Hayu urang diajar ngeunaan Panyakit Lafora. Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu?

Naha anak anjeun siga nu sok gelisah waé? Atawa anjeunna hésé konsentrasi kana tugas sakola? Meureun anjeunna sadar aya parobahan dina ucapan atanapi paripolahna? Ieu hal-hal anu sakapeung teu pati diperhatikeun, tapi éta tiasa janten tanda-tanda kaayaan langka anu disebut Panyakit Lafora. Janten hayu urang bahas ieu sakedik ayeuna, kumaha?

Naon ari Panyakit Lafora téh?

Sacara basajan, panyakit Lafora mangrupikeun salah sahiji jinis epilepsi. Ieu dicirikeun ku seringna serangan (kejang) sareng turunna kamampuan anak pikeun mikir, nginget, sareng ngartos hal-hal (fungsi kognitif). Anjeun ogé tiasa ngadangu dokter nyebatna 'Lafora progressive myoclonus epilepsi'. Éta nami médis lengkep pikeun éta.

Gejala-gejala ieu biasana dimimitian dina ahir budak leutik, sakitar umur dalapan taun, atanapi dina awal dewasa. Anu pikasediheun nyaéta, gejala-gejala ieu condong beuki parah. Sanaos parantos dirawat, panyakit Lafora tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan dina 10 taun. Nanging, kalayan panilitian énggal sareng perawatan anu langkung saé, sababaraha murangkalih hirup langkung lami tibatan anu dipiharep. Janten tong putus asa.

Naha Panyakit Lafora ieu mangaruhan seueur jalmi?

Muhun, ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Panilitian anu dilakukeun di sakumna dunya nunjukkeun yén sakitar opat per juta jalmi ngembangkeun panyakit ieu unggal taunna. Nanging, angka ieu tiasa langkung luhur. Ieu kusabab sababaraha jalmi henteu didiagnosis kalayan leres atanapi panyakitna henteu dilaporkeun, janten angka-angka ieu sigana rendah.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Lafora?

Budak anu katarajang panyakit Lafora tiasa ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu:

• Kejang: Ieu mangrupikeun gejala utama.
• Turunna kognitif: Budak éta bisa jadi teu bisa ngarti kana palajaran sarta bisa jadi hésé diajar hal-hal anyar.
• Kasusah nyarios: Kecap-kecapna jadi teu jelas sareng ucapanana tiasa laun.
• Leungitna kasaimbangan, sapertos oyag nalika leumpang (tangtangan kasaimbangan sareng koordinasi): Sacara khusus, tiasa sesah leumpang dina garis lempeng, sapertos ngalakukeun kasalahan nalika nyepeng barang.
• Otot kaku (spastisitas): Janten hésé ngabengkokkeun atanapi ngaluruskeun anggota awak, sareng awak karasa kaku.
• Parobahan paripolah: Anjeun tiasa janten langkung keras kepala tibatan sateuacanna, atanapi anjeun tiasa janten ambek.
• Robah suasana haté: Sakapeung, kaayaan kawas déprési bisa kajadian, hartina anjeun ngarasa sedih sepanjang waktos, tanpa minat kana nanaon. Atawa anjeun bisa ngamekarkeun apati.
• Kaleungitan ingetan sareng kaayaan sapertos pikun: Anjeun hilap sanajan hal-hal anu pangleutikna, sareng kana waktosna, anjeun panginten moal émut saha anjeun atanapi dimana anjeun aya.

Jenis-jenis kejang anu katingali dina panyakit Lafora

Anak anjeun tiasa ngagaduhan rupa-rupa jinis sindrom Lafora. Hayu urang tingali naon waé éta:

• Kejang mioklonik: Ieu mangrupikeun kedutan otot anu gancang pisan, ujug-ujug, sareng teu dihaja. Éta tiasa sakedap, sapertos sentakan listrik. Jinis kejang ieu paling sering katingali dina panyakit Lafora.
• Kejang oksipital: Ieu tiasa nyababkeun leungitna paningal anu ujug-ujug, atanapi halusinasi.
• Kejang tonik-klonik: Ieu anu disebut ku seueur jalmi "kejang." Otot-otot dina awak janten kaku sareng nyentak-nyentak.
• Kejang absen: Dina hal ieu, budak ujug-ujug eureun ngalakukeun hiji hal sareng ngan ukur neuteup ka luar angkasa. Aranjeunna sadar deui dina sababaraha detik.
• Kejang parsial kompléks: Ieu ogé tiasa ngalibatkeun neuteup kosong, oyagna anggota awak anu teu puguh tujuan, atanapi ngalakukeun hal anu sami deui sareng deui.
• Kejang atonik: Ieu nalika otot-otot dina awak ujug-ujug kaleungitan kakuatan, nyababkeun anak murag ka taneuh.

Kasakit ieu beuki parah nalika panyakitna beuki parah sareng beuki sering. Sanaos dokter tiasa ngontrolna dina tahap awal, éta janten langkung sesah kana waktosna.

Kumaha gejala Lafora laun-laun ningkat

Gejala panyakit Lafora beuki parah. Ieu tiasa lumangsung ti sababaraha bulan dugi ka sababaraha taun. Mimitina, gejala ieu dimimitian salaku gangguan leutik, tapi laun-laun ngawatesan kamampuan anak pikeun ngalakukeun tugas sadidinten sareng berinteraksi sareng anu sanés.

Bayangkeun, sakitar genep taun saatos didiagnosis panyakit Lafora, sakitar satengah pasien kaleungitan kendali kana gerakanana . Anak anjeun panginten henteu tiasa leumpang, nyarios, atanapi calik nyalira. Dina hiji waktos, aranjeunna panginten peryogi perawatan 24 jam supados aranjeunna tetep nyaman. Ieu sedih ngadangu, tapi penting pikeun terang hal-hal ieu.

Iraha gejala Lafora dimimitian?

Gejala Lafora biasana dimimitian antara umur 8 sareng 19 taun. Ieu paling umum antara umur 14 sareng 16 taun. Nanging, sakapeung panyakit ieu tiasa mangaruhan murangkalih anu umurna ngan ukur 5 taun.

Naon sababna panyakit Lafora ieu?

Panyabab utama panyakit Lafora nyaéta mutasi genetik.Pikeun leuwih tepatna, panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén `EPM2A` atanapi `EPM2B (NHLRC1)`. Ieu kajadian sapertos kieu: Nalika aya anak anu dikandung, éta anak kedah nampi hiji salinan gén anu mutasi ieu ti indung sareng bapana. Dina istilah médis, ieu disebut warisan 'autosomal resesif' .

Gén-gén ieu, anu disebut `EPM2A` atanapi `EPM2B`, tanggung jawab pikeun ngolah zat anu disebut glikogén anu nyimpen énergi dina awak urang kalayan leres. Ayeuna, nalika gén-gén ieu robih, pitunjuk pikeun ngolah glikogén kalayan leres janten bingung. Anu kajantenan teras nyaéta glikogén ieu henteu dianggo kalayan leres, sareng gumpalan alit (disebut awak Lafora) kabentuk. Awak Lafora ieu disimpen dina sél sistem saraf, otot, organ internal, sareng jaringan urang. Teras sistem saraf urang sareng organ sanés dimana awak Lafora ieu disimpen henteu tiasa fungsina kalayan leres. Éta sababna gejala panyakit Lafora. Naha anjeun ngartos?

Saha waé anu langkung résiko katarajang panyakit Lafora?

Saha waé tiasa katarajang panyakit Lafora, tapi langkung umum ka jalma anu cicing di nagara-nagara di sakitar daérah Mediterania (sapertos Spanyol, Perancis, sareng Italia), nagara-nagara Afrika Kalér, India, sareng Pakistan .

Naon waé komplikasi anu mungkin tina panyakit Lafora?

Panyakit Lafora tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut 'status epilepticus', nyaéta kaayaan dimana kejang lumangsung langkung ti 15 menit sakaligus, atanapi nalika kejang réngsé teras dituturkeun ku kejang anu sanés sateuacan sadar deui. Ieu mangrupikeun darurat médis anu ngancam kahirupan.

Nalika panyakit Lafora parah, awak Lafora anu kuring sebatkeun tadi ngumpul dina awak, nyababkeun bagian awak anak éta teu tiasa fungsina kalayan leres, sakapeung ngeureunkeun fungsina sadayana. Ieu anu nyababkeun maotna gancang kusabab panyakit ieu.

Kumaha panyakit Lafora didiagnosis?

Biasana, nalika murangkalih mimiti ngalaman kejang, kolot atanapi wali bakal ningali dokter. Dokter bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik, pamariksaan neurologis, sareng naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis anak anjeun.

Teras, aranjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun milarian panyabab anu saleresna tina gejala ieu. Tés ieu tiasa kalebet:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Ieu ngukur aktivitas listrik otak.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ieu nyandak gambar otak anu lengkep.
• Biopsi kulit: Kadang-kadang sapotong leutik kulit dicandak sareng dipariksa pikeun ayana Lafora bodies.
• Tés genetik:Ieu bakal mastikeun naha aya parobahan dina gén anu kuring sebatkeun tadi.

Ku cara kieu, anjeun panginten kedah ningali sababaraha dokter sareng ngajalankeun sababaraha tés pikeun nangtoskeun kaayaan anak anjeun sacara akurat. Tapi émut, sadaya tés dirancang pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu gaduh gejala anu sami sareng ngabantosan anjeun mendakan pangobatan anu pas pikeun anak anjeun.

Kumaha panyakit Lafora diubaran?

Kanyataanna, tacan aya ubar pikeun panyakit Lafora . Perawatan ayeuna utamina ditujukeun pikeun ngontrol gejala. Ieu tiasa kalebet:

• Obat antikejang pikeun ngontrol awal kejang.
• Utamana pikeun kejang mioklonik, ubar sapertos asam valproat, perampanel, atanapi benzodiazepin tiasa dipasihkeun.
• Terapi fisik atanapi terapi okupasi tiasa ngabantosan ngajaga kakuatan otot salami mungkin.

Nalika gejalana parah, éta janten langkung sesah dikontrol. Tapi tim médis anu ngubaran anak anjeun bakal ngalakukeun sagala rupa pikeun ngajantenkeun anak anjeun nyaman.

Kumaha prospek panyakit Lafora?

Jujur wé, prospek panyakit Lafora téh teu pati alus. Hartina, éta budak bisa gancang maot alatan panyakit ieu. Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, tacan aya ubar pikeun ieu.

Sakali anak anjeun didiagnosis sindrom Lafora, langkung sae upami anjeun konsultasi ka konselor genetik . Anjeunna tiasa ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan kaayaan éta, kumaha pangaruhna ka anak anjeun, sareng masihan anjeun naséhat ngeunaan cara ngarawat anak anjeun sareng dimana mendakan dukungan anu pas pikeun kulawarga anjeun.

Seueur kulawarga ogé mendakan konseling kaséhatan méntal ngabantosan pisan. Kusabab panyakit Lafora tiasa gancang janten parah. Ningali anak anjeun ngalaman gejala, sareng ningali hal-hal anu biasana jalan kalayan saé laun-laun ngaleungit, hésé pisan pikeun kolot nanggung. Ieu tiasa gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan méntal anjeun. Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngurus diri anjeun ogé kulawarga anjeun salami waktos anu sesah ieu.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu kaserang panyakit Lafora?

Rata-rata harepan hirup pikeun murangkalih anu katarajang panyakit Lafora nyaéta sakitar 10 taun saatos gejala dimimitian. Seueur murangkalih anu salamet dugi ka dewasa ngora.

Naha panyakit Lafora tiasa dicegah?

Teu aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah panyakit Lafora. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun terang résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan panyakit turunan.

Iraha abdi kedah ngabawa anak abdi ka dokter?

Pikeun anak anjeunUpami anjeun ngalaman kejang pikeun anu munggaran dina kahirupan anjeun, langsung nelepon layanan darurat. Éta penting pisan.

Ogé, wartosan dokter upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji hal ieu:

• Upami aya parobahan dina paripolah atanapi suasana haté .
• Upami anjeun ngagaduhan masalah sareng kasaimbangan atanapi koordinasi nalika leumpang .
• Mun karasana hésé diajak nyarita .
• Upami anjeun ngaraos hariwang sepanjang waktos sareng sesah ngartos tugas sakola .

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter anak kuring?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• "Dokter, kumaha carana abdi tiasa ngabantosan murangkalih abdi?"
• "Perawatan naon anu anjeun sarankeun?"
• "Gejala naon deui anu kedah diwaspadai?"
• "Kumaha umur anak kuring engké?"
• 'Naha aya uji klinis anyar pikeun panyakit ieu?'

Ningali anak anjeun ngalaman kejang anu munggaran, teras unggal waktos saatos éta, tiasa janten pangalaman anu pikasieuneun. Anjeun tiasa ngarasa teu daya teu upaya, atanapi sapertos ngan ukur ngantosan waktos dugi ka gejala Lafora nyerang anak anjeun. Lafora mangrupikeun kaayaan anu pikasediheun pisan. Tapi anjeun teu kedah ngalangkungan perjalanan ieu nyalira. Tim médis anu ngubaran anak anjeun aya di dinya pikeun ngabantosan anjeun. Aranjeunna bakal nyobian masihan anak anjeun sadayana anu diperyogikeun sareng ngajaga aranjeunna tetep nyaman.

Ogé, tim médis anak anjeun tiasa ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun salami waktos anu sesah ieu. Anjeun panginten mendakan mangpaat pikeun ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal atanapi ngiringan grup dukungan sareng anu sanés anu parantos ngalaman pangalaman anu sami. Inget, pangobatan anu énggal sareng anu langkung saé sering hartosna sababaraha murangkalih hirup langkung lami tibatan anu dipiharep. Janten, tong pernah putus asa.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Panyakit Lafora mangrupikeun kaayaan anu nangtang pisan sareng jarang. Éta normal pikeun ngarasa overwhelmed sareng sedih nalika ngadangu hal sapertos kieu. Nanging, anu paling penting nyaéta terang yén anjeun henteu nyalira. Aya jalma anu tiasa nyayogikeun perawatan médis anu pangsaéna pikeun anak anjeun sareng ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun ngalangkungan waktos anu sesah ieu. Salawasna tetep terang ngeunaan panilitian énggal sareng pangobatan énggal. Salawasna gaduh harepan. Ogé, tong hilap ngurus kaséhatan méntal anjeun salami perjalanan ieu. Beuki kuat anjeun, beuki saé anak anjeun.

Panyakit Lafora , Migrain, Sesek, Kejang, Panyakit Genetik, Panyakit Barudak, Panyakit Neurologis, EPM2A, EPM2B, Awak Lafora, Awak Lafora