Naon ari Panyakit Huntington téh? Hayu urang bahas sacara basajan.

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya jalmi dina kulawarga anjeun, panginten indung atanapi bapak anjeun, atanapi jalmi anu anjeun kenal, ujug-ujug kaleungitan kendali kana anggota awakna? Anjeun panginten perhatoskeun hal-hal sapertos tremor leutik, sakapeung ngan saukur titajong, barang-barang murag kana lantai, atanapi sesah ngontrol émosi sapertos amarah sareng kasedih. Sanaos hal-hal ieu sigana sapertos hal-hal alit di luar, alesan di balikna kadang-kadang tiasa serius. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu nyababkeun gejala anu sami, tapi seueur jalmi di nagara urang anu teu acan kantos nguping. Éta Panyakit Huntington.

Sacara sederhana, naon ari Panyakit Huntington téh?

Panyakit Huntington nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan uteuk, khususna sél saraf. Éta mangaruhan bagian uteuk anu ngontrol gerakan sareng mémori.

Bayangkeun awak urang téh kawas komputer. Uteuk téh puseur kontrol utama na. Nalika panyakit ieu berkembang, sababaraha program di puseur kontrol éta jadi teu teratur. Tuluy hal-hal saperti gerakan awak, émosi, jeung pamikiran mimiti jadi teu teratur. Kana waktu, gejala-gejala ieu laun-laun ningkat, lain ngurangan.

Naha aya varian tina panyakit ieu?

Muhun, aya dua jinis utama panyakit Huntington.

1. Mimiti déwasa: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Gejala biasana mimiti muncul saatos umur 30 taun.

2. Panyakit Huntington Juvenil: Ieu mangrupikeun jinis anu jarang pisan. Ieu mangaruhan murangkalih sareng déwasa ngora.

Naon waé gejala-gejala panyakit Huntington?

Panyakit ieu mangaruhan awak urang ogé pikiran urang. Ku kituna, gejala-gejalana tiasa dibagi kana dua kategori utama. Hayu urang tingali ku cara ieu supados langkung gampang kahartos.

Dina tahap awal, gejala ieu panginten henteu katingali. Éta tiasa dimimitian ku hal anu saderhana sapertos nyepeng pulpen atanapi tikosewad. Tapi laun-laun, gejala ieu tiasa beuki parah, janten teu mungkin pikeun ngalakukeun tugas sadidinten nyalira.

Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Panyabab utama panyakit Huntington nyaéta mutasi genetik. Sacara sederhana, éta disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut `HTT` dina awak urang.

Gén 'HTT' ieu ngahasilkeun protéin anu disebut 'huntingtin'. Protéin ieu ngabantosan sél saraf (neuron) dina uteuk urang pikeun fungsina kalayan leres.

Nanging, kumargi jalmi anu kaserang panyakit Huntington ngagaduhan cacad dina gén 'HTT', protéin 'huntingtin' anu dihasilkeunana ogé cacad. Gantina ngabantosan sél saraf, protéin anu cacad éta mimiti ngancurkeun sél saraf. Nalika sél otak maot sapertos kieu, gejala anu kasebat di luhur muncul.

Naha ieu panyakit turunan?

Muhun. Ieu pasti panyakit turunan. Dina widang médis, urang nyebat ieu pola turunan "autosomal dominan". Ieu hartosna:

Jarang pisan, aya jalma anu tiasa katarajang panyakit ieu tanpa aya anggota kulawargana anu katarajang panyakit ieu kusabab mutasi genetik anyar. Tapi éta jarang pisan kajadian.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, hal anu mimiti anjeun kedah laksanakeun nyaéta ningali dokter. Anjeunna sigana bakal ngarujuk anjeun ka ahli saraf.

Sababaraha tés dilakukeun pikeun nangtukeun panyakitna.

• Pamariksaan fisik sareng neurologis: Dokter bakal mariksa gerakan awak, kasaimbangan, sareng refleks anjeun sacara saksama.
• Riwayat médis kulawarga: Anjeun bakal ditanya naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan panyakit ieu. Ieu penting pisan.
• Tés genetik: Ieu mangrupikeun tés anu paling penting pikeun mastikeun panyakitna. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih anjeun sareng nguji DNA-na pikeun cacad gén HTT.
• Scan otak: Scan sapertos magnetic resonance imaging (MRI) sareng computed tomography (CT) scan ogé tiasa dilakukeun pikeun ningali naha aya parobihan dina otak.

Naha mungkin pikeun terang upami anjeun ngagaduhan ieu sateuacan gejala muncul?

Muhun, tiasa. Upami aya jalmi dina kulawarga anjeun (indung, bapa, dulur) anu ngagaduhan panyakit ieu, tés genetik tiasa nangtoskeun naha anjeun ogé ngawaris gén sateuacan gejala muncul . Ieu disebut "tés genetik prédiktif".

Tapi ieu mangrupikeun kaputusan anu sénsitip pisan.

• Kauntungan: Nyaho yén anjeun tiasa katarajang panyakit ieu di hareup tiasa ngabantosan anjeun dina kulawarga berencana sareng perencanaan kauangan.
• Kakurangan: Ogé, sacara méntal tiasa sesah pisan pikeun terang yén anjeun ngagaduhan panyakit anu teu tiasa diubaran.

Naha aya pangobatan pikeun ieu?

Ieu hal anu paling sedih ngadanguna. Ayeuna teu aya pangobatan pikeun ngubaran panyakit Huntington sacara lengkep, ngeureunkeun panyakitna kajadian, atanapi ngeureunkeun gejalana janten parah.

Tapi, tong hariwang. Aya seueur perawatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngabantosan pasien hirup sanyaman mungkin.

• Terapi fisik atanapi terapi okupasi: Perawatan ieu ngabantosan ningkatkeun kasaimbangan awak, kakuatan otot, sareng ngagampangkeun tugas sadidinten.
• Terapi wicara:Ngabantosan kasusah nyarios sareng ngelek.
• Konseling: Konseling penting pisan pikeun nungkulan kaayaan sapertos setrés sareng depresi anu disababkeun ku panyakit éta.
• Ubar: Dokter anjeun tiasa resepkeun rupa-rupa ubar pikeun ngontrol gejala anjeun. Salaku conto:
• Obat-obatan sapertos "Tetrabenazine" sareng "Deutetrabenazine" dianggo pikeun ngontrol tremor awak (chorea).
• Pangobatan sapertos antidepresan sareng pangobatan antipsikotik pikeun depresi sareng gangguan méntal.

Kumaha panyakitna beuki parah kana waktu?

Panyakit Huntington mangrupikeun panyakit progresif anu biasana lumangsung ngaliwatan tilu tahapan.

Naha panyakit ieu fatal?

Panyakit Huntington henteu langsung nyababkeun maot. Nanging, komplikasi tina panyakit ieu tiasa nyababkeun maot. Salaku conto:

• Kasusah ngelek bisa nyababkeun kadaharan/inuman nyangkut dina saluran pernapasan , ngabalukarkeun inféksi saperti pneumonia .
• Cidera parah anu disababkeun ku sering labuh .

Kasakit ieu biasana lumangsung antara 10 sareng 30 taun saatos diagnosis.Anjeun tiasa hirup. Waktos ieu béda-béda ti jalma ka jalma.

Naon anu anjeun tiasa laksanakeun nalika hirup sareng panyakit ieu?

Sanaos panyakit ieu teu tiasa dicegah, aya seueur hal anu tiasa dilakukeun pikeun ngajaga kualitas hirup anu saé nalika hirup sareng panyakit ieu.

• Olahraga sacara rutin: Panalungtikan nunjukkeun yén olahraga tiasa ngabantosan anjeun tetep séhat sacara fisik sareng méntal.
• Meunangkeun nutrisi anu saé: Binaraga tiasa ngaduruk dugi ka 5.000 kalori sadinten. Ku kituna, penting pikeun konsultasi ka ahli gizi sareng tuang tuangeun anu saé.
• Nginum cai anu seueur: Kasusah ngelek tiasa nyababkeun dehidrasi. Ku kituna, penting pikeun nginum cai anu diperyogikeun sapanjang dinten.
• Gabung ka grup dukungan: Ngobrol sareng jalmi sanés anu ngagaduhan panyakit ieu sareng kulawargana mangrupikeun sumber kakuatan méntal anu saé.
• Rencanakeun kanggo masa depan: Panalungtikan sateuacanna ngeunaan perawatan anu anjeun peryogikeun (jasa perawatan di bumi, panti jompo) upami panyakit anjeun parah. Tunjuk batur anu anjeun percanten pikeun ngurus urusan kauangan sareng hukum anjeun.

Wajar mun ngarasa sedih jeung reuwas nalika nyaho ngeunaan panyakit ieu. Tapi anjeun teu sorangan. Dokter, terapis, konselor, jeung kulawarga anjeun aya di dinya pikeun nulungan anjeun.