Ofta förekommande trängsel i bröstet, ingen viktuppgång... Är detta cystisk fibros (CF)? Låt oss vara medvetna om detta.

Har din lilla alltid täppt näsa? Oavsett hur mycket mat de ger blir de magra utan att ens märka det? Känns det ibland som att de har svårt att andas? Det är normalt att föräldrar känner sig rädda när de ser dessa symtom. Det kan vara symtom på ett tillstånd som kallas cystisk fibros (CF), som vi kanske inte har hört talas om så mycket, men som är mycket viktigt att känna till. Låt oss prata om detta utan rädsla och enkelt idag.

Vad exakt är cystisk fibros (CF)?

Enkelt uttryckt är detta en genetisk sjukdom som ärvs från föräldrarna . Det finns en speciell gen som kontrollerar transporten av salt (klorid) och vätskor genom kroppens celler. Denna kallas CFTR-genen (cystisk fibros transmembrankonduktansregulator) . Så CF-sjukdom uppstår när det finns en defekt eller mutation i denna gen.

Vad händer på grund av denna defekt? Normalt sett är sekret i våra kroppar, såsom slem och var , tunna och hala. Men i kroppen hos en person med CF blir dessa sekret mycket tjocka, tjocka och klibbiga .

Tänk dig vad som händer när detta tjocka slem byggs upp i lungorna. Det gör det svårt att andas, bakterier fastnar lätt och infektioner blir vanligare . Med tiden kan detta orsaka allvarliga skador på lungorna, andningssvikt och till och med dödsfall.

Dessutom blockerar dessa tjocka sekret bukspottkörtelns gångar. Då frigörs inte matsmältningsenzymer som hjälper till att smälta maten vi äter . Som ett resultat uppstår undernäring och hämmad tillväxt. Dessutom kan leversjukdom, diabetes ("cystisk fibrosrelaterad diabetes" - CFRD) och fertilitetsproblem också uppstå.

Men oroa dig inte. Idag, tack vare avancerade behandlingar, har den förväntade livslängden för CF-patienter ökat med årtionden.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på CF kan variera från person till person. De varierar också beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen.

Atypisk cystisk fibros

Detta är en mildare form av cystisk fibros. Symtomen uppträder senare i livet. Ibland påverkas bara ett organ.

Vad orsakar cystisk fibros?

Som vi diskuterade tidigare orsakas detta av en defekt i genen som kallas CFTR . För att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste barnet få en kopia av den defekta genen från både modern och fadern .

Hur diagnostiseras sjukdomen?

Det är mycket viktigt att diagnostisera denna sjukdom tidigt, eftersom behandling då kan påbörjas snabbt och eventuella komplikationer i framtiden kan minimeras. I Sri Lanka testar vissa sjukhus nu barn för detta vid födseln.

De viktigaste testerna som används för att diagnostisera sjukdomen är:

• Svetttest: Detta är det mest tillförlitliga testet för att diagnostisera CF.Detta smärtfria test mäter mängden salt (klorid) i din svett. Om mängden är mycket högre än normalt är det ett tecken på cystisk fibros.
• Blodprov: Detta testar nivån av en kemikalie som kallas "immunreaktivt trypsinogen (IRT)" i blodet. Denna nivå är hög hos patienter med cystisk fibros.
• Genetisk testning (DNA-test): Detta kontrollerar direkt om det finns defekter i "CFTR"-genen.

Utöver dessa tester kan din läkare rekommendera andra tester för att bekräfta diagnosen och leta efter komplikationer. Till exempel lungröntgen, lungfunktionstester och sputum- och avföringstester.

Vilka behandlingar finns det?

Eftersom CF är en komplex sjukdom ges behandling av ett tvärvetenskapligt team av specialister, inklusive en lungspecialist, en fysioterapeut och en nutritionist. De huvudsakliga målen med behandlingen är att rena lungorna från slem, förebygga infektioner och ge nödvändig näring.

Mediciner

Din läkare kan ordinera läkemedel som:

• Antibiotika: Förebygga och behandla lunginfektioner.
• Slemförtunnande läkemedel: Dessa ges via en inhalator eller nebulisator. De hjälper till att tunna ut tjockt slem och göra det lättare att hosta upp.
• Bronkodilatorer: De vidgar luftvägarna och gör andningen lättare.
• Tillskott av bukspottkörtelenzym: Dessa bör tas till varje måltid och mellanmål. De hjälper till med matsmältning och näringsupptag.
• CFTR-modulatorer: Dessa är den nyaste och mest effektiva klassen av läkemedel. Dessa läkemedel hjälper till att återställa funktionen hos det defekta CFTR-proteinet som direkt orsakar sjukdomen. Detta kan göra slemmet tunt, förbättra lungfunktionen, minska hosta och till och med minska viktökning. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) är några av dessa typer av läkemedel.

Tekniker för att rensa luftvägarna (ACT)

Det här är saker som bör göras dagligen, minst två gånger om dagen. De hjälper till att lossa och ta bort det tjocka slemmet som fastnat i lungorna.

• Bröstsjukgymnastik: Att låta någon rytmiskt knacka på ryggen och bröstet för att lossa slem.
• Västen: Detta är en väst som är ansluten till en speciell maskin. När den bärs knackar högfrekventa vibrationer mot bröstet, vilket orsakar en handling som löser upp slemmet.
• PEP-apparater: Utandning genom små apparater som `(Flutter, Acapella)` skapar tryck i lungorna och hjälper till att rensa slem.

operationer

Vissa komplikationer kan kräva operation.

• Lungtransplantation: En sista utväg när sjukdomen är mycket allvarlig och lungorna är nästan helt dysfunktionella.
• Levertransplantation: Om levern är allvarligt skadad.
• Övrigt: Saker som att ta bort näspolyper, sätta in en sond i magsäcken för att ge mat.

Möjliga komplikationer av CF

Om CF inte behandlas korrekt kan olika komplikationer uppstå.

• Lungor: Permanent vidgning av luftvägarna ("bronkiektasi"), lungkollaps ("pneumothorax"), kroniska infektioner.
• Pankreatit: CF-relaterad diabetes (”CFRD”).
• Lever: Leverärrbildning ("cirros").
• Tarm: Tarmobstruktion, ökad risk för tjocktarmscancer.
• Reproduktionssystemet: Manlig infertilitet och försenad barnafödande hos kvinnor.
• Ben: Benförtunning (osteoporos).

Vanliga frågor (FAQ)