Naha sanajan saeutik ge teu eureun getihan? Urang ngobrolkeun hemofilia?

Naha anjeun émut nalika anjeun keur budak, nalika anjeun labuh teras tuur atanapi siku anjeun keseleo, perdarahan bakal eureun saatos sababaraha waktos? Éta henteu luar biasa? Nalika urang ngaluarkeun getih, awak urang gaduh sistem pikeun ngeureunkeunana, nyaéta sistem anu ngadamel pembekuan getih. Tapi aya sababaraha jalma, sareng prosés pembekuan getih ieu henteu jalan kalayan leres dina awakna. Éta nalika urang nyarioskeun kaayaan anu disebut hemofilia . Ieu tiasa rada serius, tapi kalayan manajemen anu leres , éta mangrupikeun kaayaan anu tiasa diubaran kalayan saé.

Naon sabenerna hemofilia téh?

Sacara basajan, hemofilia nyaéta kaayaan dimana getih urang teu menggumpal kalawan bener, hartina nalika urang ngaluarkeun getih, éta teu gampang eureun . Ieu utamana panyakit genetik , hartina éta bisa diturunkeun ngaliwatan gén ti generasi ka generasi.

Bayangkeun anjeun gaduh tatu leutik dina leungeun anjeun. Biasana, protéin-protéin tertentu dina getih urang, anu disebut faktor pembekuan , damel babarengan pikeun nutup tatu sareng ngeureunkeun perdarahan. Éta sapertos nambal liang dina témbok.

Tapi dina jalma anu ngagaduhan hemofilia, salah sahiji faktor pembekuan ieu leungit dina jumlah anu cekap, atanapi faktor éta henteu jalan kalayan leres. Éta masalahna. Ieu sababna aranjeunna tiasa ngaluarkeun getih salami lami sanajan tina tatu leutik, atanapi aranjeunna tiasa gampang memar.

Kumaha getihan téh gampang ngagumpal

Nalika urang mimiti ngaluarkeun getih, aya sababaraha léngkah pikeun ngeureunkeunana.

1. Hal anu mimiti kajadian nyaéta pembuluh darah nyempit. Teras jumlah getih anu ngalir kaluar rada ngurangan.

2. Teras, sél-sél leutik anu disebut trombosit dina getih urang sumping ka tempat tatu teras ngahiji, ngabentuk sapertos bendungan leutik.

3. Salajengna, faktor pembekuan anu kuring sebatkeun tadi diaktipkeun, damel hiji-hiji, ngabentuk jaring anu kuat anu disebut fibrin , anu langkung nguatkeun panghalang trombosit sareng ngeureunkeun perdarahan sacara lengkep.

Anu kajadian dina hemofilia nyaéta dina léngkah katilu ieu, salah sahiji faktor pembekuan getih leungit, sahingga gumpalan getih anu kuat teu kabentuk.

Naha aya jinis-jinis hemofilia?

Muhun, aya dua jinis utama hemofilia, gumantung kana faktor pembekuan mana anu kakurangan.

Hemofilia A

Ieu mangrupikeun jinis hemofilia anu paling umum. Ieu disababkeun ku kurangna faktor pembekuan VIII atanapi ku henteu jalanna kalayan leres.

Hemofilia B

Jenis ieu disebut ogé Panyakit Natal . Ieu disababkeun ku kakurangan faktor pembekuan getih kasalapan (Faktor IX).Teu nanaon mun teu cukup, teu nanaon mun teu jalan kalawan bener.

Gejala tina dua jinis ieu sami pisan. Nanging, penting pisan pikeun ngaidentipikasi dua jinis ieu sacara akurat nalika ngubaranana. Kusabab pangobatan kedah dipasihkeun dumasar kana faktor anu parantos turun.

Kaseriusan kaayaan ieu

Parahna hemofilia bisa béda-béda ti jalma ka jalma, gumantung kana sabaraha kakurangan faktor pembekuan getih dina awak.

• Hemofilia hampang: Jalma anu ngagaduhan hemofilia hampang ngagaduhan faktor pembekuan getih anu rada handap tibatan normal. Aranjeunna ngan ukur tiasa ngaluarkeun getih kanggo waktos anu singget upami aranjeunna ngalaman tatu parah, operasi, atanapi cabut huntu. Aranjeunna panginten henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan hemofilia dugi ka aya kajadian anu serius.
• Hemofilia sedeng: Jalma-jalma ieu ngagaduhan faktor pembekuan anu langkung sakedik. Aranjeunna tiasa ngaluarkeun getih kaleuleuwihi sanajan tina tatu anu minor. Kadang-kadang, aranjeunna tiasa ngaluarkeun getih tanpa alesan (perdarahan spontan).
• Hemofilia parah: Jalma-jalma ieu ngagaduhan tingkat faktor pembekuan getih anu handap pisan. Aranjeunna tiasa ngaluarkeun getih kana sendi sareng otot tanpa alesan anu jelas. Malahan tatu anu pangleutikna ogé tiasa nyababkeun masalah anu ageung.

Naha ieu tiasa kajadian? Naon alesanna?

Hemofilia sering mangrupikeun kaayaan genetik , anu hartosna diturunkeun ti kolot ka murangkalih ngalangkungan gén.

Kumaha éta asalna tina warisan (pewarisan anu dihubungkeun ku X)

Gén pikeun hemofilia aya dina kromosom X. Anjeun terang, awéwé gaduh dua kromosom X (XX), sedengkeun lalaki gaduh hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y (XY).

• Anak awéwé: Nampi hiji X ti indungna sareng hiji X ti bapana.
• Anak lalaki: Meunang hiji X ti indungna sareng hiji Y ti bapana.

Ayeuna, upami gén cacad anu nyababkeun hemofilia aya dina kromosom X,

• Upami budak lalaki ngawaris kromosom X anu cacad éta ti indungna, anjeunna bakal ngalaman hemofilia. Kusabab anjeunna ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Upami aya cacad dina éta, moal aya X sanés anu tiasa ngimbangan éta.
• Upami budak awéwé ngawaris kromosom X anu cacad ti indungna atanapi bapana, tapi gaduh kromosom X anu séhat, anjeunna moal nunjukkeun gejala. Tapi anjeunna bakal janten pamawa . Ieu ngandung harti yén sanaos anjeunna henteu ngagaduhan hemofilia, anjeunna tiasa nularkeun gén anu cacad ka murangkalihna. Jarang pisan, pamawa awéwé ogé tiasa nunjukkeun gejala anu hampang.

Éta sababna hemofilia paling sering kajadian ka lalaki .

Bayangkeun, upami hiji indung mangrupikeun pamawa hemofilia, unggal murangkalih lalaki anu lahir gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun hemofilia. Kitu ogé, unggal murangkalih awéwé gaduh kasempetan 50% janten pamawa.

Naha éta turunan dina kulawarga? (Mutasi spontan)

Teu salawasna aya anggota kulawarga anu ngagaduhan hemofilia. Kadang-kadang, dina sakitar 30% kasus, hemofilia tiasa kajantenan salaku mutasi spontan dina gén. Dina hal éta, teu aya jalma sanés dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Naon waé gejala hemofilia? Kumaha cara nangtukeunana?

Gejala hemofilia rupa-rupa gumantung kana parahna kaayaan éta. Gejala umumna kalebet:

• Sering kajadian tatu anu ageung sareng jero: Malahan benjolan leutik ogé tiasa nyababkeun tatu anu ageung.
• Perdarahan anu terus-terusan tina tatu, cabut huntu, atanapi saatos operasi.
• Mimisan tanpa alesan.
• Gusi getihan.
• Ngaluarkeun getih kana sendi (hemarthrosis): Ieu nyeri pisan. Sendi janten bareuh, panas, sareng teu tiasa gerak kalayan leres. Sendi sapertos tuur, siku, sareng pigeulang suku paling sering kapangaruhan. Dina jangka panjang, ieu ogé tiasa nyababkeun karusakan sendi.
• Ngaluarkeun getih kana otot: Ieu ogé nyababkeun nyeri sareng bareuh.
• Ngaluarkeun getih bareng jeung cikiih atawa tai.
• Pikeun orok: Kadang-kadang tanda anu munggaran nyaéta perdarahan anu terus-terusan saatos sunat. Atanapi saatos suntikan, daérah éta tiasa janten bareuh pisan sareng ngaluarkeun getih.
• Kaayaan anu serius pisan, tapi jarang, nyaéta perdarahan kana uteuk. Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos nyeri sirah anu parah, utah, tunduh, sareng kejang. Ieu mangrupikeun kaayaan darurat.

Kumaha dokter nangtukeun yén ieu hemofilia? (Diagnosis)

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, hal anu pangsaéna nyaéta ningali dokter. Dokter biasana bakal ngadamel diagnosis ku cara-cara ieu:

1. Naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga: Mariksa naha aya anggota kulawarga anu ngagaduhan hemofilia atanapi masalah perdarahan anu sanés.

2. Pamariksaan fisik dilaksanakeun: Mariksa aya tatu, sendi bareuh, jsb.

3. Tes getih dilakukeun:

• Tés panyaringan: Ieu ngukur sabaraha lami getih ngagumpal. Contona, tés sapertos PTT (Partial Thromboplastin Time) sareng PT (Prothrombin Time) . Nilai PTT tiasa manjang dina hemofilia.
• Uji faktor pembekuan: Ieu dianggo pikeun nangtukeun naha Faktor VIII sareng Faktor IX kakurangan, sareng sabaraha jauhna. Ieu dianggo pikeun nangtukeun jinis sareng parahna hemofilia.

Sanajan nalika kakandungan, upami aya riwayat kulawarga hemofilia, tés tiasa dilakukeun pikeun ningali naha orokna ngagaduhan hemofilia.

Naon pangobatan pikeun ieu? (Perawatan)

Sanaos hemofilia mangrupikeun kaayaan anu teu tiasa diubaran, aya pangobatan anu épéktip pisan.Perawatan ieu tiasa ngabantosan ngontrol sareng nyegah perdarahan, sareng ngabantosan anjeun hirup langkung saé.

Terapi Panggantian

Ieu mangrupikeun pangobatan utama. Ieu ngalibatkeun masihan awak faktor pembekuan getih (Faktor VIII atanapi Faktor IX) anu kakurangan dina awak ngalangkungan véna (infus intravena atanapi IV). Faktor-faktor ieu didamel boh tina plasma getih manusa atanapi ngalangkungan téknologi genetik (produk rekombinan).

Perawatan ieu dilakukeun ku dua cara:

1. Terapi profilaksis: Dina hal ieu, faktor ieu dibikeun ka awak sababaraha kali saminggu, sateuacan perdarahan lumangsung. Ieu tiasa nyegah perdarahan dadakan, khususna kana sendi. Ieu paling sering dilakukeun pikeun jalma anu ngagaduhan hemofilia parah.

2. Terapi on-demand: Dina hal ieu, faktor ieu dibikeun ngan saatos perdarahan dimimitian. Perawatan ieu dianggo pikeun jalma anu ngagaduhan hemofilia hampang sareng anu henteu dina terapi pencegahan.

Obat-obatan sanésna

• Desmopressin (DDAVP): Ieu mangrupikeun ubar anu tiasa dianggo pikeun jalma anu ngagaduhan hemofilia A hampang. Éta dianggo ku cara ngaleupaskeun Faktor VIII anu disimpen dina awak. Éta tiasa dipasihkeun salaku semprotan irung atanapi salaku suntikan.
• Obat antifibrinolitik: Contona , asam tranexamat . Obat ieu jalanna ku cara ngalambatkeun ngaleyurkeun gumpalan getih. Ieu ubar mangpaat dina kaayaan sapertos nyabut huntu sareng mimisan.
• Ubar nyeri: Anjeun tiasa nginum obat sapertos parasetamol pikeun ngaleungitkeun nyeri anu disababkeun ku perdarahan dina sendi. Nanging, ubar sapertos aspirin sareng NSAID (contona, ibuprofen, diklofenak) henteu disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan hemofilia, sabab tiasa ningkatkeun résiko perdarahan.

Naon anu anjeun lakukeun nalika anjeun getihan?

Aya sababaraha hal anu anjeun kedah laksanakeun nalika anjeun ngalaman perdarahan. Inget metode RICE .

• R (Istirahat): Istirahatkan sendi atanapi otot anu cidera. Jaga ulah obah.
• I (És): Tempelkeun kompres és kana daérah anu tatu salami sakitar 15-20 menit, sababaraha kali sadinten. Ieu bakal ngirangan bareuh sareng nyeri.
• C (Komprési): Bungkus daérah anu tatu ku perban elastis supados rada pageuh.
• E (Elevation): Jaga panangan atanapi suku anu cilaka tetep di luhur tingkat jantung.

Nalika ngalakukeun hal-hal ieu, anjeun kedah ngobrol sareng dokter anjeun sareng kéngingkeun perawatan Factor upami diperyogikeun.

Kumaha carana hirup sareng hemofilia

Hirup sareng hemofilia tiasa nangtang, tapi kalayan manajemen, kasadaran, sareng dukungan anu leres , anjeun tiasa hirup normal sareng aktip.

• Dukungan ti tim dokter spesialis: Nalika ngubaran hemofilia,Penting pisan pikeun kéngingkeun dukungan ti tim anu diwangun ku ahli hematologi, perawat, fisioterapis, sareng pagawé sosial. Aranjeunna bakal mamatahan anjeun ngeunaan pangobatan, olahraga, sareng kumaha carana tetep aman.
• Ngalakukeun kagiatan anu aman: Jalma anu ngagaduhan hemofilia kedah nyingkahan olahraga anu tiasa nyababkeun seueur tatu (contona, rugby, tinju). Sabalikna, langkung sae upami ngalakukeun latihan anu aman sapertos ngojay, leumpang, sareng ngagowes (nganggo helm). Ngobrol sareng ahli terapi fisik pikeun milih latihan anu pas pikeun anjeun.
• Ngajaga kasehatan huntu anu saé: Penting pisan pikeun nyegah buruk huntu sareng panyakit gusi, sabab aya résiko perdarahan nalika ngalakukeun prosedur sapertos nyabut huntu. Teraskeun tepang sareng dokter gigi.
• Idéntifikasi waspada médis: Salawasna bawa gelang atanapi kartu anu nyatakeun yén anjeun ngagaduhan hemofilia. Éta tiasa mangpaat pisan dina kaayaan darurat.
• Dukungan sosial: Ngobrol sareng jalmi sanés anu ngagaduhan hemofilia sareng kulawargana sareng ngabagi pangalaman mangrupikeun kakuatan anu ageung. Upami aya organisasi sapertos kitu, gabung sareng aranjeunna.
• Harepan pikeun mangsa nu bakal datang: Pangobatan anyar pikeun hemofilia terus-terusan kapanggih. Panalungtikan ogé keur dijalankeun ngeunaan hal-hal sapertos terapi gén . Janten urang tiasa gaduh harepan pikeun mangsa nu bakal datang.

Pesen Anu Dibawa Ka Imah

Hemofilia nyaéta masalah pembekuan getih, tapi éta sanés hal anu kedah dipikasieun sareng tiasa diurus kalayan saé .

Anu paling penting nyaéta buru-buru néangan naséhat médis upami anjeun ngalaman gejala, kéngingkeun diagnosis anu akurat, sareng nuturkeun pangobatan anu disayogikeun.

Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan hemofilia, émut, anjeun henteu nyalira. Kalayan pangaweruh, dukungan, sareng perawatan anu anjeun peryogikeun, anjeun ogé tiasa hirup séhat sareng aktip. Tong putus asa!

Hemofilia , perdarahan, pembekuan getih, panyakit genetik, Faktor VIII, Faktor IX