Naha anjeun kantos perhatoskeun yén salah sahiji suku anak anjeun rada panjang tibatan anu sanésna? Atawa naha hiji sisi beungeutna katingalina langkung ageung tibatan anu sanésna? Kadang-kadang hal ieu tiasa normal. Nanging, sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan kaayaan anu jarang dimana bagian awakna ageung sacara teu normal. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan KALEUWIHAN tina kaayaan sapertos kitu. Tong sieun ningali ieu, anu paling penting nyaéta ngartos éta.
Sacara sederhana, naon waé KELEBIHAN ieu?
PROS sigana rada rumit. Nami lengkepna nyaéta
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Sacara sederhana, PROS sanés panyakit tunggal. Éta mangrupikeun sakumpulan kaayaan langka anu aya hubunganana anu nyababkeun bagian awak janten ageung teuing atanapi teu normal. Sapertos seueur warna dina katumbiri, aya seueur kaayaan anu béda-béda dina payung PROS. Hiji hal anu sami antara sadaya kaayaan ieu nyaéta disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut 'PIK3CA' dina awak. Ieu
sanés kalepatan batur . Ieu mangrupikeun parobahan genetik acak anu kajantenan saatos orok dikandung dina kandungan.
Anu penting nyaéta unggal jalma anu ngagaduhan PROS béda-béda. Gejala hiji murangkalih tiasa henteu sami sareng anu sanés. Janten kaayaan anak anjeun unik.
Aya sababaraha ciri umum anu umum katingali dina kaayaan PROS. Hayu urang tingali naon waé éta.
| Gejala | Panjelasan anu saderhana |
|---|
| Pembesaran bagian awak | Pembesaran abnormal dina hiji atawa leuwih bagian awak, saperti leungeun, suku, atawa ramo. |
| Parobahan otak | Aya barudak anu otakna ngagedean atawa satengah otakna. |
| Gumpalan lemak | Kabentukna tumor lemak di sababaraha bagian awak, khususna di daérah sapertos beuteung. |
| Parobahan dina tulang | Kaayaan sapertos cacad tulang sareng skoliosis. |
| Parobahan ramo | Ramo leungeun atawa ramo suku nu panjang teu normal, ngagedean, atawa ngahiji. |
| Bintik-bintik kulit | Bintik hideung dina kulit atanapi bercak kasar di sababaraha daérah. |
| Masalah pembuluh darah | Tumuwuhna pembuluh darah anu teu normal (malformasi vaskular), anu tiasa ningkatkeun résiko gumpalan getih. |
| Fitur-fitur sanésna | Tonus otot anu handap, kejang, sareng katerlambatan dina diajar atanapi kamekaran intelektual. |
Rupa-rupa jinis PROS sareng ciri-cirina
Dokter ngagolongkeun kaayaan PROS dumasar kana gejala anu dipidangkeun ku anak. Hayu urang tingali sababaraha jinis utama sareng ciri-cirina.
Sindrom CLOVES
Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngagaduhan parobahan pembuluh darah anu katingali sapertos bintik poék dina kulit sareng ramo anu teu normal nalika lahir.
Gejala séjén tina sindrom CLOVES
| Kacang lemak | Kabentukna tumor anu diwangun ku lemak dina awak. |
| Parobahan kulit | Bintik-bintik kulit atanapi pertumbuhan kulit. |
| Parobahan tulang | Kaayaan sapertos skoliosis. |
| Parobahan dina anggota awak | Ramo-ramo ngagedean, tumuwuhna anggota awak anu asimetris. |
| Masalah ginjal | Hiji ginjal leungit atanapi alit. |
Kaayaan ieu mangaruhan uteuk sareng seueur bagian awak anu sanés. Seueur murangkalih anu ngagaduhan MCAP lahir kalayan sirah anu luar biasa ageung. Huluna tiasa tumuwuh gancang salami taun mimiti kahirupan.
Gejala sindrom MCAP
| Pembesaran otak | Pembesaran sakabéh uteuk atawa satengah uteuk. |
| Parobahan raray | Pipi jeung biwir pinuh. |
| Perubahan warna kulit | Parobahan dina penampilan kulit (utamina dina raray) kusabab parobahan dina pembuluh darah leutik (kapiler). |
| Kalemahan otot | Ngurangan kaku dina otot awak. |
| Fitur-fitur sanésna | Kejang, cacad intelektual, reureuh nyarios, clubbing atanapi gaduh ramo tambahan, fléksi sendi anu kaleuleuwihi, sareng parobahan jantung. |
Hemimegalencephaly
Kaayaan ieu utamina mangaruhan hiji sisi uteuk. Éta tiasa kajantenan nyalira atanapi sareng sindrom anu sanés.
Gejala utama: parobahan dina hiji sisi uteuk, sirah anu ageung sareng teu proporsional, kejang , paralisis parsial dina hiji sisi awak, sareng reureuh perkembangan.
Lipomatosis Infiltrasi Beungeut
Ciri utama ieu nyaéta hiji sisi beungeut leuwih badag tibatan sisi séjénna.
Gejala séjénna: tumor non-kanker anu kabentuk dina jaringan saraf (utamina dina létah atanapi biwir), létah anu ngagedéan, tulang raray anu ngagedéan, sareng mimiti tumuwuhna huntu permanén.
Kumaha carana ngatur kaayaan ieu?
KAKURANGAN tiasa langkung parah kana waktosna. Gumantung kana bagian awak anu kapangaruhan, anak anjeun tiasa sesah leumpang sareng ngalakukeun kagiatan sadidinten. Tapi
warta anu saé nyaéta aya perlakuan anu tiasa ngabantosan ngatur kaayaan sareng ngagampangkeun kahirupan anak anjeun. Ieu sanés hal anu anjeun kedah tangani nyalira. Penting pikeun damel sareng
dokter anak anjeun sareng spesialis sanés (contona, spesialis ortopedi, ahli saraf) pikeun ngabahas sareng ngartos pilihan perlakuan naon anu pangsaéna pikeun anak anjeun. Kadang-kadang, gejala tiasa diurus ngalangkungan hal-hal sapertos operasi, pangobatan, atanapi fisioterapi.
Pesen Bawa Ka Imah
- PROS lain panyakit tunggal, tapi kumpulan sababaraha kaayaan langka dimana bagian awak tumuwuh sacara teu normal.
- Kaayaan ieu lumangsung kusabab parobahan genetik, sanés kusabab kasalahan kolotna.
- Unggal murangkalih anu ngagaduhan PROS béda-béda. Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.
- Upami anjeun perhatoskeun aya asimetri, kamekaran anu teu normal, atanapi ciri-ciri anu curiga dina bagian awak anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter .
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anak.
PROS, PIK3CA, sindrom pertumbuhan kaleuleuwihi, sindrom CLOVES, MCAP, pediatri, panyakit genetik
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun