Naha otot anak anjeun kaku sareng sesah muka leungeunna? Hayu urang diajar ngeunaan (Myotonia Congenita)!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén sakapeung nalika budak anjeun nyekel cocooan pageuh-pageuh, peryogi sababaraha waktos kanggo ngaleupaskeun deui? Atawa naha ujug-ujug karasa sapertos kaku nalika lumpat-lumpat ulin? Éta hal anu normal pikeun kolot ngarasa rada sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu tiasa nyababkeun gejala ieu, tapi henteu umum pisan.

Naon ari Miotonia Kongenita téh?

Sacara basajan, Myotonia Congenita nyaéta kaayaan genetik . Dina kaayaan ieu, otot urang teu tiasa gancang rileks saatos kontraksi. Bayangkeun anak anjeun nyepeng bal cocooan pageuh-pageuh dina leungeunna. Biasana, nalika anjeun nitah anjeunna ngaleupaskeun, anjeunna bakal langsung ngaleupaskeun. Tapi anak anu ngagaduhan kaayaan ieu hésé ngaleupaskeun sadayana sakaligus. Leungeunna tiasa karasa kaku kanggo sawatara waktos.

Kaayaan ieu biasana dimimitian dina budak leutik atanapi rumaja . Salian ti kaku otot, gejala sanésna ogé tiasa kajantenan, sapertos hipertrofi otot, nyaéta penampilan massa otot.

Dokter ngagolongkeun ieu salaku 'gangguan myotonia non-dystrophic.' Éta hartosna teu aya karusakan anu ageung kana struktur otot anak anjeun. Éta séhat. Nanging, aya masalah sakedik sareng prosés listrik anu ngontrol kontraksi otot. Aya panyakit sanés anu kajantenan sareng myotonia, anu disebut 'dystrophic myotonias.' Dina hal ieu, struktur otot ogé kapangaruhan.

Wajar mun ngarasa hariwang jeung sieun nalika ningali parobahan dina awak anak urang. Tapi anu anjeun kedah terang nyaéta kaayaan ieu, anu disebut myotonia congenita , biasana henteu parah kana waktu . Ku terapi fisik sareng perawatan sanésna, gejala ieu tiasa diurus kalayan saé.

Naon waé jinis utama Myotonia Congenita?

Aya dua jinis utama kaayaan ieu, hayu urang tingali naon éta.

1. Panyakit Becker

Ieu mangrupikeun jinis myotonia congenita anu paling umum . Éta tiasa nyababkeun kalemahan otot dina panangan sareng suku murangkalih. Gejala panyakit Becker biasana muncul antara umur 4 sareng 12 taun. Nanging, ieu béda sareng distrofi otot Becker, janten tong bingung sareng distrofi otot Becker.

2. Panyakit Thomsen

Ieu mangrupikeun bentuk myotonia congenita anu langkung jarang sareng langkung hampang . Gejala biasana dimimitian dina sababaraha bulan mimiti kahirupan sareng tiasa tahan dugi ka 2-3 taun .

Sabaraha umum Miotonia Kongenita?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan kajadian.Panyakit ieu mangaruhan sakitar hiji ti saratus rébu jalma. Nanging, kaayaan ieu langkung sering katingali di antara jalma-jalma di nagara-nagara Skandinavia sapertos Finlandia, Norwégia, sareng Swédia. Di nagara-nagara éta, dilaporkeun yén sakitar hiji ti sapuluh rébu jalma ngagaduhan panyakit ieu.

Naon gejala-gejala Miotonia Kongenita?

Ciri utama tina kaayaan ieu nyaéta otot laun rileks saatos kontraksi . Ieu anu disebut miotonia. Kaayaan miotonia ieu tiasa langkung parah nalika ngamimitian damel saatos istirahat atanapi dina lingkungan anu tiis.

Gejala séjén anu tiasa dialaman ku anak anjeun nyaéta:

• Kasusah dahar, kaselek, seueul, jeung muriang – utamana dina orok. Contona, sababaraha barudak bisa ngarasa kawas loba teuing dahareun asup kana tikoro sanajan geus nginum saeutik susu.
• Sering labuh sareng kurang kasaimbangan (kagok) – Ieu tiasa katingali bahkan saatos anjeun mimiti leumpang sareng parantos biasa.
• Paningal ganda atanapi panon males.
• Otot jadi ngagedéan (hipertrofi) , anu tiasa ngajantenkeun anjeun katingali sapertos atlit.
• Kram otot.
• Otot kaku , utamana dina suku anak. Nanging, kaku ieu tiasa ngirangan nalika gerakan sareng nalika awak mimiti haneut. Ieu disebut 'fenomena pemanasan' .
• Lemah , utamana upami anak anjeun ngagaduhan panyakit Becker.
• Skoliosis nyaéta kelengkungan tulang tonggong anu teu normal.

Barudak lalaki bisa jadi leuwih parah kapangaruhan tibatan barudak awéwé. Gejalana ogé bisa jadi parah samentawis nalika kakandungan sareng haid.

Gejala panyakit Thomsen biasana dimimitian langkung awal sareng mimiti mangaruhan beungeut sareng leungeun anak. Gejala panyakit Becker sering dimimitian langkung lami sareng mimiti mangaruhan suku .

Naon anu nyababkeun Miotonia Kongenita?

Myotonia Congenita disababkeun ku mutasi dina gén CLCN1 . Gén ieu mangaruhan saluran klorida dina mémbran otot urang. Ieu sababna otot hésé rileks saatos kontraksi.

Panyakit Becker (BD) diwariskeun dina pola autosomal resesif . Ieu ngandung harti yén kadua kolot biologis anak kedah mawa mutasi gén, sareng duanana kedah nularkeunana ka anak. Nanging, kolot éta henteu nunjukkeun gejala. Aranjeunna ngan saukur pamawa gén.

Naon ari panyakit Thomsen (TD) téh?Kaayaan autosomal dominan. Dina hal ieu, sanajan ngan hiji kolot biologis anu gaduh variasi gén, anakna tiasa ngawarisna.

Kumaha diagnosis Myotonia Congenita?

Dokter biasana mendiagnosis kaayaan ieu ti budak leutik. Dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan gejala anak anjeun sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Teras aranjeunna bakal ngalakukeun sababaraha tés pikeun mariksa masalah dina gusi. Ieu tiasa kalebet:

• Nitah budak éta muka jeung nutup panonna gancang-gancang .
• Ningali naha éta budak bisa nyepeng hiji barang dina leungeunna terus gancang ngaleupaskeun éta barang, atawa naha maranéhna bisa gancang muka leungeunna ku cara meureupkeun éta barang .
• Ketok-ketok daging orok lalaunan nganggo palu leutik (perkusor) pikeun ningali naha éta parantos teuas.

Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun sababaraha tés sanés pikeun mastikeun diagnosis atanapi pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu nyababkeun gejala anu sami. Tés-tés ieu kalebet:

• Tes getih Kreatin Kinase (CK): Kadar CK tiasa ningkat dina miotonia kongenita.
• Éléktromiografi (EMG): Tés ieu ngukur impuls listrik tina otot. Ieu tiasa ngabantosan ngabédakeun antara gangguan anu aya hubunganana sareng otot sareng anu aya hubunganana sareng saraf. Nanging, hésé pikeun ngabédakeun antara dua jinis myotonia congenita dumasar kana hasil EMG.
• Tés genetik: Ieu milarian parobahan genetik anu nyababkeun myotonia congenita.
• Biopsi otot: Biopsi anu dilakukeun dina myotonia congenita biasana katingalina normal, tapi sakapeung aya ogé abnormalitas leutik anu katingali.

Naon waé pangobatan pikeun Myotonia Congenita?

Teu aya ubar pikeun kaayaan ieu. Anak anjeun panginten henteu peryogi perawatan khusus. Istirahat sareng olahraga hampang tiasa ngabantosan ngirangan kaku otot. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun terapi fisik pikeun ngabantosan ngajaga fungsi otot.

Dina sababaraha kasus, anak anjeun tiasa kéngingkeun mangpaat tina pangobatan. Dokter anjeun tiasa resep pangobatan sapertos mexiletine atanapi ranolazine pikeun ngirangan frékuénsi sareng parahna kejang. Pangobatan sanés sapertos lamotrigine sareng carbamazepine ogé tiasa ngabantosan, tapi sakapeung tiasa nyababkeun efek samping anu teu pikaresepeun.

Ieu sababaraha hal sanés anu anjeun, anak anjeun, sareng kulawarga anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur gejala myotonia congenita sareng nyingkahan pemicu:

• Ngajauhan lingkungan anu tiis.
• Ngalakukeun kagiatan fisik sacara rutin– Gejalana tiasa ngaleungit nalika daging anak rada haneut (ieu disebut 'fenomena pemanasan').
• Ngatur setrés.
• Upami diperyogikeun, robih pola daharna ; ieu hartosna masihan murangkalih katuangan anu gampang diteureuy pikeun ngirangan résiko kaselek. Salaku conto, upami aranjeunna sesah tuang katuangan anu teuas, éta tiasa dipencet sareng dilembutkeun.

Naha Myotonia Congenita tiasa dicegah?

Myotonia Congenita disababkeun ku mutasi genetik, janten teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegahna . Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, atanapi upami anjeun nyalira ngagaduhan éta sareng ngarencanakeun gaduh murangkalih, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ningali konselor genetik . Anjeunna teras tiasa ngadidik anjeun ngeunaan résiko nularkeun kaayaan ieu ka murangkalih anjeun.

Kumaha masa depan jalmi anu ngagaduhan Myotonia Congenita? (Prognosis)

Myotonia Congenita biasana henteu parah kana waktosna . Gejala anak anjeun bakal tetep sami sapanjang hirupna. Terapi fisik sareng nyingkahan hal-hal anu ngajantenkeun gejala langkung parah tiasa ngabantosan anak anjeun tetep aktip sareng neraskeun kagiatan normal. Jalma anu ngagaduhan myotonia congenita tiasa ilubiung dina olahraga sareng hirup normal. Dina panyakit Becker, anak tiasa ngembangkeun sababaraha kalemahan nalika aranjeunna beuki ageung.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Myotonia Congenita?

Jalma anu ngagaduhan Myotonia Congenita gaduh umur hirup anu normal . Kaayaan ieu henteu mangaruhan sistem awak anu sanés.

Iraha anak kuring kedah ka dokter?

Myotonia Congenita mangrupikeun kaayaan jangka panjang . Sanaos biasana henteu parah atanapi robih, anak anjeun kedah rutin konsultasi ka dokter upami aranjeunna nginum obat pikeun éta. Kabutuhan terapi fisik tiasa robih nalika anak anjeun ageung.

Anu penting, myotonia congenita tiasa mangaruhan réspon anak anjeun kana anestesi . Ku kituna, upami anak anjeun dijadwalkeun pikeun dioperasi, anjeun kedah ngawartosan dokter anjeun ngeunaan éta. Anjeun ogé kedah ngawartosan ahli anestesi anu bakal ngarawat anak anjeun salami operasi.

"Wajar mun ngarasa reuwas pisan nalika otot anak anjeun teu jalan kalawan bener. Anjeun bisa jadi hariwang ngeunaan sabaraha parahna ieu, sarta kumaha éta bakal mangaruhan kahirupan anak anjeun sarta kahirupan kulawarga anjeun. Tapi warta anu saéna nyaéta myotonia congenita bisa diurus kalawan hadé ku terapi fisik sarta parobahan leutik anu anjeun bisa laksanakeun di imah jeung dina kahirupan sapopoé anjeun. Inget, dokter anjeun salawasna aya pikeun mantuan anjeun jeung masalah anjeun sarta ngajawab patarosan naon waé anu anjeun gaduh."

Hal-hal anu paling penting anu urang kedah émut tina carita ieu (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Hayu urang tingali sababaraha hal saderhana anu kedah diinget ngeunaan myotonia congenita anu parantos dibahas:

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang . Ciri utama nyaéta sakali otot berkontraksi, aranjeunna hésé bersantai gancang.
• Aya dua jinis panyakit Becker: panyakit Becker sareng panyakit Thomsen.
• Ieu biasana henteu janten langkung parah kana waktosna .
• Sanaos teu aya ubar anu khusus, gejalana tiasa dikontrol kalayan saé ku terapi fisik, sababaraha pangobatan, sareng parobahan gaya hirup .
• Budak éta tiasa hirup normal sareng maén olahraga .
• Upami anak anjeun peryogi dioperasi, anjeun kedah ati-ati pisan ngeunaan anestesi .
• Tong sieun naroskeun perkawis ieu. Ngobrol sareng dokter anjeun sareng kéngingkeun naséhat sareng dukungan anu anjeun peryogikeun . Inget yén anjeun henteu nyalira.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Panyakit Genetik, Kaku Otot, Panyakit Pediatrik, Panyakit Becker, Panyakit Thomson