Naha aya masalah sareng kromosom orok anjeun? Hayu urang bahas ngeunaan Aneuploidi sacara saderhana!

Mangrupa hal anu wajar pisan pikeun anjeun, anu nuju ngarep-ngarep janten indung, pikeun ngagaduhan seueur kahariwang sareng kasieun ngeunaan sababaraha hal dina waktos ayeuna. Utamana nalika anjeun mikiran kaséhatan orok anu aya dina beuteung anjeun. Kadang-kadang urang naroskeun ka dokter, atanapi bahkan jalma-jalma di handap urang, ngeunaan "panyakit genetik" atanapi "masalah kromosom." Éta anu bade urang carioskeun ayeuna, kaayaan anu disebut Aneuploidi . Nami éta sigana sapertos masalah ageung, tapi tong hariwang. Urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari kromosom téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Bayangkeun, unggal sél leutik dina awak urang boga bal benang leutik di jerona. Éta anu disebut kromosom . Di jero kromosom ieu aya DNA urang, anu penting pisan. Sapertos program dina komputer, DNA ieu ngandung sadaya pitunjuk sareng inpormasi anu diperyogikeun ku awak urang pikeun tumuwuh, mekar, sareng ngalakukeun sagalana. Urang nampi pitunjuk ieu ti indung sareng bapa urang. Éta sababna urang sakapeung katingalina siga indung urang, sakapeung siga bapa urang, sareng sakapeung urang ngagaduhan campuran duanana.

Anjeun sareng abdi, urang sadayana nampi 23 kromosom ti indung sareng 23 ti bapa, janten totalna 46 kromosom . Ieu disusun sacara berpasangan di jero sél urang; nyaéta, 23 pasang. Tina jumlah ieu, 22 pasang sami pikeun sadayana. Pasangan anu terakhir nangtukeun naha urang awéwé atanapi lalaki. Biasana, upami awéwé, éta disusun salaku XX , sareng upami lalaki, éta disusun salaku XY .

Sél awak urang terus-terusan diganti. Nalika sél heubeul maot, sél anyar kabentuk. Urang nyebut ieu pambagian sél . Éta prosés anu saderhana, sapertos nalika anjeun 'nyalin' sareng 'némpél' dina komputer. Nalika sél ngabagi ku cara kieu, kromosom anu urang carioskeun sami persis, sareng aranjeunna lebet kana dua sél anyar anu kabentuk. Ieu kajadian sapanjang hirup urang. Ogé, nalika sél dasar anu diperyogikeun pikeun ngabentuk orok anyar, nyaéta, endog indung sareng spérma bapa, pambagian sél ieu ogé kajadian. Nanging, sakapeung tiasa aya kasalahan sareng kakurangan leutik dina pambagian kromosom ieu. Jumlah pasti kromosom anu kedah dibagi tiasa henteu sami. Upami éta kajadian, sababaraha sél henteu kéngingkeun jumlah pasti kromosom anu kedah dibagi. Éta alesan utama pikeun kaayaan genetik sapertos (sindrom Turner) atanapi (sindrom Down) .

Jadi, naon ieu (aneuploidi)?

Sacara basajan, aneuploidi nyaéta henteuna jumlah kromosom anu leres dina sél urang, nyaéta 46. Kaseueuran waktos, kaayaan ieu lumangsung kusabab kasalahan leutik anu lumangsung nalika endog indung atanapi spérma bapa kabentuk. Teras, nalika orok mimiti berkembang, éta dimimitian ku parobahan jumlah kromosom.

Aya dua hal anu tiasa kajantenan dina ieu:

1.Trisomi: Ieu ngandung harti aya salinan tambahan tina salah sahiji kromosom, anu ngahasilkeun total 47 kromosom.

2. Monosomi: Ieu ngandung harti yén aya hiji kromosom anu leungit, sahingga aya total 45 kromosom.

Nalika orok dikandung kalayan jinis abnormalitas kromosom ieu, kakandungan sering henteu réngsé kalayan suksés. Aya résiko keguguran anu luhur. Kanyataanna, panilitian mendakan yén kaayaan ieu (aneuploidi) tanggung jawab pikeun sakitar satengah tina sadaya keguguran anu lumangsung salami trimester kahiji.

Naon waé jinis utama aneuploidi?

Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, aya dua jinis utama aneuploidi: Trisomi sareng Monosomi.

Trisomi

Trisomi hartina orok boga kromosom tambahan. Ieu ngajantenkeun jumlah total kromosom janten 47. Aya sababaraha kaayaan utama anu tiasa timbul tina ieu:

• Sindrom Down: Ieu kaayaan anu paling sering urang déngé. Anu kajantenan di dieu nyaéta aya salinan tambahan kromosom 21. Éta hartosna aya tilu salinan kromosom 21. Ieu ogé disebut (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Di dieu aya salinan tambahan kromosom 18. Baheulana katelah sindrom Edwards , kaayaan ieu tiasa nyababkeun seueur masalah kaséhatan dina orok anu lahir kalayan kaayaan ieu.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Di dieu aya salinan tambahan kromosom 13. Baheulana katelah sindrom Patau , ieu ogé mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun masalah kaséhatan anu serius.

Monosomi

Monosomi hartina orok nampi hiji kromosom kirang. Ieu ngahasilkeun total 45 kromosom. Kaayaan utama anu timbul tina ieu nyaéta:

• Sindrom Turner: Ieu mangrupikeun gangguan kromosom séks. Biasana, murangkalih awéwé gaduh dua kromosom X (XX). Murangkalih awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Ieu disebut (Monosomi X) . Kusabab teu aya kromosom Y, orok-orok ieu dilahirkeun salaku awéwé.

Saha anu paling dipikaresep kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Kanyataanna, kaayaan anu disebut aneuploidi tiasa mangaruhan orok naon waé . Éta kajadian sacara acak. Nanging, sababaraha panilitian mendakan yén résiko ningkat sakedik nalika indungna sepuh . Salaku conto, indung anu umurna 20 taun gaduh kasempetan hiji dina 1.480 pikeun ngagaduhan orok anu ngagaduhan abnormalitas kromosom, sedengkeun indung anu umurna 40 taun gaduh kasempetan hiji dina 65. Nanging, ieu sanés hartosna yén ibu anu langkung ngora henteu résiko. Dina kasus sindrom Turner, disebutkeun yén umur henteu maénkeun peran anu penting.

Éta sababna, upami anjeun badé ngagaduhan orok, ngobrol sareng dokter sareng kéngingkeun konseling genetik.Penting pisan pikeun kéngingkeun éta. Teras anjeun tiasa waspada kana kaayaan ieu sateuacanna, ngartos résiko anjeun, sareng ogé ngobrolkeun ngeunaan tés anu diperyogikeun.

Sabaraha umum aneuploidi? Naha aya patalina sareng keguguran?

Aneuploidi sareng abnormalitas kromosom langkung umum tibatan anu urang pikirkeun. Éta kajadian dina sakitar hiji ti unggal 150 kakandungan . Aneuploidi ogé tanggung jawab pikeun ampir 50% keguguran awal . Ieu ngandung harti yén dina kalolobaan kasus, alam bakal ngeureunkeun kakandungan ku abnormalitas kromosom tinimbang neraskeunana.

Kumaha aneuploidi tiasa mangaruhan kakandungan?

Ngabogaan kromosom tambahan (Trisomi) atanapi kurangna kromosom (Monosomi) duanana tiasa mangaruhan kakandungan ku cara anu béda.

Trisomi:

Kaseueuran kakandungan anu ngagaduhan trisomi berakhir ku keguguran . Panilitian nunjukkeun yén sakitar 35% tina sadaya keguguran disababkeun ku trisomi. Nanging, jarang pisan, sakitar 1% orok lahir kalayan kaayaan trisomi. Di antarana, anu paling umum nyaéta orok anu ngagaduhan (Trisomi 21) atanapi (sindrom Down). Upami orok lahir kalayan kaayaan trisomi sapertos kitu, tingkat kasalametan orok tiasa langkung handap tibatan orok normal. Ieu kusabab rupa-rupa komplikasi sareng cacad bawaan anu kajantenan nalika lahir.

Monosomi:

Kaayaan monosomi langkung jarang tibatan trisomi. Sakumaha anu dipikanyaho, ngan ukur Monosomi X, atanapi sindrom Turner, anu ngahasilkeun kalahiran hirup. Sindrom Turner lumangsung nalika ngan ukur aya hiji kromosom X. Kusabab teu aya kromosom Y, orok-orok ieu dilahirkeun salaku awéwé.

Naon gejala-gejala aneuploidi?

Gejala aneuploidi anu paling umum nyaéta keguguran . Ieu nalika kakandungan réngsé dina pertengahan bulan. Ieu biasana kajadian nalika trimester kahiji, tapi sakapeung tiasa kajadian engké. Gejala keguguran kalebet:

• Ngagaduhan nyeri beuteung handap sareng tonggong.
• Kram sapertos nalika haid.
• Meureun saeutik, meureun loba getihan.

Penting: Upami anjeun ngarasa ngagaduhan gejala ieu, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter.

Nanging, sanaos sakitar 50% keguguran disababkeun ku sabab genetik sapertos aneuploidi, orok kadang-kadang tiasa lahir kalayan kaayaan ieu. Orok sapertos kitu langkung condong ngagaduhan cacad lahir , ogé reureuh perkembangan sareng cacad intelektual .

Naha ieu (aneuploidi) tiasa kajadian? Naon sababna?

Aneuploidi nyaéta cacad genetik. Paling sering, cacad ieu lumangsung sateuacan endog indung sareng spérma bapa ngahiji, nyaéta, nalika prosés formasi endog sareng spérma. Urang parantos ngobrolkeun ngeunaan pambagian sél sateuacanna. Endog sareng spérma kabentuk ku prosés pambagian sél khusus anu disebut meiosis . Di dieu, sél anu gaduh 46 kromosom ngabagi dua kali, nyiptakeun opat sél (endog atanapi spérma) anu masing-masing gaduh 23 kromosom. Aneuploidi lumangsung nalika pasangan kromosom henteu misah kalayan leres nalika meiosis ieu, sareng sababaraha endog atanapi spérma gaduh seueur teuing atanapi sakedik teuing kromosom.

Ieu hal anu kajadian sacara acak sareng teu disangka-sangka . Sapertos printer di kantor anu sakapeung eureun damel sacara ujug-ujug, atanapi lambar kertas nyitak teu dina tempatna, DNA urang ogé tiasa ngagaduhan kasalahan sapertos kieu. Teu aya anu tiasa nyarios iraha atanapi kumaha éta bakal kajadian. Upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan ieu, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter sareng kéngingkeun konseling genetik.

Naha aya tés anu tiasa ngadeteksi aneuploidi nalika kakandungan?

Muhun, aya sababaraha tés anu tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun ngadeteksi naha orok ngagaduhan kaayaan anu disebut aneuploidi. Sababaraha di antarana mangrupikeun tés panyaringan, sedengkeun anu sanésna mangrupikeun tés diagnostik.

• Tés Prenatal Noninvasif (NIPT) / Skrining Prenatal Noninvasif (NIPS): Ieu mangrupikeun tés getih saderhana anu tiasa dilakukeun saatos 10 minggu kakandungan. Éta nyandak sampel getih indungna sareng milarian DNA orok di jerona pikeun ningali sabaraha kamungkinan anjeunna ngagaduhan kaayaan sapertos sindrom Down, Trisomi 18, sareng Trisomi 13. Ieu ngan ukur ngawartosan anjeun résiko, sanés panyabab pastina.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Ieu mangrupikeun tés anu dilakukeun antara 10 sareng 13 minggu kakandungan. Di dieu, dokter nyandak sampel sél anu alit pisan tina plasénta sareng nguji éta pikeun kaayaan genetik. Ieu tiasa sacara akurat ngadeteksi kaayaan sapertos aneuploidi. Nanging, éta ngagaduhan résiko keguguran anu alit pisan.
• Amniosentesis: Ieu mangrupikeun tés anu biasana dilakukeun antara 15 sareng 20 minggu kakandungan. Di dieu, dokter nyandak sampel alit tina cairan amnion anu ngurilingan orok sareng nalungtik sél orok di jerona. Ieu ogé tiasa sacara akurat ngadeteksi kaayaan sapertos aneuploidi sareng sababaraha cacad kalahiran anu sanés. Aya ogé résiko keguguran anu alit pisan.

Sateuacan nyieun kaputusan ngeunaan tés ieu, penting pisan pikeun ngobrol sacara saksama sareng dokter anjeun sareng ngartos pro sareng kontra.

Kumaha Aneuploidi diubaran?

Sabenerna mah, teu aya pangobatan husus pikeun kaayaan ieu (Aneuploidi).Seueur kaayaan aneuploidi anu fatal pikeun orok, atanapi nyababkeun masalah serius sapertos cacad intelektual sareng cacad fisik. Ku alatan éta, pangobatan ditujukeun pikeun ngubaran gejala sareng komplikasi unggal murangkalih. Éta hartosna nyiptakeun rencana pangobatan anu disaluyukeun pikeun unggal murangkalih sareng ngajaga aranjeunna séhat.

Upami anjeun nuju hamil, aya résiko keguguran kusabab (aneuploidi). Keguguran mangrupikeun pangalaman anu sesah pisan pikeun awéwé, boh sacara fisik boh émosional. Upami ieu kajantenan, anjeun kedah masihan diri anjeun waktos kanggo nyageurkeun.

Upami anjeun badé ngamimitian kulawarga, carioskeun ka dokter ngeunaan tés genetik sareng cara-cara pikeun ningkatkeun kasempetan anjeun pikeun kakandungan anu suksés.

Aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngirangan résiko aneuploidi?

Aneuploidi teu tiasa dicegah sacara lengkep sabab éta mangrupikeun cacad genetik acak. Nanging, aya sababaraha hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngirangan résiko orok anu ngagaduhan cacad lahir:

• Dahar kadaharan anu saimbang: Dahar kadaharan anu bergizi penting pisan nalika kakandungan.
• Pariksa heula genetik sateuacan ngarencanakeun kakandungan: Utamana upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik, atanapi upami anjeun yuswana langkung ti 35 taun.
• Ngaleungitkeun ngaroko sareng nginum alkohol sacara lengkep.
• Ngonsumsi vitamin prenatal anu disarankeun ku dokter kalayan leres: khususna vitamin anu ngandung asam folat.

Upami anjeun keguguran kusabab aneuploidi, naha anjeun tiasa hamil deui?

Muhun, kalolobaan waktos éta mungkin . Kamungkinan keguguran kusabab aneuploidi kajadian deui rendah pisan. Kusabab, sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, ieu mangrupikeun kajadian acak. Seueur awéwé anu ngagaduhan orok anu séhat saatos keguguran kusabab aneuploidi. Nanging, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan résiko anjeun sareng tés anu tiasa dilakukeun sateuacan nyobian hamil deui.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan aneuploidi?

Seringna, nalika hiji kaayaan (aneuploidi) didiagnosis, kolot kedah nyanghareupan keguguran. Ieu mangrupikeun pangalaman anu pikasediheun pisan. Tapi anu penting pikeun dipikaharti nyaéta ieu kajantenan kusabab cacad genetik anu kajantenan nalika konsepsi, sanés kusabab naon waé anu dilakukeun ku indungna nalika kakandungan. Dokter anjeun bakal ngabantosan anjeun pulih sacara fisik sareng émosional saatos keguguran.

Upami aya murangkalih anu lahir kalayan aneuploidi, éta murangkalih tiasa ngalaman reureuh kamekaran , jangkung pondok, cacad bawaan, sareng cacad intelektual sapanjang hirupna. Ku alatan éta, penting pisan pikeun rutin mariksa kaséhatan murangkalih ka dokter sareng masihan perawatan sareng dukungan anu diperyogikeun. Teu aya ubar anu lengkep pikeun aneuploidi.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

• Anjeun ngagaduhan gejala keguguran.Upami anjeun ngalaman gejala (nyeri beuteung, nyeri tonggong, getihan), langsung tepang sareng dokter. Anjeunna bakal ngawartosan anjeun naha anjeun kedah ka rumah sakit atanapi henteu.
• Saatos keguguran, upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, langsung tepang sareng dokter, sabab éta tiasa janten tanda inféksi:
• Upami anjeun pilek sareng muriang (Ngariung, muriang)
• Upami anjeun ngaluarkeun getih seueur (Perdarahan seueur)
• Upami anjeun sering nyeri sareng teu ngarareunah

Naon patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun?

Nalika anjeun ngobrol sareng dokter ngeunaan ieu, tong hilap naroskeun patarosan ieu:

• Naha abdi aya résiko gaduh murangkalih anu ngagaduhan panyakit genetik?
• Saatos keguguran kusabab aneuploidi, naha awak abdi cekap séhat pikeun ngagaduhan orok deui?
• Upami abdi aya résiko gaduh murangkalih anu ngagaduhan panyakit genetik, naha anjeun nyarankeun pamariksaan pranatal tambahan?

Naon bédana antara (Aneuploidi) sareng (Poliploidi)?

Aneuploidi sareng poliploidi duanana mangrupikeun kaayaan genetik anu disababkeun ku parobahan jumlah kromosom dina DNA orok. Tapi aya bédana sakedik.

• Aneuploidi nyaéta ayana hiji kromosom tambahan (misalna 47) atanapi hiji kromosom kirang (misalna 45). Jarang, sababaraha kromosom tiasa leungit/ditambahkeun.
• Poliploidi nyaéta kaayaan ngagaduhan sakumpulan kromosom tambahan (nyaéta 23 kromosom). Salaku conto, upami anjeun ngawaris 23 kromosom ti indung anjeun sareng 46 kromosom ti bapa anjeun (nyaéta dua kali jumlah normal), éta disebut Triploidi. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan sareng sering fatal.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diémutan (Pesen Bawa Pulang)

Aneuploidi tiasa pikasieuneun nalika anjeun ngadangu perkawis éta. Tapi émut, éta sering kajadian acak, sanés kusabab kasalahan anjeun nyalira. Sapertos komputer anu urang anggo ujug-ujug lirén damel, bahkan nalika sél urang ngabagi, kasalahan leutik kadang tiasa kajantenan.

Anu paling penting nyaéta terang yén anjeun teu nyalira. Aya dokter, kulawarga, sareng réréncangan anu tiasa nyarioskeun hal ieu, masihan anjeun naséhat, sareng ngabantosan anjeun. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, atanapi parantos kakandungan, carioskeun sacara terbuka ngeunaan ieu sareng dokter anjeun. Milarian konseling genetik. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos kaayaan sapertos aneuploidi, résiko anjeun, sareng tés anu tiasa dilakukeun. Ogé, upami anjeun kedah nyanghareupan pangalaman traumatis sapertos keguguran, tong ragu kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun pikeun pulih sacara fisik sareng émosional tina éta.

Simkuring miharep sadayana lancar!

` Kromosom, aneuploidi, gén, kakandungan, kaluron, sindrom Down, sindrom Turner, trisomi, monosomi, tés genetik, cacad lahir, DNA, divisi sél