Naha budak anjeun sok karasa capé terus-terusan? Naha anjeunna henteu resep tuang seueur? Naha anjeunna perhatoskeun yén anjeunna rada pucet tibatan murangkalih sanés? Sanaos ieu sigana sapertos hal-hal normal, sakapeung aya kaayaan langka di balik ieu anu jarang urang nguping. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan langka sapertos kitu, tapi upami diurus kalayan leres, anjeun tiasa hirup kalayan suksés. Éta nyaéta Diamond-Blackfan Anemia, atanapi `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Sacara sederhana, naon ari Diamond-Blackfan Anemia (DBA) téh?
Bayangkeun urang gaduh pabrik ageung di jero awak urang anu ngahasilkeun getih. Urang nyebatna sumsum tulang . Padamelan utama pabrik ieu nyaéta ngadamel sél getih beureum, pagawé alit anu mawa oksigén ka sakujur awak urang. DBA nyaéta kaayaan dimana pabrik anu disebut sumsum tulang ieu teu tiasa ngadamel sél getih beureum anu cekap. Ieu jarang pisan, hartosna kaayaan ieu kajantenan dina sakitar hiji ti 500.000 murangkalih.
Ieu mangrupikeun gangguan genetik . Ieu hartosna disababkeun ku parobahan gén dina sél awak urang. Ieu nyababkeun panurunan jumlah sél getih beureum dina awak. Urang nyebat kaayaan ieu anémia , atanapi kakurangan getih atanapi anémia. DBA mangrupikeun kaayaan salami hirup. Tapi tong hariwang, kalayan perawatan anu saé, seueur jalmi tiasa ngontrol gejala sareng hirup anu saé .
Naon waé gejala-gejala jalma anu ngagaduhan DBA?
Gejala DBA tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala anu hampang, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman gejala anu langkung parah. Hayu urang tingali gejala utama.
| Gejala | Panjelasan anu saderhana |
|---|---|
| Sering kacapean | Kusabab sél awak teu nampi jumlah oksigén anu diperyogikeun, anjeun sering ngarasa tunduh sareng teu gaduh énergi pikeun ngalakukeun nanaon. |
| Kulit pucet (Pucat) | Kulit, biwir, jeung kuku katempona pucet alatan kurangna sél getih beureum, anu tanggung jawab kana warna beureum getih. |
| Degupan jantung gancang (Takikardia) | Jantung kudu digawe leuwih keras pikeun ngompa getih leuwih gancang sarta nyadiakeun awak ku oksigén anu diperlukeun. |
| Kasusah engapan | Kadang-kadang, sapertos nalika leumpang jarak anu caket atanapi nanjak tangga, abdi sesah ngarénghap, sareng abdi ngarasa sapertos kaselek. |
| Napsu dahar | Utamana barudak leutik anu teu pati resep dahar. |
| Nyeri sirah sareng kalemahan | Kaayaan umum anu disababkeun ku kurangna oksigén kana awak sareng uteuk. |
Naha panyakit sapertos kieu tiasa kajadian? Naon sababna?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu mangrupikeun panyakit genetik. Aya gén khusus dina awak urang anu nitah urang pikeun ngadamel sél getih beureum. Éta disebut `(gén protéin ribosom)`. Jalma anu ngagaduhan DBA ngagaduhan variasi atanapi mutasi dina gén ieu. Hasilna, prosés ngadamel sél getih beureum henteu kajantenan kalayan leres.
Anu penting nyaéta éta tiasa diturunkeun ti kolot ka murangkalih. Tapi ieu ngan ukur kajadian dina persentase alit, sakitar 10% - 25%. Dina seueur kasus, murangkalih tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sanaos teu aya anggota kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, kusabab mutasi genetik acak.
Komplikasi naon deui anu tiasa kajantenan kusabab DBA?
DBA teu ngan ukur mangaruhan sél getih beureum. Kadang-kadang éta ogé tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés. Ogé, jalma anu ngagaduhan DBA gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu tibatan populasi umum.
| Jenis komplikasi | Pedaran |
|---|---|
| Komplikasi umum | |
| Cacad lahir | Meureun aya sababaraha masalah sareng jantung, ginjal, atanapi anggota awak. |
| Tumuwuhna ngalambat | Tumuwuhna fisik leuwih laun tibatan anu dipiharep dumasar kana umur. |
| Beusi kaleuleuwihan | Donor getih anu sering tiasa nyababkeun kadar beusi dina awak naék sacara teu perlu, anu ngaruksak organ sapertos jantung sareng ati. |
| Panurunan sél getih anu sanés | Kadang-kadang sél getih séjén, sapertos sél getih bodas (neutropenia) atanapi trombosit (trombositopenia), ogé tiasa rendah. |
| Résiko kanker (rada luhur) | |
| Leukemia | Utamana jinis kanker getih anu disebut "Leukemia myeloid akut - AML". |
| Sindrom Mielodisplastik (MDS) | Panyakit getih séjén anu ngarusak fungsi sumsum tulang. |
| Osteosarcoma | Kaayaan kanker anu lumangsung dina tulang. |
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu sacara akurat?
Upami anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter anjeun bakal mariksa heula anak anjeun sacara saksama sareng naroskeun ka anjeun ngeunaan detilna. Teras, aranjeunna tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.
- Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngukur jumlah sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit dina getih. Jalma anu ngagaduhan DBA gaduh jumlah sél getih beureum anu handap pisan.
- Jumlah retikulosit: Retikulosit nyaéta sél getih beureum anu nembé kabentuk anu tacan dewasa sapinuhna. Jumlah anu handap hartosna sumsum tulang henteu ngahasilkeun sél getih beureum anyar anu cekap.
- Aspirasi sumsum tulang sareng biopsi: Ieu mangrupikeun tés utama anu dianggo pikeun mastikeun panyakitna. Dina ieu, sampel sumsum tulang anu alit pisan dicandak, biasana tina tulang pingping, kalayan anestesi. Teras dipariksa dina mikroskop pikeun nangtukeun sabaraha produksi sél getih beureum anu lumangsung.
Naon waé pangobatan pikeun DBA?
Sanaos DBA teu tiasa diubaran sapinuhna, aya pangobatan anu efektif anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anu saé.
1. Kortikosteroid: Ubar-ubar ieu ngarangsang sumsum tulang pikeun ngahasilkeun langkung seueur sél getih beureum. Perawatan ieu suksés pikeun seueur pasien.
2. Transfusi getih: Jalma anu jumlah getihna handap pisan bakal dibéré sél getih beureum ti donor anu séhat. Dokter tiasa ngamimitian perawatan ieu pas panyakitna didiagnosis. Ieu bakal gancang ngurangan gejala.
3. Cangkok sél stém: Ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran DBA sacara lengkep . Nanging, ieu mangrupikeun pangobatan anu rumit pisan sareng résiko. Dina hal ieu, sél stém tina sumsum tulang jalma anu séhat (biasana anggota kulawarga) dicangkokkeun ka pasien. Ieu teu mungkin pikeun sadayana. Dokter nalungtik kaayaan pasien sacara saksama, mendakan anu cocog, sareng nyandak kaputusan ieu saatos seueur pamikiran.
Naon anu kedah dilakukeun dina kaayaan darurat?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan DBA, penting pisan pikeun tetep ngahubungi dokter anjeun sacara rutin. Penting pikeun ngajaga janji sareng nginum obat anjeun sakumaha anu diresepkeun. Upami gejala anjeun beuki parah (contona, anjeun langkung capé tibatan biasana, anjeun langkung seueur inféksi), langsung wartosan dokter anjeun.
Ogé, upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala darurat ieu, langsung angkat ka Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna .
- Nyeri dada anu parah
- Nyeri beuteung anu parah sacara dadakan
- Nyeri sirah anu ujug-ujug parah, bingung, atanapi sesah nyarios (ieu tiasa janten tanda-tanda stroke)
- Perdarahan anu teu tiasa dikontrol
Hirup kalawan kaayaan anu jarang sapertos DBA salami hirup, khususna upami éta anak anjeun, tiasa sesah pisan. Éta tiasa karasa sepi. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Dokter sareng tim médis anjeun bakal masihan anjeun dukungan sareng pituduh anu anjeun peryogikeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) nyaéta panyakit genetik langka anu nyegah sumsum tulang ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap.
- Sering kacapean, pucet, sareng sesek napas mangrupikeun gejala utama.
- Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, éta tiasa diurus kalayan suksés ku perawatan sapertos pangobatan stéroid sareng transfusi getih.
- Penting pisan pikeun tetep rutin ngahubungi dokter anjeun sareng nampi tés sareng perawatan anu pas.
- Waspada kana tanda-tanda darurat (sapertos nyeri dada anu parah, kaleungitan eling) sareng langsung angkat ka Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit dina kasus sapertos kitu.
- Sanajan anjeun ngarasa terasing kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu langka, émut yén aya tim médis sareng jaringan dukungan pikeun ngadukung anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun