Naha orok anjeun sesah nyerna gula susu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Galaktosemia!

Nalika nyusuan orok anu nembe lahir, boh ASI atanapi susu formula, sakapeung aya masalah leutik anu timbul, sanés? Bayangkeun, kumaha upami orok anjeun henteu tiasa nyerna jinis gula dina susu? Leres, éta tiasa kajantenan. Galaktosemia nyaéta henteu mampuh nyerna jinis gula dina susu anu disebut 'galaktosa'. Ieu tiasa janten kaayaan anu serius, tapi upami dikenal ti mimiti, urang tiasa ngirangan seueur masalah ageung anu tiasa dipiboga ku orok.

Kumaha kaayaan ieu mangaruhan awak orok?

Sacara basajan, nalika awak orok anjeun teu tiasa ngarecah gula galaktosa anu aya dina katuangan, khususna susu, sareng ngarobihna janten énergi, éta mimiti ngumpul dina getih. Nyatana, kecap 'galaktosemia' sacara harfiah hartosna "ayana galaktosa dina getih." Janten nalika galaktosa ngumpul dina getih, éta nyebar ka sakujur awak. Teras, énzim anu biasana henteu tiasa dianggo sareng galaktosa ngarobih galaktosa ieu janten alkohol anu disebut 'galaktitol.' Galaktitol ieu toksik pikeun awak.

Nalika galaktitol toksik ieu ngumpul dina organ sareng jaringan orok, éta bakal mimiti ngaruksak organ sareng jaringan éta. Upami teu diubaran, galaktosemia tiasa nyababkeun efek samping anu serius sapertos:

• Katarak .
• Katerlambatan perkembangan .
• Cacad intelektual .
• Kasusah nyarita .
• Kasusah motorik halus sareng kasar, hartina kasusah dina kamampuan motorik halus , sapertos leumpang sareng lumpat.
• Gangguan neurologis .
• Panyakit ginjal .
• Insufisiensi ovarium prématur dina murangkalih awéwé.
• Gagal ati .
• Sepsis nyaéta inféksi anu parah.

Bayangkeun kumaha pentingna pikeun mikawanoh kaayaan ieu ti mimiti! Upami anjeun mikawanohna ti mimiti, miceun galaktosa tina dahareun orok anjeun, sareng ngubaranana kalayan leres, anjeun tiasa nyegah seueur masalah ieu.

Nanging, sanajan kalayan deteksi sareng pangobatan dini, sababaraha murangkalih tiasa teras ngagaduhan masalah minor. Ieu kusabab sanaos urang ngaleungitkeun galaktosa tina dahareun urang, awak urang tetep ngahasilkeun sajumlah alit galaktosa sacara alami. Ieu disebut galaktosa endogén . Ku alatan éta, murangkalih anu diubaran sakapeung tiasa ngagaduhan hal-hal ieu:

• Katerlambatan nyarita.
• Kasulitan diajar.
• Masalah paripolah.
• Masalah dina kasaimbangan sareng koordinasi ( ataksia ).
• Geter .
• Kakurangan hormonal, khususna pubertas anu telat dina budak awéwé.

Kumaha galaktosemia mangaruhan déwasa?

Déwasa anu ngagaduhan galaktosemia tiasa hirup normal. Nanging, jalma anu ngagaduhan gejala nalika budak tiasa ngagaduhan sababaraha masalah sapanjang hirupna. Sababaraha gejala tiasa langkung hampang atanapi langkung parah gumantung kana kumaha aranjeunna ngontrol dietna. Nanging, hal-hal sapertos kakurangan hormon umum, bahkan kalayan perawatan.

Seringna, awéwé anu ngagaduhan galaktosemia, sanaos panyakitna didiagnosis sareng diubaran langkung awal, tiasa ngalaman masalah sareng ovariumna. Ieu disebut insufisiensi ovarium primér . Ieu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun hamil sareng ngajaga kakandungan. Terapi panggantian hormon ogé tiasa diperyogikeun pikeun ngabantosan ngatur menstruasi. Terapi hormon ieu ogé tiasa ngabantosan masalah kasuburan.

Saha waé anu katarajang panyakit ieu? Sabaraha umum panyakit ieu?

Galaktosemia nyaéta gangguan genetik . Ieu diwariskeun. Hiji anak bakal ngalaman kaayaan ieu upami kadua kolotna ngawaris gén anu mutasi pikeun éta. Upami kadua kolotna anjeun mangrupikeun pamawa gén anu mutasi, anjeun gaduh kasempetan 25% pikeun ngalaman galaktosemia. Éta tiasa mangaruhan jalma-jalma ti sadaya etnis.

Bentuk anu paling parah , anu disebut galaktosemia klasik, rada kirang umum. Sacara kasar, éta mangaruhan sakitar 1 ti 45.000 jalmi.

Aya bentuk anu rada kirang parah anu disebut Duarte galaktosemia . Ieu rada umum, mangaruhan sakitar 1 ti 4.000 jalmi. Ieu sanés henteu mampuh nyerna galaktosa, tapi langkung sénsitip kana éta.

Naon gejala-gejala orok anu nembe lahir anu ngagaduhan galaktosemia?

Upami orok anu nembe lahir ngagaduhan galaktosemia klasik, aranjeunna bakal mimiti nunjukkeun gejala dina sababaraha dinten saatos nyusuan. Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti waktos ka waktos:

• Kadaharanana teu aya rasa.
• Sering ngantuk, létoy .
• Utah.
• Diare.
• Kaleungitan beurat awak anu signifikan.
• Kalemahan.
• Gagal mekar .
• Jaundice ( jaundice ) hartina kulit jadi konéng.
• Bareuh ati.
• Beuteung bareuh ( asites ).
• Bareuh di sabudeureun uteuk ( edema ).

Upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter.Sakali dokter mendiagnosis ieu salaku galaktosemia, gejala ieu bakal ngaleungit saatos galaktosa dipiceun tina dahareun orok.

Naon anu nyababkeun galaktosemia?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta mutasi gén . Nyaéta, parobahan dina gén. Ieu kedah diwariskeun ti indung sareng bapa. Kadua kolotna tiasa janten pamawa gén ieu, tapi aranjeunna tiasa henteu nunjukkeun gejala. Janten nalika orok ngagaduhan kaayaan ieu, éta tiasa janten kejutan anu ageung.

Kusabab gén anu robah ieu, énzim anu diperyogikeun pikeun ngarobah gula galaktosa jadi énergi henteu dihasilkeun kalayan leres dina awak. Teras, bahan kimia anu didamel tina galaktosa akumulasi dina awak. Aya tilu jinis gén anu béda anu aub dina ieu. Saluyu sareng éta, Galaktosemia ogé dibagi kana tilu jinis.

Naon waé rupa-rupa jinis Galaktosemia?

Tipe I (Galaktosemia Klasik)

Ieu mangrupikeun bentuk galaktosemia anu paling umum sareng parah . Ieu ogé disebut galaktosemia klasik. Ieu disababkeun ku mutasi dina gen GALT . Gen ieu ngahasilkeun énzim anu ngarecah gula galaktosa janten zat anu tiasa dianggo sapertos glukosa. Dina jinis ieu, énzim ampir teu aya pisan. Hasilna, awak teu tiasa nyerna galaktosa, sareng gancang akumulasi.

Tipe II (Kakurangan Galaktokinase)

Jenis kadua ieu disababkeun ku mutasi dina gén GALK1 . Énzim anu dihasilkeun ku gén ieu ngabantosan dina nyerna galaktosa. Jenis ieu ngagaduhan masalah kaséhatan anu langkung sakedik tibatan jenis anu kahiji. Résiko utama nyaéta perkembangan katarak.

Tipe III (Kakurangan Galaktosa epimerase)

Gén GALE kalibet dina ieu. Ieu ogé ngahasilkeun énzim anu ngabantosan nyerna galaktosa. Upami énzim ieu dikirangan, galaktosa akumulasi dina awak. Jinis katilu ieu sakapeung tiasa nyababkeun gejala anu hampang, tapi sakapeung tiasa nyababkeun gejala anu parah. Upami parah, éta tiasa nyababkeun katarak, reureuh perkembangan, cacad intelektual, panyakit ati, sareng masalah ginjal, sapertos tipe 1.

Duarte galaktosemia

Ieu ogé disababkeun ku mutasi dina gén GALT anu sami anu nyababkeun galaktosemia klasik. Nanging, dina hal ieu, mutasi genetik henteu parah. Énzim anu nyerna galaktosa ngirangan aktivitasna, tapi henteu sagemblengna teu aya. Jalma anu ngagaduhan Duarte galaktosemia tiasa ngalaman gangguan lambung ringan nalika aranjeunna tuang katuangan anu ngandung galaktosa, tapi aranjeunna henteu ngalaman masalah kaséhatan utama sapertos jinis sanésna. Aranjeunna henteu kedah ngaleungitkeun galaktosa tina dietna.

Kumaha diagnosis Galaktosemia?

Di nagara-nagara maju sapertos Amérika Serikat, unggal orok anu nembe lahir disaring pikeun sababaraha panyakit ieu. Tés ieu tiasa ngadeteksi kaayaan ieu sateuacan gejala muncul. Ieu kadang disebut tés PKU , sabab ogé tiasa ngadeteksi panyakit sanés, sapertos fenilketonuria .

Tés ieu dilakukeun ku cara nyokot satetes getih tina keuneung orok. Ieu biasana dilakukeun sakitar 24 jam saatos orok lahir. Upami orok anjeun ngagaduhan galaktosemia, tés getih bakal nunjukkeun yén aktivitas énzim GALT rendah. Tim médis teras bakal ngalakukeun tés genetik pikeun ningali jinis galaktosemia anu diderita ku orok éta. Sababaraha rumah sakit di Sri Lanka gaduh fasilitas pikeun ngalakukeun tés sapertos kieu, atanapi anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan éta.

Kumaha galaktosemia diubaran?

Hiji-hijina pangobatan pikeun ieu nyaéta ngaleungitkeun galaktosa tina dahareun sacara lengkep . Galaktosa mangrupikeun bagian tina gula dina susu anu disebut laktosa, janten biasana diperyogikeun pikeun ngaleungitkeun ampir sadaya produk susu. Ieu ngandung harti yén anjeun teu tiasa masihan ASI, susu sapi, yogurt, atanapi kéju. Orok anu nembe lahir tiasa dipasihan susu formula dumasar kécap atanapi susu formula unsur anu diformulasikeun khusus.

Barudak sareng déwasa anu henteu ngonsumsi produk susu tiasa kakurangan kalsium sareng vitamin D. Ku kituna, aranjeunna panginten kedah nginum suplemén. Ieu ngabantosan ngajaga tulang tetep kuat.

Perawatan naon anu diperyogikeun pikeun efek samping jangka panjang?

Sababaraha murangkalih panginten peryogi bantosan tambahan pikeun diajar sareng mekar nalika aranjeunna ageung. Ieu hartosna:

• Terapi wicara.
• Terapi okupasi hartina ngabantosan tugas-tugas sapopoe.
• Terapi paripolah .
• Rencana pembelajaran anu ditujulkeun .

Barudak leutik, khususna budak awéwé, panginten peryogi terapi hormon pikeun ngabantosan aranjeunna ngahontal pubertas sareng menstruasi.

Naha Galaktosemia tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, anjeun teu tiasa ngontrol naha anjeun atanapi anak anjeun bakal ngawaris éta. Nanging, anjeun sareng pasangan anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi sateuacan anjeun ngagaduhan anak. Anjeun tiasa janten pamawa, tapi anjeun panginten henteu ngagaduhan gejala. Upami anjeun terang ieu ti mimiti, anjeun tiasa ngarencanakeun kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris éta. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun langkung ngartos ngeunaan ieu. Deteksi dini kaayaan mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngirangan poténsi épék négatif.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan galaktosemia?

Upami panyakit ieu didiagnosis langkung awal sareng diét bébas galaktosa dituturkeun, harepan hirup normal. Nanging, upami karusakan organ permanén kajantenan dina periode bayi anu nembé lahir, éta tiasa mangaruhan kaséhatan jangka panjang.

Kumaha déwasa anu hirup sareng galaktosemia ngurus diri sorangan?

Hal anu paling penting pikeun saha waé anu hirup sareng galaktosemia nyaéta ngajaga diet bébas galaktosa anu ketat . Ieu meryogikeun seueur disiplin. Seueur déwasa mendakan éta mangpaat pikeun ngagabung sareng komunitas dimana jalma sapertos aranjeunna tiasa ngabagi resep sareng pangalaman. Upami gejala teras-terasan, dukungan sosial sapertos kieu teu aya bandinganna.

Déwasa anu ngagaduhan galaktosemia kedah rutin konsultasi ka dokter pikeun mariksa gejalana. Tés ieu tiasa kalebet:

• Pamariksaan panon (pikeun katarak).
• Nguji fungsi sistem saraf (pikeun hal-hal sapertos fungsi eksekutif, gangguan defisit perhatian/hiperaktif (ADHD) , tremor, sareng ataksia ).
• Uji kapadetan tulang (pikeun kakurangan kalsium sareng mineral).
• Mariksa kadar hormon (utamana dina awéwé).

Ku cara ngalakukeun pamariksaan rutin sapertos kieu, sagala kakurangan tiasa diidentipikasi langkung awal sareng diubaran sateuacan janten parah.

Sanaos galaktosemia mangrupikeun panyakit anu jarang, éta tiasa dideteksi langkung awal ngalangkungan tés genetik. Upami anjeun hamil atanapi ngarencanakeun gaduh orok, anjeun sareng pasangan anjeun tiasa diuji pikeun gén galaktosemia. Upami anjeun duaan gaduh gén éta, aya kasempetan 25% yén anak anjeun bakal ngembangkeun éta. Kasadaran mangrupikeun kakuatan anu pangageungna. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun sateuacanna pikeun nyingkahan skénario anu paling parah tina panyakit ieu.

Upami orok anjeun anu nembe lahir didiagnosis kaayaan ieu, anjeun panginten ngaraos seueur émosi (shock, bingung). Galaktosemia sering teu disangka-sangka, khususna upami teu aya riwayat kulawarga ngeunaan kaayaan ieu. Kusabab jarang, kadang-kadang tiasa kirang didiagnosis bahkan di kalangan dokter. Nanging, ku deteksi dini, efek galaktosemia anu paling parah tiasa dicegah.

Kalayan manajemen diet anu leres, anak anjeun tiasa hirup normal. Sababaraha masalah perkembangan tiasa timbul, anu panginten peryogi terapi tambahan. Tangtangan anu teu kaduga ieu tiasa timbul pikeun kolot kusabab rupa-rupa alesan. Nanging, ku cara sadar kana kaayaan sapertos kitu, anjeun gaduh kaunggulan pikeun tiasa nyiapkeun tantangan éta sateuacanna, mikawanoh éta ti mimiti, sareng campur tangan ti mimiti pikeun ngahontal hasil anu pangsaéna.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget tina tulisan ieu (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Muhun, ayeuna urang parantos ngabahas Galaktosemia, mugia anjeun langkung ngartos. Ieu sababaraha hal penting anu kedah diinget:

• Deteksi dini nyalametkeun nyawa: Skrining bayi anu nembe lahir tiasa ngadeteksi ieu langkung awal, anu tiasa nyegah seueur komplikasi serius.
• Kontrol diét penting pisan: Diét bébas galaktosa (utamina bébas laktosa) kedah dituturkeun sapanjang hirup.
• Konseling genetik penting: Ku ngalakukeun tés genetik sateuacan ngamimitian kulawarga, kolot tiasa waspada kana résiko anak ngawaris panyakit ieu.
• Dukungan jangka panjang: Tumuwuhna, diajar, sareng kaséhatan anak sacara umum kedah diawasi sacara rutin. Dukungan terapi kedah disayogikeun upami diperyogikeun. Pamariksaan médis rutin sareng dukungan ti kelompok dukungan ogé penting pikeun déwasa.
• Anjeun teu nyalira: ​​Nangtangan kaayaan ieu tiasa nangtang. Nanging, kalayan dukungan ti dokter, ahli gizi, terapis, sareng jalmi-jalmi anu dipikacinta, perjalanan ieu tiasa dilaksanakeun.

Tong hariwang, ku ayana kasadaran sareng tindakan anu leres, boh murangkalih boh déwasa anu ngagaduhan galaktosemia tiasa hirup kalayan saé.

` Galaktosemia, Galaktosemia, bayi anu nembe lahir, panyakit genetik, énzim, panyakit métabolik, diét, skrining bayi anu nembe lahir, gangguan genetik