Naha anjeun sakapeung ngarasa lieur dina anggota awak anjeun? Naha anjeun nyeri beuteung atanapi lieur nalika nangtung? Sanaos ieu sigana sapertos hal anu normal, sakapeung anu disumputkeun di balik ieu tiasa janten panyakit langka anu seueur jalmi henteu acan kantos nguping, sareng anu diturunkeun ti generasi ka generasi. Dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan salah sahiji panyakit sapertos kitu, hATTR amyloidosis . Sanaos ieu mangrupikeun topik anu rada rumit, hayu urang pahami sacara saderhana.
Naon ari Amiloidosis hATTR téh?
Sacara basajan, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) nyaéta panyakit langka anu diturunkeun ti generasi ka generasi sareng laun-laun parah. Panyababna nyaéta parobahan dina gén urang, anu disebut mutasi.
Bayangkeun yén sagala hal dina awak urang dikawasa ku gén. Aya gén anu disebut TTR dina ati urang. Nalika aya mutasi dina gén ieu, protéin anu disebut 'transthyretin' anu dihasilkeun ku éta ogé nyandak bentuk anu teu normal sareng salah.
Protéin anu bentukna teu normal ieu ngagumpal teras ngabentuk deposit anu disebut ' amiloid ' dina saraf sareng rupa-rupa organ awak urang. Sapertos kokotor sareng karat anu nyumbat pipa cai, deposit amiloid ieu ngaruksak organ-organ éta.
Kaayaan ieu nyababkeun polineuropati, nyaéta karusakan saraf anu ngalir ti uteuk ka bagian awak anu sanés. Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu serius, kalayan pangobatan anu leres, gejala tiasa dikontrol sareng kahirupan tiasa diteruskeun.
Naon waé gejala-gejala panyakit hATTR?
Kusabab panyakit hATTR mangaruhan sababaraha organ dina awak, gejalana rupa-rupa pisan. Kadang-kadang gejala ieu sami sareng panyakit umum anu sanés, janten hésé pikeun mendiagnosis panyakitna.
Tingali tabel di handap ieu kanggo terang naon gejala-gejala ieu.
| Sistem/organ anu kapangaruhan | Gejala anu mungkin |
|---|---|
| Sistem Saraf | Rasa lieur, tingling, nyeri, teras kaleungitan sensasi dina leungeun sareng suku. Sindrom Terowongan Karpal. Sesah leumpang. |
| Jantung & Sirkulasi | Degupan jantung teu teratur, jantung ngagedéan, serangan jantung. Tekanan darah rendah sareng pingsan nalika nangtung. |
| Sistem Pencernaan | Diare jeung kabebeng silih genti tanpa alesan. Ngarasa wareg sanajan geus dahar saeutik. Beurat awak turun. |
| Ginjal & Sistem Kemih | Sesah kiih. Fungsi ginjal kaganggu. |
| Panon | Panon garing, tekanan panon anu ningkat (glaukoma), paningal kabur. |
Inget, seueur gejala ieu tiasa ngancam kahirupan, khususna masalah jantung. Janten upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, khususna upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, langsung tepang sareng dokter.
Kumaha panyakit hATTR didiagnosis?
Kusabab panyakit ieu jarang sareng gejalana sami sareng panyakit sanés, éta tiasa rada sesah pikeun didiagnosis. Tapi dokter museur kana sababaraha hal.
- Riwayat médis kulawarga : Tanyakeun upami aya di kulawarga anjeun anu kantos ngalaman serangan jantung, penebalan otot jantung, atanapi gangguan neurologis anu sanés.
- Nanyakeun ngeunaan gejala: Nanyakeun naha anjeun ngagaduhan gejala anu kasebat di luhur.
- Tés Génétik: Sampel getih atanapi sampel sél kulit diuji pikeun ningali naha aya mutasi dina gén TTR. Ieu mangrupikeun cara anu paling pasti pikeun mastikeun panyakitna.
- Biopsi Jaringan: Sajumlah leutik lemak tina handapeun kulit beuteung dicandak nganggo jarum leutik teras dipariksa dina mikroskop pikeun ningali naha aya deposit amiloid. Tong hariwang, ieu sanés operasi utama sareng tiasa dilakukeun gancang.
- Tés-tés séjénna:Tés getih sareng cikiih, tés fungsi saraf, sareng tés sapertos EKG sareng Echo pikeun mariksa fungsi jantung ogé tiasa dilakukeun.
Naon waé pangobatan pikeun hATTR?
Aya dua tujuan utama dina ngubaran panyakit hATTR. Anu kahiji nyaéta pikeun ngontrol gejala, sareng anu kadua nyaéta pikeun ngirangan atanapi ngeureunkeun produksi sareng déposisi protéin anu cacad dina awak.
Perawatan pikeun gejala
- Ubar dibikeun pikeun masalah jantung sareng akumulasi cairan dina awak .
- Ubar dibikeun pikeun masalah sistem pencernaan sapertos diare sareng kabebeng.
- Ubar dianggo pikeun ngontrol nyeri saraf.
Perawatan anu ditujukeun kana panyabab panyakit
Ieu mangrupikeun pangobatan utama anu tiasa ngarobih jalanna panyakit.
- Obat Peredam Gén: Obat-obatan ieu jalan ku cara ngeureunkeun gén TTR dina ati tina ngahasilkeun protéin anu salah. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` nyaéta sababaraha di antarana. Sababaraha di antarana sayogi salaku suntikan mingguan, sedengkeun anu sanésna dipasihkeun sacara intravena unggal 3 minggu.
- Obat Penstabil Gén: Obat-obatan ieu dianggo ku cara nyegah protéin TTR anu salah lipatan tina ngahiji sareng ngabentuk deposit amiloid. 'Tafamidis' sareng 'Diflunisal' mangrupikeun obat dina kelas ieu.
- Cangkok Ati: Kusabab protéin anu cacad dihasilkeun dina ati, cangkok ati sacara umum tiasa ngontrol panyebaran panyakit. Nanging, ieu mangrupikeun operasi anu ageung. Sareng éta ngan ukur suksés dina tahap awal panyakit.
Tim médis anu ngabantosan anjeun
Kusabab panyakit ieu mangaruhan sababaraha bagian awak, anjeun peryogi bantosan ti sababaraha spesialis.
| Dokter spesialis | Bantosan anu aranjeunna tampi |
|---|---|
| Ahli saraf | Pikeun ngatur karusakan saraf sareng nyeri. |
| Ahli jantung | Pikeun ngawaskeun pangaruhna kana jantung sareng masihan perawatan anu diperyogikeun. |
| Ahli Nefrologi | Pikeun mariksa fungsi ginjal sareng ngabantosan ngajagana. |
| Konselor Genetik | Jelaskeun kumaha panyakit ieu mangaruhan anjeun sareng kulawarga anjeun. |
| Terapis Fisik | Pikeun nyadiakeun latihan pikeun ngurangan kasusah leumpang sareng gerakan awak. |
Pesen Bawa Ka Imah
- hATTR nyaéta panyakit genetik anu parah kana waktu.
- Upami anjeun ngalaman gejala sapertos mati rasa dina anggota awak, panyakit jantung, atanapi nyeri beuteung, khususna upami aya dina kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan panyakit ieu, tong dianggap enteng.
- Beuki gancang panyakit ieu didiagnosis, beuki saé hasil pangobatanana.
- Ayeuna aya ubar sareng pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngontrol panyakit ieu. Janten teu kedah sieun.
- Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan panyakit ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun