasa mastikeun naha organ réproduktif awéwé parantos kabentuk.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan AIS, sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, langkung sae upami anjeun ngalakukeun tés genetik . Tés ieu tiasa ngawartosan anjeun naha anjeun pamawa gén abnormal ieu.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun AIS ditangtukeun ku jenis kelamin anu ditangtukeun nalika lahir. Kaseueuran perawatan dimimitian saatos anak ngahontal pubertas. Ieu masihan waktos pikeun awak anak ngalaman parobahan perkembangan sareng ngamungkinkeun anak langkung kalibet dina kaputusan perawatanana.

Nanging, sababaraha ahli kaséhatan yakin yén sababaraha pangobatan, sapertos miceun testis, kedah dilakukeun sateuacan pubertas kusabab résiko ngembangkeun jinis kanker anu disebut gonadoblastoma dina testis anu teu turun. Aranjeunna ogé nyarios yén pangobatan sanés tiasa dilakukeun saatos pubertas réngsé.

Pilihan pangobatan pikeun murangkalih anu digedékeun salaku lalaki:

• Operasi pikeun ngalereskeun alat kelamin lalaki. Contona, 'perbaikan hipospadia' (nyusun ulang liang uretra) atanapi 'orchiopexy' (nyusun ulang testis anu teu turun kana skrotum).
• Operasi pangurangan payudara pikeun miceun jaringan payudara anu kaleuleuwihi.
• Operasi perbaikan hernia nyaéta prosedur pikeun nutup jaringan anu kabuka atanapi lemah dina témbok beuteung.
• Terapi hormon téstostéron .

Pilihan pangobatan anu sayogi pikeun murangkalih anu diadopsi nalika budak awéwé:

• Operasi pikeun miceun alat kelamin lalaki atanapi jaringan klitoris anu kaleuleuwihi.
• Métode dilatasi heunceut tanpa bedah pikeun ngajerokeun heunceut.
• Terapi hormon éstrogén .

Naha ieu tiasa dicegah?

Teu aya cara pikeun nyegah AIS. Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu sareng anjeun prihatin yén anak anjeun tiasa ngawaris gén abnormal ieu, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun terang naha anjeun mangrupikeun pamawa.

Kumaha kaayaan jalma-jalma anu hirup kalayan kaayaan ieu? (Visi Masa Depan)

Jalma anu ngagaduhan AIS tiasa hirup séhat sareng pinuh . Seueur anu ngaréspon kalayan saé kana terapi hormon sareng operasi. Nanging, kusabab AIS sering nyababkeun infertilitas, éta tiasa sesah sacara émosional pikeun seueur jalmi. Éta ogé tiasa gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan méntal murangkalih sareng déwasa ngora.

Upami anjeun henteu ngalakukeun gonadectomy , résiko anjeun ngalaman kanker testis ningkat sakitar 30%.

Upami anak abdi gaduh AIS, kumaha abdi tiasa ngabantosan?

"Ngajaga kaséhatan méntal anak mangrupikeun bagian anu penting dina ngatur AIS."

Upami anak anjeun ngagaduhan AIS, penting pikeun ngagaduhan sistem dukungan anu kuat pikeun ngartos dokter, réréncangan, sareng kulawarga. Gabung ka grup dukungan ogé tiasa ngabantosan anak anjeun ngabagi pangalaman sareng tantanganana ka batur anu ngalaman hal anu sami.

Nalika anak anjeun parantos pubertas, sareng mimiti sadar yén awakna henteu robih sapertos anu dipiharep, penting pisan pikeun ngobrol sareng aranjeunna ngeunaan AIS .

Kumaha anjeun nungkulan AIS salaku déwasa?

Hirup sareng AIS nalika dewasa tiasa nangtang. Bisa jadi hésé pikeun ngagaduhan kahirupan séks anu normal, mendakan pasangan anu ngartos sareng nampi kaayaan anjeun, sareng infertilitas tiasa gaduh dampak psikologis anu ageung pikeun seueur jalmi.

Upami anjeun gaduh AIS, éta tiasa ngabantosan pikeun ngobrol sareng konselor atanapi terapis ngeunaan pangalaman anjeun. Anjeun ogé tiasa nyambung sareng anu sanés anu gaduh AIS dina grup dukungan.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS) nyaéta kaayaan dimana jalma sacara genetik lalaki tapi henteu ngaréspon kana hormon lalaki. Hasilna, alat kelaminna tiasa katingali sapertos awéwé, atanapi aranjeunna tiasa gaduh ciri lalaki sareng awéwé. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa tantangan. Ku alatan éta, penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan AIS pikeun ngobrol sareng dokterna sacara rutin sareng kéngingkeun dukungan psikologis anu kuat. Kalayan naséhat médis anu leres sareng dukungan ti jalma anu dipikacinta, jalma-jalma ieu ogé tiasa hirup suksés.

Sindrom insensitivitas androgén , AIS, perkembangan séksual, hormon, panyakit genetik, kromosom, infertilitas, alat kelamin, pubertas, tés genetik