Har din lilla ibland svårt att andas, eller problem med att inte gå upp i vikt? Eller märker du något i stil med en konstant hosta eller ett väsande ljud i bröstet? Ibland kan det bakom dessa saker finnas en sjukdom som vi inte har hört så mycket om, men som är mycket viktig att vara medveten om. Det är det vi ska prata om idag. Detta kallas cystisk fibros , ibland förkortat (CF) . Låt oss se vad det är, hur det diagnostiseras och särskilt några detaljer om "svetttestet" som görs för detta.
Vad exakt är cystisk fibros?
Enkelt uttryckt är cystisk fibros en ärftlig sjukdom . Det vill säga, det är något som kan ärvas från föräldrar till barn. Det som händer är att en del av vätskorna i våra kroppar, särskilt slem, blir mycket tjocka och klibbiga. Tänk på det, är inte slemmet i lungorna och bihålorna hos en frisk person halt som vatten? Det är det som håller våra luftvägar rena och tar bort bakterier.
Men hos personer med cystisk fibros är detta slem mycket tjockt, som lim. Så detta tjocka slem deponeras i viktiga organ som lungorna och bukspottkörteln , vilket stör deras normala funktion. Speciellt när detta tjocka slem ansamlas i lungorna börjar luftvägarna blockeras. Då blir det mycket svårt att andas, och infektioner kan uppstå ofta. Om bukspottkörteln påverkas kan matsmältningsproblem och undernäring uppstå. Inte bara det, det kan också påverka platser som lever, tarmar och könsorgan.
Cystisk fibros är en kronisk sjukdom . Det betyder att den varar länge och inte kan botas helt. Den anses också vara en progressiv sjukdom . Det betyder att symtomen gradvis kan förvärras över tid och komplikationer kan uppstå. Det är därför det är mycket viktigt att upptäcka den tidigt och hantera den på rätt sätt.
Vilka är symtomen på detta hos barn?
Om ett litet barn, särskilt ett spädbarn, har cystisk fibros, kan de uppleva ett eller flera av dessa symtom. Alla barn kommer inte att ha alla dessa symtom samtidigt, och svårighetsgraden av symtomen kan variera från barn till barn. Det är viktigt att komma ihåg det.
Här är några av dessa funktioner:
- Misslyckad utveckling: Även om barnet ammas bra och äter bra senare, kanske det inte går upp i vikt och kan verka underviktigt jämfört med andra barn i samma ålder.
- Lös eller fet avföring: Ibland kan ditt barns avföring vara mycket lös, vattnig eller fet. Ibland kan avföringen lukta dåligt.
- Andningssvårigheter:Känns alltid som att det är svårt att andas, som att man håller på att kvävas.
- Ihållande väsande andning: Ett ihållande väsande ljud som kommer från bröstet. Detta kan också förekomma vid tillstånd som astma, men det är ett vanligare symptom vid cystisk fibros.
- Frekventa lunginfektioner: Till exempel är lunginflammation och bronkit vanliga. Om du får lunginfektioner en eller två gånger i månaden är det något att oroa sig för.
- Upprepade bihåleinfektioner: Frekventa infektioner i håligheterna runt näsan (bihålorna). Saker som nästäppa och rinnande näsa.
- Ihållande, eventuellt slemhosta: En ihållande hosta som inte blir bättre. Det kan till och med vara en hosta som producerar tjockt slem.
- Långsam tillväxt: Ett barns längd och vikt verkar växa lite långsammare än andra barn i samma ålder.
- Ibland smakar barnets hud salt: Vissa föräldrar rapporterar också att när de gnuggar sitt barns svettiga hud känns den salt.
Om du misstänker att ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det bästa att kontakta en barnläkare för råd.
Vad är ett svettest och vad gör det?
Läkare diagnostiserar cystisk fibros genom att undersöka patienten noggrant, lyssna på deras symtom och utföra olika tester. Detta inkluderar genetiska tester – vilket är blodprov som letar efter förändringar i gener – röntgen av bröstkorgen och bihålorna samt lungfunktionstester.
Det viktigaste och definitiva testet för att bekräfta om du har cystisk fibros eller inte är dock svetttestet. Detta är ett mycket enkelt och smärtfritt test. Det mäter mängden klorid i din svett. Visste du att saltet vi äter består av två kemikalier som kallas klorid och natrium. Så mängden klorid i svetten hos personer med cystisk fibros är mycket högre än hos en normal person.
Anledningen till detta är att på grund av den genetiska defekt som orsakar cystisk fibros försämras funktionen hos ett protein som hjälper klorid att transporteras genom våra celler. Som ett resultat kan klorid inte komma in i eller lämna cellerna ordentligt. Det är då klorid ackumuleras onormalt i svetten. Även om det kan verka mycket enkelt är detta den grundläggande vetenskapliga grunden för att diagnostisera denna sjukdom.
Vanligtvis rekommenderar läkare detta svetttest om ett barn riskerar att ärva cystisk fibros (till exempel om någon i familjen har sjukdomen), eller om de uppvisar de symtom vi diskuterade tidigare. Ibland ombeds även barnets syskon att göra detta test. Detta för att se om de också har ärvt denna gen och om deras barn riskerar att ärva denna gen i framtiden.
Hur görs detta svetttest? Är det något att vara rädd för?
Detta svetttest kan göras på vem som helst i alla åldrar. Nyfödda barn kanske dock inte kan producera tillräckligt med svett för detta test under de första dagarna av sina liv. Därför görs detta test vanligtvis på barn mellan två och fyra veckors ålder , då de kan producera tillräckligt med svett.
Det här testet är väldigt enkelt att utföra och det gör inte ont alls. Så var inte rädd för det, okej? Här är vad som händer:
1. Först applicerar en sjukvårdspersonal, antingen en sjuksköterska eller en läkare, en gel eller vätska som innehåller en kemikalie som kallas pilokarpin på huden på barnets arm (vanligtvis underarm) eller ben. Pilokarpin är ett läkemedel som stimulerar svettkörtlarna.
2. Sedan placeras två elektroder på området och en mycket liten, ofarlig elektrisk stimulering ges för att ytterligare stimulera svettkörtlarna och producera svett. Detta görs i cirka 5 minuter. Det svider eller smärtar inte alls. Den lilla kan känna en lätt stickning eller värme i handen eller foten, men det är allt. De flesta bebisar känner inte ens detta.
3. Därefter avlägsnas elektroderna, hudområdet rengörs och en speciell anordning för att samla upp svett (antingen en plastspiral, en bit filterpapper eller en bit gasbinda) placeras på området. Denna lämnas på plats i cirka 30 minuter för att samla upp svett.
4. Slutligen skickas detta insamlade svettprov till ett laboratorium för att noggrant mäta mängden klorid som finns i det.
Hela testet tar ungefär en timme. Det är lättare att hålla ditt barn lugnt om du har en leksak eller en mjölkflaska i närheten.
Vad säger resultaten av detta test?
Okej, nu ska vi se vad resultaten av svettestet säger. Om barnet har cystisk fibros kommer svettestet att visa att det finns en högre mängd klorid än normalt i svetten.
När det gäller uppmätta värden är dessa följande (dessa värden kan variera något från laboratorium till laboratorium, men är generellt så här):
- Om ditt barns kloridnivå är högre än 60 mmol/L (millimol/liter) : Det är mycket troligt att de har cystisk fibros.Vanligtvis, om ett sådant resultat dyker upp, görs testet igen för att bekräfta.
- Barnets kloridnivå är lägre än 30 mmol/L (millimol/liter) (vissa riktlinjer säger lägre än 40 mmol/L): Man kan säga att han inte har cystisk fibros.
- Om ditt barns kloridnivå ligger mellan 30 och 59 mmol/L ( på vissa ställen 40–59 mmol/L): Detta anses vara ett mellanliggande eller gränsfall . I detta fall kan testet behöva upprepas . Ytterligare tester, såsom genetiska tester, kan också behövas för att utesluta vissa atypiska former av cystisk fibros.
Det viktigaste är att dessa resultat ska tolkas av en läkare. Så när resultaten kommer in är det bästa att prata med läkaren om det och följa hans eller hennes instruktioner. Få inte panik.
Hur förbereder man sitt barn för ett svetttest? Behöver man göra något större?
Detta är väldigt enkelt för både mamma och pappa. Du behöver inte göra något speciellt för att förbereda ditt barn för ett svetttest.
- Det finns ingen anledning att ändra eller avbryta någon av barnets kost (matningsmönster, fast föda om sådan ges), aktiviteter eller mediciner som barnet tar före detta test. Fortsätt som vanligt.
- Det enda är att inte applicera några krämer eller lotioner på ditt barns hud under 24 timmar före testet. Applicera särskilt inte något på armen eller benet som testas. Detta kan påverka testresultaten.
Det är väldigt enkelt. Klä ditt barn i lätta, bekväma kläder på testdagen.
Det viktigaste vi behöver komma ihåg från den här berättelsen (meddelande att ta med sig hem)
Okej, jag hoppas att du nu har en bra förståelse för vad vi pratade om idag, cystisk fibros och svetttestet. Även om det här kan verka som ett komplicerat ämne är det inte så svårt när du väl förstår grunderna. Utifrån det vi har diskuterat är här några saker att tänka på:
- Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som gör att kroppens slem tjocknar, vilket särskilt påverkar lungorna och matsmältningssystemet.
- Var uppmärksam på symtom: Om du har ett eller flera av dessa symtom, såsom viktminskning, frekvent andnöd, ihållande hosta eller fet avföring, kontakta en läkare och diskutera dem.
- Svettestet är det viktigaste och mest tillförlitliga testet för att bekräfta cystisk fibros: det mäter kloridhalten i svett.
- Testet är inte smärtsamt och är säkert: så var inte rädd för att ta med ditt barn till detta.
- Det är mycket viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt:För då kan nödvändig behandling och hanteringsmetoder påbörjas snabbt, vilket minskar de komplikationer som barnet kan uppleva och hjälper dem att leva ett bättre och hälsosammare liv.
Om du eller någon du känner har det här problemet är det bästa att inte få panik eller tro på allt du hittar på internet, utan att prata med en kvalificerad läkare. De kommer att vägleda dig ordentligt och ge dig det stöd du behöver.
` Cystisk fibros, svetttest, klorid, pediatrik, genetiska sjukdomar, lungsjukdomar











💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar