Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan kanker lambung turunan? (Kanker Lambung Difus Turunan - HDGC) Hayu urang bahas ieu!

Dinten ieu urang bade ngabahas ngeunaan kaayaan serius anu seueur jalmi teu acan terang. Ieu mangrupikeun jinis kanker lambung anu turun-tumurun. Dokter nyebatna '(Kanker Lambung Difus Herediter)' atanapi '(HDGC)' kanggo disingget. Upami aya jalmi dina kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu, atanapi upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan éta, tulisan ieu bakal penting pisan pikeun anjeun. Tong hariwang, hayu urang bahas sacara saderhana.

Naon ieu `(HDGC)`?

Sacara sederhana, HDGC mangrupikeun kaayaan résiko kanker turun-tumurun. Ieu ngandung harti yén résiko hirup anjeun pikeun ngembangkeun kanker lambung (kanker lambung) ningkat sakitar 70%. Henteu ngan éta, awéwé anu ngawaris kaayaan ieu ogé gaduh résiko ningkat 42% pikeun ngembangkeun jinis kanker payudara khusus , Kanker Payudara Lobular (LBC) .

Jalma anu ngagaduhan kaayaan `(HDGC)` ieu ngawaris gén anu tos bermutasi (`(gén anu tos bermutasi)`) ti salah sahiji kolotna. Paling sering, ieu gén anu disebut `(CDH1)` . Tapi sakapeung gén-gén sanés tiasa kalibet. `(CDH1)` nyaéta gén penekan tumor (`(gén penekan tumor)`). Nalika ieu bermutasi, éta henteu tiasa dianggo kalayan leres pikeun ngontrol kanker. Bayangkeun, gén ieu sapertos pulisi dina awak urang anu ngeureunkeun sél kanker tina tumuwuh. Janten naon anu kajantenan upami pulisi éta janten lemah? Éta anu kajantenan di dieu ogé.

Naon ari kanker lambung "difus" téh?

Ayeuna hayu urang tingali naon ieu '(Kanker Lambung Difus)'. Ieu mangrupikeun jinis kanker lambung. Tapi tibatan tumuwuh di hiji tempat sapertos kanker anu sanés, ieu nyebar ka sakumna témbok lambung dina gugusan sél alit. Éta sapertos bocor cai anu nyebar sapanjang témbok. Kusabab ieu, témbok lambung kandel sareng heuras. Saeutik demi saeutik, éta nyebar ka lapisan témbok lambung anu langkung jero.

Kangker lambung jenis ieu rada hésé didiagnosis sabab teu katingali jelas dina tés pencitraan standar. Ogé, gejala sering muncul ngan saatos panyakit nyebar, dina tahapan salajengna. Dina waktos éta, kangker tiasa parantos nyebar (metastasis) ngaliwatan témbok lambung ka jaringan caket dieu, sapertos ati atanapi tulang.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ngomongin kaayaan `(HDGC)`, diperkirakeun sakitar lima dugi ka sapuluh jalmi ti sapuluh rébu jalmi tiasa ngawaris kaayaan ieu nalika lahir. Sakitar 20% tina sadaya kanker lambung mangrupikeun jinis `(diffuse)`. Sakitar 2% tina kanker difus éta mangrupikeun turunan `(HDGC). Sanaos kanker lambung umumna langkung umum di nagara-nagara Asia tibatan di nagara-nagara Kulon, kaayaan `(HDGC)` ieu langkung sering dilaporkeun di nagara-nagara Kulon.

Naon waé gejala-gejala tina kaayaan `(HDGC)`?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, gejala kanker lambung difus ieu tiasa henteu némbongan dugi ka panyakitna parantos nyebar (metastasis). Éta sababna penting pikeun waspada kana résiko yén kaayaan ieu tiasa ditularkeun dina kulawarga. Dina HDGC, kanker berkembang dina umur anu rada ngora tibatan kanker anu sanés. Kaseueuran jalmi didiagnosis sateuacan umur 40 taun.

Gejala utama tiasa waé:

• Nyeri beuteung (utamana di bagian kénca luhur beuteung)
• Beuteung kembung, kembung
• Seueul jeung utah
• Napsu dahar
• Ngurangan beurat awak
• Kacapean anu parah, kacapean
• Kasusah ngelek dahareun
• Getih dina tai (`(Getih dina tai)`)
• utah getih (`(Utah getih)`)
• Jaundice (panon sareng kulit konéng)

Kadang-kadang, cacad lahir anu disebut biwir sumbing atanapi langit-langit sumbing ogé tiasa janten tanda awal sindrom ieu. Ieu kusabab mutasi genetik ieu tiasa nyababkeun cacad lahir ieu. Nanging, kalolobaan waktos, biwir sumbing henteu aya hubunganana sareng HDGC. Nanging, upami anjeun lahir kalayan cacad lahir sapertos kitu sareng aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan jinis kanker ieu, anjeun panginten rada curiga.

Naon alesan dibentukna `(HDGC)` ieu?

HDGC nyaéta gangguan genetik . Ieu kajadian nalika mutasi dina salah sahiji gén anu ngurangan tumor anu urang bahas sateuacanna ngarobih pamrograman dina DNA anjeun. Gén anu ngurangan tumor nitah sél pikeun ngontrol pambagian sareng kamekaran sél. Janten nalika gén ieu henteu jalan kalayan leres, kanker tiasa berkembang.

Anjeun ngawaris gén anu tos bermutasi ieu ti indung atanapi bapa anjeun. Mutasi anu diwariskeun ku cara kieu disebut mutasi germline . Éta mangaruhan kode genetik sél réproduktif anjeun.

Kumaha ieu `(HDGC)` diwariskeun?

HDGC mangrupikeun kaayaan autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén anjeun ngan ukur kedah gaduh hiji salinan gén anu bermutasi pikeun ngawaris sindrom ieu. Éta tiasa diwariskeun ti indung atanapi bapa anjeun. Upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan mutasi, anjeun atanapi dulur-dulur anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawarisna. Anggap waé sapertos kasempetan koin muncul dina sirah atanapi buntut.

Naha sadaya jalmi anu ngawaris mutasi gen bakal ngembangkeun kanker?

Henteu. Mutasi genetik anu anjeun wariskeun ti kolot anjeun ngan ukur mangaruhan hiji salinan gén anu ngurangan kanker dina unggal sél. Tapi unggal sél ngagaduhan dua salinan gén ieu, hiji ti indung anjeun sareng hiji ti bapa anjeun. Janten sanaos anjeun henteu ngawaris mutasi anu sami ti kadua kolotna, anjeun tetep ngagaduhan salinan gén anu tiasa dianggo sacara normal.

Pikeun kanker berkembang, aya mutasi kadua (`(mutasi somatik)`)Éta kedah kajantenan dina jaringan dimana kanker kabentuk (contona, lapisan lambung atanapi lobulus payudara) salami hirup anjeun. Mutasi kadua ieu ogé nganonaktipkeun salinan gén anu sanés. Éta nalika kanker mimiti tumuwuh.

Naon sababna mutasi kadua ieu?

Jujur wé, urang teu terang alesan pastina pikeun ieu. Tapi rupa-rupa faktor tiasa maénkeun peran. Paparan lingkungan sering maénkeun peran dina "micu" panyakit genetik. Gén-gén séjén ogé tiasa kalibet. Sababaraha kulawarga anu ngagaduhan gén HDGC gaduh insiden kanker anu langkung luhur tibatan anu sanés.

Sababaraha faktor résiko lingkungan anu nyumbang kana kamekaran kanker lambung nyaéta:

• Ngarokok
• Panggunaan alkohol anu kaleuleuwihi
• Dahar daging beureum kaleuleuwihi (sapertos sapi, domba)
• (H. pylori) inféksi (ieu baktéri anu nyababkeun borok lambung)

Kumaha prosés uji coba pikeun `(HDGC)`?

Sanaos anjeun teu acan ngalaman gejala, upami aya alesan pikeun nganggap anjeun résiko (contona, upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan jinis kanker ieu, atanapi upami anjeun parantos ngalakukeun tés genetik anu mendakan mutasi dina gén `(CDH1)`), dokter tiasa ngarujuk anjeun pikeun tés `(HDGC)`.

Dokter anjeun bakal ngitung résiko anjeun dumasar kana riwayat kulawarga sareng/atanapi hasil tés genetik anjeun. Aranjeunna ogé tiasa milarian prékursor kanker dina jaringan anjeun. Salaku conto, aranjeunna tiasa milarian kaayaan anu disebut Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) dina sél payudara atanapi sél tipe signet-ring dina lapisan lambung. Ieu mangrupikeun parobihan awal anu tiasa janten kanker.

Kumaha HDGC didiagnosis?

Upami anjeun ngagaduhan gejala kanker lambung métastatik, dokter anjeun bakal milarian bukti kanker dina témbok lambung anjeun. Aranjeunna bakal nyandak sampel jaringan sareng mariksa éta dina mikroskop. Upami kanker lambung métastatik kapendak, sareng upami aya dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan jinis kanker ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun pikeun ngalakukeun tés genetik .

Ayeuna, sakitar 40% pasien HDGC kapanggih ngagaduhan mutasi CDH1 ieu. Mutasi sanésna tiasa waé kalibet, tapi CDH1 mangrupikeun anu utama anu urang terang sareng tiasa diidentipikasi. Upami anjeun ngagaduhan éta, éta mangrupikeun cara anu pasti pikeun mendiagnosis HDGC. Nanging, upami anjeun gaduh riwayat kulawarga kanker lambung difus ieu, anjeun tiasa didiagnosis HDGC sanaos anjeun henteu ngagaduhan mutasi CDH1.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa `(HDGC)`?

Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun nangtukeun panyakit:

• Tés genetik:Ieu tés getih. Sampel getih anjeun dicandak sareng dianalisis pikeun ningali naha aya mutasi genetik anu aya hubunganana sareng panyakit genetik. Aya jalma anu ngalakukeun tés ieu kusabab aranjeunna gaduh riwayat kulawarga panyakit genetik. Anu sanésna ngalakukeun tés genetik sapertos kieu kusabab aranjeunna henteu terang riwayat kaséhatan kulawargana, kanggo inpormasi sorangan, atanapi kusabab aranjeunna ngarencanakeun gaduh murangkalih.
• Endoskopi luhur (tés EGD): Ieu mangrupikeun tés pikeun ningali jero saluran cerna luhur anjeun (nyaéta, esofagus, lambung) sareng nyandak sampel jaringan. Ieu penting pikeun diagnosa kanker lambung, khususna jinis kanker anu parantos nyebar. Ahli gastroenterologi (dokter anu spesialisasina dina panyakit gastrointestinal) ngalakukeun ieu. Anjeunna nyelapkeun tabung panjang (endoskop) nganggo kaméra alit ngalangkungan sungut anjeun sareng ka handap esofagus anjeun kana lambung anjeun. Sampel jaringan ogé tiasa dicandak ngalangkungan tabung. Nanging, sanaos nganggo metode ieu, hésé pikeun mendakan kanker lambung métastatik. Kusabab nyebar pisan, dokter panginten henteu tiasa ningali atanapi kéngingkeun dina sampel jaringan. Ku alatan éta, dokter anu milarian jinis kanker ieu kedah gaduh pelatihan sareng pangalaman khusus.
• MRI Payudara: Kusabab kanker payudara lobular henteu kadeteksi ku mammogram biasa, dokter nyarankeun MRI. Upami MRI nunjukkeun hal anu teu biasa, éta bakal ditandaan sareng dokter sanés nyandak sampel jaringan.
• Biopsi: Dokter nyandak sampel jaringan teras ngirimkeunana ka laboratorium pikeun dipariksa dina mikroskop. Biopsi ieu tiasa mastikeun naha sampel jaringan ngandung sél kanker.

Naon anu kajantenan saatos diidentipikasi ngagaduhan `(HDGC)`?

Upami anjeun parantos ngagaduhan kanker, dokter anjeun bakal nyarioskeun pilihan pangobatan ka anjeun. Sanaos anjeun teu acan ngagaduhan kanker, upami anjeun ngagaduhan sindrom ieu, dokter anjeun sigana bakal nyarankeun tés skrining kanker rutin, sapertos anu kasebat di luhur. Operasi pencegahan mangrupikeun pilihan sanés anu anjeun tiasa carioskeun ka dokter anjeun.

Kumaha kanker lambung métastatik diubaran?

Operasi biasana mangrupikeun pangobatan munggaran pikeun kanker anu tiasa dipiceun ku operasi. Upami anjeun ngagaduhan HDGC, dokter anjeun sering nyarankeun gastrektomi total . Ieu kusabab HDGC gaduh résiko anu luhur pikeun nyebar jauh sateuacan kapendak.

Dina gastrektomi total, ahli bedah miceun sakabéh lambung anjeun sareng nyambungkeun tungtung esofagus anjeun langsung ka peujit leutik anjeun. Bisa waé hirup tanpa lambung, tapi aya sababaraha efek samping. Saatos operasi, anjeun tiasa ngalaman perawatan tambahan (terapi adjuvant) sapertos terapi radiasi atanapi kemoterapi.

Kusabab awéwé anu ngagaduhan `(HDGC)` ogé résiko ngembangkeun kanker payudara lobular (`(LBC)`), aranjeunna kedah teras-terasan waspada kana gejala `(LBC)` salami perawatan. Upami anjeun ngagaduhan `(LBC)`, perawatan biasana dimimitian ku operasi kanker payudara. Perawatan tambahan teras dipasihkeun.

Sabaraha lami harepan hirup dina kaayaan `(HDGC)`?

Harepan hirup gumantung kana mendakan sareng ngubaran kanker ti mimiti. Sanaos ku pamariksaan rutin, ieu tiasa sesah. Upami kanker lambung métastatik katéwak sareng diubaran ti mimiti, tingkat kasalametan lima taun langkung ti 90%. Nanging, upami kapendak telat, saatos nyerang témbok lambung, tingkatna turun janten kirang ti 30%.

Éta sababna urang nyarios penting pisan pikeun waspada kana riwayat kulawarga sareng milarian naséhat médis upami anjeun aya dina résiko.

Aya cara pikeun nyegah `(HDGC)`?

Upami anjeun ngagaduhan mutasi gén `(CDH1)` (anu aya hubunganana sareng ningkatna résiko ngembangkeun kanker), aya sababaraha tindakan pencegahan anu anjeun tiasa laksanakeun. Pikeun jalma anu teu ngagaduhan mutasi gén khusus ieu, résiko sareng ukuranana teu acan ditetepkeun sacara jelas. Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan résiko sareng pilihan pribadi anjeun.

Bedah profilaksis

Upami anjeun parantos didiagnosis HDGC sahenteuna 20 taun sareng teu gaduh masalah kaséhatan utama anu sanés, dokter anjeun tiasa nyarankeun gastrektomi total profilaksis . Sanaos kaleungitan lambung tiasa gaduh sababaraha pangaruh kana sistem pencernaan anjeun, efek samping ieu langkung gampang diurus tibatan nungkulan kanker lambung stadium lanjut.

Pikeun anu teu acan siap ngalakukeun léngkah-léngkah ieu, pendekatan "antosan sareng tingali" tiasa diterapkeun, anu ngalibatkeun endoskopi peujit luhur anu sering sareng sampel biopsi acak. Nanging, sanaos diawasi sacara saksama, HDGC panginten henteu salawasna tiasa dideteksi langkung awal (nalika pangobatan paling efektif).

Efek samping tina gastrektomi total:

• Sindrom miceun: Nalika kadaharan langsung ti esofagus ka peujit leutik, éta ngaliwat peujit leutik langkung gancang tibatan biasana. Ieu tiasa nyababkeun parobahan utama dina hormon dina sistem pencernaan, anu nyababkeun gejala sapertos seueul, diare, sareng gula getih rendah. Gejala-gejala ieu tiasa dikontrol ku cara ngarobih kabiasaan tuang anjeun. Gejala-gejala ieu bakal ngaleungit kana waktosna.
• Malabsorpsi sareng kurang gizi: Nalika lambung dipiceun, bagian lambung anu ngandung asam sareng énzim anu ngabantosan nyerna dahareun leungit. Ieu tiasa nyegah dahareun diuraikeun kalayan leres sareng nyegah awak nyerep nutrisi. Ieu tiasa nyababkeun kurang gizi. Ieu tiasa dibantuan ku ngarobih diet anjeun sareng nginum suplemén nutrisi.

Konseling genetik sareng kulawarga berencana

Pikeun jalma anu ngagaduhan mutasi gén CDH1, konseling genetik tiasa ngabantosan pisan dina ngabahas kulawarga berencana. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anak anjeun ngawaris kaayaan HDGC. Upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, salah sahiji pilihan pikeun ngatur résiko éta nyaéta Fertilisasi In Vitro (IVF) selektif .

Dina IVF, endog sareng spérma dicandak ti indung sareng bapa teras dibuahan di laboratorium. Saatos embrio berkembang, hiji sél tina unggal embrio tiasa dicandak sareng diuji pikeun mutasi CDH1. Kolotna tiasa milih embrio anu teu gaduh mutasi teras ditanamkeun kana rahim indung.

Pamungkas, naon anu kedah diémutan

Ngartos yén anjeun ngagaduhan Sindrom Kanker Lambung Difus Turunan (HDGC) tiasa janten pangalaman anu émosional pisan, sareng anjeun panginten kedah nyandak kaputusan anu ageung. Ieu tiasa mangaruhan anjeun sareng kulawarga anjeun. Candak waktos anjeun pikeun mikirkeun hal-hal tanpa panik. Tanyakeun seueur patarosan sakumaha anu anjeun peryogikeun. Tim médis anjeun aya di dieu pikeun ngabantosan anjeun mendakan cara anu pangsaéna pikeun ngalangkungan perjalanan ieu. Inget, kasadaran mangrupikeun léngkah munggaran. Anjeun henteu nyalira.

HDGC , kanker turunan, kanker lambung, gén CDH1, kanker lambung, kanker payudara, tés genetik, endoskopi, gastrektomi, pencegahan kanker