Naon ari Kakurangan G6PD? Hayu urang diajar tanpa rasa sieun!

Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan Kakurangan G6PD? Panginten namina rada anéh. Tapi éta sabenerna mangrupikeun kaayaan genetik anu dipiboga ku seueur jalmi di dunya, tapi kalolobaanana éta henteu nyababkeun masalah anu ageung. Janten, dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan naon kakurangan G6PD ieu, kunaon éta kajantenan, sareng naon anu urang kedah terang. Teu kedah sieun, hayu urang jelaskeun sadayana sacara saderhana.

Naon sabenerna kakurangan G6PD téh?

Sacara sederhana, kakurangan G6PD nyaéta kaayaan genetik dimana awak anjeun ngagaduhan tingkat G6PD anu handap pisan. Oke, ayeuna anjeun naroskeun naon ari G6PD. G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) nyaéta énzim anu penting pisan dina awak urang. Fungsi utama énzim ieu nyaéta pikeun ngajaga sél getih beureum urang tina rupa-rupa karusakan.

Kakurangan ieu lumangsung nalika aya jalma anu lahir kalayan parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu ngadamel énzim G6PD. Hasilna, sél getih beureum anjeun henteu ngahasilkeun énzim G6PD anu cekap.

Tapi ieu masalahna. Seueur jalmi anu kakurangan G6PD teu ngagaduhan gejala naon waé . Aranjeunna hirup normal. Nanging, sakapeung, masalah tiasa disababkeun ku "pemicu" sapertos ubar-ubar tertentu, inféksi, atanapi katuangan tertentu (urang bakal ngabahas ieu engké). Dina kasus sapertos kitu, kaayaan anu disebut anemia hemolitik tiasa berkembang. Ieu ngandung harti yén sél getih beureum gancang dipecah sareng ancur. Kadang-kadang, orok anu nembe lahir tiasa ngalaman kuning parah kusabab kakurangan G6PD.

Kakurangan G6PD mangrupikeun kaayaan anu langkung umum tibatan anu anjeun pikirkeun. Diperkirakeun antara 400 sareng 500 juta jalmi di sakumna dunya ngagaduhan kaayaan ieu. Janten upami anjeun ngagaduhan éta, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngajaga sél getih beureum anjeun dina tingkat anu aman.

Naon waé gejala kakurangan G6PD?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kalolobaan jalmi anu kakurangan G6PD biasana henteu ngagaduhan gejala. Nanging, gejala ngan ukur muncul nalika aya panyabab anu nyababkeun sél getih beureum anjeun neken sareng nyababkeun sél getih beureum anjeun ruksak (hemolisis). Nalika éta kajantenan, hal-hal sapertos kieu tiasa kajantenan:

• Ngarasa capé pisan
• Degupan jantung gancang ( takikardia )
• Sesek napas ( Dispnea )
• Kulit atanapi bagian bodas panon konéng (ieu mangrupikeun tanda-tanda kuning )
• Kulit pucet (biwir sareng létah tiasa pucet)
• Cikiih konéng poék, oranyeu, atanapi warna téh
• Limpa anu ngagedéan

Upami gejala ieu muncul ujug-ujug sareng parah, éta disebut krisis hemolitik . Upami anjeun ngalaman ieu , penting pisan pikeun langsung milarian perhatian médis.

Gejala kakurangan G6PD dina orok anu nembe lahir

Orok anu nembe lahir kirang kamungkinan ngagaduhan gejala kakurangan G6PD anu jelas. Gejala anu paling umum nyaéta kuning . Ieu biasana muncul dina sababaraha dinten saatos lahir. Upami henteu diubaran kalayan leres, kuning anu parah tiasa nyababkeun karusakan otak dina orok. Ieu disebut kernicterus . Ieu sababna dokter nguji orok anu nembe lahir pikeun kakurangan G6PD upami aranjeunna curiga.

Naon anu nyababkeun kakurangan G6PD?

Kakurangan G6PD disababkeun ku variasi (varian) dina gén G6PD anjeun. Variasi ieu nyegah awak anjeun pikeun nyieun énzim G6PD kalayan leres. Anjeun ngawaris variasi genetik ieu ti kolot anjeun, ngalangkungan kromosom X.

Ngabogaan variasi genetik ieu hartina sél getih beureum anjeun ngagaduhan tingkat G6PD anu handap. Énzim G6PD penting pisan sabab nyegah sél getih beureum tina ngumpulkeun teuing " radikal bébas". Radikal bébas biasana mangrupikeun zat anu teu bahaya. Éta tiasa dipendakan di lingkungan, dina sababaraha katuangan (kacang fava, contona), sareng dina pangobatan.

Nanging, upami anjeun teu gaduh G6PD anu cekap, sababaraha pemicu (contona tuang kacang fava) tiasa nyababkeun seueur teuing radikal bébas ieu numpuk di jero sél anjeun. Ieu nyababkeun kaayaan anu disebut setrés oksidatif , anu masihan setrés kana sél getih beureum anjeun. Pamustunganana, sél-sél ieu ngarecah sareng ancur. Ieu ngirangan jumlah sél getih beureum, anu nyababkeun anémia hémolitik .

Naon waé anu jadi panyabab anémia atanapi hemolisis anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu?

Numutkeun sababaraha panalungtik, dahar kacang fava mangrupikeun pemicu anu paling umum . Upami jalma anu kakurangan G6PD ngalaman anémia saatos tuang kacang fava, éta disebut favism . Pemicu umum anu sanésna nyaéta:

• Infeksi: Infeksi sapertos Hepatitis A sareng Hepatitis B , Demam Tifoid , sareng Pneumonia .
• Sababaraha ubar anu dianggo pikeun malaria: Contona , Primaquine .
• Sababaraha antibiotik : sapertos nitrofurantoin , dapson, sareng obat sulfa .
• NSAID (ubar nyeri): Sapertos aspirin sareng ibuprofen .
• Ngarokok sareng konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi.
• Setrés méntal anu parah.
• Latihan fisik anu intensif.

Naon waé faktor résikona?

Aya sababaraha faktor anu ningkatkeun résiko turunan kakurangan G6PD:

• Jenis kelamin:Lalaki leuwih gampang ngalaman kakurangan G6PD. Ieu kusabab lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X anu ngandung mutasi genetik ieu. (Kusabab awéwé gaduh dua kromosom X, aya kalana masalah anu aya dina hiji kromosom tiasa diatasi ku anu sanésna.)
• Lokasi geografis: Kaayaan ieu umum di kalangan jalma anu cicing di Afrika sub-Sahara, daérah Mediterania, sareng Asia Tenggara.
• Ras: Para panalungtik ngira-ngira yén langkung ti 10% lalaki turunan Afrika di Amérika Serikat ngagaduhan kakurangan G6PD.

Kumaha diagnosis kakurangan G6PD?

Dokter biasana bakal naroskeun heula riwayat médis lengkep anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik. Aranjeunna ogé tiasa naroskeun upami anjeun nembe ngagentos pangobatan atanapi ngalaman inféksi. Aranjeunna ogé bakal mariksa naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kakurangan G6PD.

Tés pikeun nangtukeun kakurangan G6PD nyaéta:

• Cacah getih lengkep (CBC): Mariksa jumlah sél getih beureum anjeun.
• Apusan Getih Perifer: Mariksa tanda-tanda anémia dina apusan getih, nyaéta, sél getih beureum anu bentukna atanapi ukuranana teu normal.
• Tes Bilirubin: Pariksa kadar bilirubin, produk runtah anu kabentuk tina sél getih beureum anu direcah.
• Tes G6PD: Pariksa kadar énzim G6PD anjeun.

Kumaha cara ngubaran kakurangan G6PD?

Dokter ngubaran kaayaan ieu dumasar kana kaayaanana. Contona, upami anjeun ngagaduhan kuning hampang sareng anjeun terang anjeun ngagaduhan kakurangan G6PD, aranjeunna bakal ngubaran heula gejala kuning. Teras, aranjeunna bakal ngawartosan anjeun naon anu memicu anjeun kedah nyingkahan.

Nanging, upami gejalana parah, pangobatanana béda. Upami anjeun ngagaduhan anemia hemolitik anu parah, anjeun panginten peryogi transfusi getih .

Upami orok anjeun anu nembe lahir ngagaduhan kuning, dokter anjeun tiasa ngubaranana ku fototerapi (perawatan anu nganggo cahaya alami atanapi jieunan). Dina kasus anu langkung parah, orok anjeun panginten kedah ngagaduhan transfusi pertukaran . Ieu ngalibatkeun miceun getih orok anu teu séhat sareng ngagentosna ku getih anu séhat anu disumbangkeun.

Naha kakurangan G6PD tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, teu mungkin pikeun nyegah éta kajadian. Nanging, aya sababaraha cara pikeun ngaidentipikasi éta sateuacan nyababkeun masalah kaséhatan anu serius. Ieu kalebet:

• Nyaring orok anu nembe lahir: Di seueur nagara dimana kaayaan ieu umum, program panyaringan parantos disayagikeun pikeun ngaidentipikasi kakurangan G6PD dina orok anu nembe lahir.
• Tés genetik: Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kakurangan G6PD, anjeun ogé panginten peryogi tés DNA.Dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun ngalakukeun éta.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami kuring ngagaduhan kaayaan ieu?

Teu aya ubar permanén pikeun kakurangan G6PD. Nanging, kalolobaan jalma tiasa hirup tanpa masalah upami aranjeunna nyingkahan pemicu. Sareng éta henteu mangaruhan umur.

Nanging, kaayaan ieu henteu mangaruhan sadayana jalma sacara sami. Seueur jalmi anu kakurangan G6PD panginten henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta sabab henteu ngagaduhan gejala. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan gejala hampang pisan. Nanging, pikeun sababaraha jalmi, nalika kakeunaan panyababna, aranjeunna tiasa ngembangkeun krisis hemolitik, anu tiasa ngancam kahirupan.

Dokter anjeun tiasa ngajelaskeun naon anu anjeun tiasa ngarepkeun dumasar kana diagnosis anjeun.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Tanyakeun ka dokter anjeun katuangan sareng ubar naon anu kedah dihindari. Ieu sababaraha saran sanésna:

• Watesan konsumsi alkohol: Ngonsumsi alkohol kaleuleuwihi tiasa masihan tekanan kana sél getih beureum anjeun.
• Ulah ngaroko: Ngarokok tiasa nyababkeun radikal bébas numpuk dina sél getih beureum anjeun.
• Olahraga sacara sedeng: Olahraga anu beurat teuing tiasa ningkatkeun setrés oksidatif.
• Coba istirahat anu cekap: Sare nguatkeun sistem imun anjeun, anu ngabantosan ngalawan inféksi anu tiasa nyababkeun anémia dina transfusi getih.
• Atur setrés: Upami anjeun ngaraos setrés anu seueur, tanyakeun ka dokter anjeun pikeun ngabantosan ngatur setrés anjeun.

Penting: Upami orok anjeun kakurangan G6PD, anjeun kedah nyingkahan tuang kacang fava nalika nyusuan . Sanyawa anu tiasa nyababkeun anémia pernisiosa tiasa nembus ka orok ngalangkungan ASI.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Tepang sareng dokter iraha waé upami anjeun ngalaman gejala kakurangan G6PD. Upami gejalana parah sareng gancang muncul (tanda-tanda krisis hemoragik), geuwat milarian perhatian médis .

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Ieu sababaraha patarosan anu kedah ditaroskeun upami anjeun kakurangan G6PD:

• Sakumaha parahna kaayaan abdi?
• Kadaharan sareng ubar naon anu kedah dihindari?
• Naha aya panyabab lingkungan anu kedah dihindari?
• Kumaha kamungkinan anak kuring bakal ngawaris kakurangan G6PD?

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Diagnosis kakurangan G6PD tiasa mangaruhan unggal jalmi sacara béda. Sanaos teu tiasa diubaran, biasana éta mangrupikeun kaayaan anu tiasa diurus. Kuncina nyaéta pikeun ngaidentipikasi sareng nyingkahan panyabab anu ningkatkeun résiko ngembangkeun anemia pernisiosa.Éta tiasa hartosna nyingkahan kacang fava sareng panyabab sanésna. Penting ogé pikeun ngalaksanakeun kabiasaan séhat, sapertos istirahat anu cekap sareng henteu ngaroko. Taroskeun ka dokter anjeun pikeun inpormasi pikeun ngabantosan anjeun ngatur kumaha kakurangan G6PD mangaruhan kahirupan anjeun. Tong panik, kasadaran mangrupikeun pertahanan anu pangsaéna!

Kakurangan G6PD, anémia hemolitik, kuning, panyakit genetik, sél getih beureum, kacang fava, énzim