Wajar mun ngarasa sieun, bingung, jeung loba patarosan nalika anjeun terang yén anjeun boga kaayaan langka nu disebut ' hATTR amyloidosis '. Tong sieun, sanajan ngaranna karasa rada rumit. Dina tulisan ieu, urang bakal nyobian ngajelaskeunana ka anjeun ku cara nu basajan. Utamana lamun ieu téh munggaran anjeun ningali dokter ngeunaan kaayaan ieu, urang bakal ngabahas kumaha carana nyiapkeunana.
Anxiety Test (GAD-7)
Check if you have anxiety with the internationally accepted GAD-7 system
Sacara sederhana, naon ari Amiloidosis hATTR téh?
Sacara basajan, ieu mangrupikeun panyakit turunan anu disababkeun ku parobahan atanapi mutasi dina gén anu disebut TTR dina awak urang. Mutasi genetik ieu nyababkeun protéin abnormal anu disebut amiloid kabentuk dina awak urang.
Bayangkeun waé sapertos solokan anu tersumbat, protéin amiloid ieu laun-laun mimiti ngumpul dina organ vital sapertos jantung, ginjal, sistem saraf, sareng sistem pencernaan urang. Nalika aranjeunna ngumpul, organ-organ éta henteu tiasa ngalakukeun padamelan normalna kalayan leres. Éta nalika gejala mimiti muncul.
Kumaha persiapan sateuacan angkat ka dokter?
Penting pisan pikeun nyiapkeun sakedik sateuacan janjian sareng dokter anjeun anu munggaran. Perhatoskeun hal-hal ieu.
1. Apalkeun riwayat kaséhatan kulawarga anjeun sacara akurat
Ieu hal anu paling penting. Amiloidosis hATTR mangrupikeun panyakit turunan. Dina ubar, urang nyebatna 'autosomal dominan'. Ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi gén anu aya hubunganana sareng panyakit ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana ogé.
Ku kituna, upami indung, bapa, dulur-dulur, atanapi murangkalih anjeun ngagaduhan panyakit ieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik, sanaos anjeun henteu ngagaduhan gejala.
2. Bawa sadaya laporan tés anu anjeun gaduh.
Upami anjeun parantos ngalakukeun tés genetik, sapertos tés getih atanapi tés ciduh, anu milarian gén TTR, pastikeun anjeun mawa sadaya laporan éta. Aya langkung ti 120 mutasi gén TTR. Sababaraha mutasi gén langkung umum dina kelompok étnis tertentu.
| Varian Gén TTR | Grup étnis anu paling umum |
|---|---|
| ATTR V30M | Jalma-jalma turunan Portugis, Spanyol, Perancis, Swédia atanapi Jepang. |
| ATTR V122I | Éta kapanggih dina sakitar 4% tina populasi Afrika-Amérika. |
| ATTR T60A | Umum di kalangan masarakat di Inggris sareng Irlandia. |
Penting: Sanaos tés genetik anjeun mastikeun yén anjeun gaduh mutasi gén TTR, éta sanés hartosna anjeun pasti bakal ngembangkeun hATTR. Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun sababaraha tés sanés pikeun mastikeun diagnosis.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Tes naon anu tiasa dipesen ku dokter?
Upami anjeun curiga ngagaduhan panyakit ieu atanapi parantos didiagnosis, dokter anjeun bakal mariksa anjeun sacara saksama (pamariksaan fisik). Salian ti éta, tés ieu tiasa dipesen pikeun mastikeun panyakit sareng ngawas kamajuanana:
- Biopsi : Ieu mangrupikeun tés anu paling penting pikeun mastikeun panyakitna. Ieu biasana ngalibatkeun nyandak sapotong jaringan anu alit pisan tina beuteung anjeun atanapi daérah sanés sareng mariksa éta dina mikroskop pikeun ningali naha aya deposit amiloid.
- Tés getih sareng cikiih: Tés ieu milarian protéin khusus dina getih atanapi cikiih anu tiasa nunjukkeun panyakit ieu.
- Sintigrafi: Ieu mangrupikeun scan khusus pikeun mariksa deposit amiloid dina jantung.
- Mariksa fungsi jantung : Sakali panyakitna didiagnosis, scan sapertos echocardiogram atanapi MRI jantung tiasa dilakukeun pikeun ningali sabaraha karusakan anu parantos dilakukeun kana jantung.
- Tés konduksi saraf: Tés ieu ngabantosan nangtukeun naha aya karusakan saraf.
Dokter nanya ngeunaan gejala anjeun!
Dokter pasti bakal nanya ka anjeun, "Kumaha damang?" Penting pisan pikeun ngawartosan anjeunna ngeunaan gejala naon waé anu anjeun gaduh, bahkan anu pangleutikna. Ieu kusabab panyakit ieu tiasa mangaruhan seueur bagian awak. Upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, béjakeun ka dokter anjeun.
| Sistem anu kapangaruhan | Gejala anu tiasa dirasakeun |
|---|---|
| Karusakan saraf | Rasa lieur, tingling, nyeri, kaleungitan sensasi panas/tiis, kaleungitan kontrol awak, leuleus, sareng sindrom carpal tunnel. |
| Karusakan jantung | Gejala gagal jantung sapertos kacapean, sering kacapean, suku bareuh, sareng pusing. |
| Karusakan kana sistem saraf otonom (sistem anu ngontrol naon anu kajantenan di luar kendali urang) | Infeksi saluran kemih anu sering, parobahan késang, pusing nalika nangtung, disfungsi séksual, seueul, utah, nyeri beuteung, diare, atanapi kabebeng. |
| Fitur-fitur sanésna | Gejala sapertos paningal kabur, nyeri sirah, kaleungitan ingetan, kejang, atanapi stroke. |
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Mangtaun-taun ka tukang, hiji-hijina pangobatan pikeun panyakit ieu nyaéta cangkok ati . Untungna, ayeuna aya seueur ubar modéren anu tiasa ngontrol laju kamajuan panyakit ieu. Dokter anjeun bakal milih pangobatan dumasar kana tilu faktor:
1. Gejala anjeun
2. Organ anu kapangaruhan
3. Tahapan panyakitna
Panyakit hATTR digolongkeun kana opat tahapan utama.
- Tahap 0:Mutasi gén TTR aya, tapi teu aya gejala anu némbongan.
- Tahap I: Anjeun tiasa leumpang normal, tapi anjeun tiasa ngalaman gejala neuropati anu hampang, sapertos mati rasa sareng nyeri dina suku sareng dampal suku anjeun.
- Tahap II: Meryogikeun bantosan pikeun leumpang. Gejala neurologis ogé langkung parah dina panangan, suku, sareng awak.
- Tahap III: Gejalana parah pisan nepi ka kudu diuk dina korsi roda atawa ranjang.
Aya sababaraha metode perawatan:
- Peredam gén TTR: Ubar ieu jalan ku cara ngurangan produksi protéin TTR anu jadi masalah. Ieu ngurangan déposisi amiloid. Conto: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
- Stabilisator TTR: Ieu dianggo ku cara nyegah protéin TTR tina salah lipatan sareng ngabentuk deposit amiloid. Conto: Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel).
- Pangurai fibril amiloid: Obat-obatan ieu ngabantosan ngarecah deposit amiloid anu parantos kabentuk. Seueur di antarana masih dina tahap panalungtikan.
Dupi anjeun badé ngarujuk abdi ka spesialis anu sanés?
Muhun. Kusabab panyakit ieu mangaruhan bagian awak anu béda-béda, dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka spesialis sanés pikeun ngubaran gejala anu béda.
- Ahli Jantung: Pikeun wirahma jantung sareng gejala serangan jantung.
- Ahli gastroenterologi: Pikeun kaayaan sapertos diare sareng kabebeng.
- Ahli Urologi: Pikeun masalah saluran kemih .
- Dokter mata: Pikeun masalah paningal.
- Spesialis ortopedi: Pikeun kaayaan sapertos sindrom torowongan karpal.
Dokter anjeun ogé bakal nyarioskeun ka anjeun ngeunaan prognosis panyakit ieu. Ieu tiasa ti 3 dugi ka 15 taun saatos diagnosis. Tapi émut, éta gumantung kana mutasi gén khusus anu anjeun gaduh sareng organ anu kapangaruhan. Kusabab pangobatan énggal terus-terusan ditalungtik, aya harepan pikeun masa depan.
Pesen Bawa Ka Imah
- Amiloidosis hATTR sanés hal anu kedah dipikasieun, éta mangrupikeun panyakit turunan anu langka anu tiasa diurus.
- Salila janjian sareng dokter anjeun, penting pisan pikeun ngabahas riwayat kaséhatan kulawarga anjeun .
- Tong ragu ngawartosan dokter anjeun ngeunaan gejala naon waé anu anjeun alami, sanajan leutik.
- Ayeuna, aya pangobatan modern anu efektif pisan pikeun ngontrol kamajuan panyakit.
- Ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan patarosan atanapi kasieun anu anjeun gaduh. Anjeun teu nyalira dina perjalanan ieu.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.