Naha anjeun ngalaman benjolan anéh ieu dina awak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Panyakit von Hippel-Lindau (VHL).

Anjeun panginten panasaran kunaon abdi teras-terasan ngagaduhan benjolan anéh di sakujur awak abdi, atanapi kunaon sababaraha panyakit teu tiasa leungit. Kadang-kadang alesanna tiasa langkung rumit tibatan anu urang pikirkeun. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Éta panyakit von Hippel-Lindau, atanapi urang nyebatna `(VHL)`.

Naon von Hippel-Lindau (VHL) téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Muhun, ayeuna anjeun panginten panasaran naon ieu `(VHL)`. Sacara sederhana, von Hippel-Lindau mangrupikeun kaayaan genetik anu langka. Éta kajantenan nalika aya `(mutasi genetik)` atanapi parobihan dina sababaraha gén dina awak anjeun. Kusabab ieu, anjeun langkung condong ngembangkeun tumor `(ganas)`, ogé tumor sareng kista `(jinak)`, di sababaraha bagian awak anjeun. Dokter sakapeung nyebat kaayaan ieu `(sindrom von Hippel-Lindau`.

Panalungtikan mendakan yén 97% jalma anu ngagaduhan mutasi genetik ieu bakal ngembangkeun tumor ieu sareng tumor anu aya hubunganana sareng VHL dina umur 65 taun. Dina kalolobaan kasus, pangobatan utama pikeun tumor anu aya hubunganana sareng VHL nyaéta operasi pikeun miceun tumor.

Kanker naon waé anu tiasa aya patalina sareng panyakit VHL?

Upami anjeun ngagaduhan kaayaan `(VHL)` ieu, anjeun ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun hiji atanapi langkung tina jinis kanker ieu:

• Karsinoma ginjal sél jelas (ccRCC): Ieu mangrupikeun jinis kanker ginjal anu paling umum. Numutkeun para ahli, antara 25% sareng 60% jalmi anu ngagaduhan VHL tiasa ngembangkeun kanker ieu. Inget, ginjal mangrupikeun salah sahiji organ anu paling penting dina awak urang, janten kanker dina ginjal mangrupikeun hal anu kedah dipikahariwang.
• Tumor neuroendokrin pankréas (NET pankréas): Ieu mangrupikeun jinis tumor langka anu dimimitian dina sél éndokrin dina pankréas anjeun. Éta tiasa berkembang dina antara 9% sareng 17% jalma anu ngagaduhan VHL.
• Feokromositoma: Ieu mangrupikeun tumor anu jarang tapi tiasa diubaran anu berkembang dina kelenjar adrénal. Tumor ieu tiasa dimimitian salaku tumor non-kanker, tapi engkéna tiasa janten kanker. Éta lumangsung dina 10% dugi ka 20% jalma anu ngagaduhan VHL.
• Kistadénoma ligamén lega: Kaayaan ieu mangaruhan awéwé. Ieu kajadian dina sakitar 10% awéwé anu ngagaduhan VHL. Éta mangrupikeun tumor anu kabentuk caket saluran tuba.

Naon waé tumor non-kanker anu aya hubunganana sareng VHL?

Teu ngan ukur kanker, tapi ogé tumor non-kanker, nyaéta tumor anu henteu nyebar ka bagian awak anu sanés (metastasize), tiasa berkembang nalika VHL aya. Anu paling penting nyaéta hemangioblastoma.Ieu mangrupikeun tumor non-kanker anu kabentuk dina pembuluh darah otak, sumsum tulang tonggong, atanapi rétina. Sanaos henteu nyebar, éta tiasa ageung sareng mangaruhan jaringan sakurilingna, nyababkeun masalah kaséhatan anu serius.

Jenis-jenis hemangioblastoma anu tiasa katingali aya hubunganana sareng `(VHL)` nyaéta:

• Hemangioblastoma rétina: Ieu mangrupikeun jinis tumor anu berkembang dina panon. Malah tiasa nyababkeun kaleungitan paningal. Panalungtikan nunjukkeun yén éta berkembang dina 60% jalma anu ngagaduhan (VHL).
• Hemangioblastoma batang otak sareng serebelum: Ieu mangrupikeun tumor dina otak. Éta tiasa mangaruhan kasaimbangan anjeun sareng nyababkeun masalah sanésna. Éta mangaruhan antara 13% sareng 72% jalma anu ngagaduhan VHL.
• Hemangioblastoma tulang tonggong: Jinis hemangioblastoma ieu berkembang antara 13% sareng 50% jalmi anu ngagaduhan (VHL).

Salian ti éta, upami anjeun ngagaduhan VHL, anjeun ogé résiko ngembangkeun tumor sareng kista non-kanker sapertos:

• Kistadénoma épididimis: Ieu mangrupikeun tumor anu mangaruhan lalaki. Éta tumuwuh dina épididimis, struktur sapertos tabung alit anu nyimpen spérma, caket testis. Éta kajadian dina antara 25% sareng 60% lalaki anu ngagaduhan VHL.
• Tumor kantung endolimfatik (ELST): Ieu mangrupikeun tumor anu jarang pisan. Upami anjeun ngagaduhan VHL, éta tiasa berkembang di ceuli bagian jero. Kaayaan ieu mangaruhan antara 10% sareng 25% jalmi anu ngagaduhan VHL.
• Kista: Ieu mangrupikeun kista anu dieusi cairan. Jalma anu ngagaduhan VHL tiasa ngembangkeun kista ieu dina ginjal sareng pankréas.

Sabaraha umum panyakit VHL?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 36.000 jalmi. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan VHL mimiti nunjukkeun gejala dina umur pertengahan 20-an. Ieu hartosna anjeun kedah ati-ati ngeunaan ieu dina umur ngora.

Naon gejala panyakit von Hippel-Lindau?

Kusabab kaayaan ieu tiasa nyababkeun tumor kabentuk di sakumna awak anjeun, gejalana tiasa bénten-bénten. Éta gumantung kana dimana tumorna aya sareng ukuran tumorna. Anjeun tiasa ngalaman gejala sapertos kieu:

• Sering nyeri sirah.
• Kaleungitan dédéngéan atanapi ceuli ngirining terus-terusan (tinnitus).
• Tekanan darah tinggi.
• Kaleungitan kasaimbangan nalika leumpang.
• Ngurangan kakuatan otot atanapi kasusah koordinasi gerakan.
• Masalah visi.
• Utah.

Bayangkeun, kumaha hariwangna urang upami urang ngagaduhan hiji atanapi dua gejala ieu? Janten upami anjeun ngagaduhan sababaraha gejala ieu sakaligus, penting pisan pikeun milarian naséhat médis.

Naon anu nyababkeun panyakit VHL?

Sindrom Von Hippel-Lindau nyaéta gangguan turunan . Ieu kajadian nalika anjeun ngawaris salinan abnormal tina gén supresor tumor anu disebut VHL ti salah sahiji kolot anjeun.

Sacara basajan, "gén supresor tumor" ieu nyegah sél-sél supaya teu gancang teuing ngabagi, anu tiasa nyababkeun kanker. Ieu sapertos rem dina mobil. Tapi upami gén-gén ieu dimutasi, éta sapertos nyabut rem teras ngaktipkeun akselerator. Tumuwuhna sél ngagancangkeun teu kaampeuh.

Panyakit ieu ditularkeun dina pola turunan autosomal dominan. Ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot anjeun gaduh gén VHL anu abnormal, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana sareng ngembangkeun panyakit von Hippel-Lindau. Nanging, panilitian nunjukkeun yén sakitar 10% jalma anu ngagaduhan VHL henteu gaduh riwayat kulawarga panyakit éta. Ieu ngandung harti yén mutasi genetik énggal ogé tiasa kajantenan.

Kumaha panyakit VHL didiagnosis?

Dokter tiasa curiga anjeun ngagaduhan VHL upami anjeun ngagaduhan gejala kaayaan anu disababkeun ku VHL, sapertos hemangioblastoma atanapi karsinoma ginjal sél jelas. Tapi hiji-hijina cara pikeun mastikeun ieu nyaéta ngalangkungan tés genetik. Upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit Von Hippel-Lindau, penting pikeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun anjeun.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit VHL?

Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis tumor atanapi kista VHL. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun pilihan pangobatan anu pas pikeun anjeun. Pangobatan anu paling umum nyaéta:

• Operasi pikeun miceun tumor.
• Kemoterapi.
• Terapi radiasi.
• Terapi anu ditujukeun kalebet hal-hal sapertos terapi radionuklida reséptor péptida (PPRT) sareng inhibitor tirosin kinase (TKI).
• Imunoterapi.
• Terapi hormon.

Anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakitna ti mimiti sareng ngamimitian pangobatan anu pas. Ngan ku cara kitu anjeun tiasa kéngingkeun hasil anu pangsaéna.

Naha panyakit VHL tiasa diubaran sapinuhna?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun panyakit von Hippel-Lindau. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun mendakan sareng miceun tumor gancang-gancang. Dokter anjeun tiasa nyarankeun operasi pikeun miceun tumor sareng pangobatan anu sanés.

Upami abdi ngagaduhan VHL, naon anu kedah abdi ngarepkeun?

Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun kedah ngalakukeun tés rutin pikeun mariksa tanda-tanda panyakit anu tangtu. Deteksi sareng pangobatan tumor dini tiasa ngabantosan ngirangan dampak panyakit von Hippel-Lindau kana kahirupan anjeun. Éta sababna penting pikeun ngalakukeun tés anu disarankeun ku dokter anjeun.

Naha panyakit VHL tiasa dicegah?

Teu, éta teu bisa dicegah. Ieu kusabab panyakit von Hippel-Lindau disababkeun ku mutasi genetik anu diturunkeun ti hiji kolot ka kolot anu sanés. Upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan VHL, tés genetik tiasa ngabantosan anjeun terang upami anjeun ogé ngagaduhan mutasi éta.

Sanaos anjeun teu tiasa nyegah panyakit von Hippel-Lindau, penting pikeun terang résiko anjeun sareng ngartos kumaha `(VHL)` tiasa mangaruhan anjeun. Upami anjeun terang anjeun résiko, dokter tiasa ningali tanda-tanda tumor anu aya hubunganana sareng `(VHL)` sareng ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun miceunana ti mimiti.

Upami anjeun gaduh gén (VHL) sareng ngarencanakeun gaduh anak, langkung sae upami anjeun pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas résiko anak anjeun ngawaris gén éta.

Naha aya tés panyaringan khusus pikeun kaayaan anu aya patalina sareng VHL?

Teu aya pedoman skrining khusus pikeun ieu, sapertos pikeun jinis kanker anu sanés (sapertos skrining kanker anu disarankeun ku Gugus Tugas Layanan Pencegahan AS). Nanging, upami tés genetik mastikeun yén anjeun gaduh gén VHL anu abnormal, tim kasehatan anjeun tiasa nyarankeun tés-tés tertentu pikeun ngabantosan ngadeteksi masalah sacara awal. Salaku conto, aranjeunna tiasa nyarankeun anjeun ngalakukeun scan pencitraan résonansi magnét beuteung (MRI) unggal dua taun pikeun mariksa kanker anu aya hubunganana sareng VHL, sapertos karsinoma ginjal sél jernih.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan? Naon anu tiasa abdi lakukeun?

Hirup sareng VHL hartosna hirup kalayan sababaraha kateupastian. Upami anjeun ngawaris mutasi genetik anu nyababkeun VHL, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun kaayaan éta. Upami anjeun ngalakukeun éta, anjeun gaduh kasempetan 97% pikeun ngembangkeun jinis kanker sareng panyakit serius anu sanés.

Nanging, teu aya anu tiasa ngaduga sacara pasti kumaha `(VHL)` bakal mangaruhan kahirupan anjeun. Ieu sababaraha hal anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur tantangan ieu:

• Milarian dukungan kaséhatan méntal: Hiji panilitian nunjukkeun yén diagnosis VHL tiasa gaduh dampak psikologis, sapertos kahariwang sareng serangan panik. Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngobrol sareng psikiater atanapi konselor.
• Jaga kaséhatan anjeun sacara umum: Dahar diet anu saimbang – seueur daging tanpa lemak, séréal utuh, sayuran héjo, sareng buah-buahan. Olahraga (anu ogé tiasa ngirangan setrés). Tanyakeun ka tim médis anjeun ngeunaan vaksin anu pas pikeun anjeun.

Iraha abdi kedah milarian naséhat médis?

Upami anjeun ngalaman gejala sapertos kieu, anjeun kedah langsung ngahubungi dokter:

• Parobahan dina paningal atanapi pangrungu anjeun.
• Sering nyeri sirah.
• Seueul atawa utah anu disangka lain disababkeun ku panyakit séjén.
• Kanaékan tekanan darah anu dadakan.
• Upami anjeun ujug-ujug sesah leumpang, ngajaga kasaimbangan, atanapi koordinasi gerakan.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Bayangkeun anjeun dibéjaan yén aya anggota kulawarga anjeun anu katarajang panyakit von Hippel-Lindau. Upami kitu, ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Kumaha numutkeun hasil tés genetik abdi?
• Naha anggota kulawarga abdi anu sanésna kedah ngalakukeun tés genetik?
• Sabaraha sering abdi kedah diuji pikeun ngadeteksi tanda-tanda awal kaayaan anu tiasa aya hubunganana sareng `(VHL)`?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Panyakit Von Hippel-Lindau (VHL) nyaéta gangguan genetik anu langka. Ieu mangaruhan hiji ti 36.000 jalmi. Janten, mendakan yén anjeun salah sahiji ti 36.000 jalmi éta, tiasa janten kejutan anu ageung, khususna upami teu aya saurang ogé dina kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna.

Upami tés genetik mastikeun yén anjeun ngagaduhan (VHL), pasihan diri anjeun waktos kanggo ngolah warta éta. Teras, candak waktos kanggo ngartos naon hartosna diagnosis anjeun. Salaku conto, anjeun tiasa gaduh patarosan ngeunaan résiko anjeun ngembangkeun rupa-rupa jinis kanker sareng tumor, atanapi kumaha diagnosis anjeun bakal mangaruhan batur dina kulawarga anjeun. Tong ragu naroskeun ka tim médis anjeun ngeunaan naon anu kedah diarepkeun. Sareng tong hilap nyuhunkeun bantosan pikeun ngatur setrés anu aya hubunganana sareng hirup sareng (VHL). Anjeun henteu nyalira, sareng aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

` Von Hippel-Lindau, VHL, panyakit genetik, kanker, tumor, gejala, pangobatan