Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan Panyakit Refsum? Hayu urang bahas ngeunaan kaayaan langka ieu!

Dupi anjeun kantos nguping hiji hal anu disebut 'Panyakit Refsum'? Panginten nami ieu rada énggal pikeun seueur jalmi. Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan, nyaéta panyakit genetik anu jarang katingali. Tapi penting pisan pikeun rada waspada kana hal-hal sapertos kieu. Dinten ieu, urang bakal ngobrol ngeunaan Panyakit Refsum sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna Panyakit Refsum téh?

Sacara basajan, panyakit Refsum nyaéta gangguan genetik anu mangaruhan dua organ anu béda. Anu kahiji nyaéta Panyakit Refsum Orok, sareng anu kadua nyaéta Panyakit Refsum Déwasa . Duanana kagolong kana sakelompok ageung panyakit anu disebut "gangguan Peroksisomal." Anu kajantenan dina ieu nyaéta kusabab parobahan anu tangtu (urang nyebat ieu "mutasi") dina gén dina awak urang, sababaraha jinis lemak teu tiasa diuraikeun kalayan leres, nyaéta, teu tiasa dicerna. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, awak anjeun kaleungitan énzim anu ngabantosan ngarecah jinis lemak anu disebut "asam Fitanat." Anu kajantenan nyaéta "asam Fitanat" mimiti akumulasi dina awak. Anggap waé sapertos runtah sakedik di bumi urang sareng nyababkeun masalah.

Naon bédana antara Refsum déwasa sareng Refsum orok?

Dina dua jinis panyakit Refsum, anjeun tiasa ningali leungitna paningal sareng akumulasi `(Asam Phytanic)` dina awak anu kuring sebatkeun tadi. Tapi dua kaayaan ieu lumangsung kusabab parobahan (`(mutasi)`) dina dua gén anu béda sateuacan urang lahir.

• Panyakit Refsum Orok: Ieu mangrupikeun salah sahiji sakumpulan kaayaan anu disebut gangguan spéktrum Zellweger. Éta nyababkeun gejala dina orok sareng murangkalih. Salaku conto, tonus otot anu leuleus, tuang anu goréng, kejang , katerlambatan perkembangan , sareng panyakit ati . Refsum Orok mangrupikeun kaayaan anu langkung serius tibatan Refsum déwasa. Waktos salamet pikeun orok anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa bénten-bénten, tapi pamustunganana tiasa fatal.

• Panyakit Refsum Déwasa: Ieu biasana muncul dina ahir budak leutik atanapi engké. Ieu utamina nyababkeun leungitna paningal , leungitna pangambeu , mati rasa atanapi kalemahan dina anggota awak , sareng leungitna dédéngéan . Teu sapertos Refsum orok, ieu henteu mangaruhan uteuk. Ku alatan éta, kejang atanapi reureuh perkembangan biasana henteu katingali. Nanging, aya résiko masalah jantung anu serius engké dina kahirupan.

Sabaraha umum panyakit Refsum?

Panyakit Refsum sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Panyakit Refsum orok lumangsung dina sakitar hiji dina saratus rébu jalmi. Panyakit Refsum déwasa langkung jarang, lumangsung dina sakitar hiji dina sajuta. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu.

Naon waé gejala-gejala panyakit Refsum?

Gejala panyakit Refsum rupa-rupa gumantung kana umur anjeun mimiti ngalaman gejala.

Refsum Infantil

Upami orok anjeun ngagaduhan panyakit Refsum, aranjeunna tiasa leuleus pisan nalika lahir, sapertos teu aya nyawaan. Aranjeunna ogé tiasa sesah nyusuan . Gejalana gumantung kana parahna panyakitna. Aranjeunna tiasa ngalaman kejang, atanapi aranjeunna tiasa ngagaduhan kelainan dina organ-organ ieu:

• Ginjal (`(Ginjal)`)
• Ati (`(Ati)`)
• Tulang (utamana tulang panjang)

Orok anu katarajang panyakit anu parah sakapeung tiasa maot dina taun mimiti kahirupan.

Barudak anu langkung ageung tiasa ngalaman hal-hal sapertos:

• Cacad perkembangan
• Tumuwuhna goréng
• Masalah visi sareng pangrungu

Refsum Déwasa

Gejala munggaran panyakit Refsum déwasa biasana kaleungitan paningal wengi . Ieu disababkeun ku kaayaan anu disebut '(Retinitis pigmentosa)'. Anak anjeun tiasa perhatikeun kaleungitan paningal wengi ieu nalika rumaja, sakitar umur tilu belas atanapi opat belas taun. Atanapi aranjeunna tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka dewasa. Nalika aranjeunna beuki ageung, kaayaan '(Retinitis pigmentosa)' ieu tiasa nyababkeun kaleungitan paningal periferal sareng pamustunganana nyababkeun lolong lengkep.

Gejala Refsum déwasa anu sanés kalebet:

• Kaleungitan indra pangambeu (`(Anosmia)`)
• Rasa karasa lieur atawa kaduruk dina anggota awak
• Kaleungitan dédéngéan
• Masalah kasaimbangan
• Iktiosis (bercak kasar jeung bersisik dina kulit)
• Paningal kabur, siga-siga aya katarak dina panon (`(Katarak)`)
• Panyakit jantung anu parah, contona, denyut jantung anu teu teratur (aritmia) atanapi gagal jantung (gagal jantung)

Naon waé komplikasi tina panyakit Refsum?

Refsum dina orok mangrupikeun kaayaan anu serius pisan sareng ngaleuleuskeun . Barudak ngagaduhan masalah anu parah dina tuang, kejang, paningal sareng pangrungu. Umurna pondok kusabab komplikasi pernapasan.

Dina Refsum déwasa, paningal anjeun laun-laun bakal beuki parah. Lemah, kaleungitan sensasi, sareng masalah kasaimbangan ogé laun-laun ningkat. Kadang-kadang, nalika setrés fisik, sapertos nalika anjeun ngagaduhan panyakit anu parah atanapi ngalaman operasi , kadar `(Asam Phytanic)` anu kuring sebatkeun tiasa janten luhur pisan. Teras denyut jantung tiasa janten henteu teratur atanapi tiasa aya kalemahan anu ekstrim. Upami henteu diubaran, irama jantung anu henteu teratur (`(Aritmia)`) ieu bahkan tiasa ngancam kahirupan.

Naon anu nyababkeun panyakit Refsum?

Panyakit Refsum disababkeun ku parobahan (mutasi) dina gén anu anjeun gaduh nalika lahir. Anjeun tiasa kéngingkeun mutasi ieu ti indung anjeun, bapa anjeun, atanapi duanana.

Aya leuwih ti dua belas gén anu tiasa nyababkeun Refsum infantil. Di antara ieu, anu paling umum nyaéta `(PEX1)` (sakitar 60%), `(PEX6)` (sakitar 15%), `(PEX12)` (sakitar 7,6%) sareng `(PEX26)` (sakitar 4,2%).

Panyakit Refsum déwasa ogé disababkeun ku mutasi genetik anu aya nalika lahir sareng diwariskeun ka generasi. Sakitar salapan ti sapuluh jalmi anu ngagaduhan panyakit Refsum déwasa ngagaduhan mutasi dina gén `(PHYH)`. Kaseueuran anu sanés ngagaduhan mutasi dina gén `(PEX7)`.

Bayangkeun ieu téh kawas pabrik leutik dina awak urang dimana aya mesin penting nu ruksak. Masalah kawas kieu lumangsung nalika mesin nu disebut gén teu jalan kalawan bener.

Kumaha panyakit Refsum didiagnosis?

Dokter nganggo tés anu béda-béda pikeun mendiagnosis panyakit Refsum, gumantung kana umur anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun milarian mutasi genetik anu nyababkeun panyakit Refsum.

• Pikeun Refsum orok: Tés anu paling umum nyaéta pikeun ngukur asam lemak ranté panjang pisan (`(asam lemak ranté panjang pisan)`), asam fitanat (`(asam fitanat)`), sareng asam pristanat (`(asam pristanat)`).
• Pikeun Refsum déwasa: Dokter anjeun tiasa nyandak sampel getih heula sareng nguji kadar '(Asam Phytanic)' anjeun.

Kumaha panyakit Refsum diubaran?

Pangobatan pikeun Refsum orok

Upami anak anjeun ngagaduhan panyakit Refsum orok, dokter bakal mutuskeun pangobatan dumasar kana gejala anak. Ieu tiasa kalebet hal-hal sapertos:

• Tuang dina tabung
• Ngaleungitkeun katarak (`(Ngaleungitkeun katarak)`)
• Kacamata
• Alat bantu déngé (`(Alat bantu déngé)`)
• Vitamin
• Obat anti-kejang
• Rupa-rupa terapi sareng layanan intervensi awal pikeun reureuh perkembangan (`(terapi/layanan intervensi awal)`)

Perawatan pikeun Refsum Déwasa

Nalika ngubaran panyakit Refsum déwasa, anjeun panginten kedah ngawatesan katuangan anu ningkatkeun kadar asam fitanat dina awak anjeun. Salaku conto:

• Daging sapi sareng domba
• Produk susu
• Lauk anu ngandung minyak, sapertos cod, tuna, atanapi haddock.

Sababaraha jalmi ogé panginten peryogi perawatan anu disebut "Plasmapheresis" pikeun ngontrol akumulasi "asam Phytanic". Dina "Plasmapheresis", dokter nyandak sabagian getih anjeun, nyaring kaleuwihan "asam Phytanic", teras masihan deui getih éta ka anjeun. Sanaos ieu mangrupikeun perawatan anu rada rumit, éta mangpaat pisan pikeun sababaraha jalmi.

Naha panyakit Refsum meryogikeun pangobatan pikeun panyakit jantung?

Dina déwasa anu ngagaduhan panyakit Refsum, upami anjeun ujug-ujug ngalaman denyut jantung anu teu teratur, anjeun panginten peryogi perawatan pikeun ngontrol denyut jantung anjeun. Ieu tiasa kalebet:

• Jenis-jenis ubar:Ubar sapertos `(Beta-blocker)`, `(Calcium channel blocker)`, atanapi `(Antikoagulan)` anu ngirangan pembekuan getih dibikeun pikeun ngontrol denyut jantung atanapi ngirangan résiko stroke.
• Kardioversi: Pemberian kejutan listrik anu dikontrol pikeun mulangkeun pola denyut jantung normal.
• Defibrilator kardioverter implan (ICD): Ieu mangrupikeun alat anu dipasang di handapeun kulit anjeun. Alat ieu ngawas sareng ngatur denyut jantung anjeun.
• Ablasi katéter: Ieu mangrupikeun prosedur minimal invasif anu ngahaja ngaruksak jaringan jantung anu gering pikeun ngaganggu denyut jantung anu teu teratur.

Naon anu tiasa diarepkeun ku jalma anu ngagaduhan panyakit Refsum?

Barudak anu ngagaduhan Refsum infantil biasana ngalaman reureuh perkembangan anu parah sareng meryogikeun intervensi médis anu éksténsif. Hanjakalna, sanaos parantos dirawat kalayan saé, parahna sareng sifat kaayaan éta ngirangan umur barudak ieu.

Seueur jalmi anu ngagaduhan Refsum déwasa suksés ngatur gejalana ku cara ngawatesan katuangan anu ngandung '(Asam Phytanic)'. Kalayan pangobatan, gejala sapertos kulit garing sareng mati rasa sering ngaleungit. Nanging, anjeun panginten kedah hirup sareng masalah paningal atanapi pangrungu jangka panjang. Sababaraha jalmi panginten moal pernah kéngingkeun deui indra pangambeu anu leungit.

Kumaha carana ngirangan résiko panyakit Refsum?

Kusabab panyakit Refsum mangrupikeun gangguan genetik, teu aya cara pikeun nyegahna.

Upami anjeun ngagaduhan panyakit Refsum, atanapi nganggap anjeun janten pamawa panyakit éta, anjeun panginten kedah mertimbangkeun tés genetik. Tés genetik tiasa ngaidentipikasi mutasi gén anu nyababkeun panyakit Refsum. Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos hasil tés sareng ngajelaskeun kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris kaayaan genetik éta.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan panyakit Refsum, atanapi curiga anjeun ngagaduhan éta, anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon gejala awal panyakit Refsum?
• Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa panyakit Refsum?
• Naon waé pilihan pangobatan pikeun panyakit Refsum?
• Naha abdi kedah ngalakukeun tés genetik pikeun panyakit Refsum?
• Kumaha kamungkinan anak kuring bakal ngawaris panyakit Refsum?

Wajar mun ngarasa sieun nalika anjeun terang yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit genetik anu langka. Nanging, kéngingkeun diagnosis mangrupikeun léngkah munggaran pikeun ngartos naon anu kajantenan.

Singkatna (Pesen Bawa Pulang)

Panyakit Refsum mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng rumit. Nanging, kalayan diagnosis anu leres sareng perawatan anu gancang,Ku cara diubaran, khususna dina panyakit Refsum déwasa, gejala tiasa dikontrol sareng hirup kalayan saé. Sanaos kaayaan Refsum orok langkung nangtang, penting pisan pikeun masihan perawatan sareng dukungan maksimal anu diperyogikeun ku murangkalih.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, atanapi upami anjeun curiga aya jalmi dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, tong ragu milarian naséhat médis. Éta ogé tiasa janten bantosan anu ageung pikeun ngagabung kana grup dukungan anu ngabantosan jalma anu ngagaduhan panyakit langka ieu sareng kulawargana. Sanaos pangalaman unggal jalmi béda-béda, ngobrol sareng batur tiasa ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira.

Panyakit Refsum , panyakit Refsum, panyakit genetik, asam fitat, masalah paningal, gangguan dédéngéan, Refsum orok, Refsum déwasa