Har du inte också svårt att stoppa blödningar? Låt oss lära oss om hemofili!

Har du någonsin hört talas om sjukdomen hemofili ? Du kanske känner dig lite rädd när du hör namnet. Men oroa dig inte, för det här är en mycket sällsynt sjukdom. Idag ska vi prata om vad hemofili är, hur den utvecklas, vilka symtomen är och om det finns en behandling, allt på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är hemofili?

Enkelt uttryckt är hemofili en ärftlig blodsjukdom som förekommer hos barn. Det innebär att blodet inte koagulerar ordentligt. Detta kan orsaka kraftig blödning eller till och med mindre blåmärken.

Tänk på det, det finns speciella proteiner i våra kroppar som hjälper blodet att koagulera. Vi kallar dessa "koagulationsfaktorer" . De är som små soldater som arbetar för att stoppa blödningar. När man utvecklar hemofili producerar inte kroppen tillräckligt av en eller flera av dessa "koagulationsfaktorer". Då koagulerar blodet mindre och man blöder mer.

Det finns flera huvudtyper av hemofili. Tillståndet kan vara allvarligt, måttligt eller milt, beroende på mängden koagulationsfaktorer i blodet.

Den goda nyheten är att det finns en behandling för detta. Läkare försöker återinföra de låga koagulationsfaktorerna i kroppen. Det finns för närvarande inget botemedel mot hemofili. Men personer med tillståndet lever vanligtvis lika länge som andra med rätt behandling. Forskare forskar också på nya metoder, såsom genterapi , för att se om det kan botas.

Kan hemofili utvecklas efter födseln?

Ja, det kan hända. Men det är mycket sällsynt. Detta kallas "förvärvad hemofili". Det betyder att det inte är ärftligt. Det som händer här är att kroppens egna försvarsproteiner , kallade antikroppar , ibland felaktigt attackerar en av våra egna blodkoagulationsfaktorer. Dessa antikroppar som attackerar på fel sätt kallas "autoantikroppar" .

Är hemofili en vanlig sjukdom?

Nej, inte alls. Detta är en mycket sällsynt sjukdom. Enligt statistik i USA (CDC augusti 2022) har cirka 33 000 personer där hemofili. Det drabbar oftast män. I sällsynta fall kan kvinnor också uppleva symtom som låga nivåer av blodkoagulationsfaktor och kraftiga blödningar under menstruationen.

Vilka typer av hemofili finns det?

Det finns tre huvudtyper av hemofili:

• Hemofili A: Detta är den vanligaste typen. Den orsakas av en brist på blodkoagulationsfaktor nummer 8, även känd som faktor VIII., när kroppen inte har tillräckligt med det. Ungefär 10 av 100 000 personer kan ha detta.
• Hemofili B: Detta orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor 9, eller faktor IX . Cirka 3 av 100 000 personer har denna typ.
• Hemofili C: Även kallad faktor XI-brist , detta är mycket sällsynt och drabbar ungefär en av en miljon personer.

Är hemofili en allvarlig sjukdom?

Ja, ibland kan detta vara allvarligt. Personer med svår hemofili kan blöda livshotande, vilket vi kallar "blödning". Men för det mesta blöder de in i muskler eller leder.

Vilka är symtomen på hemofili?

De viktigaste symtomen är ovanlig eller kraftig blödning och blåmärken.

Vanligt förekommande symtom

Personer med hemofili kan få stora blåmärken även från mindre olyckor. Det betyder att blod läcker under huden.

• Kanske efter en operation, efter en tandutdragning eller till och med bara ett skärsår på ett finger kan blödningen vara ovanligt lång.
• Näsblod kan plötsligt uppstå utan anledning.

Hur mycket blåmärken/blödningar du har beror på om du har svår, måttlig eller mild hemofili.

• Personer med svår hemofili kan blöda ofta utan någon uppenbar anledning.
• Personer med måttlig hemofili kan blöda ovanligt länge om de är med om en allvarlig olycka.
• Personer med mild hemofili upplever endast onormal blödning efter större operationer eller en större olycka.

Det kan också finnas andra symtom:

• Ledvärk på grund av blodansamling i kroppen. Områden som vrister, knän, höfter och axlar kan göra ont, svullna eller kännas varma vid beröring.
• Blödning i hjärnan. Detta är mycket sällsynt hos personer med svår hemofili. Om du har blödning i hjärnan kan du få ihållande huvudvärk, dimsyn eller extrem dåsighet . Om du har hemofili bör du omedelbart kontakta läkare om du upplever något av dessa symtom.

Symtom hos spädbarn och små barn

Ibland upptäcks hemofili när en pojke är omskuren och blöder mer än normalt. Andra gånger visar barn symtom några månader efter födseln. De vanligaste symtomen är:

• Blödning:Spädbarn kan blöda från munnen när de biter i en liten leksak.
• Svullna knölar på huvudet: Spädbarn och små barn kan utveckla stora, runda knölar (gåsägg) när de slår i huvudet.
• Frekvent gråt, rastlöshet och en ovilja att krypa eller gå: Dessa kan uppstå om blod har kommit in i en muskel eller led. Området kan kännas blåmärkt, svullet, varmt vid beröring, eller så kan barnet känna smärta även vid lätt beröring.
• Hematom: Ett hematom är en samling blodproppar som samlas under huden hos spädbarn och små barn. Denna typ av hematom kan också uppstå efter en injektion.

Vilka är orsakerna till hemofili?

Dessa "koagulationsfaktorer" tillverkas av vissa gener i vår kropp. Vid ärftlig hemofili muterar generna som styr produktionen av dessa "koagulationsfaktorer", vilket betyder att de förändras. Dessa muterade gener kan antingen producera fel "koagulationsfaktorer" eller inte producera tillräckligt med "koagulationsfaktorer". Cirka 20 % av hemofilipatienter är dock spontana, vilket innebär att de kan utveckla sjukdomen även om ingen i familjen har haft den tidigare.

Hur ärvs hemofili?

Båda typerna av hemofili A och B är könsbundna sjukdomar. De ärvs på ett X-könsbunden recessivt sätt. Låt oss se hur det går till:

• Vi får alla en uppsättning kromosomer från vår mamma och en uppsättning kromosomer från vår pappa. Om du får en X-kromosom från din mamma och en X-kromosom från din pappa är du en flicka. Om du får en X-kromosom från din mamma och en Y-kromosom från din pappa är du en pojke. Enkelt uttryckt ger mamman alltid sitt barn en X-kromosom. Ditt kön bestäms av om pappan ger dig en X- eller en Y-kromosom.
• Om en kvinna har en defekt i genen som producerar denna "koagulationsfaktor" på endast en av sina två X-kromosomer, kan hon vara bärare av hemofili, men hon kanske inte visar några symtom eftersom hon har en frisk gen på sin andra X-kromosom.
• Om en bärarmamma med en defekt X-kromosom som denna får ett pojkebarn, finns det 50 % chans att barnet ärver den defekta X-kromosomen. Om det händer kommer pojken att utveckla hemofili.
• Om den mamman får en dotter finns det 50 % chans att barnet också ärver den defekta X-kromosomen. Hon kanske dock inte visar några symtom eftersom hon ärver en frisk X-kromosom från sin far. Då kommer även den dottern att vara bärare.

Det betyder att en kvinna som ärver en defekt X-kromosom blir bärare av hemofili. Hon kanske inte har några symtom, men hon kan föra sjukdomen vidare till sina barn. Varje barn hon får har 50 % chans att ärva hemofili.Pojkar är mer benägna att visa symtom om de ärver hemofili, eftersom de inte får en frisk X-kromosom från sin far.

Får flickor också symtom på hemofili?

Ja, det kan hända. Men symtomen är oftast milda. Till exempel kan en kvinna som bär på hemofili-genen inte ha tillräckligt med normala koagulationsfaktorer. Om detta händer kan hon uppleva ovanligt kraftiga blödningar under menstruationen, lätt få blåmärken, blöda kraftigt efter förlossningen eller blöda i lederna, vilket orsakar ledproblem.

Hur diagnostiserar läkare hemofili?

En läkare kommer först att fråga dig om en fullständig sjukdomshistoria och göra en fysisk undersökning. Om du har symtom på hemofili kommer de också att fråga om din familjehistoria. De kan utföra tester som:

• Fullständig blodstatus (CBC): Detta görs för att titta på celltyperna i blodet.
• Protrombintidstest (PT): Detta kan kontrollera hur snabbt ditt blod koagulerar.
• Partiellt tromboplastintidstest (PTT): Detta är ett annat test som mäter den tid det tar för blod att koagulera.
• Specifikt koagulationsfaktortest: Detta blodprov mäter nivåerna av specifika koagulationsfaktorer, såsom faktor VIII och faktor IX .

Vilka är dessa koagulationsfaktornivåer?

Koagulationsfaktorer är ämnen som hjälper till att kontrollera blödning. Läkare klassificerar hemofili som mild, måttlig eller svår baserat på mängden av dessa koagulationsfaktorer i ditt blod:

• Personer med koagulationsfaktorer mellan 5% och 30% av normala nivåer har mild hemofili.
• Personer med koagulationsfaktorer mellan 1% och 5% av normala nivåer har måttlig hemofili.
• Personer med mindre än 1% av normala koagulationsfaktorer har svår hemofili.

Vilka behandlingar finns det för hemofili?

Läkare behandlar hemofili genom att öka nivåerna av låga koagulationsfaktorer eller ersätta de saknade koagulationsfaktorerna. Detta kallas substitutionsterapi .

I denna ersättningsbehandling får du koagulationsfaktorer tillverkade av human plasma (humana plasmakoncentrat) eller rekombinanta "koagulationsfaktorer". Vanligtvis behöver endast personer med svår hemofili denna ersättningsbehandling regelbundet. Personer med mild till måttlig hemofili får denna behandling om de ska genomgå operation. De får antifibrinolytika.Läkemedel som hindrar blodproppar från att lösas upp kan också ges.

Dessa blodfaktorkoncentrat är tillverkade av donerat mänskligt blod. De renas och testas för att minska risken för överföring av infektionssjukdomar som hepatit och HIV . Dessa ersättningsfaktorer ges som en intravenös infusion (IV) .

Om du har svår hemofili och blöder ofta kan din läkare ordinera en behandling som kallas "profylaktiska faktorinfusioner" för att förhindra blödning.

Finns det några komplikationer i behandlingen?

Vissa personer som får denna ersättningsbehandling utvecklar antikroppar , så kallade hämmare , som angriper de koagulationsfaktorer de får. Läkare använder en procedur som kallas immuntoleransinduktion (ITI) för att behandla detta. ITI innebär att de får dagliga injektioner av koagulationsfaktorer för att sänka nivåerna av hämmarna. Detta kan vara en långtidsbehandling, och vissa personer kan behöva denna behandling i månader eller till och med år.

Kan hemofili förebyggas?

Nej, det går inte. Om du har hemofili och har barn kan din läkare rekommendera genetisk testning . På så sätt kan du och dina barn ta reda på om de sannolikt kommer att föra hemofili vidare till nästa generation.

Vilket slags hopp bör en person med hemofili ha?

Om du har hemofili kan du behöva medicinsk behandling resten av ditt liv. Hur mycket behandling du behöver beror på vilken typ av hemofili du har, dess svårighetsgrad och om du utvecklar "hämmare" eller inte.

Vad är den förväntade livslängden för någon med hemofili?

Enligt World Federation of Hemophilia är den förväntade livslängden för en man med hemofili cirka 10 år kortare än för en man utan hemofili, enligt data från 2012. De säger dock att barn med hemofili som diagnostiseras och behandlas i tidig ålder har en normal förväntad livslängd .

Men alla är inte likadana. Det som gäller för en person kanske inte gäller för en annan. Om du eller ditt barn har hemofili, fråga din läkare vad du kan förvänta dig. Han eller hon känner ditt/ditt barns tillstånd och allmänna hälsa bäst.

Hur tar jag hand om mig själv?

Personer med hemofili kan behöva kontinuerlig medicinsk vård för att förhindra blödning. De kan också behöva ge upp vissa aktiviteter och mediciner. Det finns dock många saker du kan göra för att hantera den inverkan som hemofili har på ditt liv.

Saker att inte göra

Saker som är lätta för andra att stöta till, falla eller snubbla över kan orsaka allvarliga problem för personer med hemofili. De bör undvika aktiviteter som utsätter dem för hög risk att falla eller bli hårt träffade. Exempel:

• Spelar sporter som fotboll, hockey och rugby.
• Deltar i saker som boxning och brottning.
• Kör motorcykel.
• Skateboardåkning.

Andra sporter, som fotboll, basket och baseboll, medför också en hög risk för skador. Om du vill utöva dessa sporter, prata med din läkare om saker som att använda skyddsutrustning.

Läkemedel som inte är bra att ta

Smärtstillande medel som aspirin, ibuprofen och naproxen förhindrar blodkoagulering. Det är inte heller en bra idé att ta antikoagulantia som heparin eller warfarin .

Saker du kan göra för att leva ett bättre liv

Det finns många saker du kan göra för att minska den påverkan som hemofili har på ditt liv:

• Kom in i en träningsrutin: Du kan vara orolig för att skada dig när du tränar. Prata dock med din läkare om sätt att hålla dig aktiv samtidigt som du minskar risken för blödning.
• Hantera stress : Hemofili är ett livslångt tillstånd, och du kan behöva anstränga dig extra för att balansera det med dina familje- och arbetsuppgifter.
• Bibehåll god tandhälsa: Att borsta tänderna, använda tandtråd och regelbundna besök hos tandläkaren kan minska risken för att behöva tandbehandling som kan orsaka blödningar. Glöm inte att berätta för din läkare om ditt tillstånd.
• Håll en hälsosam vikt: Om du har svårt att röra dig på grund av inre blödningar och ledskador, kan det hjälpa att kontrollera din vikt.
• Informera din omgivning: Om du har svår hemofili kan du uppleva plötsliga, okontrollerbara blödningsepisoder, även om du tar medicin. Informera din familj om vad de ska göra om detta händer dig. Om ditt barn har hemofili, informera deras vårdnadshavare och skolpersonal om vad de ska göra om ditt barn blöder.

När ska jag träffa en läkare?

Om du märker några förändringar i kroppen, såsom kraftig blödning eller blåmärken, kontakta en läkare.

När man ska gå till akutmottagningen

Du bör omedelbart uppsöka akutmottagningen i dessa situationer:

• Om du har svår huvudvärk eller upplever yrsel kan dessa symtom tyda på att du blöder i hjärnan.
• Om du har svullna och/eller smärtsamma leder och du inte har faktorersättningsmedicin.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Om du eller ditt barn får diagnosen hemofili kan du vilja ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av hemofili har jag/mitt barn?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Kommer jag/mitt barn att behöva få behandling varje dag?
• Vilka aktiviteter är inte bra för mig/mitt barn att göra?
• Vilka läkemedel är inte bra för mig/mitt barn att ta?
• Vad kan jag göra för att hantera den inverkan detta tillstånd har på mitt/mitt barns liv?

Meddelande att ta med sig hem

Hemofili är en sällsynt, ärftlig blodsjukdom. Den kan ha en betydande inverkan på ditt liv. Personer med hemofili kan behöva livslång medicinsk vård. Föräldrar till barn med hemofili kan oroa sig för att skydda sina barn från skada, samt att lära dem att leva med hemofili.

För närvarande kan läkare inte bota hemofili helt. De kan dock erbjuda behandlingar för att förebygga eller minska symtomen på hemofili. De kan också rekommendera åtgärder du kan vidta för att minska hemofilins påverkan på ditt dagliga liv . Det viktigaste är att behålla lugnet och noggrant följa läkarens instruktioner.