Naha anjeun terang ngeunaan Hemofilia C? Hayu urang bahas ngeunaan kaayaan langka ieu!

Kadang-kadang sanajan tatu leutik butuh waktu pikeun ngeureunkeun getihan, leres? Atawa anjeun kantos nguping yén aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit anu aya hubunganana sareng getih? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit getih anu rada langka, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Ieu disebut Hemofilia C.

Naon Hemofilia C téh?

Sacara basajan, hemofilia C mangrupikeun jinis hemofilia anu jarang pisan. Hemofilia nyaéta kaayaan dimana getih anjeun henteu menggumpal kalayan leres, anu hartosna nalika anjeun ngaluarkeun getih, éta eureun laun atanapi henteu pernah eureun. Jalma anu ngagaduhan hemofilia C gaduh protéin getih khusus anu disebut faktor pembekuan , anu disebut Faktor XI , anu ngabantosan pembekuan getih. Ieu ogé disebut Kakurangan Faktor XI sareng kadang disebut sindrom Rosenthal .

Nanging, gejala hemofilia C biasana langkung hampang tibatan jinis hemofilia anu sanés (A sareng B). Nanging, jalma anu ngagaduhan hemofilia C tiasa ngaluarkeun getih langkung seueur tibatan biasana nalika operasi atanapi prosedur dental. Dokter ngubaran ieu ku plasma beku seger, anu didamel tina getih anu disumbangkeun. Plasma ieu ngabantosan pembekuan getih.

Naha hemofilia C mangrupikeun kaayaan anu umum?

Sanés, ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan . Bayangkeun, di nagara sapertos Amérika, sakitar hiji ti unggal 100.000 lalaki sareng awéwé ngembangkeun hemofilia C. Upami urang ngabandingkeunana sareng jinis hemofilia anu sanés, hemofilia A mangaruhan sakitar 12 ti unggal 100.000 lalaki, sareng hemofilia B mangaruhan sakitar 4 ti unggal 100.000 lalaki. Para panaliti masih teu yakin sabaraha sering hemofilia A atanapi B mangaruhan awéwé.

Naon bédana antara hemofilia A, B, sareng C?

Katiluna jinis hemofilia mangrupikeun panyakit getih turunan . Nyaéta, mutasi genetik mangaruhan prosés pembekuan getih. Tapi aya sababaraha bédana leutik antara tilu jinis ieu. Hayu urang tingali naon éta:

• Hemofilia A sareng Hemofilia B lumangsung nalika hiji jalma ngawaris gén anu mutasi ti salah sahiji kolotna biologisna. Nanging, dina hemofilia C, gén abnormal éta tiasa diwariskeun ti kadua kolotna .
• Beda sareng jalmi anu ngagaduhan hemofilia A atanapi B, jalmi anu ngagaduhan hemofilia C biasana henteu ngalaman masalah perdarahan anu mangaruhan sendi atanapi otot . Ieu mangrupikeun bédana anu penting.
• Biasana, gejala jalma anu ngagaduhan hemofilia A atanapi B ditangtukeun ku kadar protéin pembekuan, atanapi 'faktor pembekuan', dina getihna. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan hemofilia A anu parah bakal ngagaduhan tingkat faktor éta anu handap pisan. Tapi anéhna, jalma anu ngagaduhan hemofilia C tiasa ngagaduhan tingkat faktor éta anu handap pisan, tapi gejalana tiasa hampang pisan .
• Hemofilia A sareng B tiasa kajantenan ka jalmi-jalmi ti sadaya ras sareng étnis. Nanging, hemofilia C rada langkung umum ka jalmi-jalmi ti kelompok étnis Yahudi Ashkenazi . Ieu sanés hartosna teu aya anu tiasa ngembangkeun éta, tapi langkung umum di antara aranjeunna.
• Hemofilia A sareng B langkung umum dina lalaki tibatan awéwé, tapi hemofilia C mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami .

Naon gejala-gejala hemofilia C?

Jalma anu ngagaduhan hemofilia C tiasa ngalaman perdarahan anu terus-terusan sareng teu tiasa dieureunkeun saatos operasi ageung, tatu parah, atanapi ngalahirkeun. Nanging, aranjeunna henteu ngalaman perdarahan spontan , nyaéta nalika getih mimiti ngocor tanpa alesan anu jelas.

Jalma anu ngagaduhan hemofilia C sering ngaluarkeun getih teu normal saatos operasi gigi, cabut huntu, atanapi amandel.

Gejala séjén tiasa kalebet:

• Mimisan anu sering.
• Lebam dina awak sanajan tina hal anu pangleutikna.
• Getih dina cikiih .
• Perdarahan anu kaleuleuwihi saatos sunat.
• Lebam anu nyeri sareng bareuh saatos dioperasi.
• Pikeun awéwé, menstruasi tiasa salami sababaraha dinten, anu teu normal panjangna.

Naon sabab-sabab hemofilia C?

Hemofilia C nyaéta panyakit getih turunan . Ieu kajadian nalika anjeun kakurangan protéin getih anu disebut Faktor XI , salah sahiji tina 13 faktor pembekuan anu ngabantosan ngalambatkeun atanapi ngeureunkeun perdarahan. Ieu kusabab anjeun teu gaduh gén F11 anu leres.

Biasana, gén F11 ieu ngandung parentah pikeun nyieun Faktor XI. Upami gén ieu dimutasi, nyaéta, upami janten abnormal, hemofilia C bakal berkembang. Gén abnormal ieu tiasa henteu ngahasilkeun Faktor XI anu cekap, atanapi tiasa henteu ngahasilkeun pisan.

Lalaki sareng awéwé ngan ukur ngawaris hemofilia C upami kadua kolotna biologis nurunkeun gén anu mutasi ka anakna . Upami aya anu ngawaris hiji gén F11 normal sareng hiji gén abnormal, éta jalma mangrupikeun pamawa hemofilia C, tapi aranjeunna henteu nunjukkeun gejala.

Ayeuna, tingali naon anu tiasa kajantenan nalika kolot anu gaduh gén anu teu biasa ieu gaduh murangkalih:

• Barudak anu lahir ti kolot anu gaduh mutasi gén F11 ieu gaduh kasempetan 25% pikeun ngembangkeun hemofilia C.
• Barudak anu lahir ti kolot éta gaduh kasempetan 50% janten pamawa panyakit, anu hartosna aranjeunna ngan ukur mawa gén tanpa panyakit éta.
• Barudak ti kolot éta boga kasempetan 25% pikeun ngawaris gén F11 normal.

Kumaha dokter nangtukeun diagnosis hemofilia C?

Naha anjeun terang kumaha dokter ngadiagnosis hemofilia C? Aranjeunna bakal mariksa anjeun sacara fisik heula. Teras aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, sapertos mimisan atanapi getihan saatos perawatan gigi. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan hemofilia atanapi gangguan getih anu sanés . Inpormasi ieu penting pisan dina ngadiagnosis panyakit ieu.

Naon tés utama anu dianggo pikeun mastikeun diagnosis?

Dokter anjeun bakal nganggo dua tés utama pikeun mastikeun diagnosis anjeun:

• Tés waktos tromboplastin parsial anu diaktipkeun (APTT): Ieu mangrupikeun tés anu dianggo pikeun diagnosa hemofilia. Éta ngamungkinkeun dokter anjeun terang sabaraha lami getih anjeun ngagumpal .
• Tés faktor pembekuan: Tés getih ieu nunjukkeun jinis hemofilia sareng sabaraha parahna .

Dina sababaraha kasus, dokter anjeun tiasa nyuhunkeun sababaraha tés deui:

• Hitung getih lengkep (CBC): Tés ieu ngukur sareng nalungtik sél getih.
• Tés waktos protrombin (PT): Ieu ogé mariksa sabaraha gancang getih anjeun ngagumpal.
• Tés fibrinogen: Tés getih ieu ngukur jumlah protéin getih anu disebut fibrinogen, anu ngabantosan ngagumpalkeun getih.

Penting pikeun dicatet yén hemofilia C sakapeung hésé didiagnosis. Naha? Hasil tés getih, khususna hasil tés faktor pembekuan, tiasa henteu aya hubunganana sareng gejala pasien. Salaku conto, tés faktor pembekuan tiasa nunjukkeun yén tingkat faktor anjeun handap pisan, tapi anjeun tiasa henteu ngagaduhan gejala naon waé. Ogé, anjeun tiasa ngagaduhan gejala hemofilia C sanaos tingkat faktor anjeun normal. Janten dokter bakal mertimbangkeun sadayana ieu sareng ngadamel kacindekan.

Kumaha hemofilia C diubaran?

Jalma anu ngagaduhan hemofilia C panginten henteu peryogi perawatan dugi ka aranjeunna ngalaman operasi atanapi prosedur médis anu sanés. Upami éta diperyogikeun, dokter nganggo 'plasma beku seger', anu didamel tina getih anu disumbangkeun.sareng kombinasi ubar anu ngeureunkeun ngarecahna 'faktor pembekuan' anu dipasihkeun salaku pangganti. Upami awéwé ngalaman haid anu luar biasa beurat, anu lumangsung sababaraha dinten, dokter tiasa resep pil KB .

Naha hemofilia C tiasa dicegah?

Henteu, hemofilia C mangrupikeun panyakit getih turunan, janten teu tiasa dicegah . Nanging, upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko nurunkeunana ka generasi anu bakal datang.

Naon anu tiasa diarepkeun ku jalma anu ngagaduhan hemofilia C?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan hemofilia C ngagaduhan gejala anu hampang . Éta jarang nyababkeun masalah médis anu serius. Kaseueuran jalmi henteu ngalaman gejala dugi ka dewasa, sareng gejala éta biasana hampang pisan.

Nanging, anjeun tiasa ngalaman masalah perdarahan saatos operasi atanapi perawatan dental. Upami anjeun ngagaduhan hemofilia C, penting pikeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tindakan pencegahan anu kedah anjeun lakukeun . Salaku conto, ngawartosan dokter anjeun sateuacan operasi sareng nyingkahan pangobatan anu tangtu anu ningkatkeun perdarahan (sapertos aspirin).

Pamungkas, sababaraha hal penting anu anjeun kedah émut

Muhun, aya sababaraha hal anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Hemofilia C nyaéta panyakit getih anu jarang pisan .
• Biasana, gejalana hampang pisan sareng jarang nyababkeun masalah kaséhatan anu utama.
• Seueur jalmi ngan ukur nunjukkeun gejala nalika dewasa.
• Nanging, anjeun tiasa ngaluarkeun getih langkung seueur tibatan anu sanés nalika operasi atanapi perawatan dental , janten penting pikeun ngawartosan dokter anjeun dina kasus sapertos kitu.
• Upami anjeun didiagnosis hemofilia C, tong panik. Ngobrol sareng dokter anjeun pikeun mastikeun anjeun ngartos naon anu anjeun kedah terang sareng pancegahan naon anu anjeun kedah laksanakeun .

Inget, gaduh pamahaman anu leres ngeunaan kaayaan médis naon waé mangrupikeun léngkah anu pangsaéna pikeun nangananana! Anjeun teu nyalira, sareng naséhat sareng dukungan médis sok sayogi kanggo anjeun.

Hemofilia C, pembekuan getih, Faktor XI, panyakit genetik, perdarahan, gejala, pangobatan